Hiperplazia Adrenală Congenitală

Prezentare generală

Dacă aveți HAC, glandele dumneavoastră suprarenale nu au o enzimă de care au nevoie pentru a produce hormoni vitali pentru corp.

Ce este hiperplazia adrenală congenitală?

Hiperplazia adrenală congenitală (HAC) este un grup de afecțiuni genetice care afectează glandele suprarenale. Aveți câte o glandă suprarenală deasupra fiecărui rinichi. Glandele suprarenale produc hormoni importanți de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a funcționa corect. Acești hormoni includ:

• Cortizol: Cortizolul ajută corpul dumneavoastră să răspundă la boală, rănire și stres. De asemenea, este responsabil de reglarea tensiunii arteriale, a nivelului de energie și a nivelului de zahăr din sânge.
• Aldosteron: Aldosteronul ajută corpul dumneavoastră să mențină nivelurile corecte de sare (sodiu) și apă. De asemenea, controlează tensiunea arterială și volumul sanguin.
• Androgeni: Androgenii sunt hormoni sexuali masculini, cum ar fi testosteronul. Aceștia ajută la declanșarea pubertății și joacă un rol important în creșterea și dezvoltarea normală.

Dacă aveți HAC, vă lipsește o enzimă specifică de care glandele dumneavoastră suprarenale au nevoie pentru a produce unul sau mai mulți dintre acești hormoni. Fără această enzimă, glandele dumneavoastră suprarenale:

• Este posibil să nu producă suficient cortizol.
• Este posibil să nu producă suficient aldosteron.
• Este posibil să producă prea mulți androgeni.

Care sunt diferitele tipuri de hiperplazie adrenală congenitală (HAC)?

Două tipuri principale de HAC reprezintă 95% din toate cazurile. Aceste tipuri sunt hiperplazia adrenală congenitală clasică și hiperplazia adrenală congenitală non-clasică.

Hiperplazia adrenală congenitală clasică (HAC)

HAC clasică este forma mai gravă a bolii. Aceasta poate provoca complicații suprarenale, cum ar fi șocul și coma. Dacă nu este depistată și tratată din timp, poate fi fatală. Diagnosticul de HAC clasică se pune de obicei la naștere. Există două subtipuri de HAC clasică:

• HAC cu pierdere de sare: Pierderea de sare este cea mai severă formă de HAC. Dacă aveți HAC cu pierdere de sare, glandele dumneavoastră suprarenale produc prea puțin aldosteron. Fără suficient aldosteron, corpul dumneavoastră nu poate regla nivelurile de sare (sodiu) din sânge. Nivelurile scăzute de aldosteron duc la pierderea a prea mult sodiu din corp prin urină. În plus, corpul dumneavoastră produce prea puțin cortizol și produce prea mulți androgeni.
• HAC virilizantă simplă: HAC virilizantă simplă sau fără pierdere de sare este o formă mai moderată de HAC. Dacă aveți acest tip, deficiența dumneavoastră de aldosteron este mai puțin severă. Nu există simptome care să pună viața în pericol. Dar corpul dumneavoastră tot nu produce suficient cortizol și produce prea mulți androgeni. Creșterea androgenilor poate provoca simptome legate de dezvoltarea sexuală.

Hiperplazia adrenală congenitală non-clasică (HAC)

HAC non-clasică este cea mai ușoară formă de HAC. De obicei, nu apare decât mai târziu în copilărie, adolescență sau la maturitate. Puteți sau nu să observați simptome. Supraproducția de androgeni poate provoca simptome legate de dezvoltarea sexuală.

Există mai multe alte forme rare de HAC, fiecare cu simptome diferite.

Pe cine afectează hiperplazia adrenală congenitală?

Hiperplazia adrenală congenitală poate afecta pe oricine. Afectează sugarii, copiii și adulții.

Cât de frecventă este hiperplazia adrenală congenitală?

HAC clasică afectează până la 1 din 10.000 până la 15.000 de persoane care trăiesc în Statele Unite și Europa. HAC non-clasică afectează aproximativ 1 din 100 până la 200 de persoane. Atât HAC clasică, cât și HAC non-clasică afectează oamenii din întreaga lume.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hiperplaziei adrenale congenitale?

HAC poate provoca diverse simptome, în funcție de tip și de sexul dumneavoastră. Simptomele HAC pot include:

HAC clasică

HAC clasică provoacă niveluri ridicate de androgeni în corpul dumneavoastră. Nivelurile ridicate de androgeni pot duce la simptome legate de hormonii dumneavoastră sexuali. Atât în HAC cu pierdere de sare, cât și în HAC fără pierdere de sare, aceste simptome pot include:

• Organe genitale ambigue la sugarii de sex feminin. Organele sexuale externe ale bebelușului dumneavoastră seamănă cu organele genitale tipice masculine. Dar bebelușul dumneavoastră are încă organe interne tipice feminine.
• Penis mărit la sugarii de sex masculin.
• Semne premature de pubertate. Acestea pot include modificări ale vocii, acnee severă și păr pubian, axilar și facial precoce.
• Dezvoltarea caracteristicilor masculine la femei. Acestea pot include mușchi voluminoși, o voce groasă și păr facial în exces.
• Creștere rapidă.
• Menstruații anormale.
• Tumori testiculare necanceroase (benigne).
• Infertilitate.

În plus, dezechilibrele hormonale cauzate de HAC cu pierdere de sare pot duce la simptome suprarenale severe. Aceste simptome pot include:

• Deshidratare.
• Niveluri scăzute de sodiu în sânge (hiponatremie).
• Tensiune arterială scăzută (hipotensiune).
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Nivel scăzut de glucoză în sânge (zahăr din sânge).
• Prea mult conținut acid în sânge (acidoză metabolică).
• Vărsături.
• Diaree.
• Pierdere în greutate.
• Șoc.

HAC non-clasică

HAC non-clasică este o formă mai ușoară a bolii. Este posibil să nu știți că aveți această formă de HAC. Simptomele HAC non-clasică pot include:

• Creștere rapidă.
• Acnee.
• Pubertate precoce (timpurie).
• Păr facial sau corporal în exces la femei.
• Menstruații neregulate.
• Infertilitate.
• Chelie de tip masculin.
• Penis mărit, dar testicule mici la bărbați.

Ce cauzează hiperplazia adrenală congenitală?

Deficitul sau absența unei enzime numite 21-hidroxilază este cea mai frecventă cauză a HAC. Mutațiile genetice afectează nivelurile dumneavoastră de această enzimă. Mai puțin frecvent, absența unei enzime numite 11-hidroxilază provoacă HAC.

HAC este o tulburare autozomal recesivă. Primiți două copii ale fiecărei gene din corpul dumneavoastră - una de la fiecare părinte. HAC apare atunci când moșteniți o copie mutată a genei care cauzează deficitul de la ambii părinți.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hiperplazia adrenală congenitală?

HAC clasică

Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră îl va examina pentru HAC înainte de a părăsi spitalul. Aceasta face parte din screening-ul normal al nou-născutului. Furnizorul bebelușului dumneavoastră va face un test de sânge înțepând călcâiul nou-născutului. Acest screening determină dacă bebelușul dumneavoastră are HAC clasică.

Puteți lua în considerare testarea genetică prenatală dacă sunteți însărcinată și aveți deja un copil cu HAC. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate verifica prezența HAC prin amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale.

HAC non-clasică

Diagnosticul de HAC non-clasică poate să nu apară până când dumneavoastră sau copilul dumneavoastră începeți să prezentați simptome ale bolii. În unele cazuri, acest lucru se poate întâmpla abia la începutul vârstei adulte. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va diagnostica HAC non-clasică prin:

• Examen fizic.
• Test de sânge.
• Test de urină.
• Testare genetică.

Management și Tratament

Cum este tratată hiperplazia adrenală congenitală?

Tratamentul pentru HAC depinde de tip și de cât de severe sunt simptomele dumneavoastră. Nu există un tratament curativ pentru HAC, dar puteți găsi ameliorarea simptomelor cu medicamente și alte tratamente.

HAC clasică

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă va monitoriza starea. Acesta va comanda teste de sânge regulate pentru a verifica nivelurile hormonale. Scopul tratamentului este de a asigura o creștere și o dezvoltare sexuală normale.

Furnizorul dumneavoastră vă poate prescrie mai multe medicamente pentru a vă trata simptomele. Aceste medicamente includ:

• Suplimente de sare: Nou-născutul dumneavoastră poate avea nevoie de suplimente de sare (clorură de sodiu).
• Glucocorticoizi: Glucocorticoizii înlocuiesc cortizolul pe care corpul dumneavoastră nu îl produce singur. Este posibil să aveți nevoie de glucocorticoizi suplimentari în perioadele de stres sau de boală.
• Mineralocorticoizi: Mineralocorticoizii înlocuiesc aldosteronul pe care corpul dumneavoastră nu îl produce singur.

Dacă aveți HAC clasică, va trebui să luați aceste medicamente zilnic pe viață. Dacă încetați să luați medicamentele, simptomele dumneavoastră vor reveni.

O altă opțiune de tratament include intervenția chirurgicală pentru organele genitale ambigue. Intervenția chirurgicală la două până la șase luni după naștere poate corecta aspectul și funcția organelor genitale ale bebelușului dumneavoastră. În unele cazuri, poate fi adecvat să se amâne intervenția chirurgicală timp de câțiva ani.

HAC non-clasică

Dacă nu aveți simptome, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Dacă aveți simptome ușoare, este posibil să aveți nevoie de o doză mică de glucocorticoizi. De obicei, nu veți avea nevoie de tratament pe viață.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți HAC, este important să căutați asistență medicală mentală pentru a aborda orice preocupări. Asistența medicală mentală este o parte importantă a tratamentului HAC și poate duce la o calitate îmbunătățită a vieții.

Ce complicații sunt asociate cu hiperplazia adrenală congenitală (HAC)?

HAC clasică vă face să pierdeți prea multă apă și sare în urină. Sunteți expus riscului de complicații grave, inclusiv dezechilibre ale electroliților, cum ar fi potasiul. Netratate, aceste dezechilibre pot duce la:

• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Stop cardiac.
• Deces.

HAC non-clasică netratată poate avea și complicații. La bărbați, poate duce la:

• Pubertate precoce.
• Statură mică.

La femei, poate duce la:

• Trăsături corporale masculine permanente.
• Menstruații neregulate.
• Infertilitate.

Intervenția chirurgicală pentru corectarea organelor genitale ambigue prezintă propriile riscuri de complicații. Acestea includ infecția, sângerarea și cicatrizarea.

Prevenție

Cum pot preveni hiperplazia adrenală congenitală?

Nu puteți preveni hiperplazia adrenală congenitală (HAC), deoarece este o afecțiune genetică. Dacă aveți antecedente familiale de HAC sau aveți deja un copil cu HAC, poate doriți să luați în considerare consilierea genetică și/sau testarea genetică. Puteți afla despre riscul dumneavoastră de a transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care sunt rezultatele după tratamentul pentru hiperplazia adrenală congenitală (HAC)?

Cu depistare precoce și medicamente, puteți duce o viață sănătoasă și productivă cu HAC. Dacă aveți HAC clasică, va trebui să luați medicamentele zilnic pe viață. Dacă încetați să luați medicamentele, simptomele dumneavoastră vor reveni.

Majoritatea persoanelor cu HAC au o stare bună de sănătate, dar este posibil să fiți mai scund decât alți adulți. În unele cazuri, hiperplazia adrenală congenitală vă poate afecta fertilitatea. Dacă v-ați născut cu organe genitale ambigue, este posibil să aveți nevoie de îngrijire psihologică. Adresați-vă furnizorului dumneavoastră de servicii medicale dacă aveți nevoie de ajutor după tratament.

Întrebări frecvente

Cum pot slăbi cu hiperplazia adrenală congenitală?

Anumite medicamente utilizate pentru tratarea HAC pot provoca creștere în greutate. Ar trebui să discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre greutatea dumneavoastră. Acesta vă poate ajuta să determinați dacă creșterea în greutate se datorează unei probleme medicale. Este posibil să poată ajusta dozele medicamentelor dumneavoastră. Acesta va discuta cu dumneavoastră un plan de dietă și exerciții fizice care vă poate ajuta să vă mențineți o greutate sănătoasă.

Hiperplazia adrenală congenitală este un handicap?

Unele agenții pot considera tulburările suprarenale ca fiind un handicap. Complicațiile cauzate de tulburarea specifică sunt luate în considerare atunci când se determină dacă HAC se califică drept handicap.

Ce se întâmplă dacă nu tratez HAC?

Netratată, HAC poate duce la dezechilibre electrolitice grave, deshidratare, probleme de creștere, probleme de fertilitate și, în cazuri severe (în special în forma clasică cu pierdere de sare), poate pune viața în pericol.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar informative și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.