Hiperoxaluria

Prezentare generală

Ce este hiperoxaluria?

Hiperoxaluria este o afecțiune care apare atunci când există prea mult oxalat în urină. Oxalatul este o substanță chimică pe care corpul dumneavoastră o produce în mod natural. Se găsește și în unele alimente. În mod normal, rinichii filtrează oxalatul, iar acesta este eliminat prin urină sau fecale. Însă, în cazul persoanelor cu hiperoxalurie, oxalatul se acumulează în rinichi și se amestecă cu calciul, formând calculi renali și cristale de oxalat de calciu. Ambele pot deteriora rinichii și pot afecta funcționarea lor. În timp, acest lucru poate provoca leziuni renale și insuficiență renală. Excesul de oxalat poate împiedica organismul să absoarbă alți nutrienți și poate duce la acumularea de oxalat în alte țesuturi și organe din corp.

Genetica, afecțiunile gastrointestinale și consumul de alimente bogate în oxalat pot cauza hiperoxaluria. Tratamentul pentru hiperoxaluria poate ajuta la reducerea șanselor de leziuni renale pe termen lung.

Tipuri de hiperoxaluria

Există trei tipuri de hiperoxaluria: hiperoxaluria primară, hiperoxaluria enterică și hiperoxaluria alimentară.

• Hiperoxaluria primară (HP) este o boală genetică rară (o afecțiune care se transmite în familiile biologice) a ficatului. Apare atunci când ficatul fie nu produce suficiente enzime pentru a preveni supraproducția de oxalat, fie enzimele nu funcționează corect. Există trei subtipuri de hiperoxaluria primară, dar toate implică o mutație genetică care afectează ficatul.

• Hiperoxaluria enterică apare atunci când o afecțiune gastrointestinală determină organismul să absoarbă exces de oxalat, ceea ce duce la un nivel prea mare de oxalat în urină. Exemple de afecțiuni intestinale care pot duce la hiperoxaluria sunt boala Crohn și boala inflamatorie intestinală. Afecțiunile care împiedică intestinul subțire să absoarbă corect nutrienții pot provoca, de asemenea, hiperoxaluria, deoarece oxalatul nu este absorbit și filtrat corect. Acest lucru se poate întâmpla în cazul intervenției chirurgicale de bypass gastric.

• Hiperoxaluria alimentară apare atunci când consumați alimente bogate în oxalat. Unele dintre aceste alimente includ spanacul, sfecla, soia, migdalele și cartofii.

La ce vârstă începe hiperoxaluria?

Simptomele hiperoxaluriei se pot dezvolta oricând, de la copilărie până la vârsta adultă. Vârsta medie la care apar simptomele este de 5 ani.

Persoanele cu hiperoxaluria primară tind să dezvolte calculi renali recurenți în copilărie sau adolescență (de obicei înainte de vârsta de 20 de ani). Dacă sugarii dezvoltă hiperoxaluria primară, afecțiunea tinde să fie severă. Aproximativ 50% dintre acești copii vor suferi de insuficiență renală până la vârsta de 15 ani. Aproximativ 80% vor suferi de insuficiență renală până la vârsta de 30 de ani.

Persoanele cu hiperoxaluria enterică și alimentară tind să dezvolte calculi renali și alte simptome la vârsta adultă.

Cât de frecventă este hiperoxaluria?

Hiperoxaluria este rară, dar medicii specialiști nu pot fi pe deplin siguri cât de rară este. Mai puțin de 1.000 de persoane au hiperoxaluria primară în Statele Unite. Hiperoxaluria enterică și alimentară sunt mai puțin frecvente.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele hiperoxaluriei?

Calculii renali sunt, de obicei, primul simptom. Dar nu toate persoanele cu hiperoxaluria au calculi renali. Alte semne ale hiperoxaluriei ar putea include:

• Sânge în urină.
• Infecții ale tractului urinar (ITU) recurente.
• Întârziere în creștere la sugari.

Semnele și simptomele calculilor renali includ:

• Durere în partea inferioară a spatelui, lateral sau în abdomenul inferior. Durerea poate începe ca o durere surdă care poate apărea și dispărea sau poate deveni severă.
• Greață și/sau vărsături cu durerea.
• Senzația de a urina mai des.
• Durere la urinare.
• Incapacitatea de a urina sau urinarea unor cantități mici de fiecare dată.
• Febră/frisoane.
• Urină care miroase urât sau arată tulbure sau cu sânge.

Este important să raportați orice calculi renali la copilul dumneavoastră medicului pediatru, deoarece acesta poate fi adesea un semn de hiperoxalurie.

Ce cauzează hiperoxaluria?

Hiperoxaluria apare atunci când aveți exces de oxalat în urină. Oxalatul se poate combina cu calciul din urină și poate provoca formarea de calculi renali și cristale.

Cele trei cauze ale hiperoxaluriei sunt:

• O mutație genetică (hiperoxaluria primară). Aceasta înseamnă că primiți afecțiunea de la părinții dumneavoastră biologici.
• Tulburări intestinale. Anumite afecțiuni de sănătate care afectează tractul gastrointestinal pot face ca urina să conțină prea mult oxalat.
• Dietă. Persoanele care consumă cantități mari de alimente bogate în oxalat pot avea prea mult oxalat în urină.

Care sunt factorii de risc pentru hiperoxaluria?

A avea un părinte biologic cu hiperoxaluria este cel mai mare factor de risc pentru dezvoltarea afecțiunii. Chiar și persoanele care nu au simptome pot transmite hiperoxaluria primară copiilor lor. Medicul specialist vă poate oferi teste genetice dacă frații dumneavoastră biologici au hiperoxaluria primară.

De asemenea, puteți fi expus unui risc mai mare dacă:

• Aveți calculi renali recurenți.
• Ați avut calculi renali în copilărie (chiar și o singură dată).
• Aveți antecedente familiale de calculi renali.
• Aveți depozite de calciu pe rinichi.

Care sunt complicațiile hiperoxaluriei?

Leziunile renale, care pot duce la insuficiență renală, sunt principala complicație a hiperoxaluriei.

Când se instalează leziunile renale, rinichii dumneavoastră nu mai pot elimina excesul de oxalat. Acest lucru determină acumularea de cristale de oxalat în alte zone ale corpului dumneavoastră, cum ar fi sângele, oasele, mușchii și inima. Atunci când oxalatul se acumulează în țesuturile sau organele corpului dumneavoastră, se numește oxaloză.

Oxaloza poate provoca alte probleme de sănătate, cum ar fi:

• Boală osoasă.
• Anemie.
• Probleme cardiace și oculare.
• Probleme de creștere și dezvoltare la copii.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată hiperoxaluria?

Pe lângă un examen fizic, istoricul medical și istoricul alimentar, testele tipice utilizate pentru a diagnostica hiperoxaluria includ:

• Analize de urină pentru a măsura nivelurile de oxalat și enzime din urină.
• Analize de sânge pentru a măsura funcția renală și cantitatea de oxalat din sânge.
• Teste imagistice (radiografii, ecografie și/sau tomografie computerizată) ale rinichilor și tractului urinar pentru a verifica prezența calculilor renali sau a cristalelor de oxalat de calciu.

Dacă eliminați un calcul renal sau calculi renali sunt îndepărtați chirurgical, un medic specialist poate analiza calculul pentru a vedea din ce este format.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica hiperoxaluria?

Medicul dumneavoastră specialist poate solicita alte teste pentru a determina dacă alte țesuturi conțin oxalat. Aceste teste includ:

• Ecocardiogramă (eco) pentru a căuta depozite de oxalat în inimă.
• Examen oftalmologic pentru a verifica depozitele de oxalat în ochi.
• Biopsii de măduvă osoasă pentru a căuta depozite de oxalat în oase.
• Tomografie computerizată (CT) pentru a detecta depozite de calciu sau oxalat în peretele intestinal, mușchi și artere.

Dacă medicul dumneavoastră specialist suspectează hiperoxaluria primară, acesta poate efectua teste genetice pentru a determina dacă aveți mutația genetică care o cauzează.

Management și tratament

Cum este tratată hiperoxaluria?

Scopul tratamentului este de a reduce nivelul de oxalat din organism și de a preveni formarea cristalelor de oxalat de calciu în rinichi și în alte țesuturi ale corpului. Tratamentul ar putea implica medicamente, modificări ale stilului de viață și ale dietei și gestionarea calculilor renali. Medicul dumneavoastră specialist vă va recomanda cel mai bun tratament în funcție de tipul de hiperoxaluria pe care o aveți, de simptomele dumneavoastră și de cât de severă este afecțiunea dumneavoastră.

Medicamente

Pentru persoanele cu hiperoxaluria primară, opțiunile medicamentoase includ o doză prescrisă de vitamina B6 (piridoxină) pentru a reduce nivelurile de oxalat. Diureticele tiazidice sunt o opțiune pentru persoanele cu un anumit subtip de HP.

Pentru persoanele cu orice tip de hiperoxaluria, opțiunile medicamentoase includ doze orale de citrat de potasiu sau combinația de ortofosfat și magneziu pentru a preveni formarea cristalelor de oxalat de calciu.

Pentru persoanele cu hiperoxaluria enterică, administrarea unui supliment de calciu în timpul meselor poate ajuta, de asemenea. Calciul se leagă de oxalat, ceea ce poate ajuta oxalatul să părăsească organismul prin urină și fecale.

Stil de viață și dietă

Consumul de mai multe lichide și efectuarea de modificări ale dietei pot ajuta în cazul unui nivel ridicat de oxalat. Este demn de remarcat faptul că modificările dietei nu ajută la gestionarea hiperoxaluriei primare, deoarece acest tip de hiperoxaluria este genetic. Tratamentele pentru stilul de viață și dietă includ:

• Creșteți aportul de apă la aproximativ 3 litri pe zi. Lichidele suplimentare ajută la eliminarea oxalatului din rinichi, ceea ce îl împiedică să se acumuleze și să creeze pietre sau cristale. Acest lucru ar trebui să ajute toate tipurile de hiperoxaluria.
• Schimbați-vă dieta prin limitarea sării și a zahărului, consumând mai puține proteine animale (carne, lapte, ouă și pește) și evitând alimentele bogate în oxalați. Alimentele bogate în oxalați includ spanacul, rubarba, sfecla, prunele, ciocolata, ceaiul, nucile și unturile de nuci.
• Adăugarea de alimente bogate în calciu la mese poate ajuta la reducerea nivelurilor de oxalat. Calciul se leagă în mod natural de oxalat, astfel încât consumul de alimente bogate în calciu la mese ajută la acest lucru.

Gestionarea calculilor renali

Dacă aveți calculi renali, pietrele pot trece de la sine prin consumul de multă apă. Dacă calculii renali nu trec, medicul dumneavoastră specialist poate fi nevoit să îi îndepărteze. Nu toți calculii renali trebuie îndepărtați. Medicul dumneavoastră specialist va discuta această opțiune cu dumneavoastră.

Dializă sau transplant

Dacă hiperoxaluria devine severă, rinichii dumneavoastră pot să nu mai funcționeze la fel de bine. Dacă se întâmplă acest lucru, dializa renală poate ajuta. Dacă aveți hiperoxaluria primară, transplantul de organe (rinichi, ficat sau ambele) poate fi necesar. Tipul de transplant depinde de tipul specific de hiperoxaluria primară.

Prevenție

Puteți preveni hiperoxaluria?

Nu puteți preveni hiperoxaluria primară, deoarece este în genele dumneavoastră. Dacă cineva din familia dumneavoastră are hiperoxaluria primară, medicul dumneavoastră specialist vă poate examina pentru această mutație genetică. Dacă primiți un diagnostic de hiperoxaluria primară, tratamentul poate începe înainte de apariția oricăror simptome sau leziuni renale.

Dacă primiți un diagnostic de hiperoxaluria enterică sau alimentară, ar trebui să urmați planul de tratament al medicului dumneavoastră specialist pentru a reduce complicațiile afecțiunii.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am hiperoxaluria?

Netratată, hiperoxaluria poate duce în cele din urmă la leziuni renale și chiar la insuficiență renală sau deces. În funcție de severitatea și tipul său, dializa renală și transplantul de organe pot fi necesare.

În plus, cristalele de oxalat se pot acumula în alte zone ale corpului dumneavoastră și pot provoca boli osoase, anemie și alte probleme medicale. Datorită acestor complicații, diagnosticarea promptă și tratamentul precoce sunt importante.

Nu există un tratament pentru hiperoxaluria primară. Scopul este de a vă proteja rinichii prin prevenirea calculilor renali și a depozitelor de oxalat de calciu în alte țesuturi ale corpului. Persoanele cu hiperoxaluria enterică și alimentară pot găsi alinare cu medicamente și modificări ale stilului de viață și ale dietei.

Medicul dumneavoastră specialist va discuta cu dumneavoastră despre tipul dumneavoastră de hiperoxaluria și vă va oferi un plan de tratament pentru a o gestiona cel mai bine. Este esențial ca persoanele care trăiesc cu hiperoxaluria să urmeze planul de tratament al medicului lor și să aibă examene regulate cu urologul sau medicul de familie.

Viața cu hiperoxaluria

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Contactați-vă medicul specialist dacă aveți semne de calculi renali, deoarece acesta este adesea primul simptom al hiperoxaluriei. Semnele de calculi renali includ:

• Durere în partea inferioară a spatelui, laterale, abdomenul inferior sau zona inghinală.
• Roșu, roz sau maro în urină.
• Modificări în cât de des și cât de mult urinezi.
• Durere când urinezi.

Întrebări frecvente

1. Pot preveni hiperoxaluria dacă am antecedente familiale?

• Nu puteți preveni hiperoxaluria primară, dar depistarea timpurie prin teste genetice poate ajuta la gestionarea afecțiunii înainte de apariția complicațiilor. Hiperoxaluria enterică și alimentară pot fi gestionate prin dietă și modificări ale stilului de viață.

2. Ce alimente ar trebui să evit dacă am hiperoxaluria?

• Alimentele bogate în oxalați, cum ar fi spanacul, rubarba, sfecla, nucile, ciocolata și ceaiul, ar trebui evitate sau consumate cu moderație.

3. Este hiperoxaluria o afecțiune gravă?

• Netratată, hiperoxaluria poate duce la leziuni renale, insuficiență renală și alte complicații sistemice. Un diagnostic precoce și un tratament adecvat sunt esențiale.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.