Hemimegalencefalia

Hemimegalencefalia este o afecțiune neurologică rară care se manifestă prin faptul că o emisferă cerebrală a creierului copilului dumneavoastră este mai mare decât cealaltă. Aceasta se întâmplă deoarece jumătatea afectată a creierului crește excesiv. Acest lucru se poate întâmpla unei părți a emisferei afectate sau întregii jumătăți.

Copiii cu hemimegalencefalie pot avea și alte diferențe în anatomia creierului lor, inclusiv:

• Neuroni malformați. Tipurile de neuroni malformați includ citoarhitectura (modul în care neuronii sunt stivuiți) și displazia corticală (când stratul superior al creierului nu se formează corect).
• Corpul calos (partea creierului care conectează cele două părți) lipsă sau slab format.
• Ventricule mărite (cavități umplute cu lichid în creier) pe partea afectată.

Regiunile creierului care nu s-au format în mod normal tind să provoace crize epileptice recurente, numite și epilepsie. Este greu de oprit aceste crize cu medicamente anticonvulsivante. Atunci când medicamentele nu gestionează eficient crizele, intervenția chirurgicală pentru epilepsie poate fi o opțiune pentru mulți copii.

Tipuri de hemimegalencefalie

Există mai multe tipuri de hemimegalencefalie, inclusiv:

• Hemimegalencefalia izolată: Afecțiunea afectează doar stratul exterior al creierului copilului dumneavoastră, cortexul cerebral, fără implicarea pielii sau a altor organe.
• Hemimegalencefalia sindromică: Afecțiunea implică creierul, precum și pielea și unele alte organe. Este posibil să nu aibă simptome la nivelul pielii luni sau ani după naștere. De asemenea, pot avea hemihipertrofie, unde o jumătate a corpului este mai mare decât cealaltă.
• Hemimegalencefalia totală: Afecțiunea include mărirea cerebelului și, uneori, a trunchiului cerebral. Hemimegalencefalia totală poate fi izolată sau sindromică.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele hemimegalencefaliei?

Primul simptom pe care îl puteți observa sunt spasmele infantile sau crizele epileptice la bebelușul dumneavoastră. De obicei, sunt crize focale, care afectează o parte a corpului bebelușului dumneavoastră. Alte simptome ale hemimegalencefaliei pot include:

• Macrocefalie (cap mare).
• Formă asimetrică a capului.
• Dificultăți de mișcare.
• Slăbiciune pe o parte a corpului.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Probleme de vedere, cum ar fi pierderea jumătății de vedere la fiecare ochi (hemianopsie).

Ce poate provoca hemimegalencefalia?

Oamenii de știință nu știu ce anume cauzează afecțiunea. Unii cred că este genetică (cauzată de o variație în ADN-ul copilului dumneavoastră), dar nu moștenită - ceea ce înseamnă că dumneavoastră nu ați avut afecțiunea și nu ați transmis-o copilului dumneavoastră. O variație genetică aleatorie (spontană) care apare într-una dintre multele gene importante pentru dezvoltarea creierului în jurul celei de-a treia săptămâni de sarcină provoacă hemimegalencefalia. Nimic din ceea ce ați făcut în timpul sarcinii nu a provocat afecțiunea.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Hemimegalencefalia poate apărea și cu alte afecțiuni sau sindroame genetice, inclusiv:

• Sindromul nevului epidermal.
• Sindromul Klippel-Trenaunay.
• Sindromul McCune-Albright.
• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
• Sindromul CLOVES.
• Sindromul Proteus.
• Hipomelanosis of Ito.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată hemimegalencefalia?

Pentru a diagnostica hemimegalencefalia, medicul specialist al copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și va întreba despre istoricul său de sănătate. Copilului dumneavoastră i se vor face probabil următoarele teste pentru a diagnostica afecțiunea:

• RMN cerebral.
• Electroencefalogramă (EEG).

Odată cu progresele în imagistică, medicii specialiști pot diagnostica uneori hemimegalencefalia în timpul sarcinii. Acest lucru se face prin rezonanță magnetică fetală (RMN fetal) a creierului fătului.

Management și tratament

Cum este tratată hemimegalencefalia?

Principalul obiectiv al tratamentului hemimegalencefaliei este controlul crizelor epileptice. Crizele pot începe în perioada timpurie a copilăriei și sunt adesea rezistente la medicamente.

Există multe tipuri diferite de crize epileptice asociate cu hemimegalencefalia. Este foarte important să rețineți că crizele epileptice din copilărie, mai ales dacă încep în perioada timpurie a copilăriei, pot fi devastatoare pentru dezvoltarea unui copil. Crizele epileptice necontrolate pot duce la deficiențe de dezvoltare și intelectuale severe și pot afecta creierul în dezvoltare al unui copil. Oprirea crizelor cât mai curând posibil este vitală.

Tratamentul crizelor începe cu medicamente anticonvulsivante. Unii copii cu hemimegalencefalie pot fi capabili să-și controleze crizele pe tot parcursul vieții, dar majoritatea vor avea epilepsie rezistentă la medicamente, care necesită hemisferotomie. Aceasta este un tip de intervenție chirurgicală pe creier în care o jumătate din cortexul cerebral al copilului dumneavoastră este îndepărtată sau deconectată de restul creierului său.

Procedura chirurgicală poate implica "hemisferotomie funcțională" în care un chirurg taie țesutul și nervii care conectează o parte a creierului copilului dumneavoastră de cealaltă, dar lasă emisfera anormală în interiorul craniului copilului dumneavoastră. Hemisferotomia anatomică sau completă implică deconectarea unei părți a creierului copilului dumneavoastră de cealaltă și îndepărtarea emisferei anormale. Un neurochirurg specializat în chirurgia epilepsiei ar trebui să efectueze această operație.

Cât de dificilă este hemisferotomia pentru hemimegalencefalie?

Hemisferotomia este o intervenție chirurgicală pe creier extrem de dificilă. Hemisferotomia pentru hemimegalencefalie este deosebit de dificilă din mai multe motive. În primul rând, vasele de sânge sunt adesea malformate, ceea ce le face greu de localizat și tăiat în timpul operației. Acest lucru poate provoca uneori sângerări excesive. În plus, malformația generală a creierului copilului dumneavoastră face operația dificilă, deoarece reperele familiare pe care un chirurg le folosește pentru a identifica diferite structuri din creier lipsesc adesea. În plus, sugarii și copiii mici pot avea pierderi substanțiale de sânge în timpul acestei operații, care trebuie monitorizate cu atenție și înlocuite după cum este necesar.

Asigurați-vă că echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră este calificată și experimentată cu această procedură. Este mai sigur pentru copilul dumneavoastră să efectueze această procedură într-un centru cu multă experiență în efectuarea hemisferotomiei la sugarii cu hemimegalencefalie.

Prevenție

Poate fi prevenită hemimegalencefalia?

Cercetătorii nu știu de ce apare hemimegalencefalia, așa că nu o puteți preveni.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru o persoană cu hemimegalencefalie?

Rezultatul copilului dumneavoastră este strâns legat de controlul crizelor și de prezența malformației cerebrale pe una sau ambele părți ale creierului său.

Hemimegalencefalia este o afecțiune de spectru, ceea ce înseamnă că are o gamă largă de rezultate în rândul copiilor. Majoritatea copiilor cu hemimegalencefalie vor avea un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Unii copii cu crize controlate pot avea o dezvoltare intelectuală aproape tipică. Dar alții pot avea dizabilități motorii și intelectuale severe.

Toți copiii cu hemimegalencefalie au un tip de paralizie cerebrală numită hemipareză care afectează o parte a corpului lor. Aceasta poate varia de la ușoară la severă. Unii copii pot avea hemianopsie omonimă, care este o deficiență vizuală care afectează jumătate din câmpul lor vizual. Majoritatea copiilor pot merge și vorbi, dar nu toți. Unii pot avea nevoie să primească nutriție, în timp ce alții pot mânca în mod normal.

Într-un studiu recent, cercetătorii au descoperit că după operație:

• 68% dintre copii nu au mai avut crize.
• 43% dintre copii au avut o cogniție medie sau ușor afectată.
• 26% dintre copii puteau vorbi adecvat vârstei.
• 21% dintre copii au avut abilități de lectură acceptabile.

Viața cu

Cum pot avea grijă de copilul meu cu hemimegalencefalie?

Dacă copilul dumneavoastră are hemimegalencefalie, va avea o echipă de îngrijire robustă. Împreună cu echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră, veți elabora un plan care să se potrivească nevoilor copilului dumneavoastră. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include:

• Pediatri.
• Neurologi.
• Neurochirurgi.
• Specialiști în dezvoltare.
• Terapeuți logopezi, ocupaționali și fizici.
• Alți furnizori de servicii medicale.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist al copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de hemimegalencefalie, poate doriți să-i întrebați medicului specialist:

• Ce tip de hemimegalencefalie are copilul meu?
• Are copilul meu alte afecțiuni?
• Ce tip de tratament va funcționa cel mai bine?
• Care este perspectiva pentru copilul meu?
• Cum putem îmbunătăți simptomele lor?

Este posibil ca vederea copilului dumneavoastră având o criză epileptică să fie șocantă. Și aflarea faptului că are o afecțiune precum hemimegalencefalia poate fi devastatoare. Să știți că nu sunteți singur. Echipa de furnizori de servicii medicale ai copilului dumneavoastră va fi cu dumneavoastră la fiecare pas. Dacă aveți probleme în a face față diagnosticului copilului dumneavoastră, întrebați medicul specialist dacă există un grup de sprijin pentru familiile copiilor cu hemimegalencefalie. A vorbi cu părinții copiilor cu afecțiunea vă poate ajuta să vă atenuați unele dintre temerile și să vă împăcați cu diagnosticul copilului dumneavoastră. Vă puteți baza pe ei pentru sprijin, pe măsură ce copilul dumneavoastră învață să trăiască cu afecțiunea sa.

Întrebări frecvente

1. Este hemimegalencefalia ereditară? Nu, în majoritatea cazurilor, hemimegalencefalia nu este ereditară. Este cauzată de o mutație genetică spontană care apare în timpul dezvoltării fetale.

2. Care sunt opțiunile de tratament pentru crizele epileptice asociate cu hemimegalencefalia? Opțiunile includ medicamente anticonvulsivante și, în cazurile rezistente la medicamente, intervenția chirurgicală, cum ar fi hemisferotomia.

3. Ce tipuri de terapii sunt benefice pentru copiii cu hemimegalencefalie? Terapia ocupațională, fizioterapia și logopedia pot ajuta la îmbunătățirea abilităților motorii, a vorbirii și a funcțiilor cognitive.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare amănunțită și un plan de tratament personalizat pentru copilul dumneavoastră.