Hemofilia C

Hemofilia C (cunoscută și sub denumirea de Deficit de Factor XI sau sindromul Rosenthal) este o formă rară de hemofilie. Hemofilia este o tulburare de sânge care apare atunci când sângele nu se coagulează, astfel încât sângerarea încetinește sau se oprește. Persoanelor cu hemofilie C le lipsește o proteină specifică din sânge sau factori de coagulare care ajută la formarea cheagurilor de sânge. Hemofilia C provoacă simptome mai puțin grave decât alte tipuri de hemofilie. Dar persoanele cu hemofilie C pot sângera mai mult decât de obicei dacă sunt supuse unei intervenții chirurgicale sau anumitor tratamente dentare. Furnizorii de servicii medicale tratează hemofilia C prin administrarea de plasmă proaspătă congelată de la donatori. Plasma donată ajută sângele să se coaguleze.

Prezentare Generală

Ce este hemofilia C?

Hemofilia C (cunoscută și sub denumirea de Deficit de Factor XI sau sindromul Rosenthal) este o formă rară de hemofilie. Hemofilia este o tulburare de sânge care apare atunci când sângele nu se coagulează, astfel încât sângerarea încetinește sau se oprește. Persoanelor cu hemofilie C le lipsește o proteină specifică din sânge sau factori de coagulare care ajută la formarea cheagurilor de sânge. Hemofilia C provoacă simptome mai puțin grave decât alte tipuri de hemofilie. Dar persoanele cu hemofilie C pot sângera mai mult decât de obicei dacă sunt supuse unei intervenții chirurgicale sau anumitor tratamente dentare. Furnizorii de servicii medicale tratează hemofilia C prin administrarea de plasmă proaspătă congelată de la donatori. Plasma donată ajută sângele să se coaguleze.

Este hemofilia C o afecțiune frecventă?

Nu, este foarte rară. Hemofilia C afectează 1 din 100.000 de bărbați și femei (sau persoane cărora li s-a atribuit sexul masculin/feminin la naștere) în Statele Unite. În comparație, hemofilia A afectează aproximativ 12 din 100.000 de bărbați, iar hemofilia B afectează aproximativ 4 din 100.000 de bărbați. Cercetătorii nu sunt siguri câte femei pot avea hemofilie A sau B.

Care este diferența dintre hemofilia A, B și C?

Toate cele trei tipuri de hemofilie sunt tulburări de sânge ereditare care apar atunci când o mutație genetică afectează procesul de coagulare a sângelui. Iată câteva dintre diferențele dintre cele trei tipuri de hemofilie:

• Hemofilia A și B apar atunci când o persoană moștenește o genă mutată de la unul dintre părinții săi biologici. În hemofilia C, oamenii pot moșteni gene anormale de la ambii părinți biologici.
• Spre deosebire de persoanele cu hemofilie A sau B, persoanele cu hemofilie C nu au probleme de sângerare care să le afecteze articulațiile sau mușchii.
• În general, persoanele cu hemofilie A sau B au simptome care se aliniază cu anumite proteine ​​sau factori de coagulare a sângelui. De exemplu, cineva care are simptome severe de hemofilie A are și niveluri foarte scăzute de factor. Persoanele cu hemofilie C pot avea simptome foarte ușoare, chiar dacă au niveluri foarte scăzute de factor.
• Hemofilia A și B afectează toate rasele și grupurile etnice. Persoanele de origine evreiască Ashkenazi sunt mai predispuse să aibă hemofilie C.
• Hemofilia A și B sunt mai frecvente la bărbați decât la femei. Hemofilia C afectează ambele sexe în mod egal.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hemofiliei C?

Persoanele cu hemofilie C pot dezvolta sângerări necontrolabile sau prelungite după o intervenție chirurgicală majoră, o vătămare foarte gravă sau naștere. Dar nu au sângerări spontane, care apar atunci când oamenii sângerează fără un motiv aparent. Cel mai adesea, persoanele cu hemofilie C au sângerări neobișnuite după o intervenție chirurgicală dentară, extracția unui dinte sau o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea amigdalelor. Alte simptome includ:

• Sângerări nazale.
• Învinețire ușoară.
• Sânge în urină.
• Sângerare excesivă după circumcizie.
• Vânătăi dureroase, umflate după operație.
• Menstruații neobișnuit de abundente sau de lungă durată.

Ce cauzează hemofilia C?

Hemofilia C este o tulburare de sânge moștenită. Apare atunci când nu aveți unul dintre cei 13 factori de coagulare sau proteinele din sânge care ajută la încetinirea sau oprirea fluxului sanguin. În hemofilia C, nu aveți factorul de coagulare sau proteina din sânge XI, numită uneori factorul 11, deoarece nu ați moștenit gena F11.

În mod normal, gena F11 conține instrucțiuni despre cum să creați factorul XI. Hemofilia C apare atunci când acea genă suferă o mutație și devine o genă anormală. Această genă anormală s-ar putea să nu producă suficient factor XI sau să nu producă factor XI.

Bărbații și femeile moștenesc hemofilia C atunci când ambii părinți biologici transmit gena mutată. Persoanele care moștenesc o genă F11 normală și o genă anormală vor purta hemofilia C, dar nu vor avea simptome. Iată informații despre ce se poate întâmpla dacă persoanele cu gena anormală au copii:

• Există o șansă de 25% ca copiii născuți din părinți care au gena F11 să aibă hemofilie C.
• Există o șansă de 50% ca copiii născuți din acei părinți să poarte gena, dar să nu aibă afecțiunea.
• Există o șansă de 25% ca copiii născuți din acei părinți să moștenească o genă F11 normală.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale hemofilia C?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează hemofilia C efectuând un examen fizic, evaluând simptome precum sângerări nazale sau sângerări după tratamentul dentar și întrebând despre orice istoric familial biologic de hemofilie sau tulburări de sânge.

Ce teste folosesc furnizorii de servicii medicale pentru a diagnostica hemofilia C?

Există două teste principale pe care furnizorul dumneavoastră de servicii medicale le va folosi pentru a confirma diagnosticul:

• Testul timpului parțial de tromboplastină activată: Acest test de screening pentru hemofilie îi spune furnizorului dumneavoastră de servicii medicale cât timp durează coagularea sângelui.
• Testul factorului de coagulare: Acest test de sânge arată tipul și severitatea hemofiliei.

În unele cazuri, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate solicita și alte teste, inclusiv:

• Hemoleucograma completă: Furnizorii de servicii medicale folosesc acest test pentru a măsura și studia celulele sanguine.
• Testul timpului de protrombină (PT): Furnizorii de servicii medicale folosesc acest test pentru a vedea cât de repede se coagulează sângele.
• Testul fibrinogenului: Acest test de sânge măsoară cantitatea de fibrinogen din sânge, care ajută la coagulare.

Hemofilia C este uneori dificil de diagnosticat, deoarece rezultatele testelor de sânge, în special rezultatele testelor factorului de coagulare, nu se aliniază cu simptomele oamenilor. De exemplu, un test de factor de coagulare poate arăta că aveți un nivel foarte scăzut de factor de coagulare, dar nu aveți niciun simptom. Dimpotrivă, puteți avea simptome de hemofilie C, chiar dacă nivelul factorului de coagulare este normal.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale hemofilia C?

Persoanele cu hemofilie C pot să nu aibă nevoie de tratament decât dacă urmează să fie supuse unei intervenții chirurgicale sau alte proceduri. Când fac acest lucru, furnizorii de servicii medicale folosesc o combinație de plasmă proaspătă congelată de la donatori și medicamente care împiedică descompunerea factorilor de coagulare de substituție. Ei pot prescrie pilule contraceptive pentru femeile care au menstruații neobișnuit de abundente sau de lungă durată.

Prevenție

Pot preveni hemofilia C?

Nu, nu puteți preveni hemofilia C, deoarece este o tulburare de sânge moștenită.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am hemofilie C?

Majoritatea persoanelor care au hemofilie C au simptome ușoare care nu provoacă probleme medicale grave.

Notă importantă

Hemofilia C este foarte rară și rareori provoacă probleme medicale grave. Majoritatea persoanelor cu hemofilie C nu au simptome până la vârsta adultă, iar aceste simptome sunt de obicei destul de ușoare. Acestea fiind spuse, puteți dezvolta probleme de sângerare după o intervenție chirurgicală sau un tratament dentar. Dacă aveți hemofilie C, întrebați furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre măsurile de precauție pe care ar trebui să le luați.

Când aveți o tulburare de sângerare pe tot parcursul vieții, cum ar fi hemofilia, doriți cea mai bună îngrijire.

Întrebări frecvente

• Hemofilia C este ereditară? Da, hemofilia C este o boală ereditară, transmisă de la părinți la copii prin gene.
• Pot avea hemofilie C chiar dacă nu am antecedente familiale? Este posibil, dar mai puțin probabil. Deoarece este o afecțiune rară, este posibil ca genele să fie purtate recesiv în familie, manifestându-se doar când ambii părinți transmit gena anormală.
• Care sunt riscurile dacă am hemofilie C și trebuie să mă supun unei intervenții chirurgicale? Riscul principal este sângerarea prelungită. Este important să informați medicul curant despre diagnosticul de hemofilie C, astfel încât să poată lua măsuri de precauție, cum ar fi administrarea de plasmă proaspătă congelată înainte de intervenție.

Pentru orice întrebări sau nelămuriri suplimentare, vă recomandăm să consultați un medic specialist.