Hemofilia B

Hemofilia B este o boală rară de coagulare a sângelui, moștenită. Află mai multe despre cauze, simptome și tratamente.

Prezentare Generală

Ce este hemofilia B?

Hemofilia B, cunoscută odată sub numele de boala Christmas, este o boală moștenită de sângerare. Apare atunci când o genă care ajută la coagularea sângelui suferă o mutație sau se modifică. Persoanele cu hemofilie B nu au cantitatea obișnuită dintr-o proteină din sânge care ajută la coagularea sângelui. Această proteină este un factor de coagulare. În hemofilia B, persoanele au mai puțin factor de coagulare IX, numit uneori factorul 9, F9 sau FIX. Netratată, hemofilia B poate pune viața în pericol. Furnizorii de servicii medicale tratează hemofilia B cu înlocuitori ai factorului 9 care ajută la coagularea sângelui. Furnizorii cercetează terapia genică și terapia de înlocuire genică ca noi modalități de tratare a hemofiliei B și a altor forme de hemofilie.

Cum afectează această afecțiune corpul meu?

Ca și alte forme de hemofilie, persoanele care au hemofilie B sângerează mai mult decât în mod normal și/sau mai mult timp decât în mod normal după ce sunt rănite, după o intervenție chirurgicală sau după proceduri stomatologice. Hemofilia B afectează în principal bărbații, dar și femeile pot dezvolta afecțiunea.

Furnizorii de servicii medicale clasifică hemofilia ca fiind ușoară, moderată sau severă. Persoanele care au hemofilie B severă pot avea sângerări în articulații, care sunt foarte dureroase și pot provoca artrită. Unele persoane pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a înlocui articulațiile deteriorate. De asemenea, pot avea sângerări în interiorul creierului, care pot pune viața în pericol.

Cât de frecventă este hemofilia B?

Experții estimează că aproximativ 4 din 100.000 de bărbați din Statele Unite au hemofilie B. Femeile pot avea hemofilie B, dar este greu de estimat câte au această afecțiune. Asta pentru că pot avea simptome precum menstruații abundente sau sângerări postpartum excesive, pe care mulți oameni nu le asociază cu hemofilia.

Care este diferența dintre hemofilia A și B?

Ambele tipuri de hemofilie sunt tulburări de sânge moștenite, cu simptome similare cauzate de mutații sau modificări genetice diferite. Studiile arată că simptomele hemofiliei B pot fi mai puțin grave decât simptomele hemofiliei A. Hemofilia B este încă o afecțiune medicală gravă, dar persoanele care au această formă de hemofilie pot avea mai puține probleme cu sângerările excesive. Unele alte diferențe între hemofilia A și B includ:

• Studiile arată că persoanele care au hemofilie B au mai puține hemartroze (sângerări în articulații) și mai puține leziuni articulare.
• Persoanele cu hemofilie B au mai puține episoade de sângerare spontană, ceea ce înseamnă sângerare care se întâmplă fără o cauză aparentă.
• Uneori, persoanele tratate pentru hemofilie dezvoltă probleme cu anticorpii care interferează cu tratamentul. Studiile arată că persoanele care au hemofilie B sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta aceste probleme.

De ce oamenii numeau odată hemofilia B boala Christmas?

Timp de mai bine de 100 de ani, furnizorii de servicii medicale au crezut că există doar un singur tip de hemofilie. În 1952, un cercetător a folosit plasmă de la șapte persoane care aveau hemofilie - una cu numele de familie Christmas - pentru a trata alte persoane care aveau hemofilie. Tratamentul a funcționat. Cercetătorii au ajuns la concluzia că hemofilia lui Christmas era o formă diferită de hemofilie cauzată de o mutație genetică diferită. Au numit acest al doilea tip de hemofilie factor Christmas sau boala Christmas. Mai târziu, boala Christmas a fost redenumită hemofilia B.

Simptome și Cauze

Ce cauzează hemofilia B?

Hemofilia B este o tulburare genetică de sângerare. Dacă aveți hemofilie B, înseamnă că ați moștenit o genă anormală care afectează cantitatea de factor de coagulare 9 din corpul dumneavoastră. În mod normal, o genă numită F9 poartă instrucțiuni despre cum să creați factorul 9. Hemofilia B se întâmplă atunci când acea genă suferă o mutație și devine o genă anormală care duce la niveluri scăzute de factor 9 sau chiar la lipsa factorului 9. Bărbații moștenesc hemofilia B dacă mamele lor poartă afecțiunea.

Iată cum se întâmplă asta:

Toată lumea primește doi cromozomi X de la mama lor și un cromozom X și un cromozom Y de la tatăl lor.

Dacă o femeie are o genă F9 anormală pe unul dintre cromozomii X, ea poartă hemofilia B, dar nu va avea simptome. Asta pentru că există o genă F9 normală pe al doilea cromozom X.

Această persoană poate transmite cromozomul care poartă gena F9 anormală copilului lor de sex masculin. Deoarece bărbații au doar un singur cromozom X, ei vor dezvolta hemofilia B.

Hemofilia B se poate întâmpla fără a trece de la mamă la fiu printr-un proces numit mutație spontană. În mutația spontană, embrionul creat atunci când un ovul și un spermatozoid se combină începe să se dividă și să producă mai multe celule. Noile celule conțin copii ale genelor din celula unică și, uneori, se întâmplă greșeli sau mutații în timpul procesului de copiere a genelor.

Dacă a existat o greșeală la copierea genei F9, copilul dumneavoastră poate avea hemofilie B sau poate purta hemofilia B. (Istoricii și cercetătorii medicali cred că acesta a fost cazul reginei Victoria a Angliei. Regina Victoria avea hemofilie, chiar dacă nimeni din familia ei nu avea boala. Ea a transmis boala copiilor ei. Când acei copii s-au căsătorit în familiile regale din Spania și Rusia, ei au transmis afecțiunea copiilor lor. Această afecțiune a fost identificată ulterior ca hemofilie B.)

Care sunt simptomele hemofiliei B?

Simptomele hemofiliei B sunt clasificate ca ușoare, moderate sau severe. Furnizorii de servicii medicale clasifică simptomele hemofiliei în funcție de nivelul factorului 9 din sângele persoanelor.

Hemofilia B ușoară

Persoanele care au niveluri de factor 9 între 6% și 49% au hemofilie B ușoară și simptome ușoare. În unele cazuri, persoanele cu hemofilie B ușoară nu sunt diagnosticate decât la vârsta adultă și au nevoie de o intervenție chirurgicală, nasc, au o rănire gravă sau, dacă sunt femei, solicită tratament pentru a ușura menstruațiile foarte abundente.

Hemofilia B moderată

Persoanele care au niveluri de factor 9 între 1% și 5% au hemofilie B moderată și simptome moderate. Copiii cu hemofilie B moderată încep de obicei să prezinte simptome când au 18 luni.

Acești copii pot avea următoarele simptome:

• Vânătăi: Se învinețesc foarte ușor.
• Sângerare neobișnuită: Dacă au o intervenție chirurgicală, au o rănire care provoacă sângerare sau li se scoate un dinte, vor sângera mai mult decât este normal și pentru mai mult timp decât era de așteptat.
• Sângerare spontană: Rareori, vor începe să sângereze fără niciun motiv aparent.

Hemofilia B severă

Persoanele cu niveluri de factor 9 sub 1% au hemofilie B severă și simptome severe. Unii copii care au hemofilie B severă sângerează în timp ce se nasc, imediat după ce se nasc sau când sunt supuși circumciziei. Alți copii dezvoltă simptome la câteva luni după ce se nasc. Simptomele frecvente includ:

• Sângerare: Bebelușii și copiii mici pot sângera din gură după răni minore, cum ar fi lovirea gurii de o jucărie.
• Umflături pe cap: Bebelușii și copiii mici care se lovesc adesea la cap dezvoltă cocoșe - umflături mari și rotunde pe cap.
• Agitație, iritabilitate sau refuzul de a se târî sau de a merge: Aceste simptome pot apărea dacă bebelușii și copiii mici au sângerări interne într-un mușchi sau articulație. Ei pot avea zone pe corp care arată vânătăi și umflate, se simt calde la atingere sau îl fac pe copilul dumneavoastră să sufere atunci când atingeți ușor zona.
• Hematoame: Un hematom este o masă de sânge închegat care se adună sub pielea bebelușilor sau a copiilor mici. Bebelușii și copiii mici pot dezvolta hematoame după ce primesc o injecție.
• Dificultăți de respirație: Uneori, sângerarea poate face ca limba copilului dumneavoastră să se umfle atât de mult încât să-i blocheze căile respiratorii.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale hemofilia B?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează hemofilia B efectuând un examen fizic, evaluând simptomele, cum ar fi vânătăi și articulații umflate, și întrebând despre orice istoric familial biologic de hemofilie sau tulburări de sânge.

Ce teste folosesc furnizorii de servicii medicale pentru a diagnostica hemofilia B?

• Hemoleucograma completă (CBC): Furnizorii folosesc acest test pentru a măsura și studia celulele sanguine.
• Testul timpului de protrombină (PT): Furnizorii folosesc acest test pentru a vedea cât de repede se coagulează sângele dumneavoastră.
• Testul timpului de tromboplastină parțială activată: Acesta este un alt test de sânge pentru a vedea cât timp durează pentru ca sângele dumneavoastră să formeze un cheag.
• Testul fibrinogenului: Acesta este un test de sânge pentru a măsura cantitatea de fibrinogen proteic din sânge, care ajută la coagulare.
• Testul factorului de coagulare: Acest test de sânge arată tipul și severitatea hemofiliei.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale hemofilia B?

Furnizorii de servicii medicale tratează de obicei hemofilia B cu terapie de substituție a factorului. În terapia de substituție a factorului, furnizorii injectează factorul 9 concentrat în fluxul sanguin al persoanelor. Factorul 9 concentrat ia locul factorului lipsă și ajută la prevenirea sângerărilor excesive sau la controlul sângerărilor atunci când se întâmplă.

De obicei, persoanele cu hemofilie B ușoară sau moderată au nevoie de terapie de substituție numai atunci când au nevoie de o intervenție chirurgicală. Persoanele care au hemofilie B severă pot avea nevoie de terapie de substituție a factorului regulat.

Care sunt complicațiile terapiei de substituție?

Persoanele care primesc terapie de substituție pot dezvolta complicații, inclusiv inhibitori și infecții virale.

Inhibitori

Persoanele dezvoltă inhibitori atunci când corpurile lor încetează să mai accepte terapia de substituție a factorului ca parte a sângelui lor normal. Inhibitorii împiedică terapia de substituție a factorului să funcționeze, ceea ce face dificilă încetinirea sau oprirea episoadelor de sângerare. Persoanele sunt mai susceptibile de a dezvolta această complicație dacă au tulburări de sângerare severe și primesc doze mari de substituție a factorului. Furnizorii de servicii medicale pot trata această complicație folosind agenți care pot ocoli factorul 9 pentru a finaliza formarea cheagului.

Infecții virale

Rareori, persoanele pot dezvolta infecții virale, în special hepatita C, dacă tratamentul lor implică terapia de substituție folosind sânge donat.

Prevenire

Cum îmi pot reduce riscul de a dezvolta hemofilie B?

Hemofilia B este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că nu vă puteți reduce riscul de a o dezvolta sau de a o transmite copiilor dumneavoastră. Iată informații despre procesul genetic care conduce la hemofilia B:

• Dacă sunteți o femeie cu un cromozom care poartă o genă F9 anormală, există o șansă de 50% ca fiii dumneavoastră să aibă hemofilie B și o șansă de 50% ca fiicele dumneavoastră să poarte afecțiunea.
• Fiicele dumneavoastră care moștenesc gena pot transmite hemofilia B fiilor lor. Fiicele lor pot purta afecțiunea.
• Fiii dumneavoastră care au hemofilie B pot transmite cromozomul fiicelor lor.

Dacă sunteți un bărbat care are hemofilie B, fiii dumneavoastră nu vor avea afecțiunea, dar toate fiicele dumneavoastră vor purta cromozomul cu gene F9 anormale.

Sunt însărcinată și port hemofilia B. Pot afla dacă copilul meu are această afecțiune înainte de a se naște?

Da, furnizorii de servicii medicale pot preleva o probă de sânge din cordonul ombilical pentru a testa factorii de coagulare. În acest fel, dumneavoastră și ei veți ști la ce să vă așteptați în timpul nașterii și veți lua măsuri pentru a preveni orice complicații pe care le poate provoca sângerarea.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am hemofilie B?

Hemofilia B este o afecțiune cronică. Furnizorii de servicii medicale nu o pot vindeca, dar au tratamente care previn sau ușurează durerile articulare grave și alte probleme medicale. Majoritatea persoanelor care primesc tratament pentru hemofilia B au o prognoză bună sau un rezultat așteptat.

Persoanele care au hemofilie B severă vor avea nevoie de perfuzii sau injecții regulate cu factor de substituție pentru problemele de sângerare. Este posibil să aibă nevoie să se vadă cu furnizorul lor de servicii medicale pentru tratament, să ceară unui membru al familiei sau îngrijitorului să injecteze tratamentul sau pot fi capabili să injecteze tratamentul singuri. Indiferent, persoanele cu hemofilie B severă vor avea întotdeauna nevoie de tratament pentru a preveni sângerările excesive.

De asemenea, pot dezvolta alte afecțiuni medicale care le afectează sănătatea generală și durata de viață. De exemplu, multe persoane care au hemofilie B dezvoltă probleme severe cu articulațiile genunchiului sau șoldului și au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a înlocui articulațiile deteriorate. Dacă aveți hemofilie B, întrebați-vă furnizorul de servicii medicale la ce vă puteți aștepta. Ei cunosc situația dumneavoastră, inclusiv sănătatea dumneavoastră generală, și sunt cea mai bună resursă de informații.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are această afecțiune?

Dacă copilul dumneavoastră are hemofilie B ușoară sau moderată, va trebui să vă asigurați că furnizorii de servicii medicale cunosc afecțiunea, astfel încât să poată preveni sângerările excesive dacă copilul dumneavoastră are nevoie de o intervenție chirurgicală sau de un tratament stomatologic, cum ar fi scoaterea unui dinte. Iată câteva alte sugestii. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate avea mai multe:

• În timp ce copiii dumneavoastră sunt foarte mici, asigurați-vă că scaunele lor înalte și scaunele auto au curele de siguranță adecvate.
• Pe măsură ce cresc și se joacă cu alți copii, îngrijitorii și profesorii lor ar trebui să știe ce să facă dacă copilul dumneavoastră este rănit accidental și începe să sângereze.
• Este posibil ca copilul dumneavoastră să trebuiască să evite anumite activități, cum ar fi sporturile în care este probabil să se lovească puternic de alți oameni sau să cadă greu.

Copilul meu are hemofilie B severă. La ce ar trebui să mă aștept?

Copiii care au hemofilie B severă vor avea nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții, fie că este vorba de tratament pentru a preveni sau încetini sângerarea, fie de tratament pentru a ușura simptomele. Iată câteva potențiale provocări pe care le puteți întâmpina și câteva sugestii care vă pot ajuta:

• Bebelușii și copiii mici cu hemofilie B pot începe să sângereze pur și simplu lovindu-se de lucruri sau căzând în timp ce învață să meargă. Nu puteți preveni întotdeauna acele căderi, dar ar putea fi logic să puneți o acoperire protectoare pe orice margini ascuțite de pe mobilier.
• Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește și începe să se joace sau să alerge, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre echipament de protecție, cum ar fi căști și genunchiere. Desigur, toți copiii ar trebui să poarte căști atunci când merg cu bicicleta. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de protecție suplimentară pentru a evita loviturile care ar putea provoca sângerări.
• Copilul dumneavoastră va avea probabil nevoie de tratament medical regulat pentru a preveni sângerarea. S-ar putea să se simtă frustrați și supărați dacă programările lor pentru tratament înseamnă că nu pot fi cu prietenii lor sau pierd activitățile școlare.
• Un copil care are hemofilie știe că profesorii și alte persoane sunt conștiente de situația lor. S-ar putea să se simtă stânjeniți dacă profesorii și alt personal școlar încearcă să fie de ajutor tratându-i diferit.
• Copiii mai mari și adolescenții pot avea nevoie de ajutor pentru a face față sentimentelor lor și pentru a-și gestiona reacțiile la alte persoane. Dacă aceasta este situația copilului dumneavoastră, discutați cu furnizorul dumneavoastră despre programe sau grupuri de sprijin pentru tineri.

Trăind cu

Am hemofilie B. Cum am grijă de mine?

A trăi cu hemofilia B înseamnă a fi vigilent în ceea ce privește primirea tratamentului și luarea de măsuri suplimentare pentru a vă proteja sănătatea generală. Iată câteva sugestii:

• Protejați-vă de infecții: Întrebați-vă furnizorul de servicii medicale ce vaccinuri au sens.
• Urmăriți o greutate care este sănătoasă pentru dumneavoastră: Gestionarea greutății dumneavoastră poate ajuta dacă aveți probleme în a vă deplasa din cauza sângerărilor interne care v-au deteriorat articulațiile.
• Dezvoltați o rutină de exerciții fizice: S-ar putea să vă faceți griji că vă veți răni în timpul exercițiilor fizice. Discutați cu furnizorul dumneavoastră despre modalități de a reduce riscul de sângerare în timp ce rămâneți activ.
• Gestionați-vă stresul: Hemofilia B este o boală pe tot parcursul vieții. Ar putea necesita efort suplimentar pentru a vă echilibra obligațiile față de familie și de locul de muncă.
• Evitați anumite medicamente pentru durere: Dacă aveți hemofilie B, nu ar trebui să luați aspirină sau ibuprofen. Aceste medicamente pentru durere interferează cu coagularea sângelui.

Ar trebui să vă vedeți furnizorul de servicii medicale pentru tratamentul dumneavoastră regulat și oricând aveți sângerări neobișnuite sau alte simptome, cum ar fi dureri articulare severe.

Când ar trebui să merg la camera de urgență?

Ar trebui să solicitați ajutor medical imediat dacă aveți o leziune la cap. Următoarele simptome ar putea însemna că aveți sângerare sau hemoragie cerebrală (hemoragie intracraniană):

• Dureri de cap.
• Slăbiciune.
• Greață și vărsături.
• Amorțeală sau paralizie.

Contactați-vă furnizorul de servicii medicale sau mergeți la camera de urgență oricând nu puteți opri sângerarea de la niciun fel de rănire sau dacă începeți să sângerați fără niciun motiv aparent.

Hemofilia B este o formă rară a unei boli rare. La fel ca forma mai frecventă, hemofilia A, hemofilia B este o tulburare de sângerare moștenită. Studiile arată că persoanele cu hemofilie B pot avea simptome mai puțin grave decât persoanele cu hemofilie A. Chiar și așa, hemofilia B prezintă încă provocări medicale, de stil de viață și emoționale. Femeile care poartă afecțiunea se pot întreba și îngrijora dacă o vor transmite copiilor lor. Părinții care cresc un copil care are hemofilie B se pot simți anxioși în legătură cu protejarea copiilor lor de răniri accidentale. Mai târziu, este posibil să aibă nevoie să-și ajute copilul în creștere să învețe să trăiască cu hemofilia B. Persoanele care au hemofilie B severă pot avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru a preveni sângerările excesive. Cercetătorii investighează noi tratamente, cum ar fi înlocuirea genelor sau terapia genică, care pot face o diferență uriașă în modul în care furnizorii de servicii medicale tratează hemofilia B severă. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, solicitați informații furnizorului dumneavoastră de servicii medicale despre studiile clinice care ar putea fi adecvate.

Întrebări frecvente

• Care este speranța de viață pentru o persoană cu hemofilie B? Cu tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu hemofilie B pot duce o viață normală. Complicațiile netratate pot reduce speranța de viață.
• Cum se transmite hemofilia B? Hemofilia B este o boală genetică moștenită. De obicei, este transmisă de la mamă la fiu, dar poate apărea și prin mutație spontană.
• Există un tratament pentru hemofilia B? Nu există un tratament curativ, dar terapia de substituție a factorului 9 poate ajuta la controlul sângerărilor și la prevenirea complicațiilor.

Pentru o evaluare completă și personalizată, vă rugăm să consultați un medic specialist.