Hernia Diafragmatică Congenitală

Hernia diafragmatică congenitală apare în timpul dezvoltării fetale. Când diafragma fetală nu se închide complet, organele care aparțin abdomenului se pot deplasa în piept.

O hernie diafragmatică congenitală (HDC) este un defect congenital (tulburare congenitală) care apare în timpul dezvoltării fetale. Aceasta înseamnă că diafragma fătului nu este complet formată sau suficient de puternică pentru a fi o barieră musculară între abdomen și piept. Asta înseamnă că organele pot trece între ele. Când un organ trece printr-o barieră musculară, se numește hernie.

Când o hernie diafragmatică apare în timpul dezvoltării fetale, aceasta afectează modul în care se formează corpul fătului. Organele sale abdominale – stomacul, intestinele, ficatul, vezica biliară, pancreasul și splina – se pot deplasa în sus în cavitatea toracică în timp ce totul este încă în dezvoltare. Când se întâmplă acest lucru, organele suplimentare din pieptul fătului pot ajunge să comprima plămânii și să împiedice creșterea normală.

Bebelușii născuți cu HDC tind să aibă plămâni mici, subdezvoltați (hipoplazie pulmonară). Acest lucru poate cauza niveluri scăzute de oxigen în sânge și dificultăți de respirație la naștere. De asemenea, vor avea tensiune arterială ridicată în plămâni, ceea ce pune stres pe inima lor. Acești bebeluși au nevoie de îngrijire critică la naștere pentru a-și stabiliza starea.

Simptome și Cauze

Simptomele herniei diafragmatice congenitale

Dificultatea severă de respirație este primul semn că un sugar are HDC. Alte simptome ale herniei diafragmatice congenitale pot include:

• Ritm cardiac rapid (tahicardie)
• Decolorarea pielii din cauza lipsei de oxigen (cianoză)
• Sunete respiratorii slabe (de obicei pe o parte)
• Sunete intestinale în piept
• Abdomen concav și torace în butoi

Cauzele herniei diafragmatice congenitale

Medicii nu cunosc cauza exactă a HDC. Cercetările sugerează că următorii factori pot juca un rol în dezvoltarea sa:

• Genetică
• Expunere nocivă la mediu în timpul sarcinii
• Malnutriție fetală

Complicații ale HDC

Majoritatea sugarilor născuți cu o hernie diafragmatică congenitală au plămâni mici și subdezvoltați (hipoplazie pulmonară). Acest lucru poate cauza o varietate de dificultăți, inclusiv:

• Niveluri scăzute de oxigen în sânge (hipoxemie). Acest lucru afectează modul în care funcționează toate organele bebelușului dumneavoastră, în special creierul și inima. Dacă este severă sau persistentă, poate provoca daune pe termen lung.
• Tensiune arterială ridicată în arterele plămânilor bebelușului dumneavoastră (hipertensiune pulmonară). Această afecțiune solicită ventriculul drept al inimii bebelușului dumneavoastră și poate duce la insuficiență cardiacă.
• Infecții pulmonare. Plămânii subdezvoltați sunt mai vulnerabili la infecții, cum ar fi pneumonia. Aceasta poate fi o problemă pe tot parcursul vieții, chiar și după ce medicul bebelușului dumneavoastră repară hernia.

Sugarii cu HDC pot avea, de asemenea:

• Dificultăți de hrănire. Acest lucru poate rezulta din presiunea exercitată asupra organelor digestive ale bebelușului dumneavoastră sau dintr-o naștere dificilă care a necesitat multă intervenție medicală. Bebelușii pot necesita hrănire pe termen lung prin tub și pot avea, de asemenea, o creștere deficitară.
• Întârzieri de dezvoltare. Din cauza lipsei de oxigen, unii bebeluși pot avea întârzieri de dezvoltare. Aceștia pot necesita terapie fizică, logopedie sau terapie ocupațională în timp.
• Pierdere auditivă senzorială. Unii sugari cu HDC dezvoltă pierdere auditivă progresivă. Oamenii de știință nu știu dacă aceasta este o complicație a afecțiunii, a tratamentului sau a ambelor.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii HDC

Medicul dumneavoastră poate depista o hernie diafragmatică congenitală în timpul unei ecografii prenatale de rutină. După depistare, medicul dumneavoastră va continua cu un RMN fetal pentru a vedea hernia mai clar. De asemenea, vor efectua o ecocardiogramă fetală pentru a afla dacă inima fătului este afectată.

Uneori, medicul dumneavoastră nu vede o HDC decât după ce se naște bebelușul dumneavoastră. Echipa dumneavoastră de naștere poate observa semne de detresă respiratorie sau trăsături corporale unice, cum ar fi un piept inegal sau un torace în butoi cu un abdomen mic sau concav. Medicii dumneavoastră vor continua cu o radiografie toracică și o ecocardiogramă. Ei pot dori să preleveze o probă de sânge pentru a testa nivelul de oxigen din sânge al bebelușului dumneavoastră și pentru a căuta alte anomalii genetice.

Rareori, bebelușii născuți cu HDC nu au simptome vizibile. Dacă hernia este mică și nu cauzează simptome majore, furnizorii de servicii medicale pot să nu o descopere decât mai târziu în copilărie sau chiar la vârsta adultă.

Management și Tratament

Cum se tratează HDC?

Tratamentul herniei diafragmatice congenitale începe imediat ce medicul dumneavoastră o diagnostichează. Aceste tratamente pot părea înfricoșătoare, dar medicul dumneavoastră face tot ce poate pentru a vă menține bebelușul în siguranță.

Tratament prenatal

Dacă medicul dumneavoastră descoperă HDC în timpul sarcinii, vă va monitoriza îndeaproape. Vor căuta probleme congenitale în alte sisteme de organe care pot face parte dintr-o boală mai complexă. Medicul dumneavoastră va urmări, de asemenea, semne de travaliu prematur și va decide dacă trebuie să vă inducă travaliul mai devreme de dragul fătului.

În unele cazuri, echipa dumneavoastră medicală poate fi capabilă să trateze fătul înainte de naștere. Ocluzia traheală fetoscopică (FETO) este o intervenție chirurgicală fetală care, în cazuri foarte specifice, poate ajuta la îmbunătățirea dimensiunii și funcției plămânilor fătului în timp ce acesta încă crește. Medicul dumneavoastră poate utiliza o intervenție chirurgicală minim invazivă numită fetoscopie. O fetoscopie folosește o cameră minusculă iluminată, numită fetoscop, pentru a vizualiza fătul prin tăieturi mici (incizii) prin pielea dumneavoastră și în uter.

Prin FETO, medicul dumneavoastră plasează un balon în traheea (căile respiratorii) fătului. Acest lucru permite fluidului amniotic pe care îl respiră să se acumuleze în plămânii săi în spatele balonului, determinând extinderea plămânilor săi. Această expansiune poate îmbunătăți creșterea și funcția plămânilor și poate inversa unele dintre daunele cauzate de HDC.

Tratament neonatal

Bebelușii care se nasc cu HDC necesită de obicei îngrijire intensivă imediată de către o echipă specializată. Dacă bebelușul dumneavoastră se naște cu hipoplazie pulmonară (plămâni subdezvoltați), va avea nevoie mai întâi de suport cu oxigen. Pentru unii bebeluși, aceasta înseamnă un tub de respirație atașat la un ventilator mecanic.

Alți bebeluși pot avea nevoie de un suport vital mai agresiv numit oxigenare cu membrană extracorporală (ECMO). Aceasta este o modalitate de a ocoli plămânii subdezvoltați ai bebelușului dumneavoastră și, uneori, inima lor. ECMO atrage sânge dintr-o arteră sau venă și adaugă oxigen în sânge într-o mașină înainte de a-l trimite înapoi în circulația bebelușului dumneavoastră.

Apoi, bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de o intervenție chirurgicală. Bebelușul dumneavoastră va rămâne în unitatea de terapie intensivă neonatală (UTIN) până când echipa dumneavoastră medicală stabilește că este sigur să se ia în considerare intervenția chirurgicală. Acest lucru înseamnă, de obicei, că hipertensiunea pulmonară s-a îmbunătățit și bebelușul dumneavoastră nu mai are nevoie de ECMO.

Pentru intervenția chirurgicală, un medic anestezist pediatru îl va adormi pe bebelușul dumneavoastră cu anestezie. Un chirurg pediatru îl va opera pe bebelușul dumneavoastră pentru a-i muta organele înapoi în abdomen și a repara defectul din diafragma sa. În aproape jumătate din toate cazurile, chirurgii pot utiliza chirurgia minim invazivă (MIS) prin micro-tăieturi de 3 mm (incizii) în loc de chirurgia deschisă.

Timp de recuperare

Pe măsură ce bebelușul dumneavoastră se recuperează după operație, va începe să renunțe la suportul cu oxigen. Va primi nutrienți printr-un tub până când medicul său îndepărtează tubul de respirație. După aceea, specialiștii în logopedie și lactație pot lucra cu dumneavoastră și cu bebelușul dumneavoastră pentru a începe hrănirea pe gură. Unor bebeluși le ia mai mult timp decât altora să treacă de la suportul cu oxigen și hrănirea prin tub. Echipa dumneavoastră medicală va lucra cu dumneavoastră atât timp cât este necesar.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva (prognoza) pentru copiii născuți cu hernie diafragmatică congenitală?

Rata de supraviețuire raportată pentru bebelușii născuți cu HDC s-a îmbunătățit. Între 7 și 9 din 10 bebeluși supraviețuiesc. Acești bebeluși se nasc grav bolnavi, dar pentru cei care trec cu bine de zilele tensionate timpurii ale stării lor, perspectiva se îmbunătățește. Unii copii pot avea complicații pe termen lung, dar vor trăi totuși vieți lungi și pline. Progresele continue din medicină îmbunătățesc șansele atât de supraviețuire pe termen scurt, cât și de sănătate pe termen lung.

Prognoza pe termen lung depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Dacă bebelușul dumneavoastră s-a născut prematur
• Cât de gravă este starea bebelușului dumneavoastră la naștere
• Dimensiunea herniei
• Ce organe sunt implicate
• Alte afecțiuni de sănătate

Bebelușii care necesită suport respirator sau de hrănire pentru mai mult timp au un risc mai mare de complicații continue, inclusiv boală pulmonară cronică, eșec de creștere, pierdere auditivă și întârzieri de dezvoltare. Medicul copilului dumneavoastră îi va monitoriza îndeaproape pe tot parcursul vieții lor timpurii.

Poate fi înfricoșător și confuz să aflați că bebelușul dumneavoastră are o hernie diafragmatică congenitală. Imediat după naștere, bebelușul dumneavoastră va fi dus pentru îngrijire intensivă și, eventual, o ședere lungă în spital. Dar, prin progresele din medicină, prognoza pentru HDC este mai bună ca niciodată. Deși aceasta este o perioadă dificilă, dumneavoastră și nou-născutul dumneavoastră veți avea o echipă de medici care vă vor supraveghea. Vă vor sprijini la fiecare pas, din momentul diagnosticării și până în primii ani de viață ai copilului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Ce șanse are bebelușul meu să supraviețuiască cu HDC? Rata de supraviețuire a bebelușilor cu HDC s-a îmbunătățit semnificativ. În prezent, aproximativ 70-90% dintre bebelușii cu HDC supraviețuiesc, datorită progreselor în îngrijirea neonatală.

• Cât timp va trebui să stea bebelușul meu în spital după operație? Durata șederii în spital variază. Depinde de severitatea HDC, de răspunsul bebelușului la operație și de apariția eventualelor complicații. Mulți bebeluși rămân internați câteva săptămâni sau luni.

• Bebelușul meu va avea nevoie de îngrijire specială pe termen lung? Unii copii cu HDC pot avea nevoie de îngrijire pe termen lung, cum ar fi terapie respiratorie, sprijin nutrițional sau terapie de dezvoltare. Monitorizarea regulată și intervenția timpurie pot ajuta la optimizarea sănătății și dezvoltării lor.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și recomandări personalizate.