Hamartom

Prezentare generală

Ce este un hamartom?

Un hamartom este o excrescență sau masă benignă (necanceroasă) care conține aceleași tipuri de celule localizate în partea corpului unde se formează excrescența. Spre deosebire de celulele din țesutul înconjurător, celulele care alcătuiesc un hamartom cresc într-un mod dezorganizat. Aceste celule se aglomerează pentru a forma o masă anormală – dar inofensivă – asemănătoare unei tumori.

Hamartomul (pronunțat “HA-mar-TOH-muh”) provine din două cuvinte grecești:

• „Hamartia”, care înseamnă o eroare sau un defect.
• „Oma”, care înseamnă o tumoră.

Gândiți-vă la un hamartom ca la un tip specific de tumoră benignă (necanceroasă). O tumoră este o masă solidă care se formează atunci când un grup de celule anormale se aglomerează. Tumorile pot fi benigne sau maligne (canceroase). Caracteristica definitorie a unui hamartom este că celulele care se aglomerează sunt aceleași cu celulele găsite în țesutul normal înconjurător. Celulele normale dintr-un hamartom cresc împreună atipic.

Unde se formează hamartoamele în corp?

Hamartoamele se pot forma oriunde în corp. Cele mai comune locații includ:

• Plămâni: Acesta este cel mai frecvent loc de formare a hamartoamelor. Aproximativ 10% din toți nodulii pulmonari benigni (excrescențe) sunt hamartoame.
• Piele: Hamartoamele cutanate apar cel mai adesea pe cap și gât, în special pe față, buze și în jurul urechilor.
• Inimă: Un rabdomiom cardiac este un hamartom rar, diagnosticat cel mai frecvent în timpul gestației (când fătul este în uter) sau în copilărie. Deși sunt rare în general, sunt cele mai frecvente tumori cardiace pediatrice.
• Creier: Hamartoamele hipotalamice cresc în hipotalamus, o parte a creierului care menține procesele esențiale ale corpului stabile și în echilibru. Sunt prezente la naștere și sunt de obicei diagnosticate în copilărie și adolescență. Hamartoamele hipotalamice pot provoca simptome, cum ar fi convulsii, probleme de vedere și pubertate precoce (timpurie).
• Sân: Aproximativ 5% din nodulii mamari benigni sunt hamartoame. Sunt cel mai frecvente la femeile cu vârsta peste 35 de ani.

Hamartoamele asociate cu anumite afecțiuni, cum ar fi sindromul tumoral hamartom PTEN (STHP), se pot forma, de asemenea, în rinichi, splină, glanda tiroidă, oase sau alte părți ale corpului.

Hamartoamele se răspândesc?

Hamartoamele nu se răspândesc. Spre deosebire de tumorile maligne, care se pot răspândi în tot corpul și pot deteriora structuri importante ale corpului, hamartoamele rămân în locul unde s-au format. Pot provoca daune dacă cresc atât de mult încât afectează un organ din apropiere sau țesut sănătos, dar acest lucru este rar.

Ce afecțiuni sunt asociate cu hamartoamele?

Mai multe afecțiuni genetice rare sunt asociate cu hamartoamele. În cazul acestor afecțiuni, mutații (modificări) ale unei gene pot duce la creșterea hamartomului.

• Sindromul Pallister-Hall (SPH): SPH este asociat cu mutații ale genei GLI3. Aproximativ 5% dintre persoanele cu hamartoame hipotalamice au, de asemenea, SPH.
• Scleroza tuberoasă: Scleroza tuberoasă poate determina formarea de hamartoame în diverse organe și sisteme ale corpului, inclusiv creierul, inima, rinichii, pielea și ochii.
• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1): NF1 este o afecțiune genetică rară care poate determina creșterea hamartoamelor pe nervii din tot corpul.
• Sindromul tumoral hamartom PTEN (STHP): STHP este un grup de sindroame care implică o mutație a genei PTEN. Subtipurile includ sindromul Cowden și sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR). Hamartoamele se pot forma în diverse organe și pot afecta diverse sisteme ale corpului, inclusiv sânii, uterul, tiroida, tractul gastrointestinal și pielea.
• Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ): SPJ este asociat cu o mutație a genei STK11/LKB1. Cu SPJ, aveți un risc crescut de a dezvolta hamartoame în plămâni, stomac, vezică, intestin subțire, colon și rect.

Care sunt tipurile de hamartoame?

Există mai multe tipuri de hamartoame. Hamartoamele includ hamartoame hipotalamice, polipi (ca în sindromul Peutz-Jeghers), rabdomioame cardiace, hamartoame ale ductelor biliare și hamartoame astrocitice retiniene, printre altele. Hamartoamele pot crește oriunde în corp.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele unui hamartom?

Majoritatea hamartoamelor sunt asimptomatice, ceea ce înseamnă că nu provoacă simptome. Când provoacă simptome, este de obicei din cauza faptului că hamartomul a crescut în țesutul din apropiere. Dacă aveți simptome, acestea vor fi de obicei legate de partea corpului unde a crescut hamartomul.

Ce cauzează hamartoamele?

Oamenii de știință nu știu ce cauzează hamartoamele în toate cazurile. Afecțiunile genetice asociate cu hamartoamele tind să fie moștenite. Majoritatea implică moștenirea unei mutații genetice de la unul dintre părinții biologici.

Medicul specialist poate recomanda teste genetice sau consiliere genetică dacă aveți un sindrom care este legat de hamartoame, cum ar fi STHP.

Care sunt complicațiile hamartoamelor?

Majoritatea hamartoamelor nu sunt grave. Cu toate acestea, pot provoca probleme dacă cresc atât de mult încât deteriorează un organ sau o structură a corpului. De exemplu, rabdomioamele cardiace pot duce la probleme cardiace și chiar la insuficiență cardiacă dacă interferează cu modul în care funcționează inima. Un hamartom hipotalamic poate provoca dezechilibre hormonale, disfuncție cognitivă și alte simptome dacă interferează cu capacitatea hipotalamusului de a coordona procesele importante din corp.

Medicul specialist poate monitoriza sau elimina un hamartom dacă este îngrijorat că ar putea provoca complicații.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate hamartoamele?

Deoarece majoritatea hamartoamelor sunt asimptomatice, medicii specialiști le găsesc de obicei în timpul investigațiilor imagistice pentru o problemă fără legătură. Diagnosticarea unui hamartom poate fi dificilă, în funcție de locul în care se află în corp, deoarece poate semăna cu mase canceroase.

Medicul specialist va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical pentru a ajuta la determinarea dacă o masă este un hamartom. Adesea, veți avea nevoie de investigații imagistice suplimentare pentru a fi sigur.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica un hamartom?

Testele de diagnostic includ:

• Radiografie: Utilizează doze mici de radiații pentru a face fotografii ale oaselor și țesuturilor moi. Hamartoamele pulmonare au uneori un aspect de „floricele de porumb” la raze X, care le distinge de masele canceroase.
• Ecografie: Utilizează unde sonore pentru a genera imagini ale țesuturilor moi din interiorul corpului dumneavoastră.
• Tomografie computerizată (CT): Face mai multe radiografii ale țesuturilor moi și ale oaselor din interiorul corpului dumneavoastră. Scanările CT sunt utile în special în diagnosticarea hamartoamelor pulmonare.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Utilizează un magnet mare și unde radio pentru a crea imagini detaliate ale țesuturilor moi din interiorul corpului dumneavoastră.
• Mamografie: Utilizează doze mici de radiații pentru a arăta țesutul din interiorul sânului. Majoritatea hamartoamelor mamare apar în timpul mamografiilor de screening pentru cancer.
• Biopsie: Implică îndepărtarea de către medic specialist a unei părți a masei. Un alt medic specialist, numit patolog, vizualizează celulele la microscop. Biopsiile ajută la determinarea dacă o creștere este formată din celule benigne, ca într-un hamartom, sau din celule canceroase.

Management și Tratament

Cum sunt tratate hamartoamele?

Tratamentul va depinde de locul în care se află masa și dacă aveți simptome. Dacă nu provoacă probleme, medicul specialist poate alege să o monitorizeze în loc să o trateze. Dacă provoacă simptome sau dacă medicul specialist nu poate exclude cancerul, intervenția chirurgicală este cel mai frecvent tratament.

Ce proceduri specifice sunt utilizate pentru a trata hamartoamele?

Intervențiile chirurgicale utilizate pentru a elimina hamartoamele pulmonare includ:

• Rezectia în pană: Îndepărtează o felie de țesut în formă de pană, care include hamartomul și o mică margine de țesut normal înconjurător.
• Lobectomia: Îndepărtează lobul plămânului care conține hamartomul. Partea dreaptă a plămânului are trei lobi. Partea stângă are doi lobi.
• Pneumonectomia: Îndepărtează întregul plămân. Hamartoamele sunt rareori suficient de grave pentru a justifica această procedură.

Procedurile utilizate pentru a elimina hamartoamele hipotalamice includ:

• Chirurgie de rezecție: Un chirurg excizează (îndepărtează) tumora.
• Ablația: Un chirurg folosește căldură extremă sau un laser pentru a distruge tumora.
• Radiochirurgia GammaKnife®: Un medic specializat în radioterapie direcționează fascicule puternice de energie către tumora dumneavoastră, distrugând-o. Radiochirurgia nu este o intervenție chirurgicală tradițională care implică tăieturi. În schimb, este o formă de radioterapie care elimină țesutul dăunător cu precizie, ca o intervenție chirurgicală.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un hamartom?

Majoritatea hamartoamelor nu sunt grave. Dacă un hamartom afectează un organ sau a crescut atât de mult încât ar putea provoca daune, intervenția chirurgicală rezolvă de obicei problema. În unele cazuri, hamartoamele pot fi dificil de îndepărtat. De exemplu, unele hamartoame hipotalamice cresc aproape de nervul optic. Chirurgia poate risca să-l deterioreze. Întrebați medicul specialist dacă hamartomul dumneavoastră trebuie îndepărtat. Întrebați despre potențialele complicații sau riscuri dacă vă recomandă o intervenție chirurgicală sau alte tratamente, cum ar fi radiațiile.

Un hamartom poate deveni canceros?

Hamartoamele pot deveni canceroase, dar acest lucru este rar. De asemenea, deși hamartoamele nu sunt de obicei grave, afecțiunile asociate cu hamartoamele vă pot crește riscul de cancer. De exemplu, sindromul Cowden, un tip de STHP, poate provoca hamartoame în tot corpul. De asemenea, vă crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. În acest caz, hamartomul nu vă crește riscul de cancer. Condiția o face.

Întrebări frecvente

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Medicul specialist vă poate sfătui dacă ar trebui să vă faceți griji cu privire la un hamartom. Întrebările de pus includ:

• Ce a cauzat hamartomul?
• Ar trebui îndepărtat hamartomul?
• Ce simptome mă vor anunța că hamartomul poate necesita tratament?
• Este hamartomul un semn al unei afecțiuni mai grave?
• Eu sau oricine din familia mea vom beneficia de consiliere sau testare genetică?

Un medic specialist vă poate sfătui dacă ar trebui să vă faceți griji cu privire la un hamartom. De obicei, aceste excrescențe sunt inofensive. Există o mare șansă să nu aveți nevoie de tratament. Pe de altă parte, dacă hamartomul provoacă simptome sau medicul specialist este îngrijorat de posibile complicații, intervenția chirurgicală rezolvă de obicei problema. Întrebați medicul specialist despre cea mai bună cale de urmat dacă descoperă un hamartom.

Întrebări frecvente

• Un hamartom este periculos? Majoritatea hamartoamelor sunt benigne și nu prezintă un pericol imediat. Cu toate acestea, dimensiunea și localizarea acestora pot provoca complicații.
• Cum pot ști dacă am un hamartom? Multe hamartoame sunt descoperite întâmplător în timpul unor investigații pentru alte afecțiuni. Simptomele, dacă apar, depind de localizare.
• Există tratamente pentru hamartoame? Da, tratamentele variază de la monitorizare activă la intervenții chirurgicale, în funcție de simptome și potențialele complicații.

Notă importantă: Această informație este doar orientativă. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.