Hipercolesterolemia Familială

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune genetică ce determină valori crescute ale LDL-ului, mărind riscul de boli de inimă și accident vascular cerebral.

Ce este hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială (HF) este o tulburare genetică care determină niveluri foarte ridicate de colesterol LDL (lipoproteine cu densitate mică). LDL este colesterolul "rău" care poate duce la acumularea plăcii de colesterol în artere. Aceasta poate provoca în cele din urmă atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale sau boală arterială periferică.

Un nivel sănătos de LDL este mai mic de 100 mg/dL (miligrame pe decilitru). Persoanele cu hipercolesterolemie familială pot avea un LDL de 160 mg/dL sau mai mare.

Fără tratament, persoanele care au această tulburare prezintă un risc mai mare de a dezvolta boală coronariană precoce. Aceasta poate duce la infarct miocardic și alte probleme cardiovasculare la o vârstă mult mai tânără decât la persoanele care nu au HF.

Deși acest lucru poate părea copleșitor, există speranță. Puteți trata hipercolesterolemia familială luând medicamente și schimbând obiceiurile zilnice.

Tipuri de hipercolesterolemie familială

Există două tipuri de HF. Diferența dintre ele constă în faptul dacă unul sau ambii părinți biologici vă transmit varianta genetică (modificare) care cauzează HF:

• Hipercolesterolemia familială heterozigotă este tipul pe care îl aveți dacă unul dintre părinții dumneavoastră vă transmite varianta HF. Acesta este cel mai frecvent dintre cele două tipuri.
• Hipercolesterolemia familială homozigotă este tipul pe care îl aveți dacă obțineți varianta de la ambii părinți. Acesta este rar și mai sever decât tipul heterozigot.

HF este o tulburare genetică autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că este nevoie doar de un singur părinte pentru a o transmite.

Cât de frecventă este?

Aproximativ 1 din 250 de persoane are o variantă genetică pentru cel mai frecvent tip de hipercolesterolemie familială. Doar 1 din 250.000 de persoane are tipul mai sever.

Majoritatea oamenilor - 9 din 10 - care au HF nu știu că o au.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele hipercolesterolemiei familiale?

Este posibil să nu observați simptomele hipercolesterolemiei familiale până când nu aveți boală coronariană. Dar persoanele cu HF au nevoie de tratament mult mai devreme decât atât, deoarece nivelul lor de LDL începe să fie ridicat încă de la naștere.

Această afecțiune duce la acumularea de colesterol LDL, care poate provoca simptome ale hipercolesterolemiei familiale, cum ar fi:

• Durere în piept
• Infarct miocardic la o vârstă mai tânără
• Accident vascular cerebral
• Crampe musculare la nivelul gambelor
• Plăci galbene sau xantoame pe pielea coatelor, degetelor, pleoapelor sau a tendonului lui Ahile
• Tendinită

Ce cauzează hipercolesterolemia familială?

HF este o tulburare genetică pe care o moșteniți sau o obțineți de la unul sau ambii părinți biologici. La majoritatea persoanelor cu această problemă genetică, o anumită proteină (receptorul LDL) care scoate LDL din sânge nu funcționează bine sau nu există suficientă.

Deși majoritatea persoanelor cu hipercolesterolemie familială vor avea o variantă pe una dintre cele trei gene specifice (APOB, LDLR sau PCSK9), cercetătorii încă descoperă mai multe. Dacă pare să aveți hipercolesterolemie familială, dar testul este negativ, este posibil să o fi obținut de la o variantă genetică pe care cercetătorii nu au identificat-o încă.

Care sunt complicațiile?

Este frecvent ca persoanele cu HF să aibă ateroscleroză, sau placă (aterom) care se acumulează în artere. Aceasta poate duce la:

• Xantoame (noduli cutanați din cauza acumulării de colesterol pe tendonul lui Ahile, cot, genunchi sau tendoanele mâinii)
• Xantelasme (colesterol galben în jurul pleoapelor)
• Arc corneal (inel alb, gri sau albastru în jurul corneei ochiului)
• Anevrisme aortice (dilatarea peretelui celei mai mari artere)
• Boală arterială periferică (acumulare de placă în arterele picioarelor și brațelor)
• Boală coronariană (infarct miocardic)
• Stenoză aortică (îngustarea valvei aortice)
• Boală cerebrovasculară (accident vascular cerebral)
• Moarte subită

Tratamentul precoce reduce semnificativ riscul acestor complicații.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hipercolesterolemia familială?

Medicul dumneavoastră poate stabili un diagnostic de hipercolesterolemie familială pe baza:

• Niveluri neobișnuit de ridicate de LDL
• Istoric de boală coronariană în familie sau personal la o vârstă fragedă
• Simptome legate de ateroscleroză la o vârstă mai fragedă decât de obicei
• Constatări cutanate anormale, cum ar fi xantoame sau xantelasme
• Rezultatele testelor ADN

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Un medic poate utiliza un profil lipidic sau un test ADN pentru a stabili un diagnostic de hipercolesterolemie familială.

Un test de sânge cu profil lipidic măsoară nivelurile de colesterol, inclusiv colesterolul LDL. Copiii cu hipercolesterolemie familială pot avea niveluri de LDL mai mari de 160 mg/dL. Adulții pot avea LDL de 190 mg/dL sau mai mare. La persoanele cu forma severă, hipercolesterolemie familială homozigotă, LDL poate fi mai mare de 400 mg/dL.

Un test ADN poate găsi probleme cu una dintre cele trei gene despre care cercetătorii știu că pot provoca HF.

După ce primiți un diagnostic de HF, vă puteți aștepta să vă vedeți medicul în mod regulat pentru a vă verifica sănătatea cardiovasculară.

Management și Tratament

Cum este tratată hipercolesterolemia familială?

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale poate include unul sau mai multe medicamente pentru a reduce nivelul de LDL cât mai mult posibil. Persoanele cu HF severă pot avea nevoie de afereză periodică de LDL (filtrarea sângelui) sau de un transplant de ficat (rareori).

Medicamente pentru HF heterozigotă

Medicamentele pentru acest tip includ:

• Statine
• Inhibitori PCSK9
• Sechestranți ai acizilor biliari
• Ezetimib
• Fibrați
• Acid nicotinic
• Bempedoic acid

Medicamente pentru HF homozigotă

Medicamentele pentru acest tip includ:

• Statine
• Inhibitori PCSK9
• Ezetimib
• Fibrați
• Mipomersen
• Lomitapide
• Evinacumab

Prevenție

Poate fi prevenită HF?

Nu puteți preveni o boală moștenită, cum ar fi hipercolesterolemia familială. Dar vă puteți ajuta familia să obțină tratament timpuriu, informându-i despre diagnosticul dumneavoastră.

Persoanele cu HF prezintă un risc mai mare de boli de inimă la o vârstă mai tânără decât cele fără HF. Dacă aveți hipercolesterolemie familială, frații, părinții și copiii dumneavoastră biologici ar trebui să facă un test. Puteți începe screening-ul unui copil la vârsta de 2 ani dacă are un risc ridicat de HF.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am hipercolesterolemie familială?

Persoanele cu hipercolesterolemie familială au un risc mult mai mare de ateroscleroză, care poate provoca infarct miocardic și accidente vasculare cerebrale. Fără tratament, persoanele cu HF au de 20 de ori riscul de boală coronariană comparativ cu o persoană fără boală. Șansele de a dezvolta boală coronariană cresc și mai mult dacă utilizați produse din tutun, aveți diabet sau alți factori de risc pentru boli cardiovasculare.

Fără tratament precoce, bolile de inimă pot începe înainte de vârsta de 10 ani pentru persoanele care au HF homozigotă. Persoanele cu tipul heterozigot pot dezvolta boli de inimă la vârsta de 30 de ani fără tratament. Pentru oricare dintre tipuri, acest lucru poate duce la un infarct miocardic până la vârsta de 50 sau 60 de ani (în funcție de sexul dumneavoastră).

Deoarece HF este o afecțiune pe care o moșteniți de la părinți, face parte din ADN-ul dumneavoastră toată viața. Veți avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții.

Perspectiva pentru această afecțiune

Medicii specialiști nu au un tratament curativ pentru hipercolesterolemia familială. Dar, odată ce știți că aveți HF, medicul dumneavoastră vă poate trata și vă poate ajuta să preveniți bolile cardiovasculare. Cu tratamentul precoce pentru HF, perspectiva (prognosticul) este excelentă.

Cel mai probabil, puteți avea o speranță de viață normală dacă vă cunoașteți riscul la o vârstă mai tânără și primiți tratament. Obținerea tratamentului pentru hipercolesterolemia familială reduce riscul de boli de inimă cu mai mult de jumătate. Fără tratament, persoanele cu tipul rar de HF pot să nu trăiască până la 30 de ani.

Viața cu HF

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți hipercolesterolemie familială, puteți reduce riscul de probleme cardiovasculare în următoarele moduri:

• Luați medicamentele prescrise de medicul dumneavoastră.
• Faceți activitate fizică regulată (cel puțin 30 de minute pe zi sau 150 de minute pe săptămână).
• Păstrați o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră.

Ce pot mânca dacă am această afecțiune?

Dacă aveți hipercolesterolemie familială, obiectivul dumneavoastră principal este de a reduce nivelul de LDL. Modalități de a realiza acest lucru - înainte sau în plus față de administrarea de medicamente - includ consumul de:

• Legume, pește, carne de pasăre slabă și produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi
• Mai multe fibre solubile
• Alimente care au grăsimi nesaturate
• Alimente cu conținut scăzut de colesterol și grăsimi saturate și trans
• Nuci, leguminoase, fructe și cereale integrale

Când ar trebui să mă prezint la medic?

Programările regulate la medicul dumneavoastră sunt cruciale pentru a vă asigura că medicamentul dumneavoastră funcționează. Contactați medicul dumneavoastră dacă aveți probleme cu efectele secundare ale medicamentului dumneavoastră. Este posibil să vă poată schimba cu unul diferit.

Solicitați ajutor imediat dacă aveți dureri în piept, dificultăți de respirație sau un alt simptom al unui infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

Întrebări pe care să le adresați medicului dumneavoastră includ:

• Ce tip de hipercolesterolemie familială am?
• Cât de des trebuie să fac controale?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?

Întrebări frecvente

• Pot moșteni HF chiar dacă părinții mei au colesterolul normal? Da, deoarece HF este o afecțiune genetică dominantă, o singură copie a genei afectate este suficientă pentru a o dezvolta. Părinții pot avea un nivel al colesterolului aparent normal, dar sunt purtători ai genei.
• Este posibil să am un infarct miocardic dacă urmez tratamentul pentru HF? Tratamentul reduce semnificativ riscul, dar nu îl elimină complet. Este important să mențineți un stil de viață sănătos și să monitorizați regulat nivelul colesterolului.
• Cum pot determina dacă rudele mele ar trebui să se testeze pentru HF? Dacă ați fost diagnosticat cu HF, toate rudele de gradul I (părinți, frați, copii) ar trebui testate, deoarece au un risc de 50% de a moșteni gena.

Rețineți: Această informație este destinată doar scopurilor educaționale și nu trebuie considerată un sfat medical. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare corectă și personalizată.