Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o afecțiune hematologică rară caracterizată prin distrugerea celulelor roșii din sânge. Manifestările pot include urină închisă la culoare, anemie și un risc crescut de tromboză. Tratamentul vizează controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Prezentare Generală

Ce este hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN)?

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o boală rară a sângelui numită după un singur simptom: urină roșie/maro/închisă la culoare observată în timpul ieșirilor la baie noaptea târziu sau dimineața devreme. "Paroxistic" înseamnă brusc; "nocturnă" înseamnă noapte; iar "hemoglobinurie" se referă la urina pătată cu sânge. Urina dumneavoastră este închisă la culoare deoarece sistemul dumneavoastră imunitar descompune celulele roșii din sânge. Medicii specialiști numesc acest proces hemoliză.

Urina închisă la culoare este doar unul dintre multele simptome ale HPN care pot semnala boli potențial grave. Netratată, HPN poate provoca anemie hemolitică, boală cronică de rinichi sau tromboză (cheaguri de sânge în vasele de sânge). Medicii specialiști tratează HPN cu medicamente care previn deteriorarea celulelor sanguine.

Pe cine afectează?

Aproximativ 6 din 1 milion de persoane sunt diagnosticate cu HPN în fiecare an. Această afecțiune afectează bărbații și femeile cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani. Femeile sunt ușor mai predispuse decât bărbații să dezvolte HPN. Adesea, persoanele care au afecțiuni ale măduvei osoase, cum ar fi anemia aplastică sau sindromul mielodisplazic, dezvoltă hemoglobinurie paroxistică nocturnă.

Care este diferența dintre hemoglobinurie și hematurie?

Ambele afecțiuni provoacă sânge în urină. Diferența este că hematuria reprezintă celule roșii din sânge în urină, în timp ce hemoglobinuria reprezintă hemoglobină în urină. Hemoglobina este o proteină din celulele roșii din sânge care face ca sângele să arate roșu.

Simptome și Cauze

Ce cauzează hemoglobinuria paroxistică nocturnă?

HPN apare atunci când un defect genetic afectează modul în care funcționează celulele roșii din sânge și trombocitele dumneavoastră. Defectul lansează o cascadă de evenimente care creează probleme medicale grave și potențial letale.

Cascada începe în măduva osoasă, unde corpul dumneavoastră produce celule stem care în cele din urmă devin celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite mature. În HPN, o genă numită PIGA într-o celulă stem mută sau se transformă într-o celulă stem anormală. Această celulă se divide și produce celule stem anormale suplimentare care devin celule roșii din sânge și trombocite anormale.

Cum afectează modificarea genetică celulele roșii din sânge?

Ocazional, proteinele care ajută celulele albe din sânge să combată infecțiile se activează asupra celulelor roșii din sânge. Medicii specialiști se referă la aceste proteine ca sistemul complement.

Celulele roșii din sânge normale au un scut protector de proteine care respinge atacurile sistemului complement. Gena PIGA este responsabilă pentru scutul protector al celulelor roșii din sânge. Când gena PIGA mută, aceasta încetează să mai producă scuturile protectoare. Iată ce se întâmplă în continuare:

Când sistemul dumneavoastră complement atacă celulele roșii din sânge, celulele roșii din sânge se destramă și eliberează hemoglobină. Hemoglobina ajută celulele roșii din sânge să transporte oxigen în tot corpul dumneavoastră. Când celulele roșii din sânge se destramă, ele varsă hemoglobina în fluxul sanguin. Medicii specialiști numesc aceasta hemoglobină liberă.

În mod normal, o substanță numită haptoglobină intervine și curăță hemoglobina liberă. Dar, cu HPN, echipa dumneavoastră de curățare a fluxului sanguin nu poate ține pasul.

Corpul dumneavoastră încearcă, de asemenea, să gestioneze revărsarea cu oxid nitric, dar ajunge să epuizeze rezerva corpului dumneavoastră. Fără suficient oxid nitric, puteți avea spasme bruște și dureroase în mușchii stomacului, esofagului și mușchii spatelui.

În același timp, măduva osoasă este sub presiune să producă mai multe celule roșii din sânge pentru a le înlocui pe cele distruse de sistemul dumneavoastră complement. Anemia apare atunci când măduva dumneavoastră osoasă nu poate produce suficiente celule roșii din sânge pentru a compensa celulele sanguine distruse de sistemul dumneavoastră complement.

Revărsarea de hemoglobină vă afectează, de asemenea, rinichii. Persoanele care au HPN au de șase ori mai multe șanse să dezvolte boală cronică de rinichi.

Hemoglobina liberă vă afectează, de asemenea, urina. Mulți oameni care au HPN observă urină de culoare închisă în timpul nopții sau dimineața devreme. Asta pentru că excesul de hemoglobină devine concentrat în urină, transformând-o într-o culoare închisă.

Cum afectează modificarea genetică trombocitele?

Trombocitele sunt celule sanguine care ajută corpul dumneavoastră să producă cheaguri de sânge. Gena PIGA mutată afectează, de asemenea, celulele stem care devin trombocite anormale. Trombocitele anormale fac ca sângele dumneavoastră să se coaguleze mai mult decât ar trebui. Ca urmare, persoanele care au HPN au un risc crescut de tromboză sau cheaguri de sânge potențial letale.

Care sunt simptomele?

În timp ce hemoglobinuria paroxistică nocturnă este numită după un singur simptom, persoanele care au HPN solicită de obicei asistență medicală deoarece au oboseală severă și persistentă care le afectează viața de zi cu zi. Alte simptome includ:

• Scurtarea respirației (dispnee).
• Probleme cu rinichii.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Spasme esofagiene.
• Dureri de stomac.
• Dureri de spate.
• Disfuncție erectilă.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști hemoglobinuria paroxistică nocturnă?

Medicii specialiști pot utiliza mai multe teste pentru a căuta semne de HPN. Pe baza rezultatelor acelor teste, ei pot utiliza un test numit citometrie în flux pentru a examina celulele sanguine. Testele pe care le-ar putea utiliza medicii specialiști includ:

• Hemoleucograma completă cu formulă leucocitară (CBC w/diff): Medicii specialiști caută semne de tulburări de sânge, cum ar fi anemia și trombocitopenia.
• Panel metabolic de bază (BMP): Medicii specialiști caută semne de boală cronică de rinichi și disfuncție renală.
• Analiza urinei: Acest test poate arăta semne de hemoglobinurie (sânge în urină) și hemosideroză (depozite excesive de fier).
• Număr de reticulocite: Un număr de reticulocite măsoară numărul de celule roșii din sânge imature (reticulocite) din măduva osoasă. Medicii specialiști măsoară reticulocitele pentru a afla dacă măduva dumneavoastră osoasă produce suficiente celule roșii din sânge sănătoase.
• Test de haptoglobină: Haptoglobina este o proteină care elimină resturile produse de celulele roșii din sânge deteriorate. Nivelurile scăzute de haptoglobină pot fi un semn de celule roșii din sânge deteriorate.
• Lactat dehidrogenază (LDH): LDH este o enzimă din celulele roșii din sânge. Un nivel ridicat de LDH poate fi un semn de distrugere crescută a celulelor roșii din sânge.
• Funcția hepatică: Acest test măsoară nivelurile de bilirubină care pot crește atunci când celulele roșii din sânge se descompun.

Management și Tratament

Cum tratează medicii specialiști HPN?

Medicii specialiști utilizează terapii țintite numite inhibitori ai complementului care împiedică sistemul dumneavoastră complement să distrugă celulele roșii din sânge.

Înainte de a fi disponibilă această terapie, persoanele cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă aveau nevoie de transfuzii regulate de celule roșii din sânge pentru a trata anemia cauzată de HPN. La acea vreme, persoanele cu HPN trăiau de obicei între 10 și 22 de ani după diagnostic. Singurul tratament pentru HPN era transplantul alogen de celule stem. Acum, studiile arată că persoanele care primesc acest tratament se pot aștepta să trăiască la fel de mult ca cineva care nu are HPN.

Care sunt efectele secundare ale tratamentului?

Inhibitorii complementului au multe efecte secundare. Din fericire, aceste efecte secundare dispar la scurt timp după ce oamenii încep tratamentul.

Prevenție

Pot preveni HPN?

O mutație genetică cauzează HPN, ceea ce înseamnă că nu o puteți preveni.

Perspectivă / Prognoză

Poate fi vindecată HPN?

Există tratamente care împiedică HPN să vă deterioreze celulele roșii din sânge și trombocitele. Majoritatea persoanelor care au HPN dezvoltă anemie care necesită tratament suplimentar.

Cum să vă îngrijiți de dumneavoastră

Chiar și cu tratament, persoanele care au HPN trebuie să ia măsuri pentru a preveni cheagurile de sânge. De exemplu, persoanele care au HPN și au nevoie de o intervenție chirurgicală sunt expuse riscului de cheaguri de sânge și sângerări grave în timpul intervenției chirurgicale. Femeile care sunt însărcinate și au HPN se confruntă cu riscuri pentru sănătate care le afectează pe ele și pe fătul în curs de dezvoltare.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o boală rară a sângelui care apare atunci când o parte a sistemului dumneavoastră imunitar atacă și deteriorează celulele roșii din sânge și trombocitele. În urmă cu mai puțin de 20 de ani, HPN era o boală debilitantă tratată cu transfuzii de sânge. Chiar și așa, HPN a pus oamenii în pericol de boli grave și uneori letale. Majoritatea oamenilor au trăit 10 până la 22 de ani după diagnostic.

Dar astăzi, persoanele cu HPN primesc tratament inovator care le protejează celulele sanguine și le reduce riscul de îmbolnăvire gravă. Persoanele cu HPN se pot aștepta să trăiască la fel de mult ca cineva care nu are boala. Dacă aveți hemoglobinurie paroxistică nocturnă, medicul dumneavoastră specialist vă va explica opțiunile de tratament. Tratamentul nu vindecă HPN, dar poate împiedica afecțiunea să creeze probleme medicale grave.

A trăi cu o tulburare de sânge necanceroasă poate fi epuizant. Dar există speranță. Experții în hematologie benignă oferă îngrijire și sprijin personalizate.

Întrebări frecvente

• Ce trebuie să fac dacă am urina de culoare închisă? Este esențial să consultați un medic specialist pentru a determina cauza. Urina de culoare închisă poate avea multe cauze, iar hemoglobinuria paroxistică nocturnă este doar una dintre ele.

• Cum afectează HPN sarcina? Sarcina în cazul persoanelor cu HPN poate prezenta riscuri atât pentru mamă, cât și pentru făt. Este vital să se colaboreze îndeaproape cu un medic specialist în timpul sarcinii pentru a gestiona afecțiunea și a reduce riscurile.

• Există un stil de viață specific pe care ar trebui să-l urmez dacă am HPN? Persoanele cu HPN ar trebui să ia măsuri pentru a preveni complicațiile, cum ar fi cheagurile de sânge. Aceasta poate include evitarea deshidratării și discutarea riscurilor și beneficiilor activității fizice cu un medic specialist. Este crucial să discutați cu medicul specialist pentru a obține recomandări specifice.

Notă generală: Informațiile oferite aici au doar scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru evaluare și gestionare adecvată.