Hiperamoniemia, o afecțiune metabolică caracterizată prin niveluri crescute de amoniac în sânge, poate fi o urgență medicală. Este crucial să înțelegem cauzele, simptomele și tratamentele disponibile pentru a gestiona eficient această condiție potențial periculoasă. Tratamentul prompt este esențial pentru a preveni complicațiile severe, inclusiv afectarea neurologică.

Hiperamoniemia

Prezentare generală

Ce este hiperamoniemia?

Hiperamoniemia este o afecțiune metabolică care apare atunci când aveți niveluri crescute de amoniac în sânge. Nivelurile ridicate de amoniac în sânge sunt toxice pentru sistemul nervos central (SNC) (creier și măduva spinării).

Amoniacul, cunoscut și sub denumirea de NH3, este un produs rezidual pe care intestinele îl produc atunci când digeră proteinele. În mod normal, ficatul procesează apoi amoniacul, unde este în cele din urmă eliminat printr-un proces cunoscut sub numele de ciclul ureei.

Dacă există o problemă cu oricare parte a ciclului ureei sau cu capacitatea ficatului de a procesa amoniacul, amoniacul se poate acumula în sânge, provocând hiperamoniemie.

Hiperamoniemia poate pune viața în pericol și necesită tratament medical imediat.

Pe cine afectează hiperamoniemia?

Hiperamoniemia poate afecta nou-născuții, copiii și adulții.

Aproximativ 90% dintre cazurile de hiperamoniemie la adulți apar la persoanele cu ciroză hepatică. Nou-născuții pot dezvolta hiperamoniemie din cauza unei tulburări congenitale a ciclului ureei (o afecțiune genetică cu care se nasc). Copiii pot dezvolta hiperamoniemie din cauza insuficienței hepatice severe și a bolilor metabolice moștenite.

Cât de frecventă este hiperamoniemia?

Deoarece hiperamoniemia apare ca urmare a mai multor afecțiuni diferite, cercetătorilor le lipsesc date despre cât de frecventă este. Ei estimează că tulburările ciclului ureei, una dintre cauzele hiperamoniemiei, apar la 1 din 250.000 de nașteri vii în Statele Unite și la 1 din 440.000 de nașteri vii la nivel internațional.

Simptome și Cauze

Ce cauzează hiperamoniemia?

Mai multe afecțiuni pot provoca hiperamoniemie, iar anumite afecțiuni sunt mai susceptibile să fie cauza la vârste diferite. Cele mai frecvente două cauze, în general, sunt problemele hepatice și tulburările ciclului ureei (TCU).

Afecțiuni hepatice care pot provoca hiperamoniemie

Ficatul dumneavoastră este responsabil pentru transformarea amoniacului în uree. Dacă ficatul dumneavoastră este deteriorat sau bolnav, este posibil să nu poată procesa corect amoniacul, ceea ce duce apoi la acumularea de amoniac în sânge.

Afecțiunile legate de ficat care pot provoca hiperamoniemie includ:

• Boala hepatică: Deteriorarea ficatului limitează capacitatea acestuia de a procesa amoniacul. Acest lucru se întâmplă adesea în bolile hepatice severe, dar puteți avea creșteri ale nivelului de amoniac din sânge cu boli hepatice stabile, mai ales după un eveniment declanșator, cum ar fi sângerări gastro-intestinale sau un dezechilibru electrolitic. Boala hepatică este cea mai frecventă cauză a nivelurilor ridicate de amoniac la adulți și copii.
• Encefalopatia hepatică: Aceasta este o afecțiune care apare atunci când ficatul dumneavoastră este prea bolnav sau deteriorat pentru a procesa corect amoniacul, ceea ce duce la o acumulare de amoniac în sânge care ajunge la creier. Poate provoca confuzie, dezorientare și comă. Uneori poate fi fatală.
• Ciroza hepatică: Ciroza se întâmplă atunci când țesutul cicatricial înlocuiește țesutul hepatic sănătos. Acest lucru împiedică ficatul să funcționeze corect și poate provoca hiperamoniemie. Ciroza este o boală hepatică pe termen lung (cronică).
• Insuficiența hepatică acută: Insuficiența hepatică acută se întâmplă atunci când ficatul dumneavoastră nu funcționează brusc suficient de bine pentru a-și îndeplini funcțiile. Multe boli și afecțiuni diferite pot provoca insuficiență hepatică. Leziunile hepatice induse de medicamente, de exemplu, de la acetaminofen, reprezintă 50% din cazurile de insuficiență hepatică acută în Statele Unite. Insuficiența hepatică acută este responsabilă pentru 64% dintre cazurile de hiperamoniemie la copii.
• Scăderea fluxului sanguin către ficat: Dacă există o lipsă de flux sanguin către ficat, corpul dumneavoastră nu poate transfera amoniacul către acesta pentru a fi procesat. Acest lucru face ca amoniacul să se acumuleze în sânge.
• Sindromul Reye: Sindromul Reye este o afecțiune rară care afectează sângele, creierul și ficatul, care de obicei provoacă o creștere a nivelului de amoniac din sânge și o scădere a glucozei din sânge. Afectează în principal copiii și adolescenții care se recuperează după infecții virale, cum ar fi varicela sau gripa (influenza) și au luat aspirină pentru a-și gestiona simptomele. Cauza sindromului Reye este necunoscută, dar din cauza riscului, copiii și adolescenții nu ar trebui să ia aspirină decât dacă este recomandat în mod specific de către medicul lor.

Tulburări ale ciclului ureei (TCU) care cauzează hiperamoniemie

Ciclul ureei este procesul responsabil pentru transformarea amoniacului toxic în uree, care poate fi apoi eliminată prin urină. Ciclul ureei implică mai mulți pași, fiecare necesitând o enzimă diferită. Aceste enzime includ:

• N-acetil-glutamat sintază (NAGS).
• Carbamoil fosfat sintetază (CPS).
• Ornitină transcarbamilază (OTC).
• Argininosuccinat sintetază (AS).
• Argininosuccinic acid liază (ASL).
• Arginază (ARG1).

Un deficit de oricare dintre aceste enzime are ca rezultat funcționarea defectuoasă a ciclului ureei, ceea ce duce la acumularea de amoniac în sânge. Un deficit de oricare dintre aceste enzime este considerat o tulburare a ciclului ureei (TCU). TCU pot duce la hiperamoniemie acută și/sau cronică.

TCU sunt afecțiuni congenitale (afecțiuni cu care te naști). Nou-născuții care au un deficit complet al uneia dintre enzimele ciclului ureei dezvoltă de obicei hiperamoniemie acută în decurs de 24 până la 72 de ore de la naștere. În deficiențele enzimatice ale ciclului ureei mai ușoare sau parțiale, acumularea de amoniac poate fi declanșată aproape oricând în viață de boală sau stres.

TCU sunt responsabile pentru 23% dintre cazurile de hiperamoniemie acută la copiii grav bolnavi.

Alte cauze ale hiperamoniemiei

Alte cauze posibile ale hiperamoniemiei includ:

• Insuficiența renală (renală): Dacă rinichii dumneavoastră nu pot elimina eficient ureea din cauza insuficienței renale, aceasta duce la acumularea de amoniac în sânge.
• Anumite tulburări de sânge: Mielomul multiplu și leucemia acută pot provoca hiperamoniemie.
• Anumite infecții: Infecțiile cu organisme producătoare de urează, cum ar fi Proteus mirabilis, Escherichia coli (E. coli) și Klebsiella pot provoca hiperamoniemie severă la copiii cu tulburări congenitale ale tractului urinar și la persoanele în vârstă cu infecții ale tractului urinar (ITU) care duc la retenție urinară.

Care sunt simptomele hiperamoniemiei?

Hiperamoniemia poate provoca multe simptome diferite, în funcție de cât de ușoară sau severă este și la ce vârstă o dezvoltați.

Simptomele hiperamoniemiei la copii și adulți

Simptomele hiperamoniemiei ușoare care afectează copiii și adulții includ:

• Greață și vărsături.
• Dureri abdominale.
• Iritabilitate.
• Dureri de cap.
• Probleme cu echilibrul, coordonarea și vorbirea (ataxie).
• Modificări comportamentale.

Simptome suplimentare ale hiperamoniemiei ușoare care afectează doar copiii

• Întârziere în creștere.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Întârzieri de dezvoltare neurologică.

Simptomele hiperamoniemiei severe care afectează copiii și adulții

• Confuzie și dezorientare.
• Schimbări de dispoziție.
• Somnolență excesivă.
• Modificări ale stării de conștiență.
• Convulsii.
• Hiperventilație.
• Comă.

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți aceste simptome, sunați la 112 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență cât mai curând posibil. Nivelurile ridicate de amoniac pun viața în pericol și necesită tratament medical imediat.

Simptomele hiperamoniemiei la nou-născuți

Nou-născuții afectați de hiperamoniemie au de obicei simptome în decurs de 24 până la 72 de ore de la naștere, inclusiv:

• Iritabilitate.
• Vărsături.
• Letargie.
• Convulsii.
• Geamăt la respirație.
• Hiperventilație.

Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este crucial să spuneți medicului dumneavoastră cât mai curând posibil dacă sunteți încă în spital după naștere. Dacă sunteți acasă, sunați la 112 sau duceți-l la cel mai apropiat spital cât mai curând posibil.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hiperamoniemia?

Medicii diagnostichează de obicei hiperamoniemia dacă nivelurile de amoniac din sânge sunt peste 80 micromoli pe litru (micromol/L) la sugarii de până la o lună și dacă nivelurile de amoniac din sânge sunt peste 55 micromol/L la copiii mai mari. Ei pot diagnostica hiperamoniemia la adulți dacă nivelurile de amoniac din sânge sunt peste 30 micromol/L.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica hiperamoniemia?

Principalul test pe care îl folosesc medicii pentru a diagnostica hiperamoniemia este un test de sânge care măsoară nivelurile de amoniac din sânge.

Dacă aveți niveluri crescute de amoniac, medicul dumneavoastră va efectua probabil alte teste de sânge pentru a încerca să determine cauza, cum ar fi teste ale funcției hepatice și teste ale funcției renale. De asemenea, aceștia pot solicita o analiză a urinei (test de urină).

Deoarece hiperamoniemia vă poate deteriora sistemul nervos central și vă poate pune viața în pericol, medicul dumneavoastră poate solicita, de asemenea, teste imagistice pentru a căuta complicații care afectează creierul, cum ar fi neuroimagistica cu o scanare CT (tomografie computerizată) sau RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).

Management și Tratament

Cum este tratată hiperamoniemia?

Tratamentul pentru hiperamoniemie depinde parțial de ceea ce o cauzează, cum ar fi boala hepatică sau encefalopatia hepatică la adulți sau o tulburare a ciclului ureei (TCU) la nou-născuți.

Tratamentul hiperamoniemiei acute se concentrează pe scăderea nivelului de amoniac și pe controlul complicațiilor specifice, inclusiv umflarea creierului (edem cerebral) și presiunea din jurul creierului (hipertensiune intracraniană).

Pentru nou-născuții cu hiperamoniemie, medicii opresc aportul de proteine (deoarece digestia proteinelor produce amoniac) și oferă calorii folosind soluții de glucoză (zahăr). Medicii folosesc, de asemenea, hemodializa - o procedură în care o mașină de dializă și un filtru special numit rinichi artificial vă curăță sângele - pentru a elimina amoniacul din sângele nou-născutului dumneavoastră.

Persoanele care au o deficiență parțială a enzimei TCU care declanșează hiperamoniemia sub stres sunt, de asemenea, tratate prin oprirea aportului de proteine și furnizarea de calorii prin glucoză. Medicii folosesc hemodializa numai dacă nivelurile lor de amoniac nu scad după câteva ore de tratament inițial.

Tratamentul medical pentru encefalopatia hepatică implică scăderea producției de amoniac în intestin. Terapia de primă linie pentru encefalopatie este un medicament oral care include lactuloză și lactitol. Aceste zaharuri scad producția și absorbția de amoniac în intestinele dumneavoastră.

Medicii pot recomanda, de asemenea, următoarele suplimente alimentare pentru a încerca să reducă frecvența atacurilor la persoanele cu tulburări ale ciclului ureei:

• L-carnitină.
• L-ornitină-L-aspartat.
• Arginină.

Prevenție

Poate fi prevenită hiperamoniemia?

Deoarece există mai multe cauze diferite ale hiperamoniemiei, nu toate cazurile pot fi prevenite.

Puteți lua măsuri pentru a preveni unele - dar nu toate - tipurile de boli hepatice, în special cele afectate de dieta și stilul dumneavoastră de viață. Dacă sunteți expus riscului de boli hepatice, medicul dumneavoastră poate recomanda modificări ale stilului de viață, inclusiv:

• Evitarea sau limitarea alcoolului.
• Evitarea alimentelor și băuturilor care conțin grăsimi trans sau sirop de porumb bogat în fructoză.
• Gestionarea atentă a aportului de medicamente prescrise și fără prescripție medicală pentru a evita leziunile hepatice.
• Efectuarea de exerciții fizice regulate.
• Limitarea consumului de carne roșie.

Pentru a încerca să preveniți sindromul Reye, o cauză a hiperamoniemiei la copii și adolescenți, nu administrați copilului dumneavoastră aspirină pentru a-și gestiona simptomele unei infecții virale (cum ar fi gripa sau varicela), cu excepția cazului în care este recomandat în mod specific de către medicul dumneavoastră.

Tulburările ciclului ureei (TCU) sunt rare, dar există teste genetice pe care le puteți face pentru a vedea dacă sunteți purtător de gene care le provoacă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile dumneavoastră.

Prognostic

Care este prognosticul pentru hiperamoniemie?

Prognosticul (perspectiva) pentru hiperamoniemie depinde de câțiva factori, inclusiv:

• Cât de ridicate sunt nivelurile de amoniac.
• Cât timp ați avut niveluri crescute de amoniac.
• Cauza hiperamoniemiei.

În general, prognosticul pentru hiperamoniemie este slab. Persoanele și nou-născuții cu hiperamoniemie netratată sau care primesc tratament întârziat au o rată mare a mortalității din cauza umflăturii cerebrale ireversibile. Din păcate, chiar și cu o terapie precoce agresivă, un rezultat bun pentru hiperamoniemia severă la un nou-născut nu poate fi garantat.

Pentru persoanele din SUA care au tulburări ale ciclului ureei (TCU), rata de supraviețuire la 11 ani este de aproximativ 35% pentru persoanele care dezvoltă hiperamoniemie devreme în viață și de aproximativ 87% pentru persoanele care dezvoltă hiperamoniemie mai târziu în viață.

Pentru persoanele care au encefalopatie hepatică severă din cauza hiperamoniemiei, probabilitatea de supraviețuire la unul și trei ani a fost raportată a fi de 42% și, respectiv, 23%.

Care sunt complicațiile hiperamoniemiei?

Dacă hiperamoniemia nu este tratată suficient de repede, nivelurile crescute de amoniac pot duce la complicații care pun viața în pericol din cauza leziunilor sistemului nervos central. Complicațiile includ:

• Umflarea creierului (Edem cerebral).
• Presiune în jurul creierului (hipertensiune intracraniană).
• Hernierea creierului (când țesutul cerebral se mișcă) - aceasta este cel mai adesea cauzată de umflarea creierului și presiunea intracraniană.
• Comă.
• Moarte.

Dacă o persoană are hiperamoniemie cronică ușoară, aceasta poate dezvolta o dizabilitate intelectuală și probleme comportamentale și psihiatrice permanente.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți simptome de hiperamoniemie, sunați la 112 sau mergeți la cel mai apropiat spital cât mai curând posibil.

Dacă aveți boli hepatice sau o deficiență parțială a enzimei ciclului ureei, este important să vă consultați medicul în mod regulat pentru a vă gestiona afecțiunea și a vă monitoriza nivelurile de amoniac.

Hiperamoniemia este o afecțiune gravă care are mai multe cauze. Dacă dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau sugarul dumneavoastră aveți simptome de hiperamoniemie, sunați la 112 sau mergeți la cel mai apropiat spital cât mai curând posibil. Dacă aveți boli hepatice sau aveți antecedente familiale de tulburări ale ciclului ureei (TCU), discutați cu medicul dumneavoastră despre riscul de a dezvolta hiperamoniemie. El este acolo pentru a vă ajuta.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă nivel ridicat de amoniac în sânge? Un nivel ridicat de amoniac în sânge (hiperamoniemie) indică faptul că organismul nu poate elimina eficient amoniacul, un produs rezidual rezultat din digestia proteinelor. Acest lucru poate fi cauzat de probleme hepatice, tulburări genetice sau alte afecțiuni medicale.
• Care sunt simptomele principale ale hiperamoniemiei? Simptomele pot varia în funcție de vârstă și severitate, dar pot include greață, vărsături, confuzie, somnolență excesivă, convulsii și chiar comă. La nou-născuți, simptomele pot apărea rapid și pot include iritabilitate, letargie și probleme de respirație.
• Cum se tratează hiperamoniemia? Tratamentul depinde de cauza subiacentă și de severitatea afecțiunii. Poate include măsuri pentru a reduce nivelul de amoniac din sânge (cum ar fi dializa), medicamente pentru a îmbunătăți funcția hepatică sau pentru a ajuta la eliminarea amoniacului, și o dietă cu restricție de proteine. În unele cazuri, poate fi necesar un transplant de ficat.

Vă rugăm să consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.