Hemocromatoza (Supraîncărcare cu Fier)

Prezentare Generală

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza, numită și supraîncărcare cu fier, este o afecțiune în care organismul stochează prea mult fier.

Ce este fierul și de ce am nevoie de el?

Fierul este un mineral găsit în anumite alimente. Corpul dumneavoastră are nevoie de fier pentru:

• A ajuta hemoglobina din celulele sanguine să transporte oxigen în tot corpul.
• A produce celule roșii din sânge.
• A produce anumiți hormoni.

În mod normal, intestinele dumneavoastră absorb exact cantitatea potrivită de fier din alimentele pe care le consumați. Dar, în cazul hemocromatozei, corpul absoarbe fier suplimentar și îl stochează în organele dumneavoastră, în special în inimă, ficat și pancreas.

De ce este periculos prea mult fier?

Prea mult fier poate fi toxic.

În inimă, poate provoca:

• Aritmie (bătăi neregulate ale inimii).
• Insuficiență cardiacă.

Prea mult fier în ficat poate duce la:

• Ciroză (cicatrizare).
• Ficat mărit.
• Cancer hepatic.
• Insuficiență hepatică.

În plus, supraîncărcarea cu fier poate provoca:

• Artrită (deteriorarea articulațiilor).
• Diabet.
• Probleme cu splina, glandele suprarenale, glanda pituitară, vezica biliară sau tiroida.
• Probleme cu sistemul reproducător, cum ar fi disfuncția erectilă la bărbați și menopauza precoce la femei.
• Piele care poate arăta vizibil mai gri sau mai bronzată decât de obicei.

Dacă afecțiunea nu este tratată, poate duce la deces.

Cât de frecventă este hemocromatoza?

Afecțiunea este destul de frecventă, afectând mai mult de un milion de oameni în Statele Unite.

Simptome și Cauze

Ce cauzează hemocromatoza?

Există două tipuri de hemocromatoză, fiecare cu cauze diferite.

O modificare genetică moștenită este cea mai frecventă cauză. Se numește hemocromatoză primară, hemocromatoză ereditară sau hemocromatoză clasică. În cazul hemocromatozei primare, problemele cu ADN-ul provin de la ambii părinți și determină organismul să absoarbă prea mult fier.

În hemocromatoza secundară, tratamente medicale sau alte afecțiuni medicale cauzează supraîncărcarea cu fier. Exemplele includ:

• Anemie (cantitate scăzută de celule roșii din sânge).
• Transfuzii de sânge.
• Pilule sau injecții cu fier.
• Dializă renală pe o perioadă lungă de timp.
• Boala hepatică, cum ar fi infecția cu hepatita C sau boala ficatului gras.

Sunt anumite persoane mai susceptibile de a avea hemocromatoză primară?

Forma moștenită de hemocromatoză este mai frecventă la persoanele albe cu strămoși din Europa de Nord. Este mai puțin frecventă la persoanele cu descendență afro-americană, hispanică, asiatică sau nativă americană.

Bărbații au hemocromatoză mai mult decât femeile. Femeile pierd fier când au menstruație sau au copii. Corpurile lor stochează, de asemenea, mai puțin fier. Hemocromatoza este, de asemenea, mai frecventă la persoanele în vârstă, deoarece toxicitatea fierului durează ani pentru a se dezvolta.

Alți factori care cresc șansele de a dezvolta hemocromatoză includ abuzul de alcool și antecedentele familiale de:

• Artrită.
• Diabet.
• Atac de cord.
• Disfuncție erectilă.
• Boală hepatică.

Care sunt simptomele hemocromatozei?

Nu fiecare persoană cu hemocromatoză dezvoltă simptome. Unele persoane cu niveluri ridicate de fier nu au probleme, în timp ce altele prezintă simptome foarte grave.

Simptomele de obicei nu apar decât la vârsta mijlocie și adesea arată ca semne ale altor afecțiuni. Aceste semne pot include:

• Oboseală (senzație constantă de oboseală).
• Slăbiciune generală.
• Palpitații cardiace sau bătăi neregulate ale inimii.
• „Pumn de fier” sau durere în articulațiile degetelor arătătoare și mijlocii.
• Durere articulară.
• Durere de stomac.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hemocromatoza?

Dacă potențial aveți hemocromatoză, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va:

• Întreba dacă părinții dumneavoastră au avut vreodată supraîncărcare cu fier, boli de ficat sau alte boli conexe.
• Întreba dacă luați suplimente de fier, pe cale orală sau prin injecție.
• Întreba dacă luați vitamina C suplimentară, care poate stimula absorbția fierului.
• Verifica articulațiile pentru durere.
• Asculta inima pentru o bătaie neregulată.
• Se uita la pielea dumneavoastră pentru a vedea dacă culoarea este diferită.
• Apăsa lângă ficat pentru a testa durerea.

Ce teste aș putea avea nevoie pentru hemocromatoză?

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate solicita:

• Analize de sânge pentru a măsura cât fier este în sânge și în organele dumneavoastră.
• Teste genetice pentru a vedea dacă aveți forma moștenită de hemocromatoză.
• Biopsie hepatică, atunci când un ac mic îndepărtează o mică bucată de țesut hepatic pentru studiu la microscop.
• RMN pentru a face fotografii detaliate ale organelor dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată hemocromatoza?

Modificările dietei și alte tratamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor hemocromatozei. Ele pot ajuta, de asemenea, la prevenirea sau întârzierea deteriorării ulterioare a organelor dumneavoastră:

• Modificări ale dietei: medicul specialist vă va cere probabil să evitați suplimentele cu fier. De asemenea, ar putea fi necesar să stați departe de alimentele cu prea mult fier și să limitați vitamina C. Limitați și consumul de alcool, deoarece nu este bun pentru ficat.
• Terapia de chelare a fierului: Acest medicament elimină fierul suplimentar din corpul dumneavoastră. Se ia pe cale orală acasă sau se injectează în sânge de către un medic specialist.
• Flebotomie terapeutică: Această procedură folosește un ac și un tub pentru a elimina sângele, și fierul pe care îl conține, din corpul dumneavoastră. Tratamentul trebuie repetat frecvent, așa că veți avea analize de sânge regulate pentru a măsura nivelul de fier.

Dacă o altă afecțiune a cauzat hemocromatoza, este posibil să aveți nevoie de tratament și pentru aceasta. Iar furnizorii de servicii medicale pot recomanda tratarea oricăror probleme cauzate de hemocromatoză.

Prevenție

Pot preveni hemocromatoza?

Nu puteți preveni hemocromatoza, dar puteți obține ajutor pentru a vă controla nivelul de fier. Prin identificarea și tratarea precoce a hemocromatozei, furnizorii de servicii medicale vă pot ajuta să evitați complicațiile.

Prognoză

Care este prognosticul pentru hemocromatoză?

Prognosticul pentru hemocromatoză depinde de momentul diagnosticării și tratamentului. Dacă nu este depistată și abordată din timp, hemocromatoza severă poate provoca probleme grave. Aceste complicații pot include deteriorarea organelor și posibil decesul.

Dar hemocromatoza este, de asemenea, o boală gestionabilă. Cu depistarea și tratamentul precoce, puteți supraviețui și trăi o viață normală și sănătoasă. Uneori, deteriorarea organelor poate fi chiar inversată.

Cât timp va trebui să urmez tratament?

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va determina cât timp aveți nevoie de tratament.

Dacă sunteți diagnosticat cu hemocromatoză, va trebui să vi se extragă sânge o dată pe săptămână pentru început. Apoi, s-ar putea să puteți trece la o dată la câteva luni, deși veți avea nevoie în continuare de tratament continuu.

Viața cu hemocromatoză

Cât fier am nevoie în dieta mea?

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate ajuta să determinați cât fier aveți nevoie. Depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Vârsta.
• Starea de sarcină.
• Sexul.

Ar trebui să-mi schimb dieta?

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va sugera probabil să:

• Evitați pastilele cu fier, injecțiile cu fier, multivitaminele care conțin fier și alimentele procesate fortificate cu fier.
• Evitați peștele și crustaceele crude sau insuficient gătite. Acestea pot conține bacterii care provoacă infecții și complicații la persoanele cu boală.
• Limitați alcoolul pentru a vă proteja ficatul.
• Limitați vitamina C.

Copiii mei vor face hemocromatoză?

Dacă aveți hemocromatoză (sau antecedente familiale ale acesteia) și vă gândiți să aveți copii, luați în considerare testarea genetică. Dumneavoastră și partenerul dumneavoastră puteți fi testați pentru modificarea genetică responsabilă, care se numește gena HFE. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale și consilierul genetic vă pot ajuta să determinați probabilitatea de a o transmite copiilor dumneavoastră.

O notă de la [spital]: Hemocromatoza este o boală frecventă care face ca organismul să stocheze prea mult fier. Deși poate provoca probleme grave, este foarte tratabilă, mai ales atunci când este identificată din timp. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă aveți simptome de hemocromatoză sau antecedente familiale ale acesteia. Testarea genetică poate identifica boala din timp, astfel încât să puteți trăi o viață lungă și sănătoasă.

Întrebări frecvente

• Hemocromatoza se poate vindeca? Hemocromatoza nu poate fi vindecată, dar poate fi gestionată eficient prin tratament regulat, cum ar fi flebotomia terapeutică.
• Ce se întâmplă dacă nu tratez hemocromatoza? Netratată, hemocromatoza poate duce la leziuni severe ale organelor, insuficiență cardiacă, ciroză hepatică, diabet și chiar deces.
• Cât de des ar trebui să fac flebotomie? Frecvența flebotomiilor depinde de nivelul fierului din organism și va fi determinată de medicul specialist. Inițial, se pot efectua săptămânal sau mai frecvent, reducându-se treptat în funcție de răspunsul la tratament.

Vă rugăm să rețineți că acest articol oferă informații generale și nu înlocuiește sfaturile medicale profesionale. Consultați un medic specialist pentru evaluare, diagnostic și plan de tratament personalizat.