Hemoglobinopatie

Prezentare Generală

Ce este hemoglobinopatia?

Hemoglobinopatia este un grup de afecțiuni ereditare ale sângelui care afectează hemoglobina. Hemoglobina este o proteină din globulele roșii. Aceasta ajută la transportul oxigenului în tot corpul.

Hemoglobinopatia este o afecțiune familială. Aceasta apare din cauza unei variații genetice (modificare a genei) pe care părinții biologici o pot transmite. Este cel mai frecvent tip de tulburare ereditară a sângelui, afectând milioane de oameni din întreaga lume. Prin definiție, termenul "hemoglobinopatie" include toate tulburările ereditare ale hemoglobinei. Cercetătorii au identificat peste 600 de tipuri.

Când organismul produce hemoglobină anormală – sau nu produce suficientă – aceasta poate provoca simptome precum durere, oboseală și leziuni ale organelor. Depistarea precoce este esențială. Acesta este unul dintre motivele pentru care medicii specialiști depistează hemoglobinopatiile la nou-născuți imediat după naștere.

Hemoglobinopatia nu este curabilă. Dar puteți gestiona simptomele și evita complicațiile cu tratament.

Tipuri de hemoglobinopatie

Există sute de tipuri de hemoglobinopatii. Multe dintre denumirile lor conțin litere. Aceste litere reprezintă diferite variante ale proteinei hemoglobină (și ordinea în care cercetătorii le-au descoperit). Acest lucru oferă medicilor specialiști informații despre variația genetică specifică responsabilă pentru anomalie.

Unele dintre cele mai frecvente hemoglobinopatii sunt:

• Boala hemoglobinei C: Hemoglobina C înlocuiește hemoglobina normală
• Boala hemoglobinei E: Hemoglobina E înlocuiește hemoglobina normală
• Boala hemoglobinei D: Hemoglobina D înlocuiește hemoglobina normală
• Boala hemoglobinei SC: Moșteniți o genă a celulelor în seceră și o genă a hemoglobinei C
• Boala hemoglobinei SD: Moșteniți o genă a celulelor în seceră și o genă a hemoglobinei D
• Boala hemoglobinei SE: Moșteniți o genă a celulelor în seceră și o genă a hemoglobinei E
• Siclemia (boala celulelor în seceră): Globulele roșii au formă de seceră
• Talasemiile: Organismul nu produce suficientă hemoglobină

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hemoglobinopatiei?

Simptomele hemoglobinopatiei includ:

• Senzație de mâini și picioare reci
• Urină închisă la culoare
• Oboseală
• Întârzieri de creștere (la copii)
• Icter (îngălbenirea pielii și a albului ochilor)
• Piele palidă
• Dificultate de respirație
• Somn mai lung decât de obicei
• Umflături la nivelul mâinilor și picioarelor

Bebelușii cu hemoglobinopatii severe au adesea simptome la scurt timp după naștere. Alteori, simptomele nu apar până în copilărie. Adulții cu hemoglobinopatie pot prezenta aceste simptome în timpul unei acutizări (cum ar fi o criză falciformă).

Ce cauzează hemoglobinopatia?

Hemoglobinopatia apare atunci când aveți o variație genică care afectează hemoglobina. Obțineți modificarea genică de la unul sau ambii părinți biologici.

Factori de risc

Sunteți mai predispus să aveți hemoglobinopatie dacă:

• Sunteți de origine africană, mediteraneană, din Asia de Sud-Est sau din Asia de Vest
• Aveți un părinte biologic sau un frate/o soră cu hemoglobinopatie
• Locuiți într-o zonă în care screening-ul hemoglobinopatiei la nou-născuți nu este o rutină

Dacă aveți hemoglobinopatie, este mai probabil să aveți un copil cu această afecțiune.

Complicații ale hemoglobinopatiei

Complicațiile hemoglobinopatiei includ:

• Anemie. Unele forme de hemoglobinopatie pot scădea numărul de globule roșii și pot provoca anemie.
• Infecții frecvente. Hemoglobinopatia poate provoca un sistem imunitar compromis, ceea ce poate crește riscul de infecție.
• Leziuni ale organelor. Hemoglobinopatia reduce nivelul de oxigen din sânge. În timp, lipsa sângelui bogat în oxigen poate duce la deteriorarea țesuturilor și a organelor.
• Episoade de durere. Unele tipuri de hemoglobinopatii, cum ar fi siclemia (boala celulelor în seceră), pot provoca blocaje în vasele de sânge. Acest lucru restricționează fluxul sanguin și duce la durere.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hemoglobinopatia?

Medicii specialiști folosesc mai multe teste diferite pentru a diagnostica hemoglobinopatia, inclusiv:

• Hemoleucograma completă (HLG). Acesta este de obicei primul test de sânge pe care îl va face medicul specialist. Acesta oferă informații despre celulele sanguine, cum ar fi câte celule de fiecare tip aveți.
• Teste genetice. Medicul specialist poate face acest test pentru a identifica variații genice specifice.
• Electroforeza hemoglobinei. Acest test separă moleculele de hemoglobină din proba de sânge pentru a vedea dacă sunt anormale.
• Analize de fier. Medicul specialist poate face acest test pentru a afla dacă aveți anemie feriprivă.
• Screening-ul nou-născuților. Multe zone testează în mod obișnuit bebelușii nou-născuți pentru hemoglobinopatie.
• Teste prenatale. Puteți face acest test în timpul sarcinii pentru a vedea dacă fătul are hemoglobinopatie.

Management și Tratament

Cum este tratată hemoglobinopatia?

Tratamentele pentru hemoglobinopatie includ:

• Transfuzii de sânge. Unele hemoglobinopatii, cum ar fi talasemia și siclemia (boala celulelor în seceră), afectează cantitatea de hemoglobină din sânge. Este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de sânge, astfel încât să aveți niveluri normale de hemoglobină.
• Acid folic. Aceste suplimente pot stimula producția de globule roșii.
• Terapia genică. Cercetătorii preiau celule afectate din corpul dumneavoastră, folosesc instrumente speciale pentru a le repara și apoi le pun înapoi în corp. Este ca și cum ați rescrie instrucțiunile din genele dumneavoastră.
• Terapia de chelare a fierului. Dacă aveți fier în exces în corp, terapia de chelare a fierului îl poate elimina. Luați acest medicament pe cale orală sau prin injecție.
• Oxigenoterapia. Medicul specialist poate recomanda oxigenoterapia în combinație cu alte tratamente. Scopul este de a crește oxigenul din sânge și de a reduce episoadele de durere.
• Transplant de celule stem. Acesta înlocuiește globulele roșii anormale cu celule sănătoase. Acest lucru nu este frecvent, deoarece poate fi dificil de găsit donatori potriviți. De asemenea, crește riscul de boală grefă contra gazdă (GvHD).

Tratamentele variază în funcție de situația dumneavoastră unică. Este posibil să nu aveți nevoie de tratament dacă aveți o formă foarte ușoară de hemoglobinopatie. Asigurați-vă că întrebați medicul specialist ce este cel mai bine în funcție de tipul de hemoglobinopatie pe care îl aveți.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

Depinde de tipul și severitatea hemoglobinopatiei pe care o aveți. Majoritatea oamenilor se simt mai bine în câteva săptămâni sau luni după începerea tratamentului.

Hemoglobinopatia este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Veți avea nevoie de controale și monitorizare regulate. Medicul specialist vă poate ajuta să găsiți modalități de a vă ameliora simptomele.

Prevenție

Poate fi prevenită?

Nu, nu puteți preveni hemoglobinopatia, deoarece o moșteniți. Dar vă puteți gestiona simptomele cu un tratament adecvat.

Prognostic

Care este prognosticul pentru persoanele cu hemoglobinopatie?

Prognosticul este bun cu tratamentul potrivit. Peste 90% dintre persoanele cu hemoglobinopatie supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Fără tratament, multe hemoglobinopatii duc la deces în primii ani de viață. Diagnosticarea precoce este esențială și vă poate ajuta să evitați complicații grave.

Cum să trăiți cu

Cum am grijă de mine?

A trăi cu hemoglobinopatie poate fi o provocare. A avea grijă de tine poate reduce riscul de durere și alte efecte secundare.

Iată câteva linii directoare generale:

• Beți multă apă.
• Fiți activ fizic, dar nu exagerați.
• Consumați alimente bogate în fier, vitamine și minerale.
• Gestionați-vă stresul prin meditație, yoga sau alte forme de mindfulness.
• Spălați-vă frecvent pe mâini pentru a reduce riscul de infecție.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Ar trebui să spuneți unui medic specialist dacă aveți oboseală, dificultăți de respirație, piele palidă sau alte simptome.

Dacă ați fost deja diagnosticat cu hemoglobinopatie, sunați medicul specialist dacă simptomele dumneavoastră revin sau se agravează. Este posibil să fie nevoie să vă ajusteze tratamentul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemoglobinopatie, poate doriți să întrebați medicul specialist:

• Ce tip specific de hemoglobinopatie am?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Va trebui să consult alți specialiști pentru tratament?
• Ar trebui să-mi ajustez dieta sau rutina de exerciții fizice?
• Care sunt șansele ca copiii mei să aibă această afecțiune?
• Aveți resurse suplimentare?

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Sunați la 112 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență dacă aveți:

• Durere în piept
• Amețeli
• Febră peste 39,4 grade Celsius
• Durere severă care nu se ameliorează cu medicamente
• Semne de accident vascular cerebral, cum ar fi slăbiciune bruscă sau vorbire neclară

Întrebări frecvente

Cum afectează hemoglobinopatia A1C-ul meu?

Hemoglobinopatiile pot cauza rezultate inexacte ale A1C-ului. În funcție de varianta genetică pe care o aveți, puteți obține valori fals scăzute sau ridicate.

Pot avea copii dacă am hemoglobinopatie?

Da, puteți avea copii. Cu toate acestea, este important să discutați cu un medic specialist despre riscul de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră. Se pot efectua teste genetice pentru a evalua riscul.

Există un stil de viață special pe care trebuie să îl urmez dacă am hemoglobinopatie?

Este important să beți multă apă, să evitați activitățile intense care pot duce la deshidratare, să vă spălați frecvent pe mâini pentru a preveni infecțiile și să gestionați stresul. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice modificări specifice ale stilului de viață care ar putea fi benefice pentru dumneavoastră.

Este important să rețineți că aceste informații sunt doar pentru referință generală și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medicului specialist. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la hemoglobinopatie, vă rugăm să consultați un medic specialist.