Hidranencefalia

Scurtă prezentare: Hidranencefalia este o afecțiune congenitală rară care afectează dezvoltarea creierului, caracterizată prin absența emisferelor cerebrale. Aceasta duce la simptome severe și, adesea, la un prognostic nefavorabil.

Prezentare generală

Ce este hidranencefalia?

Hidranencefalia este o anomalie congenitală rară care afectează sistemul nervos central. Un copil cu această afecțiune nu are anumite porțiuni ale creierului, numite emisfere cerebrale. Emisferele cerebrale sunt cele două jumătăți ale cerebrului, partea frontală și cea mai mare a creierului.

În loc de emisfere cerebrale, există saci umpluți cu lichid cefalorahidian (LCR). LCR este lichidul care protejează creierul și măduva spinării.

Un copil cu hidranencefalie dezvoltă în cele din urmă un cap mărit și alte simptome grave. Afecțiunea este de obicei fatală înainte de naștere sau la scurt timp după.

Care este diferența: Hidranencefalia vs. hidrocefalia?

Hidranencefalia și hidrocefalia implică ambele LCR și cauzează o mărire a capului.

Hidrocefalia este acumularea de lichid în creier, ceea ce duce la presiune în interiorul craniului, care poate provoca leziuni cerebrale. Afecțiunea poate fi cauzată de o anomalie congenitală sau poate fi un simptom al unei leziuni sau al unei boli. Hidrocefalia poate fi chiar un simptom al hidranencefaliei.

Dar, în cazul hidranencefaliei, creierul în sine se formează anormal în timpul dezvoltării fetale.

Este important să se facă distincția între cele două afecțiuni, deoarece tratamentul și prognosticul sunt diferite. Mulți copii cu hidrocefalie se pot ameliora cu un diagnostic și un tratament adecvat, dar copiii cu hidranencefalie de obicei nu.

Care este diferența: Hidranencefalia vs. holoprozencefalia?

Holoprozencefalia implică o malformație cerebrală diferită. În cazul acestei afecțiuni, creierul anterior al unui copil nu reușește să se dividă în cele două emisfere cerebrale. În cazul hidranencefaliei, emisferele lipsesc complet.

În funcție de severitatea holoprozencefaliei, copiii născuți cu această afecțiune pot supraviețui.

Cât de frecventă este hidranencefalia?

Hidranencefalia este rară. Oamenii de știință estimează că apare la 1 din 10.000 până la 1 din 5.000 de sarcini.

Simptome și cauze

Ce cauzează hidranencefalia?

Oamenii de știință nu sunt siguri ce cauzează hidranencefalia. Ei cred că ar putea fi moștenită, dar nu înțeleg cum. Unele cazuri au fost legate de expunerea la toxine în timpul sarcinii.

Care sunt simptomele hidranencefaliei?

Un copil născut cu hidranencefalie poate părea normal la început. Simptomele încep să apară în primele săptămâni și luni de viață, cum ar fi:

• Întârziere în creștere.
• Tonus muscular crescut sau scăzut, precum și spasme musculare.
• Cap mai mare decât normal.
• Probleme de vedere și auz.
• Brațe și picioare rigide.
• Dificultăți de respirație.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată hidranencefalia?

Hidranencefalia poate fi diagnosticată înainte de naștere, în timpul ecografiei prenatale. Ecografia folosește unde sonore pentru a crea o imagine a unui făt în curs de dezvoltare în timp ce se află încă în uter. Testul poate arăta că emisferele cerebrale lipsesc.

Dacă o ecografie prenatală arată o posibilă hidranencefalie, un medic specialist poate solicita un RMN pentru imagini mai detaliate.

Uneori, hidranencefalia nu este detectată în timpul sarcinii și un copil se naște cu ea. Diagnosticul poate dura săptămâni sau luni, deoarece un copil cu această afecțiune adesea arată și se comportă normal la început.

Un medic specialist poate stabili diagnosticul pe baza simptomelor bebelușului și a RMN-ului cerebral. Un RMN poate arăta diferența dintre hidranencefalie și alte afecțiuni, cum ar fi hidrocefalia și holoprozencefalia.

Alte teste pot include:

• Angiografie, care face radiografii ale vaselor de sânge folosind colorant.
• Scanare CT.
• Ecografie a creierului.
• Transiluminare, un test care luminează de la baza craniului prin țesutul cerebral pentru a vedea anomaliile.
• Testare genetică.

Management și tratament

Care este tratamentul pentru bebelușii cu hidranencefalie?

Când testarea prenatală confirmă hidranencefalia, unele familii aleg avortul terapeutic. Aceasta pune capăt sarcinii înainte de naștere.

Când un copil se naște cu hidranencefalie, nu există un tratament curativ. Tratamentul urmărește să amelioreze simptomele și să facă bebelușul cât mai confortabil posibil.

Intervenția chirurgicală pentru implantarea unui șunt (tub) poate ajuta la drenarea lichidului din creier și la reducerea presiunii asupra creierului. Este un tratament util pentru hidrocefalie, dar are o utilizare limitată pentru hidranencefalie. Un alt tratament posibil este coagularea endoscopică a plexului coroid (ECPC) pentru a trata un cap care se mărește rapid.

Un medic specialist poate recomanda, de asemenea:

• Medicamente anticonvulsivante.
• Suport nutrițional.
• Fizioterapie pentru a îmbunătăți simptomele musculare.
• Traheostomie sau ventilație mecanică pentru insuficiență respiratorie.

Prevenire

Puteți preveni hidranencefalia?

Oamenii de știință nu înțeleg ce cauzează hidranencefalia, așa că nu știu cum să o prevină. Unele cazuri au fost legate de toxine în timpul sarcinii, cum ar fi cocaina, fumatul și valproatul de sodiu (un medicament anticonvulsivant). Femeile însărcinate ar trebui să evite expunerea la toxine.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unui copil cu hidranencefalie?

Prognosticul pentru copiii cu hidranencefalie este slab. Majoritatea bebelușilor mor înainte de a se naște sau înainte de a împlini un an. Rareori, un copil cu hidranencefalie poate supraviețui ani de zile cu îngrijire de susținere intensivă.

Trăind cu

Cum pot face față hidranencefaliei?

A avea un copil diagnosticat cu hidranencefalie este extrem de dificil. Familiile au nevoie de educație pentru a înțelege cât de severă este tulburarea. De asemenea, ei pot beneficia de consiliere și grupuri de sprijin pentru a intra în legătură cu alte familii care se confruntă cu afecțiuni similare.

Hidranencefalia este un defect congenital rar care afectează dezvoltarea creierului. Este diagnosticată înainte de naștere sau la scurt timp după. Dacă bebelușul dumneavoastră are hidranencefalie, medicul specialist vă va oferi sprijin, educație și consiliere pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Ce șanse sunt ca următorul meu copil să aibă hidranencefalie? Riscul depinde de cauza specifică, care adesea nu este cunoscută. Consilierea genetică poate ajuta la evaluarea riscurilor.
• Există tratamente care pot vindeca hidranencefalia? Nu există un tratament curativ pentru hidranencefalie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și oferirea de îngrijire paliativă.
• Unde pot găsi sprijin pentru familia mea? Grupurile de sprijin pentru familiile cu copii cu afecțiuni rare sau neurologice pot oferi asistență și informații valoroase. Medicul specialist vă poate oferi recomandări.

Este important să consultați un medic specialist pentru a discuta în detaliu despre hidranencefalie, opțiunile de tratament și sprijinul disponibil.