Hamartom Hipotalamic

Un hamartom hipotalamic este o excrescență necanceroasă la nivelul hipotalamusului, localizat profund în baza creierului. Acesta poate cauza pubertate precoce, crize epileptice, disfuncții cognitive și alte simptome. Tratamentul medicamentos și intervenția chirurgicală pe creier sunt cele mai comune tratamente.

Ce este un hamartom hipotalamic?

Un hamartom hipotalamic (HH) este o excrescență rară, prezentă la naștere, pe hipotalamus. Hipotalamusul este o structură de mărimea unei migdale, localizată adânc în interiorul creierului. Acesta conectează sistemul endocrin și sistemul nervos pentru a menține homeostazia, sau o stare de echilibru, astfel încât sistemele organismului să funcționeze conform așteptărilor.

Excrescența este o tumoră necanceroasă. Aceasta poate perturba multe funcții importante ale hipotalamusului, inclusiv:

• Tensiunea arterială
• Temperatura corpului
• Senzația de stres
• Foamea și setea
• Eliberarea de hormoni de către glanda pituitară
• Ciclurile de somn și veghe

Un hamartom hipotalamic se formează în timpul dezvoltării fetale. Acesta crește odată cu creierul. HH nu se răspândește în alte părți ale creierului sau ale corpului. De obicei, implică o singură leziune, dar în unele cazuri, pot exista mai multe.

Opțiunile de tratament sunt disponibile pentru a gestiona simptomele HH.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hamartomului hipotalamic?

Simptomele hamartomului hipotalamic variază de la o persoană la alta, dar pot include:

• Pubertate precoce (timpurie)
• Crize epileptice
• Simptome neurologice

Pubertatea precoce (timpurie)

Pubertatea precoce centrală apare atunci când creierul eliberează hormoni sexuali prea devreme. Acest lucru se întâmplă de obicei înainte de vârsta de 8 ani la fete și înainte de vârsta de 9 ani la băieți.

Semne fizice la fete includ:

• Dezvoltarea sânilor
• Creșterea părului pubian și axilar
• Sângerare menstruală
• Acnee

Semne fizice la băieți includ:

• Îngroșarea vocii
• Creșterea părului facial, axilar și pubian
• Mărirea penisului și a testiculelor
• Acnee

Crize epileptice

Crizele epileptice sunt frecvente în această afecțiune. Unul dintre cele mai frecvente tipuri este criza gelastică. Acest episod scurt poate dura doar câteva secunde, dar se poate întâmpla de mai multe ori pe zi, chiar și pe oră în cazurile severe.

O criză gelastică determină o izbucnire într-un râs incontrolabil atunci când există o activitate electrică anormală în creier. Aceste crize încep de obicei înainte de prima aniversare a copilului. Ele se reduc în frecvență după vârsta de 10 ani.

Puteți experimenta și alte tipuri de crize, cum ar fi:

• Crize atonice, sau atacuri de cădere, care provoacă o pierdere bruscă a controlului muscular
• Crize dacristice, sau izbucniri scurte de plâns incontrolabil
• Crize tonico-clonice, care provoacă o pierdere a conștienței și mișcări incontrolabile ale corpului

Simptome neurologice

HH poate afecta comportamentul, starea de spirit și funcția cognitivă, inclusiv:

• Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD)
• Tulburări de conduită
• Dizabilitate intelectuală
• Tulburări de dispoziție
• Tulburare opozițională provocatoare
• Comportament reactiv (agresiune, furie)
• Probleme de memorie pe termen scurt

Care sunt tipurile de hamartoame hipotalamice?

Cele două tipuri de hamartoame hipotalamice se bazează pe localizarea și simptomele pe care le provoacă:

• Leziune intrahipotalamică. O excrescență este aproape de partea din spate a hipotalamusului. Aceasta poate perturba activitatea electrică din creier și poate provoca crize epileptice și comportament anormal.
• Leziune parahipotalamică (leziune pediculată). O excrescență este aproape de partea din față a hipotalamusului. Aceasta poate provoca pubertate precoce.

Este posibil să aveți ambele tipuri în același timp.

Ce cauzează hamartomul hipotalamic?

Experții nu știu exact ce cauzează HH și nu există nicio modalitate cunoscută de a-l preveni. Majoritatea cazurilor apar aleatoriu. Aceasta înseamnă că, de obicei, nu apar în istoricul familiei, deci este puțin probabil să îl moșteniți.

Studii recente ale țesutului tumoral îndepărtat au descoperit o variantă somatică în interiorul tumorii a genei GLI3. Alte variante genetice au fost, de asemenea, găsite în țesutul tumoral îndepărtat. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre posibila genetică implicată.

Poate exista o legătură între hamartomul hipotalamic și o afecțiune genetică numită sindromul Pallister-Hall (PHS). Această afecțiune este rezultatul unei variante genetice care poate provoca anomalii în modul în care se dezvoltă mâinile, picioarele, laringele (cutia vocală) și anusul.

Care sunt factorii de risc pentru hamartomul hipotalamic?

Oricine poate dezvolta această afecțiune. Este ușor mai frecventă la bărbați. HH afectează în principal copiii și adolescenții. Dar, în unele cazuri, este posibil să nu primiți un diagnostic până când simptomele nu apar la vârsta adultă.

Care sunt complicațiile hamartomului hipotalamic?

Pubertatea precoce poate afecta sănătatea fizică și psihică a unui copil dacă organismul său se schimbă mai repede decât colegii săi. Poate duce la o statură mică, de exemplu. În plus, copilul dumneavoastră poate să nu înțeleagă pe deplin schimbările care au loc, ceea ce îi poate afecta stima de sine și starea emoțională. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați orice posibile complicații care pot apărea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat hamartomul hipotalamic?

Medicul specialist va recomanda teste imagistice pentru a diagnostica HH. Un RMN creează imagini foarte detaliate ale creierului. Copiii au de obicei nevoie de o sedare ușoară, astfel încât să stea nemișcați în timpul unui RMN. Dacă se mișcă, imaginile ar putea să nu fie clare.

Medicul specialist poate recomanda și o electroencefalogramă (EEG) dacă aveți crize epileptice. Acest test monitorizează activitatea electrică din creier.

Testarea neurologică poate măsura amploarea problemelor cognitive, cum ar fi gândirea, învățarea și amintirea. Medicul specialist poate recomanda, de asemenea, analize de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale. Aceste teste pot ajuta la ghidarea tratamentului.

HH poate fi dificil de diagnosticat deoarece simptomele pot semăna cu alte afecțiuni neurologice.

Management și Tratament

Cum este tratat hamartomul hipotalamic?

Tratamentul pentru HH poate include:

• Medicamente (agoniști ai hormonului de eliberare a gonadotropinei) pentru pubertatea precoce
• Intervenție chirurgicală pentru a gestiona crizele epileptice

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda alte opțiuni de tratament, cum ar fi sprijin educațional la școală și terapie sau medicamente pentru diferite tipuri de tulburări de dispoziție, comportamentale și psihologice.

Intervenție chirurgicală pentru hamartom hipotalamic

Un medic specialist poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru epilepsie sau o altă procedură pentru a îndepărta sau distruge hamartomul și a gestiona crizele epileptice. Medicamentele antiepileptice, de obicei, nu funcționează bine pentru a trata crizele gelastice, dar pot ajuta la gestionarea altor tipuri de crize.

Tipurile comune de proceduri pot include:

• Chirurgie Gamma Knife. Acest tratament este o formă de radioterapie și nu necesită o incizie (tăietură). Acesta utilizează fascicule puternice de energie pentru a distruge tumora.
• Rezecție (intervenție chirurgicală de îndepărtare). Un chirurg poate efectua o intervenție chirurgicală pe creier (craniotomie) pentru a deschide craniul, sau poate găuri o gaură în craniu și poate introduce un endoscop (un instrument mic) pentru a îndepărta excrescența.
• Ablație laser stereotactică. Această opțiune minim invazivă distruge tumora folosind o lumină laser care este livrată printr-un cablu cu fibră optică.
• Termoablație stereotactică. Această formă de terapie de ablație utilizează căldură pentru a trata hamartomul. Un chirurg introduce sonde subțiri prin craniu până când ajung la excrescență. Aceștia folosesc unde radio pentru a încălzi sondele și a distruge țesutul.

Prognoză

Care este prognoza pentru hamartomul hipotalamic?

Prognoza este de obicei bună pentru hamartomul hipotalamic, deoarece opțiunile de tratament sunt eficiente în gestionarea simptomelor.

Intervenția chirurgicală poate reduce frecvența sau severitatea crizelor epileptice. Unele persoane nu mai au crize epileptice după intervenția chirurgicală. În unele cazuri, îndepărtarea chirurgicală a hamartomului poate vindeca afecțiunea dacă se poate face în siguranță. Dar există riscul ca crizele epileptice să revină.

Injecțiile lunare cu un medicament care suprimă eliberarea anumitor hormoni ajută la ținerea sub control a simptomelor pubertății precoce. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate opri medicamentul atunci când acesta atinge vârsta normală pentru a începe pubertatea. Majoritatea copiilor și adolescenților au o pubertate și o dezvoltare sexuală așteptată în acest moment.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate oferi cele mai bune informații despre ce vă puteți aștepta în situația dumneavoastră.

Care este rata de supraviețuire pentru hamartomul hipotalamic?

Un medic vă va informa despre cum ar putea arăta speranța dumneavoastră de viață, deoarece aceasta poate varia de la o persoană la alta și depinde de mulți factori, inclusiv:

• Dimensiunea și tipul hamartomului
• Severitatea și frecvența crizelor epileptice
• Eficacitatea tratamentului

Există un risc de deces subit neașteptat în epilepsie (SUDEP) cu hamartoame hipotalamice. Un medic vă va ajuta să rămâneți în siguranță și va crea un plan de tratament pentru a gestiona crizele epileptice.

Viața cu

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic?

Dacă suspectați că ceva nu este în regulă, dumneavoastră vă cunoașteți cel mai bine copilul, așa că nu ezitați să contactați un medic. Fiți atenți la semnele sau simptomele care afectează comportamentul, funcția cognitivă și reglarea hormonală, care pot include:

• Crize epileptice
• Pubertate precoce (cum ar fi creșterea timpurie a părului sau schimbări de voce)
• Modificări ale concentrației, memoriei sau învățării
• Modificări de comportament (cum ar fi furia sau frustrarea pentru lucruri mici)
• Dezechilibre hormonale (cum ar fi sete extremă, modificări ale apetitului sau schimbări de dispoziție)

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are HH, poate doriți să-i întrebați medicului:

• Ce tip de tratament recomandați?
• Cât de probabil este ca acesta să aibă nevoie de mai multe tratamente sau intervenții chirurgicale?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Cum va afecta tratamentul capacitatea copilului meu de a lucra, de a merge la școală și de a efectua activități normale?

Întrebări frecvente

• Hamartomul hipotalamic este canceros? Nu, hamartomul hipotalamic este o tumoră benignă (necanceroasă).
• Pot crizele epileptice cauzate de hamartomul hipotalamic să fie controlate cu medicamente? Uneori, medicamentele antiepileptice pot ajuta, dar în special crizele gelastice sunt adesea rezistente la tratamentul medicamentos.
• Hamartomul hipotalamic se transmite ereditar? Majoritatea cazurilor sunt sporadice, adică nu se transmit ereditar. Există o posibilă asociere cu sindromul Pallister-Hall, dar aceasta este rară.

Este posibil să fie înfricoșător să aflați că aveți o tumoră în creier. Crizele epileptice sunt neplăcute și corpul dumneavoastră vrea să înceapă pubertatea mai repede decât v-ați așteptat. Acesta poate fi un volum mare de gestionat emoțional.

Din fericire, tratamentul este eficient în gestionarea simptomelor hamartomului hipotalamic. Veți ajunge să vă cunoașteți bine echipa de îngrijire, deoarece îi veți vizita în mod regulat pentru tratament. Aceștia se vor asigura că simptomele dumneavoastră nu vă întrerup sănătatea fizică sau psihică. Intervenția chirurgicală poate reduce cât de des și cât de sever vă afectează simptomele, așa că discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă sunteți un candidat bun.

Vă rugăm să rețineți că acest material este doar informativ și nu înlocuiește sfatul medical profesionist. Pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic specialist.