Hiperecplexia

Prezentare Generală

Ce este hiperecplexia?

Hiperecplexia este o afecțiune rară a sistemului nervos în care bebelușul dumneavoastră are un tonus muscular prea mare, astfel încât are dificultăți în a-și mișca mușchii (hipertonie). De asemenea, prezintă o reacție exagerată de tresărire – spasme corporale sau clipiri ale ochilor – la stimuli bruscși, neașteptați (mișcare, zgomot sau atingere). După reacția de tresărire, bebelușii experimentează o scurtă perioadă în care sunt foarte rigizi și incapabili să se miște. În timpul acestor perioade, unii bebeluși se opresc din respirație, ceea ce poate fi fatal dacă este prelungit. Afecțiunea este uneori asociată cu sindromul morții subite infantile (SMSI).

Furnizorii de servicii medicale observă de obicei afecțiunea înainte sau la scurt timp după naștere la nou-născuți. Dar hiperecplexia poate afecta și copiii și adulții.

Alte denumiri pentru afecțiune includ:

• Sindromul persoanei rigide congenital.
• Hiperecplexie ereditară.
• Boala tresăririi.
• Sindromul tresăririi.
• Sindromul bebelușului rigid.

Cât de frecventă este hiperecplexia?

Hiperecplexia afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hiperecplexiei?

Există două forme de hiperecplexie: majoră și minoră.

În forma majoră, hiperecplexia provoacă un reflex de tresărire atipic la atingerea, mișcarea sau zgomotul brusc neașteptat. Când este tresărită, o persoană își poate arcui capul, poate avea mișcări spastice sacadate sau poate cădea rigid la pământ.

Când un bebeluș adoarme, poate avea mișcări sacadate. În plus, tensiunea musculară extremă și rigiditatea musculară (hipertonia) sunt frecvente la bebelușii cu această afecțiune. De asemenea, se pot mișca încet (hipokinezie) și pot avea o deficiență intelectuală ușoară.

Alte simptome majore ale hiperecplexiei care pot apărea la bebeluși, copii și adulți includ:

• Exagerarea reflexelor (hiperreflexie).
• Respirație întreruptă (apnee intermitentă).
• Mers instabil (ataxie).
• Luxație de șold prezentă la naștere.
• Hernii inghinale.

În forma minoră, persoanele cu hiperecplexie prezintă de obicei doar o reacție exagerată de tresărire rareori, cu puține sau fără alte simptome. La bebeluși, reacția poate fi provocată de febră. La copii și adulți, stresul sau anxietatea pot crește intensitatea răspunsului de tresărire.

Debutul ambelor forme ale afecțiunii este de obicei prezent de la naștere. Dar, la unele persoane, nu se dezvoltă până în copilărie sau la maturitate.

Ce cauzează hiperecplexia?

Modificări genetice (mutații) în cel puțin cinci gene diferite s-au dovedit a cauza hiperecplexia. Aceste gene includ:

• ATAD1.
• GLRA1.
• GLRB.
• GPHN.
• SLC6A5.

Aceste gene au un rol important în producerea proteinelor găsite în celulele nervoase (neuroni) care afectează modul în care celulele răspund la o moleculă numită glicină. Glicina este un aminoacid, elementele de bază ale proteinelor. Este, de asemenea, un neurotransmițător, responsabil de trimiterea semnalelor în sistemul dumneavoastră nervos.

De obicei, glicina acționează pentru a controla stimularea fibrelor musculare. O mutație genetică în oricare dintre genele responsabile poate reduce efectele glicinei asupra sistemului dumneavoastră nervos. Neuronii trimit apoi mesaje necontrolate către creier și mușchi. Acest lucru face ca mușchii dumneavoastră să reacționeze exagerat și duce la celelalte simptome ale hiperecplexiei.

Puteți moșteni hiperecplexia în una dintre cele două moduri: autosomal dominant sau autosomal recesiv.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

La sugari, hiperecplexia provoacă o scurtă perioadă în care sunt foarte rigizi și incapabili să se miște. În timpul acestor perioade rigide, unii bebeluși se pot opri din respirație, ceea ce poate duce la sindromul morții subite infantile (SMSI). SMSI este o cauză majoră a decesului inexplicabil la sugarii cu vârsta sub 1 an.

Rareori, sugarii cu hiperecplexie prezintă și convulsii (epilepsie).

Simptomele hiperecplexiei dispar de obicei până la vârsta de 1 an. Dar copiii și adulții cu această afecțiune pot continua să tresară ușor și să aibă perioade de rigiditate. Acest lucru poate duce la căderi frecvente. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, pot dezvolta o toleranță scăzută la zgomote puternice și locuri aglomerate. Persoanele care au epilepsie vor avea convulsii pe tot parcursul vieții.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hiperecplexia?

Pentru a diagnostica hiperecplexia, furnizorii de servicii medicale caută trei caracteristici principale:

• Rigiditate generalizată imediat după naștere.
• Un răspuns exagerat de tresărire la stimuli neașteptați.
• O scurtă perioadă de rigiditate generalizată după răspunsul de tresărire.

Testele de rutină – inclusiv analizele de sânge, sumarul de urină, studiile imagistice ale creierului și EEG – toate prezintă de obicei rezultate normale. Testarea genetică poate detecta cele cinci mutații genetice care au fost legate de afecțiune.

Management și Tratament

Hiperecplexia este tratabilă?

Da, hiperecplexia este tratabilă. Tratamentul hiperecplexiei atât la sugari, cât și la adulți include utilizarea unui medicament anxiolitic și antispastic numit clonazepam. Clonazepamul este un tranchilizant din familia benzodiazepinelor care poate ajuta la reducerea simptomelor hiperecplexiei, inclusiv rigiditatea musculară. Un medic specialist prescrie o doză de 0,01 până la 0,1 miligrame (mg) per kilogram (kg) pentru copii și 0,8 mg pentru adulți în fiecare zi.

Medicul dumneavoastră poate recomanda o serie de alte medicamente pentru a trata afecțiunea, inclusiv:

• Carbamazepină.
• Fenobarbital.
• Fenitoină.
• Diazepam.
• Valproat de sodiu.

Alte tratamente pot include kinetoterapie pentru a ajuta la mers și terapie cognitiv-comportamentală pentru a ajuta la reducerea anxietății.

Prevenție

Hiperecplexia poate fi prevenită?

Hiperecplexia este o afecțiune genetică care nu poate fi prevenită. Dacă sunteți îngrijorat de transmiterea afecțiunii copilului dumneavoastră, este posibil să doriți să discutați cu un consilier genetic.

Prognoză

Care este prognoza pentru hiperecplexie?

La sugari, semnele și simptomele hiperecplexiei dispar de obicei până la vârsta de 1 an. La copii și adulți, efectele afecțiunii pot dura toată viața. Dar există opțiuni medicamentoase care vă pot ajuta să reduceți simptomele.

Viața cu Hiperecplexie

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți hiperecplexie, luați-vă medicamentele conform prescripției medicului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră a recomandat cele mai bune opțiuni pentru dumneavoastră, în funcție de afecțiunea dumneavoastră. Aceste medicamente ar trebui să vă ajute să vă gestionați simptomele.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Dacă nou-născutul dumneavoastră are hiperecplexie, medicul său va observa de obicei afecțiunea la naștere. Uneori, pot diagnostica afecțiunea înainte de naștere. Medicul copilului dumneavoastră va începe imediat tratamentul.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți convulsii inexplicabile, este important să consultați imediat un medic. Hiperecplexia poate fi cauza convulsiilor.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hiperecplexie, este posibil să doriți să-i puneți medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce a cauzat această afecțiune?
• Ce opțiune de tratament recomandați?
• Viitorii mei copii vor avea hiperecplexie?

Întrebări frecvente

• Hiperecplexia este întotdeauna diagnosticată la naștere? Nu, deși adesea este detectată la naștere sau imediat după, hiperecplexia poate fi diagnosticată și mai târziu în copilărie sau la maturitate, în funcție de severitatea simptomelor.

• Există un tratament curativ pentru hiperecplexie? În prezent, nu există un tratament curativ pentru hiperecplexie, dar simptomele pot fi gestionate eficient cu medicamente și terapie. La mulți sugari simptomele se ameliorează semnificativ în primul an de viață.

• Care sunt riscurile decesului subit la sugarii cu hiperecplexie? Datorită perioadelor de rigiditate și posibilă apnee, există un risc crescut de sindrom de moarte subită infantilă (SMSI) la sugarii cu hiperecplexie. Monitorizarea atentă și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru minimizarea acestui risc.

Este important să rețineți că informațiile din acest articol sunt doar pentru scopuri informative. Consultați un medic specialist pentru evaluare și tratament personalizat.