Hemangioendoteliom Epitelioid

Prezentare Generală

Ce este hemangioendoteliomul epitelioid?

Hemangioendoteliomul epitelioid (HEE) este un cancer rar care se formează din celulele care căptușesc vasele de sânge (celule endoteliale). Vasele de sânge, inclusiv venele, arterele și capilarele, sunt situate în tot corpul. În mod similar, HEE se poate forma oriunde în corp. Cel mai adesea, HEE începe în ficat, plămâni sau oase. Cu toate acestea, HEE se poate dezvolta și în alte locuri, inclusiv la nivelul capului, gâtului, tiroidei, stomacului, ovarului, prostatei, creierului, coloanei vertebrale etc.

HEE se poate prezenta ca o singură tumoră, tumori multiple într-un singur organ sau tumori multiple în mai multe organe. Adesea, până în momentul în care este diagnosticat HEE, tumorile s-au răspândit în mai mult de un organ.

Este hemangioendoteliomul epitelioid un sarcom?

Da. Sarcoamele sunt tumori care se pot forma în țesuturile moi, inclusiv țesutul din vasele de sânge. HEE începe în celulele endoteliale (celule care căptușesc vasele de sânge).

Este hemangioendoteliomul epitelioid malign?

HEE este o tumoră malignă (canceroasă). Spre deosebire de tumorile benigne, HEE poate crește necontrolat, se poate răspândi în alte părți ale corpului și poate deteriora țesuturile sănătoase.

Cu toate acestea, HEE este complex, deoarece unele tumori se comportă ca niște cancere mai agresive și se răspândesc rapid. Alte tumori cresc lent. Unele tumori chiar se micșorează fără tratament. Deoarece aceste tumori se comportă atât de diferit, poate fi dificil de prezis cât de gravă este o tumoră sau cum va răspunde la tratament.

Cât de frecvent este HEE?

Hemangioendoteliomul epitelioid este excepțional de rar. Mai puțin de 1 din 1 milion de persoane dezvoltă acest tip de tumoră. Este mai frecvent la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 60 de ani, dar copiii, adolescenții și persoanele cu vârsta peste 60 de ani pot dezvolta, de asemenea, HEE.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hemangioendoteliomului epitelioid?

Majoritatea persoanelor cu HEE nu observă niciun simptom. Când sunt prezente simptome, cele mai frecvente includ durere, o masă pe care o puteți simți sub piele sau pierdere inexplicabilă în greutate.

Adesea, simptomele depind de locul unde sunt localizate tumorile. Semnele și simptomele HEE includ:

• O masă care poate sau nu să fie dureroasă.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.
• Febră și oboseală.
• Durere în abdomen (HEE în ficat).
• Dificultăți de respirație (HEE în plămâni).
• Tuse sau tuse cu sânge (HEE în plămâni).
• Mărirea vârfurilor degetelor de la mâini sau de la picioare, numită „hipocratism digital” (HEE în plămâni).
• Durere osoasă, fracturi frecvente sau oase rupte (HEE în oase).
• Dificultate la mișcare sau mers (HEE în coloana vertebrală).

Ce cauzează hemangioendoteliomul epitelioid?

Tumorile maligne, cum ar fi HEE, se formează atunci când o celulă sănătoasă se transformă într-o celulă canceroasă care se multiplică necontrolat.

Cercetătorii au descoperit că HEE este cauzat de o mutație genetică unică. Se întâmplă atunci când doi cromozomi se unesc anormal, determinând unirea unei gene cu o altă genă. Aceste gene sunt WWTR1 (cunoscută și sub numele de TAZ) și CAMTA1. Când WWTR1 se unește cu CAMTA1, provoacă HEE.

Medicul dumneavoastră poate căuta semne de atașamente cromozomiale anormale pentru a diagnostica HEE.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat HEE?

Deoarece HEE nu provoacă adesea simptome, majoritatea oamenilor află că au una sau mai multe tumori în timpul unei proceduri imagistice fără legătură cu HEE. Medicul dumneavoastră va nota unde este localizată tumora, dimensiunea acesteia și dacă s-a răspândit în alte părți ale corpului (metastazat).

Cele mai frecvente proceduri utilizate pentru a diagnostica HEE includ:

• Scanare CT: Medicul dumneavoastră poate solicita o scanare CT pentru a identifica tumorile HEE în piept, abdomen și pelvis. O scanare CT utilizează raze X pentru a scana corpul și a proiecta imagini pe un ecran de computer pe care îl vede medicul dumneavoastră. O scanare CT permite medicului dumneavoastră să vadă structuri din interiorul corpului dumneavoastră, cum ar fi oase, organe, mușchi și vase de sânge.
• RMN: Medicul dumneavoastră poate solicita un RMN pentru a verifica tumorile HEE în ficat și oase. Un RMN utilizează magneți și unde radio pentru a scana corpul și a proiecta imagini pe un ecran de computer. Un RMN al întregului corp, care vă scanează corpul de la cap până la picioare, este deosebit de util în detectarea tumorilor osoase care s-au răspândit în tot corpul.
• Biopsie cu ac gros: Odată ce o tumoră este văzută prin CT sau RMN, o biopsie poate confirma dacă o tumoră este HEE. În timpul unei biopsii cu ac gros, medicul dumneavoastră utilizează un ac gol mare pentru a îndepărta țesut din tumoră. Un specialist de laborator, numit patolog, examinează țesutul cu un microscop pentru a verifica semnele de cancer. O biopsie ajută, de asemenea, medicul dumneavoastră să excludă alte afecțiuni care pot fi confundate cu HEE, cum ar fi cancerul de sân.

Medicul dumneavoastră poate solicita alte teste, cum ar fi o ecografie sau o scanare PET, pentru a identifica tumorile și a vedea dacă s-au răspândit.

Management și Tratament

Cum este tratat HEE?

HEE este atât de rar încât nu există recomandări standard de tratament. În schimb, veți lucra probabil cu mai mulți specialiști cu experiență în tratarea sarcoamelor. Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală poate include un specialist în cancer (oncolog chirurg), un specialist în imagistică (radiolog) și alți specialiști cu expertiză în tratarea unui anumit organ sau sistem corporal (cum ar fi un chirurg ortoped, un specialist în transplant hepatic, un patolog etc.), printre alții.

Tratamentul pe care îl primiți depinde de diverși factori, inclusiv dimensiunea tumorii, locația, câte tumori aveți și dacă cancerul s-a răspândit. Tratamentele pot include:

• Monitorizare atentă: Medicul dumneavoastră vă poate monitoriza îndeaproape cancerul, dar poate evita tratamentele directe dacă potențialele efecte secundare ale tratamentului depășesc beneficiile. O abordare de tipul „așteaptă și vezi” este adesea cea mai bună atunci când HEE este detectat pentru prima dată dacă nu aveți simptome și nu sunteți un candidat bun pentru intervenție chirurgicală. Uneori, aceste tumori se micșorează fără tratament. În alte cazuri, acestea cresc lent de-a lungul multor ani. Dacă cancerul dumneavoastră se agravează, medicul dumneavoastră poate recomanda o abordare diferită.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală este cel mai frecvent tratament pentru cazurile de HEE care implică o singură tumoră. În timpul procedurii, medicul dumneavoastră va îndepărta tumora și o parte din țesutul sănătos din jur pentru a se asigura că nu rămân celule canceroase.
• Embolizare vasculară: Medicul dumneavoastră poate întrerupe alimentarea cu sânge a tumorii dumneavoastră, fie ca o procedură independentă, fie pentru a micșora o tumoră înainte de operație. Această procedură se numește embolizare. Tipurile de embolizare pe care medicul dumneavoastră le poate recomanda pentru HEE includ chemoembolizare transarterială (TACE) și radioembolizare.
• Terapie țintită: Terapia țintită este cel mai frecvent utilizat tratament pentru HEE avansat. Acest tip de tratament utilizează medicamente care împiedică tumorile să primească nutrienții și oxigenul de care au nevoie pentru a crește.
• Radioterapie: Medicul dumneavoastră poate recomanda tratamentul cu radiații după o intervenție chirurgicală pentru a ucide orice celule canceroase rămase. Radioterapia poate fi tratamentul primar dacă nu sunteți un candidat bun pentru intervenție chirurgicală. De asemenea, poate ajuta la ameliorarea simptomelor. Radioterapia utilizează fascicule de energie țintită pentru a distruge celulele canceroase.
• Chimioterapie: Chimioterapia nu este un tratament obișnuit pentru HEE. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră poate recomanda chimioterapie combinată cu alte tratamente dacă cancerul dumneavoastră este mai avansat. Chimioterapia utilizează medicamente pentru a distruge celulele canceroase. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a evalua potențialele utilizări ale chimioterapiei pentru tratamentul HEE.
• Transplant de organ: Medicul dumneavoastră poate recomanda un transplant de organ (cel mai frecvent un transplant de ficat cu HEE) dacă aveți tumori multiple care afectează un organ major.

Cercetarea privind HEE este în curs de desfășurare și noi tratamente sunt testate constant în studii clinice. În funcție de severitatea cancerului dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să participați la un studiu clinic.

Perspectivă / Prognoză

Cât timp poți trăi cu hemangioendoteliom epitelioid?

Există foarte puține informații despre speranța de viață cu HEE. În primul rând, HEE este atât de rar încât cercetătorii încă colectează date despre el. De asemenea, severitatea HEE variază de la caz la caz. Pentru unele persoane, HEE progresează agresiv chiar și cu tratament. Alte persoane nu prezintă niciodată simptome și trăiesc cu tumori care nu se răspândesc niciodată timp de câțiva ani. Unele tumori se micșorează fără tratament.

Întrebați-vă medicul despre rezultatele probabile pe baza diagnosticului dumneavoastră.

Traiul Cu

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Unde este localizată tumora mea?
• Există simptome care îmi vor spune dacă tumora mea crește?
• Ce factori afectează prognoza mea?
• Ce tratamente mi-ați recomanda?
• Care sunt potențialele efecte secundare ale tratamentului?
• Ce specialiști vor fi implicați în îngrijirea mea?
• Cât de des voi avea nevoie de imagistică sau tratamente de urmărire?
• Sugerați să obțin o a doua opinie?

O notă de la o sursă neutră:

Primirea îngrijirilor de la profesioniști medicali în care aveți încredere este întotdeauna importantă, dar este esențială cu un diagnostic de hemangioendoteliom epitelioid. Încă se știu atât de puține despre aceste sarcoame rare. Lucrul cu furnizori care au experiență în tratarea sarcoamelor și a tumorilor complexe poate face toată diferența în experiența dumneavoastră de îngrijire. Tratamentele pot varia de la adoptarea unei abordări „așteaptă și vezi” la testarea de noi terapii într-un studiu clinic. Nu ezitați să puneți întrebări despre modul în care se va desfășura probabil tratamentul dumneavoastră, inclusiv potențialele riscuri și beneficii.

Întrebări frecvente

• Ce șanse am de recuperare dacă am HEE? Șansele de recuperare variază mult în funcție de localizarea, dimensiunea tumorii, gradul de răspândire și răspunsul la tratament. O discuție detaliată cu medicul specialist este esențială.
• Ce pot face pentru a sprijini tratamentul meu? Adoptați un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată și exerciții fizice moderate, dacă starea dumneavoastră permite. Mențineți o comunicare deschisă cu echipa medicală.
• HEE este o boală ereditară? Deși HEE este cauzat de o mutație genetică, de obicei nu este o boală ereditară. Mutația apare sporadic.

Este important să rețineți că informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru diagnostic și tratament personalizat.