Hemihyperplazie

Prezentare generală

Ce este hemihyperplazia?

Hemihyperplazia este o afecțiune în care o parte a corpului crește mai mult decât cealaltă. Este cunoscută și sub denumirea de sindrom de creștere excesivă sau hemihipertrofie. De obicei, afectează fața, brațele sau picioarele. Poate afecta, de asemenea, organele interne, în special în abdomen (burtă). Variațiile de dimensiune între cele două părți ale corpului sunt, de obicei, subtile la început, apoi devin mai evidente odată cu creșterea.

Pe cine afectează hemihyperplazia?

Hemihyperplazia afectează copiii, atât băieți, cât și fete. Este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere. Uneori este diagnosticată la naștere. Alteori, nu este diagnosticată până când copilul crește, iar diferențele de dimensiune devin mai evidente.

Cât de frecventă este hemihyperplazia?

Hemihyperplazia este rară. Cercetările arată că sindromul Beckwith-Wiedemann, cel mai frecvent subtip de hemihyperplazie, apare la aproximativ 1 din 11.000 de nașteri.

Cum afectează hemihyperplazia copilul meu?

Cea mai evidentă modalitate prin care hemihyperplazia afectează copilul dumneavoastră este reprezentată de diferențele de dimensiune între două părți ale corpului care sunt, de obicei, simetrice. De exemplu, o parte a feței poate părea mai mare (și mai dezvoltată) decât cealaltă parte.

Având hemihyperplazie crește riscul de cancer, în special de tumoră Wilms (un tip de cancer renal) și hepatoblastom (cancer hepatic pediatric). Acest lucru se datorează modului în care diferențele de creștere afectează organele copilului dumneavoastră.

Dacă copilul dumneavoastră are hemihyperplazie, cel mai probabil va avea nevoie de screening-uri regulate pentru cancer până cel puțin la vârsta de 7 ani, inclusiv:

• Ecografii abdominale pentru a verifica creșterea tumorilor.
• Analize de sânge pentru a verifica markerul tumoral alfa-fetoproteina, care poate indica cancer.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hemihyperplaziei?

Cel mai important simptom al hemihyperplaziei este creșterea mai mare a unei părți a corpului decât cealaltă. Uneori, diferența este subtilă, dar devine mai evidentă în timp.

Alte simptome (care sunt caracteristici ale sindromului Beckwith-Wiedemann) includ:

• Lobi ai urechilor cu pliuri.
• Defecte ale peretelui abdominal.
• Organe interne mărite (ficat, pancreas și rinichi).
• Limbă mare.
• Glicemie scăzută (hipoglicemie).

Care este diferența dintre hemihyperplazie și hemiatrofie?

Ambele afecțiuni cauzează diferențe de dimensiune în corp. Hemiatrofia se referă la subdezvoltarea unei părți a corpului. Hemiatrofia afectează, de obicei, doar o singură zonă a corpului, cum ar fi brațele. Hemihyperplazia afectează mai multe zone în același timp.

Ce cauzează hemihyperplazia?

În unele cazuri, sindromul genetic numit sindromul Beckwith-Wiedemann cauzează hemihyperplazie. Alteori, afecțiunea nu este asociată cu tulburări genetice, iar medicii nu cunosc cauza. Când nu este legată de o anomalie cromozomială, cauza este sporadică și apare întâmplător.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hemihyperplazia?

Nu există un test specific pentru diagnosticarea hemihyperplaziei. Dacă medicul copilului dumneavoastră observă o creștere inegală între două zone ale corpului, va efectua o evaluare fizică și teste genetice pentru a verifica sindromul Beckwith-Wiedemann. Testarea genetică ajută medicul dumneavoastră să determine dacă un sindrom genetic este cauza.

Medicul copilului dumneavoastră poate efectua, de asemenea, ecografii pentru a examina organele interne pentru creștere inegală sau tumori.

Management și Tratament

Există un tratament curativ pentru hemihyperplazie?

Nu, nu există un tratament curativ pentru hemihyperplazie. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va elabora un plan de tratament care să răspundă nevoilor sale și să vizeze simptomele sale.

Ce implică tratamentul hemihyperplaziei?

Tratamentul hemihyperplaziei copilului dumneavoastră depinde de cât de extinsă este diferența dintre cele două părți ale corpului. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include:

• Hepatolog (medic specialist în ficat).
• Ortoped.
• Nefrolog (medic specialist în rinichi).
• Neurolog.
• Pediatru.
• Chirurg plastician.

Acești medici specialiști lucrează împreună pentru a elabora planul de tratament al copilului dumneavoastră și pentru a monitoriza organele abdominale. Medicii copilului dumneavoastră monitorizează, de asemenea, afecțiuni precum hepatoblastomul, deoarece hemihyperplazia crește riscul de cancer.

Va avea nevoie copilul meu de intervenție chirurgicală pentru hemihyperplazie?

Uneori, intervenția chirurgicală poate corecta diferențele de membre. Există diferite tipuri de intervenții chirurgicale pentru acest lucru. Dacă echipa medicală recomandă intervenția chirurgicală, discutați cu aceștia despre tipul potrivit pentru copilul dumneavoastră. Copilul dumneavoastră poate avea o procedură pentru:

• Alungirea membrului mai scurt.
• Ajutarea la încetinirea creșterii membrului mai mare.

Există complicații sau efecte secundare ale tratamentului pentru hemihyperplazie?

Dacă copilul dumneavoastră are o intervenție chirurgicală, se poate simți obosit timp de câteva săptămâni în timp ce se recuperează. Este posibil să aibă, de asemenea, dureri la locul inciziilor. Întrebați medicul dumneavoastră despre alte posibile efecte secundare ale procedurii specifice a copilului dumneavoastră.

Cât durează recuperarea după o intervenție chirurgicală pentru hemihyperplazie?

Timpul de recuperare variază în funcție de intervenția chirurgicală a copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră poate avea umflături, dureri sau amorțeală timp de zile sau săptămâni după procedură. Discutați cu medicul copilului dumneavoastră dacă vindecarea nu se îmbunătățește în timp.

Prevenție

Cum pot preveni hemihyperplazia?

Nu puteți preveni hemihyperplazia care se întâmplă întâmplător în timpul sarcinii. Dacă copilul dumneavoastră are hemihyperplazie cauzată de sindromul Beckwith-Wiedemann și doriți să vă măriți familia, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Acest tip de testare vă poate ajuta să vă asigurați că nu transmiteți anomaliile cromozomiale viitorilor dumneavoastră copii.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente de tulburări genetice și vă gândiți să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră. Poate doriți să luați în considerare consilierea preconcepțională.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am hemihyperplazie?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemihyperplazie, puteți întâmpina dificultăți legate de dimensiunile inegale dintre părțile corpului. De exemplu, poate fi mai greu să găsiți haine care să se potrivească. Diferențele de lungime a membrelor pot afecta uneori abilitățile fizice, cum ar fi târârea, mersul pe jos și alergarea.

Un diagnostic de hemihyperplazie înseamnă, de asemenea, că copilul dumneavoastră va avea screening-uri regulate pentru cancer. Vă puteți aștepta ca copilul dumneavoastră să aibă screening-uri la fiecare câteva luni până la vârsta de 7 ani.

Care este perspectiva pentru hemihyperplazie?

Hemihyperplazia este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Studiile arată că diagnosticarea precoce și screening-ul regulat pentru tumori oferă o perspectivă mai bună. Dacă un copil care are screening-uri regulate dezvoltă cancer, este mai probabil să fie o tumoră mai mică și o boală în stadiu incipient. Tratamentul este, de obicei, mai reușit atunci când este început în stadiile incipiente.

Care este speranța medie de viață pentru hemihyperplazie?

Majoritatea copiilor cu hemihyperplazie trăiesc o viață sănătoasă și au o speranță de viață tipică. În timp ce screening-ul pentru cancer este important în timpul copilăriei, riscul crescut scade pe măsură ce copilul crește și devine adolescent.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să adresez unui medic despre hemihyperplazie?

Dacă copilul dumneavoastră are hemihyperplazie, probabil că aveți întrebări. Obțineți răspunsurile pentru a vă liniști și a vă pregăti pentru drumul care vă așteaptă. Adresați-vă medicului copilului dumneavoastră:

• Cazul de hemihyperplazie al copilului meu este genetic sau sporadic?
• De ce recomandați acest tratament sau procedură?
• Ce pot face pentru a face copilul meu mai confortabil înainte și după operație?
• Cât timp va trebui să stea copilul meu în spital?
• Ce tip de incizie va exista, dacă este cazul?
• Ce medicamente va avea nevoie copilul meu, dacă este cazul?
• Care sunt riscurile operației și anesteziei copilului meu?
• Cât va dura recuperarea copilului meu după operație?
• La ce mă pot aștepta pentru sănătatea pe termen lung a copilului meu?

O notă generală

Hemihyperplazia este o afecțiune congenitală care determină creșterea mai mare a unei părți a corpului decât cealaltă parte. Aceste diferențe de creștere ar putea să nu fie evidente la naștere. Dacă observați diferențe de lungime a membrelor sau de dimensiune a corpului la copilul dumneavoastră pe măsură ce crește, discutați cu un medic pediatru. Deoarece această afecțiune crește riscul de cancer, este important să obțineți un diagnostic precoce.

Întrebări frecvente

• Cât de des ar trebui efectuate screening-urile pentru cancer la un copil cu hemihyperplazie? Screening-urile pentru cancer, inclusiv ecografii abdominale și analize de sânge, sunt recomandate la fiecare câteva luni până la vârsta de 7 ani. Frecvența exactă va fi stabilită de medicul specialist.
• Hemihyperplazia este întotdeauna cauzată de o problemă genetică? Nu, în unele cazuri, hemihyperplazia este sporadică și nu este legată de sindroame genetice cunoscute. Medicul va efectua teste genetice pentru a determina cauza specifică.
• Ce tipuri de specialiști medicali pot fi implicați în îngrijirea unui copil cu hemihyperplazie? Echipa de îngrijire poate include un pediatru, chirurg plastician, ortoped, nefrolog, hepatolog, și neurolog.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru evaluare și îndrumare personalizată.