Glomeruloscleroza Focală Segmentară (GFSS)

Prezentare generală

Ce este glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

Glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS) este o boală rară care provoacă cicatrizare în glomeruli, filtrele mici din rinichi. Fiecare rinichi conține aproximativ 1 milion de glomeruli. Rolul principal al glomerulilor este de a filtra deșeurile din sânge. Ei funcționează exact ca o sită de bucătărie. Când sângele circulă prin glomeruli, aceștia rețin părțile importante de care are nevoie corpul dumneavoastră. Filtrează nutrienți, minerale, lichid suplimentar și produse reziduale. Nutrienții și mineralele sunt trimise înapoi în sânge, iar lichidul suplimentar și produsele reziduale devin urină. Afecțiunile renale care afectează glomeruli se numesc boli glomerulare. GFSS este doar unul dintre multele tipuri de boli glomerulare.

GFSS apare atunci când părți mici sau secțiuni ale acestor filtre mici se cicatrizează sau se întăresc (scleroză). Dintre glomeruli afectați, doar unii prezintă cicatrizare. Când apare această cicatrizare, este dificil pentru rinichi să acționeze ca o sită. Acest lucru poate duce la afectarea rinichilor și, potențial, la insuficiență renală. Tratamentul depinde de tipul de GFSS pe care îl aveți.

Iată ce înseamnă diferitele părți ale denumirii "glomeruloscleroză focală segmentară":

• Focală: Sunt afectați unii, dar nu toți, glomeruli.
• Segmentară: Părți specifice ale glomerulilor au cicatrizare.
• Scleroză: Întărire.

Denumirea "glomeruloscleroză focală segmentară" înseamnă întărirea (scleroză) a părților (segmentară) ale unor (focale) glomeruli.

Care sunt diferitele tipuri de GFSS?

Există trei tipuri de glomeruloscleroză focală segmentară:

• GFSS primară: Nu există niciun motiv cunoscut sau o cauză evidentă pentru a avea GFSS.
• GFSS secundară: Acest tip apare din cauza unei alte boli sau afecțiuni. Cauzele frecvente pot include infecții, medicamente, consum de droguri, siclemie sau obezitate. Controlul afecțiunii de bază poate ajuta adesea la tratarea GFSS secundare.
• GFSS genetică (familială): Acest tip apare din cauza geneticii. Aceasta înseamnă că puteți avea GFSS dacă părinții dumneavoastră biologici au mutația genetică pentru GFSS.

Cât de frecventă este glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

GFSS este o boală rară. Medicii specialiști o diagnostichează la aproximativ 7 din 1 milion de persoane pe an.

Cine este afectat de glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

GFSS afectează atât adulții, cât și copiii, dar este mai frecventă la bărbații cu vârsta peste 45 de ani. Medicii specialiști o diagnostichează cel mai adesea la persoanele de rasă neagră.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele glomerulosclerozei focale segmentare (GFSS)?

GFSS nu provoacă întotdeauna simptome pe care le-ați putea observa singur. Medicii specialiști găsesc adesea semne sau simptome în timpul unui examen de rutină sau atunci când testează pentru alte afecțiuni medicale. Unele dintre aceste semne și simptome includ:

• Edem (umflarea brațelor, picioarelor sau feței).
• Colesterol ridicat.
• Cantități mai mici decât media de albumină (o proteină din sânge).
• Proteinurie (niveluri anormal de ridicate de proteine în urină).
• Creștere bruscă în greutate cauzată de lichide suplimentare în corp.
• Tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială).

Când aveți edem, proteinurie și albumină scăzută, medicul specialist poate numi acest lucru sindrom nefrotic. Sindromul nefrotic determină rinichii să elibereze prea multă proteină în urină.

Ce cauzează glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

Pot exista mai multe cauze diferite pentru GFSS. Persoanele care au GFSS primară adesea nu au o cauză evidentă. Cercetătorii cred că, din motive necunoscute, o proteină din sângele lor deteriorează o parte a glomerulilor.

GFSS secundară apare atunci când există prea mult flux sanguin către glomeruli. Mulți factori pot provoca acest lucru, inclusiv:

• Boli precum anemia falciformă, diabetul și lupusul.
• Medicamente, cum ar fi interferonii sau bifosfonații.
• Droguri, cum ar fi heroina sau steroizii anabolizanți (substanțe folosite pentru a îmbunătăți creșterea musculară).
• Infecție, inclusiv viruși precum HIV.
• Supraponderalitate sau obezitate.
• Alte afecțiuni renale sau o afecțiune congenitală a rinichilor.

Forma genetică a GFSS apare atunci când gena APOL1 suferă mutații în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru se poate întâmpla mai frecvent la persoanele cu ascendență din Africa de Vest.

Care sunt complicațiile glomerulosclerozei focale segmentare (GFSS)?

GFSS poate duce la tensiune arterială ridicată și colesterol ridicat. În unele cazuri, GFSS poate duce la insuficiență renală. Această afecțiune poate pune viața în pericol și necesită tratament medical de urgență. Solicitați îngrijire imediată dacă aveți GFSS și prezentați oricare dintre aceste simptome ale insuficienței renale:

• Tensiune arterială ridicată necontrolată.
• Anemie.
• Greață, vărsături sau pierderea poftei de mâncare.
• Umflarea brațelor, picioarelor sau feței.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

Medicul specialist va asculta simptomele dumneavoastră și vă va lua istoricul medical. Mai multe tipuri de teste renale pot ajuta medicul specialist să diagnosticheze GFSS. Aceste teste pot include:

• Analiză de sânge: Prelevarea unei probe de sânge pentru a măsura nivelurile de proteine, deșeuri și grăsimi.
• Rata de filtrare glomerulară (RFG): Verificarea unei probe de sânge pentru a măsura cât de bine funcționează rinichii.
• Analiză de urină: Măsurarea nivelurilor de sânge și proteine în urină.

Cu toate acestea, medicii specialiști pot diagnostica definitiv GFSS doar prin efectuarea unei biopsii renale. Aceasta presupune ca medicul specialist să folosească un ac pentru a preleva o mică probă de țesut din rinichi pentru a căuta semne de GFSS la microscop.

Uneori, medicii specialiști folosesc teste genetice pentru a confirma un diagnostic de GFSS genetică. Dar, deoarece testele genetice pot fi costisitoare și nu există tratamente cunoscute pentru multe forme de GFSS genetică, testarea genetică nu este frecventă.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

Tratamentul pentru GFSS depinde de tipul și cauza acesteia, de vârsta dumneavoastră și de faptul dacă aveți alte afecțiuni medicale. Scopul tratamentului este de a gestiona simptomele pentru a vă ajuta să mențineți o bună calitate a vieții și să încetiniți cicatrizarea, astfel încât aceasta să nu ducă la insuficiență renală.

La unele persoane cu GFSS secundară, tratarea afecțiunii de bază poate opri progresia afectării renale. Medicul specialist nu poate repara glomeruli deteriorați, dar, în timp, funcția renală se poate îmbunătăți.

Unele tratamente pentru GFSS includ:

• Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA).
• Blocante ale receptorilor de angiotensină (BRA).
• Blocante ale receptorilor mineralocorticoizi (BRM).
• Antibiotice.
• Diuretice.
• Medicamente imunosupresoare.
• Plasmafereză.
• Corticosteroizi.

Medicul specialist vă poate recomanda, de asemenea, modificări ale dietei și stilului de viață. Acesta ar putea include lucruri precum:

• Limitarea cantității de sodiu (sare) și proteine pe care le consumați.
• Exerciții fizice zilnice.
• Renunțarea la fumat. (Medicul specialist vă poate oferi, de asemenea, resurse pentru a vă ajuta cu acest lucru.)
• Luarea anumitor vitamine.

Poate fi vindecată glomeruloscleroza focală?

GFSS este o boală cronică care nu poate fi desfăcută sau inversată. Aceasta înseamnă că tratamentul poate doar încetini progresia bolii renale, nu vă poate vindeca de boală. Fiecare persoană răspunde diferit la tratament. Unele persoane ajung să aibă nevoie de un transplant de rinichi sau de dializă renală pentru a trăi.

Prevenție

Cum puteți preveni glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

Unele forme de GFSS nu pot fi prevenite. Dar puteți lua măsuri pentru a vă reduce riscul de GFSS prin:

• Menținerea unei greutăți sănătoase pentru dumneavoastră.
• Tratarea afecțiunilor care sunt cauze cunoscute ale GFSS.
• Vizitarea medicului specialist pentru controale anuale pentru a vă monitoriza sănătatea.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu glomeruloscleroză focală segmentară (GFSS)?

GFSS nu are leac. Prognoza variază în funcție de persoană. Pentru unele persoane, GFSS dispare de la sine fără tratament. Pentru alții, boala continuă mulți ani, dar nu se agravează.

Unele persoane cu GFSS dezvoltă insuficiență renală. Ei pot avea nevoie de un transplant de rinichi sau de dializă (un aparat vă filtrează sângele în loc de rinichi). Dar multe persoane cu boala trăiesc vieți active și împlinite. Cu controale și analize de sânge regulate, medicul specialist va urmări orice progres al bolii.

Care este speranța de viață a unei persoane cu GFSS?

Speranța de viață a persoanelor cu GFSS variază în funcție de severitatea bolii. Remisia este posibilă cu tratament, iar unele persoane ajung să trăiască mulți ani și să se bucure de o bună calitate a vieții. Pentru persoanele care nu răspund bine la tratament, boala poate progresa. Un studiu a constatat că, în medie, persoanele care nu răspund la tratament intră în stadiul terminal al bolii renale în decurs de șase până la opt ani de la diagnosticul inițial.

Glomeruloscleroza focală segmentară pune viața în pericol?

Da, poate fi. Unele persoane cu GFSS intră în insuficiență renală. Dar alții pot trăi câțiva ani cu GFSS fără ca aceasta să progreseze către insuficiență renală.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez unui medic specialist în legătură cu glomeruloscleroza focală segmentară (GFSS)?

GFSS poate să nu provoace simptome pe care să le observați singur. Contactați medicul specialist dacă aveți umflături inexplicabile la nivelul picioarelor, gambelor sau feței. Acesta este adesea primul simptom al GFSS. De asemenea, este posibil să observați urină spumoasă sau cu bule în toaletă după ce urinați, din cauza cantităților mari de proteine din urină.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți GFSS, este posibil să doriți să-i întrebați pe medicul specialist:

• Ce a cauzat GFSS?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Cât va dura tratamentul?
• Ce semne de complicații ar trebui să urmăresc?

GFSS este o boală rară de rinichi care poate provoca insuficiență renală la unele persoane. Din fericire, există tratamente care pot ajuta la oprirea progresiei acestei boli. Deși rinichii dumneavoastră nu vor mai fi 100% sănătoși, puteți continua să trăiți o viață lungă și sănătoasă și să vă bucurați de lucrurile pe care le iubiți. Este important să discutați cu medicul specialist dacă observați orice umflătură la nivelul picioarelor, gambelor sau mâinilor. Alte semne, cum ar fi un test de urină anormal, pot alerta medicul specialist cu privire la problemele cu rinichii dumneavoastră. Asigurați-vă că adresați medicului specialist orice întrebări aveți despre GFSS.

Întrebări frecvente

• GFSS se poate vindeca? Nu, GFSS este o boală cronică, dar tratamentul poate încetini progresia bolii renale.
• Ce ar trebui să fac dacă am umflături la nivelul picioarelor sau feței? Ar trebui să consultați un medic specialist, deoarece acesta poate fi un semn de GFSS sau altă afecțiune renală.
• Pot preveni GFSS? Unele forme nu pot fi prevenite, dar menținerea unei greutăți sănătoase și tratarea afecțiunilor de bază pot reduce riscul.

Pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adaptat nevoilor dumneavoastră, vă recomandăm să consultați un medic specialist nefrolog.