Hemofilia A

Prezentare Generală

Ce este hemofilia A?

Hemofilia A (hemofilia clasică) este unul dintre cele trei tipuri de hemofilie. Hemofilia este o boală rară a sângelui care apare atunci când sângele nu se coagulează suficient de bine. Persoanele care au această afecțiune nu au suficientă proteină (factor de coagulare) care ajută la coagularea sângelui. Hemofilia A afectează, de obicei, bărbații, dar poate afecta și femeile.

Profesioniștii din domeniul sănătății tratează în prezent această afecțiune prin înlocuirea factorului de coagulare lipsă. Cercetătorii investighează, de asemenea, terapia genică și terapia de înlocuire genică ca noi modalități de tratare a hemofiliei A și a altor forme de hemofilie.

Cum afectează hemofilia A corpul?

Persoanele pot fi născute cu forme ușoare, moderate sau severe de hemofilie A. Persoanele care au hemofilie A ușoară sau moderată pot avea dificultăți în controlul sângerării după ce sunt rănite sau după o intervenție chirurgicală. Persoanele care au hemofilie A severă pot dezvolta sângerări spontane în articulații, care sunt foarte dureroase și afectează capacitatea de a se deplasa. Sângerări în alte zone ale corpului sunt, de asemenea, posibile.

Este hemofilia A frecventă?

Nu, hemofilia A și toate celelalte tipuri de hemofilie sunt afecțiuni rare. Profesioniștii din domeniul sănătății estimează că aproximativ 12 din 100.000 de bărbați din Statele Unite au hemofilie A.

Care sunt celelalte tipuri de hemofilie?

Hemofilia de tip B și de tip C sunt alte tipuri de hemofilie. La fel ca hemofilia A, tipurile B și C apar atunci când mutațiile genetice afectează proteinele de coagulare a sângelui care ajută la încetinirea sau oprirea sângerării.

Este hemofilia A mai gravă decât hemofilia B?

Studiile arată că hemofilia B poate fi mai puțin gravă decât hemofilia A. Hemofilia B este încă o afecțiune medicală gravă, dar persoanele care au această formă de hemofilie pot avea mai puține probleme cu sângerarea excesivă. Iată câteva alte diferențe între hemofilia A și B:

• Studiile arată că persoanele cu hemofilie B au mai puține hemartroze, sau sângerări în articulații, și mai puține leziuni articulare din cauza sângerării în articulații.
• Persoanele cu hemofilie B au mai puține episoade de sângerare spontană, adică sângerare care apare fără o cauză aparentă.
• Uneori, persoanele tratate pentru hemofilie dezvoltă probleme cu anticorpii care interferează cu tratamentul. Studiile arată că persoanele cu hemofilie B sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta aceste probleme.

Simptome și Cauze

Ce cauzează hemofilia A?

Corpul nostru are 13 factori de coagulare, sau proteine, care lucrează împreună pentru a forma un cheag de sânge. Dacă aveți hemofilie A, vă lipsește factorul VIII, o proteină din sânge care ajută sângele să formeze cheaguri.

În mod normal, o genă numită F8 poartă instrucțiuni despre cum să creați factorul VIII. Hemofilia A apare atunci când această genă suferă mutații și devine o genă anormală care produce o versiune defectuoasă a factorului VIII sau nu produce deloc factorul VIII. Aproximativ 70% dintre persoanele cu hemofilie A au moștenit afecțiunea. Dar 30% dintre persoanele cu hemofilie A dezvoltă afecțiunea spontan, ceea ce înseamnă că nu au antecedente familiale de hemofilie.

Bărbații moștenesc hemofilia dacă mamele lor biologice sunt purtătoare ale afecțiunii. Iată cum se întâmplă acest lucru:

• Gena F8 se află pe cromozomul X.
• Femeile moștenesc doi cromozomi X, câte unul de la mama și de la tatăl lor.
• Bărbații moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.

Dacă o femeie are o genă F8 anormală pe unul dintre cromozomii X, ea este purtătoare de hemofilie, dar nu va avea simptome. Asta pentru că există o genă F8 normală pe al doilea cromozom X.

Ele pot transmite cromozomul care poartă gena F8 anormală fiilor lor. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, fiii lor vor dezvolta hemofilie. Bărbații nu pot transmite hemofilia fiilor lor, totuși.

Dacă o femeie are o fiică, ea poate, de asemenea, transmite acest cromozom copilului. Deoarece femeile au doi cromozomi X, copilul lor este susceptibil de a moșteni un cromozom X sănătos de la tatăl lor.

Femeile care moștenesc un cromozom sănătos și un cromozom care poartă gena F8 mutată pot transmite gena copiilor lor. Aceste persoane sunt uneori denumite purtătoare.

Pot femeile să dezvolte hemofilie, inclusiv hemofilie A?

Pot, dar hemofilia simptomatică la femei este mult mai puțin frecventă decât hemofilia simptomatică la bărbați. Unele femei au hemofilie deoarece ambii cromozomi X sunt afectați, sau un cromozom este afectat, iar celălalt nu funcționează suficient. Ele pot avea aceleași simptome de hemofilie ca și bărbații, dar sunt mai susceptibile de a avea o formă ușoară de hemofilie și simptome mai puțin grave. Acestea fiind spuse, femeile care au hemofilie pot avea menstruații neobișnuit de abundente sau prelungite (cicluri menstruale), sângerări abundente după naștere și alte probleme medicale.

Care sunt simptomele hemofiliei A?

Simptomele hemofiliei A variază în funcție de faptul dacă afecțiunea este ușoară, moderată sau severă. Aproximativ jumătate dintre toate persoanele cu hemofilie A au o formă severă a afecțiunii.

Simptome ușoare

Persoanele care au niveluri de factor VIII de peste 5% până la 40% au hemofilie A ușoară și simptome ușoare. În acest caz, persoanele pot să nu aibă niciun simptom până când nu sunt adulți. Unele persoane nu observă simptome decât dacă au nevoie de o intervenție chirurgicală, sunt rănite sau au proceduri dentare. În aceste circumstanțe, cele mai frecvente simptome sunt sângerarea mai mare decât se aștepta după o intervenție chirurgicală, rănire sau tratament dentar. Persoanele pot avea, de asemenea, sângerare care durează mai mult decât se aștepta.

Simptome moderate

Persoanele care au niveluri de factor VIII între 1% și 5% au hemofilie A moderată și simptome moderate. Simptomele moderate de hemofilie A apar de obicei atunci când copiii sunt mici. Ele pot avea următoarele simptome:

• Vânătăi: Se învinețesc foarte ușor.
• Sângerare neobișnuită: Dacă au o intervenție chirurgicală, au o rănire care provoacă sângerare sau li se extrage un dinte, vor sângera mai mult decât în mod normal și pentru o perioadă mai lungă de timp decât se aștepta.
• Sângerare spontană: Rareori, vor începe să sângereze fără un motiv aparent.

Simptome severe

Persoanele care au mai puțin de 1% factor VIII în sânge au hemofilie A severă și simptome severe. De multe ori, simptomele hemofiliei A apar pe măsură ce copiii se nasc sau, în cazul bebelușilor de sex masculin, atunci când sunt circumciși. Alteori, copiii dezvoltă simptome la câteva luni după ce s-au născut. Simptomele frecvente includ:

• Sângerare: Bebelușii și copiii mici pot sângera din gură după răni minore, cum ar fi lovirea gurii de o jucărie.
• Umflături pe cap: Bebelușii și copiii mici care își lovesc capul dezvoltă adesea umflături mari, rotunde pe cap.
• Agitație, iritabilitate sau refuzul de a se târî sau de a merge: Aceste simptome pot apărea dacă bebelușii și copiii mici au sângerări interne într-un mușchi sau articulație. Ei pot avea zone pe corp care arată vânătăi și umflate, se simt calde la atingere sau provoacă durere atunci când atingeți ușor zona.
• Hematoame: Un hematom este o masă de sânge coagulat care se adună sub pielea bebelușilor sau a copiilor mici. Bebelușii și copiii mici pot dezvolta hematoame după ce primesc o injecție.
• Dificultăți de respirație: Uneori, sângerarea poate determina umflarea limbii copilului atât de mult încât să blocheze căile respiratorii.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează profesioniștii din domeniul sănătății hemofilia A?

Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc teste de sânge pentru a diagnostica această afecțiune. Aceste teste includ:

• Hemoleucograma completă: Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc acest test pentru a măsura și studia celulele sanguine.
• Testul timpului de protrombină (PT): Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc acest test pentru a vedea cât de repede se coagulează sângele.
• Testul timpului parțial de tromboplastină activată: Acesta este un alt test de sânge pentru a cronometra formarea cheagurilor de sânge.
• Testul de fibrinogen: Acesta este un test de sânge pentru a măsura cantitatea de fibrinogen de proteină din sânge, care ajută la coagulare.
• Testul factorului de coagulare: Acest test de sânge arată tipul și severitatea hemofiliei.

Management și Tratament

Cum tratează profesioniștii din domeniul sănătății hemofilia A?

Profesioniștii din domeniul sănătății tratează, de obicei, hemofilia A cu terapie de înlocuire a factorului. Dacă primiți acest tratament, profesioniștii din domeniul sănătății vor injecta factorul VIII concentrat în fluxul sanguin. Factorul VIII înlocuiește proteina din sânge lipsă, sau factorul, care ajută sângele să se coaguleze, astfel încât sunteți mai puțin susceptibil de a avea sângerări excesive și / sau de a putea controla sângerarea atunci când se întâmplă. De obicei, persoanele cu hemofilie A ușoară sau moderată nu au nevoie de terapie de înlocuire decât dacă urmează să aibă o intervenție chirurgicală sau dacă se confruntă cu un episod de sângerare. Profesioniștii din domeniul sănătății tratează adesea persoanele cu hemofilie A severă cu terapie regulată de înlocuire a factorului.

O altă opțiune de tratament este un medicament numit emicizumab, care este un anticorp monoclonal care înlocuiește funcția normală a factorului VIII.

Care sunt complicațiile terapiei de înlocuire?

Persoanele care primesc terapie de înlocuire pot dezvolta complicații, inclusiv inhibitori și infecții virale.

Inhibitori

Persoanele dezvoltă inhibitori atunci când corpul lor nu mai acceptă tratamentul cu factor ca parte a sângelui lor normal. Inhibitorii împiedică funcționarea tratamentului cu factor, ceea ce poate face dificilă încetinirea sau oprirea episoadelor de sângerare. Aproximativ o treime până la o cincime dintre persoanele cu hemofilie A severă pot dezvolta inhibitori. Persoanele sunt mai susceptibile de a dezvolta această complicație dacă au tulburări de sângerare severe și primesc doze mari de terapie de înlocuire a factorului. Profesioniștii din domeniul sănătății pot trata această complicație utilizând o doză mai mare de terapie de înlocuire sau o terapie de înlocuire diferită.

Infecții virale

Rareori, persoanele pot dezvolta infecții virale, în special hepatita C, dacă primesc factori de coagulare din sânge uman. Acest lucru este mult mai puțin frecvent cu procedurile actuale de screening.

Prevenție

Poate fi prevenită hemofilia de tip A?

Nu puteți preveni hemofilia A, deoarece este o afecțiune moștenită.

Sunt însărcinată și sunt purtătoare de hemofilie A. Pot afla dacă bebelușul meu are această afecțiune înainte de a se naște?

Da, profesioniștii din domeniul sănătății pot preleva o probă de sânge din cordonul ombilical pentru a testa factorii de coagulare. În acest fel, dumneavoastră și ei veți ști la ce să vă așteptați în timpul nașterii și veți lua măsuri pentru a preveni orice complicații pe care le poate provoca sângerarea.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Majoritatea persoanelor care primesc tratament au o prognoză bună, sau un rezultat așteptat. Studiile arată că copiii care sunt tratați pentru hemofilie au, de obicei, o durată de viață normală. Persoanele care au hemofilie A severă pot dezvolta alte afecțiuni medicale care afectează sănătatea și durata de viață generală. De exemplu, sângerarea în articulații poate duce la boli articulare. Dacă aveți hemofilie A, întrebați medicul specialist la ce vă puteți aștepta. Ei vă cunosc situația, inclusiv sănătatea dumneavoastră generală, și sunt cea mai bună resursă pentru informații.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are această afecțiune?

Dacă copilul dumneavoastră are hemofilie A ușoară sau moderată, asigurați-vă că profesioniștii din domeniul sănătății cunosc afecțiunea. În acest fel, ei pot lua măsuri pentru a preveni sângerarea excesivă dacă copilul dumneavoastră are nevoie de o intervenție chirurgicală sau de un tratament dentar, cum ar fi extragerea unui dinte. Iată câteva alte sugestii. Medicul specialist poate avea mai multe:

• Când copilul dumneavoastră este foarte mic, ar trebui să vă asigurați că scaunele înalte și scaunele auto au curele de siguranță adecvate.
• Pe măsură ce cresc și se joacă cu alți copii, îngrijitorii și profesorii lor ar trebui să știe ce să facă dacă copilul dumneavoastră este rănit accidental și începe să sângereze.
• Copilul dumneavoastră poate avea nevoie să evite anumite activități, cum ar fi sporturile în care este probabil să se lovească puternic de alți oameni sau să cadă puternic.

Copilul meu are hemofilie A severă. La ce ar trebui să mă aștept?

Copiii care au hemofilie A severă vor avea nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții, fie că este vorba de tratament pentru prevenirea sau încetinirea sângerării, fie de tratament pentru ameliorarea simptomelor. Unele provocări potențiale pe care le puteți întâmpina și unele sugestii care vă pot ajuta includ:

• Bebelușii și copiii mici cu hemofilie A pot începe să sângereze pur și simplu lovindu-se de lucruri sau căzând în timp ce învață să meargă. Nu puteți preveni întotdeauna aceste căderi, dar poate avea sens să puneți acoperiri de protecție pe orice margini ascuțite de pe mobilier.
• Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește și începe să se joace sau să alerge, discutați cu medicul specialist despre echipamente de protecție, cum ar fi căștile și genunchierele. Desigur, toți copiii ar trebui să poarte căști atunci când merg cu bicicleta. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de protecție suplimentară pentru a evita loviturile care ar putea provoca sângerări.
• Copilul dumneavoastră va avea probabil nevoie de tratament medical regulat pentru a preveni sângerarea. Se pot frustra și se pot supăra dacă programările lor pentru tratament înseamnă că nu pot fi cu prietenii lor sau lipsesc de la școală sau de la activități sociale.

Un copil care are hemofilie știe că profesorii și alte persoane sunt conștiente de situația lor. Se pot simți incomod dacă profesorii și alt personal școlar încearcă să fie de ajutor, tratându-i diferit.

Toți copiii vor să se integreze. A avea o boală rară, cum ar fi hemofilia A, poate face ca copiii să se simtă complexați de boala lor. Copiii mai mari și adolescenții pot avea nevoie de ajutor pentru a face față sentimentelor lor și pentru a gestiona reacțiile lor față de alte persoane. Dacă aceasta este situația copilului dumneavoastră, discutați cu medicul specialist despre programe sau grupuri de sprijin pentru tineri.

Viața cu

A trăi cu hemofilia A înseamnă a fi vigilent cu privire la tratament și a lua măsuri suplimentare pentru a vă proteja sănătatea generală. Iată câteva sugestii:

• Protejați-vă de infecție: Întrebați medicul specialist ce vaccinări au sens.
• Țintește-te spre o greutate sănătoasă: Gestionarea greutății dumneavoastră poate ajuta dacă aveți probleme cu deplasarea, deoarece sângerările interne v-au deteriorat articulațiile.
• Dezvoltă o rutină de exerciții: S-ar putea să vă faceți griji că vă răniți în timpul exercițiilor fizice. Discutați cu medicul specialist despre modalitățile de a reduce riscul de sângerare în timp ce rămâneți activ.
• Gestionează-ți stresul: Hemofilia A este o boală pe tot parcursul vieții. Poate necesita un efort suplimentar pentru a echilibra obligațiile față de familie și muncă.
• Evitați anumite medicamente pentru durere: Dacă aveți hemofilie A, nu ar trebui să luați aspirină sau ibuprofen. Aceste medicamente pentru durere interferează cu coagularea sângelui.

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Ar trebui să consultați medicul specialist pentru tratamentul dumneavoastră regulat și oricând aveți sângerări neobișnuite sau alte simptome, cum ar fi dureri articulare severe.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Ar trebui să solicitați asistență medicală imediată dacă aveți o leziune la cap. Următoarele simptome ar putea însemna că aveți sângerare sau hemoragie cerebrală (hemoragie intracraniană):

• Dureri de cap.
• Slăbiciune.
• Greață și vărsături.
• Amorțeală sau paralizie.

Contactați medicul specialist sau mergeți la camera de gardă oricând nu puteți opri sângerarea de la orice fel de rănire sau dacă începeți să sângerați fără un motiv aparent.

Întrebări frecvente

• Hemofilia A se vindecă? Nu există un tratament curativ pentru hemofilia A, dar există tratamente eficiente pentru a gestiona simptomele și complicațiile.
• Pot trăi o viață normală cu hemofilia A? Cu tratament adecvat și precauții, multe persoane cu hemofilie A pot trăi o viață relativ normală și activă.
• Este hemofilia A contagioasă? Nu, hemofilia A este o afecțiune genetică și nu este contagioasă.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar cu scop informativ și nu trebuie să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și tratament.