Hemofilia

Hemofilia este o afecțiune în care nu aveți suficienți factori de coagulare pentru a ajuta la controlul cantității de sânge pierdut. Persoanele cu hemofilie pot sângera fără un motiv aparent. Pot sângera mai mult decât în mod normal după ce au fost rănite sau au suferit o intervenție chirurgicală. Factorii de coagulare sunt proteine ​​din sângele dumneavoastră care lucrează cu trombocitele pentru a opri sau încetini sângerarea. Fără factori de coagulare, puteți avea sângerări excesive sau incontrolabile.

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boală genetică rară, moștenită, care determină coagularea mai lentă a sângelui, ceea ce duce la un risc crescut de sângerare și vânătăi. Hemofilia apare deoarece corpul dumneavoastră nu produce suficienți factori de coagulare, proteine ​​care ajută sângele să formeze cheaguri. Factorii de coagulare lucrează cu trombocitele pentru a forma cheaguri de sânge care controlează sângerarea. Nivelurile scăzute ale factorilor de coagulare cresc riscul de sângerare.

Există mai multe tipuri de hemofilie. Hemofilia poate fi severă, moderată sau ușoară, în funcție de cantitatea de factori de coagulare din sângele dumneavoastră. Furnizorii de servicii medicale tratează această afecțiune prin înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Nu există un tratament pentru hemofilie, dar persoanele care primesc tratament trăiesc, în general, aproape la fel de mult ca persoanele care nu au hemofilie. Medicii cercetează terapia genică și terapia de înlocuire genică ca noi modalități de a trata și, eventual, de a vindeca hemofilia.

Poți dezvolta hemofilie după naștere?

Da, dar se întâmplă rar. Hemofilia dobândită, sau hemofilia care nu este moștenită, se dezvoltă atunci când autoanticorpii încep să atace un anumit factor de coagulare din sângele dumneavoastră. (Anticorpii sunt proteine ​​de protecție pe care le produce sistemul dumneavoastră imunitar. Autoanticorpii atacă anticorpii, atacând, în esență, propriile celule, țesuturi și proteine ​​ale corpului dumneavoastră.)

Este hemofilia o boală frecventă?

Nu, nu este. Conform datelor din august 2022, aproximativ 33.000 de persoane din SUA au hemofilie. Hemofilia afectează de obicei bărbații. Rareori, femeile pot avea niveluri ale factorilor de coagulare suficient de scăzute pentru a dezvolta simptome precum menstruații abundente.

Care sunt tipurile de hemofilie?

Există trei tipuri de hemofilie:

• Hemofilia A: Acesta este cel mai frecvent tip de hemofilie. Apare atunci când nu aveți suficient factor de coagulare 8 (factor VIII). Se estimează că aproximativ 10 din 100.000 de persoane au hemofilie A.
• Hemofilia B: Hemofilia B apare atunci când nu aveți suficient factor de coagulare 9 (factor IX). Se estimează că aproximativ 3 din 100.000 de persoane au hemofilie B.
• Hemofilia C: Hemofilia C este, de asemenea, cunoscută sub numele de deficit de factor 11 (factor XI). Acest tip de hemofilie este foarte rar, afectând 1 din 100.000 de persoane.

Este hemofilia o boală gravă?

Poate fi. Persoanele cu hemofilie severă pot dezvolta sângerări care le pun viața în pericol (hemoragie), dar sunt mai susceptibile de a dezvolta sângerări în mușchi și articulații.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele hemofiliei?

Cel mai semnificativ simptom este sângerarea sau vânătăile neobișnuite sau excesive.

Persoanele cu hemofilie pot dezvolta vânătăi mari după răni minore. Acesta este un semn de sângerare sub piele.

Pot sângera neobișnuit de mult timp, fie după o intervenție chirurgicală, fie după un tratament stomatologic sau pur și simplu de la o tăietură la deget.

Pot începe să sângereze fără un motiv aparent, cum ar fi sângerări nazale bruște.

Cât de multe vânătăi sau sângerări aveți depinde de dacă aveți hemofilie severă, moderată sau ușoară.

Persoanele cu hemofilie severă au adesea sângerări spontane sau sângerări fără un motiv aparent.

Persoanele cu hemofilie moderată care au răni grave pot sângera neobișnuit de mult timp.

Persoanele cu hemofilie ușoară pot avea sângerări neobișnuite, dar numai după o intervenție chirurgicală sau o rănire majoră.

Alte simptome pot include:

• Dureri articulare cauzate de sângerări interne. Articulațiile gleznelor, genunchilor, șoldurilor și umerilor pot durea, se pot umfla sau pot fi fierbinți la atingere.
• Sângerare în creier. Persoanele cu hemofilie severă dezvoltă foarte rar sângerări care le pun viața în pericol în creier. Sângerările cerebrale pot provoca dureri de cap persistente sau vedere dublă sau vă pot face să vă simțiți foarte somnoros. Dacă aveți hemofilie și aveți aceste simptome, solicitați ajutor imediat.

Care sunt simptomele hemofiliei la bebeluși și copii?

Uneori, bebelușii de sex masculin sunt diagnosticați cu hemofilie, deoarece sângerează mai mult decât de obicei după circumcizie. Alteori, copiii dezvoltă simptome la câteva luni după ce s-au născut. Simptomele comune includ:

• Sângerare: Bebelușii și copiii mici pot sângera din gură după răni minore, cum ar fi lovirea gurii de o jucărie.
• Umflături umflate pe cap: Bebelușii și copiii mici care se lovesc la cap dezvoltă adesea cocoșe – umflături mari și rotunde pe cap.
• Agitație, iritabilitate sau refuzul de a se târî sau de a merge: Aceste simptome pot apărea dacă bebelușii și copiii mici au sângerări interne într-un mușchi sau articulație. Pot avea zone pe corp care arată vânătăi și umflate, se simt calde la atingere sau îl fac pe copil să se simtă rănit atunci când atingeți ușor zona.
• Hematoame: Un hematom este o masă de sânge închegat care se adună sub pielea bebelușilor sau a copiilor mici. Bebelușii și copiii mici pot dezvolta hematoame după ce au primit o injecție.

Ce cauzează hemofilia?

Anumite gene creează factori de coagulare. În hemofilia moștenită, genele care poartă instrucțiuni pentru producerea factorilor de coagulare normali suferă mutații sau se modifică. Genele mutate pot da instrucțiuni care ajung să producă factori de coagulare anormali sau nu suficienți factori de coagulare. Acestea fiind spuse, aproximativ 20% din toate cazurile de hemofilie sunt spontane, ceea ce înseamnă că aveți boala, chiar dacă nu există antecedente familiale de sângerări anormale.

Cum moștenesc oamenii hemofilia?

Hemofilia A și B sunt ambele tulburări legate de sex, care sunt moștenite într-un mod recesiv legat de cromozomul X. Iată cum se întâmplă asta:

Toată lumea primește un set de cromozomi de la mama lor biologică și un set de cromozomi de la tatăl lor biologic. Dacă primiți un cromozom X de la mama dumneavoastră și un cromozom X de la tatăl dumneavoastră, veți avea un sistem reproductiv feminin. Dacă primiți un cromozom X de la mama dumneavoastră și un cromozom Y de la tatăl dumneavoastră, veți avea un sistem reproductiv masculin. Cu alte cuvinte, o mamă va transmite întotdeauna un cromozom X urmașilor ei. Tatăl dumneavoastră va determina sexul dumneavoastră înregistrat la naștere, furnizând fie un cromozom X, fie un cromozom Y.

Dacă o femeie are o genă anormală a factorului de coagulare pe unul dintre cromozomii ei X, ea poate purta hemofilia, dar poate să nu aibă simptome. Asta pentru că există o genă normală a factorului de coagulare pe al doilea ei cromozom X.

Dacă o femeie care poartă un cromozom X cu o genă defectuoasă a factorului de coagulare are un copil de sex masculin, acel copil are o șansă de 50% de a moșteni cromozomul X care poartă gena anormală a factorului de coagulare.

Dacă aceeași femeie are un copil de sex feminin, acel copil are o șansă de 50% de a moșteni cromozomul defectuos și gena anormală a factorului. Dar probabil că nu ar avea simptome, deoarece ar moșteni și un cromozom X normal de la tatăl ei.

Cu alte cuvinte, o femeie care moștenește un cromozom X defectuos și o genă anormală a factorului de coagulare va purta hemofilia. Este posibil să nu aibă simptome, dar poate transmite afecțiunea copiilor ei. Există o șansă de 50% ca orice copii pe care îi are să moștenească hemofilia. Băieții care moștenesc hemofilia sunt mai susceptibili de a avea simptome. Asta pentru că nu primesc un cromozom X sănătos de la tatăl lor.

Femeile dezvoltă vreodată simptome de hemofilie?

Pot, dar acele simptome tind să fie ușoare. De exemplu, o femeie care poartă gena hemofiliei este posibil să nu aibă factorii de coagulare normali sau nu suficienți factori de coagulare. Dacă se întâmplă acest lucru, ea poate avea menstruații neobișnuit de abundente sau se poate învineți ușor. Poate sângera mai mult după naștere sau poate dezvolta probleme articulare din cauza sângerărilor interne în articulații.

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale hemofilia?

Un furnizor de servicii medicale va începe prin a face un istoric complet și un examen fizic. Dacă aveți simptome de hemofilie, medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Ei pot face următoarele teste:

• Hemoleucograma completă (CBC): Medicii folosesc acest test pentru a măsura și a studia celulele sanguine.
• Testul timpului de protrombină (PT): Medicii folosesc acest test pentru a vedea cât de repede se coagulează sângele dumneavoastră.
• Testul timpului parțial de tromboplastină (PTT): Acesta este un alt test de sânge pentru a cronometra formarea cheagurilor de sânge.
• Test(e) specific(e) al factorului de coagulare: Acest test de sânge arată nivelurile specifice ale factorului de coagulare (cum ar fi factorul 8 și factorul 9).

Care sunt nivelurile factorului de coagulare?

Factorii de coagulare ajută la controlul sângerării. Furnizorii de servicii medicale clasifică hemofilia ca fiind ușoară, moderată sau severă, în funcție de nivelurile sau cantitatea de factori de coagulare din sângele dumneavoastră:

• Persoanele care au 5% până la 30% din cantitatea normală de factori de coagulare în sânge au hemofilie ușoară.
• Persoanele cu 1% până la 5% din nivelul normal al factorilor de coagulare au hemofilie moderată.
• Persoanele cu mai puțin de 1% din factorii de coagulare normali au hemofilie severă.

Management și tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale hemofilia?

Furnizorii de servicii medicale tratează hemofilia prin creșterea nivelurilor factorului de coagulare sau prin înlocuirea factorilor de coagulare lipsă (terapie de substituție).

În terapia de substituție, primiți concentrate de plasmă umană sau factori de coagulare fabricați în laborator (recombinați). În general, numai persoanele cu hemofilie severă au nevoie de terapie de substituție regulată. Persoanele cu hemofilie ușoară sau moderată care au nevoie de o intervenție chirurgicală pot primi terapie de substituție. Pot primi, de asemenea, antifibrinolitice, medicamente care împiedică descompunerea cheagurilor de sânge.

Concentratele factorului sanguin sunt fabricate din sânge uman donat, care este tratat și examinat pentru a reduce riscul de transmitere a bolilor infecțioase, cum ar fi hepatita și HIV. Persoanele primesc factori de substituție prin perfuzie intravenoasă (IV).

Dacă aveți hemofilie severă și episoade frecvente de sângerare, medicul dumneavoastră vă poate prescrie perfuzii profilactice de factor pentru a preveni sângerarea.

Care sunt complicațiile tratamentului?

Unele persoane care au terapie de substituție dezvoltă anticorpi (numiți inhibitori) care atacă factorii de coagulare. Furnizorii de servicii medicale abordează acest lucru cu o tehnică numită inducție a toleranței imune (ITI). ITI implică administrarea zilnică de factori de coagulare pentru a reduce nivelurile inhibitorilor. ITI poate fi un tratament pe termen lung, iar unele persoane pot avea nevoie de acest tratament timp de luni sau ani.

Prevenire

Pot oamenii preveni hemofilia?

Nu, nu pot. Dacă aveți hemofilie și aveți copii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice, astfel încât dumneavoastră și copiii dumneavoastră să știți dacă ar putea transmite hemofilia copiilor lor.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am hemofilie?

Dacă aveți hemofilie, veți avea nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții. Cât de mult tratament veți avea nevoie depinde de tipul, severitatea afecțiunii dumneavoastră și dacă dezvoltați inhibitori.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu hemofilie?

Conform datelor din 2012 de la Federația Mondială de Hemofilie, speranța de viață pentru bărbații cu hemofilie este cu aproximativ 10 ani mai mică decât pentru bărbații fără hemofilie. Federația afirmă, de asemenea, că copiii diagnosticați și tratați pentru hemofilie au o speranță de viață normală.

Dar toată lumea este diferită. Ceea ce este valabil pentru o persoană cu hemofilie poate să nu fie valabil pentru altele. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemofilie, întrebați-vă medicul la ce vă puteți aștepta. Ei cunosc situația dumneavoastră/a copilului dumneavoastră, inclusiv starea generală de sănătate, și sunt cea mai bună resursă pentru informații.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Persoanele cu hemofilie pot avea nevoie de tratament medical continuu pentru a preveni sângerarea. Este posibil să aibă nevoie să evite anumite activități și medicamente. Dar există multe lucruri pe care le puteți face pentru a gestiona impactul pe care hemofilia îl poate avea asupra calității vieții dumneavoastră.

Activități de evitat

Lovirile, căderile și loviturile puternice pe care alți oameni le ignoră pot fi probleme grave pentru persoanele cu hemofilie. Este posibil să aibă nevoie să evite activitățile care le sporesc riscul de a fi loviți sau de a cădea după ce au fost loviți. Exemplele includ:

• Jocul de fotbal american, hochei sau rugby.
• Participarea la box sau lupte.
• Mersul pe motociclete.
• Mersul cu skateboard-ul.

Participarea la alte sporturi, cum ar fi fotbalul, baschetul și baseball-ul, vă poate crește riscul de rănire. Întrebați-vă medicul ce puteți face, cum ar fi utilizarea echipamentului de protecție, astfel încât să puteți practica aceste sporturi.

Medicamente de evitat

Medicamentele pentru durere, cum ar fi aspirina, ibuprofenul și naproxenul, împiedică coagularea corectă a sângelui. De asemenea, ar trebui să evitați anticoagulantele, cum ar fi heparina sau warfarina.

Activități și acțiuni pentru a îmbunătăți calitatea vieții

Există multe lucruri pe care le puteți face pentru a limita impactul pe care hemofilia îl poate avea asupra calității vieții dumneavoastră:

• Dezvoltați o rutină de exerciții: S-ar putea să vă faceți griji că vă răniți în timpul exercițiilor fizice. Discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a reduce riscul de sângerare în timp ce rămâneți activ.
• Gestionați-vă stresul: Hemofilia este o boală pe tot parcursul vieții. Poate fi nevoie de un efort suplimentar pentru a vă echilibra obligațiile față de familie și muncă.
• Aveți o igienă dentară bună: Periajul, folosirea aței dentare și vizitele regulate la dentist reduc riscul de a avea nevoie de un tratament stomatologic care poate provoca sângerări. Asigurați-vă că dentistul dumneavoastră știe despre starea dumneavoastră medicală.
• Urmăriți o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră: Gestionarea greutății dumneavoastră vă poate ajuta dacă aveți probleme în a vă deplasa din cauza sângerărilor interne care v-au deteriorat articulațiile.
• Educați-i pe cei din jur: Dacă aveți o formă severă de hemofilie, puteți avea sângerări spontane care sunt greu de controlat, chiar dacă luați medicamente. Asigurați-vă că familia dumneavoastră știe ce să facă dacă aveți sângerări spontane. Dacă copilul dumneavoastră are hemofilie, asigurați-vă că îngrijitorii și oficialii școlii știu ce să facă dacă copilul dumneavoastră are probleme de sângerare.

Când ar trebui să-mi văd furnizorul de servicii medicale?

Contactați-vă medicul dacă observați modificări în corpul dumneavoastră, cum ar fi sângerări sau vânătăi crescute.

Când ar trebui să merg la camera de urgență?

Ar trebui să mergeți la camera de urgență dacă:

• Aveți dureri de cap severe sau vedere dublă. Aceste simptome pot însemna că aveți sângerare în creier.
• Aveți umflături și/sau dureri articulare și nu aveți acces la medicamente de înlocuire a factorilor.

Ce întrebări ar trebui să-i pun furnizorului meu de servicii medicale?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticat cu hemofilie, este posibil să doriți să puneți medicului dumneavoastră unele dintre următoarele întrebări:

• Ce tip de hemofilie am eu/are copilul meu?
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Voi/copilul meu vom avea nevoie întotdeauna de tratament?
• Ce activități va trebui să evit eu/copilul meu?
• Ce medicamente va trebui să evit eu/copilul meu?
• Ce lucruri pot face pentru a gestiona impactul pe care această afecțiune îl poate avea asupra vieții mele/a copilului meu?

Întrebări frecvente

• Hemofilia se poate vindeca? Nu există un tratament curativ pentru hemofilie, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor.
• Cum se transmite hemofilia? Hemofilia este o afecțiune genetică, de obicei moștenită de la părinți.
• Pot face sport dacă am hemofilie? Unele sporturi ar trebui evitate, dar medicul dumneavoastră vă poate sfătui cu privire la activitățile sigure și utilizarea echipamentului de protecție.

Dacă dumneavoastră sau cineva drag a fost diagnosticat cu hemofilie, discutați cu un medic specialist.