Glomerulopatia cu Complement 3 (C3G)

Prezentare generală

Ce este glomerulopatia cu complement 3? Glomerulopatia cu complement 3 (C3G) este un grup de afecțiuni care afectează funcționarea rinichilor. Rinichii filtrează sângele și elimină deșeurile și excesul de apă pentru a produce urină.

"Complement 3" se referă la o proteină din sânge care este importantă pentru sistemul imunitar. "Glomerulopatie" se referă la leziuni la nivelul glomerulilor. Glomerulii sunt grupuri de vase de sânge mici din rinichi, care ajută la filtrarea sângelui și la producerea urinei.

Înainte de 2013, medicii specialiști foloseau termenii "glomerulonefrită membranoproliferativă (GNMP) de tip I, II sau III" sau "glomerulonefrită mezangioproliferativă". Cu toate acestea, acum folosesc C3G pentru a clasifica acest grup de afecțiuni.

Tipurile de C3G

Există două tipuri de C3G. Medicii specialiști determină tipul în funcție de tipul de leziuni și inflamații pe care le prezintă glomerulii atunci când examinează probe de țesut renal la microscop. Cele două tipuri sunt:

• Boala depozitelor dense (BDD, anterior GNMP tip II). BDD este definită prin depozite dense care arată ca niște panglici în structura membranei bazale glomerulare (MBG). BDD afectează în principal copiii și adulții tineri până la începutul sau mijlocul vârstei de 20 de ani.
• Glomerulonefrita C3 (GN C3, anterior GNMP tip I sau III). GN C3 este clasificată în funcție de absența depozitelor dense în MBG care definesc BDD. GN C3 afectează în principal persoanele de 30 de ani și peste.

Caracterul Cronic al C3G

Da, C3G este o afecțiune cronică. Aceasta înseamnă că afecțiunea se agravează lent în timp.

Frecvența C3G

C3G este o afecțiune foarte rară. Medicii specialiști estimează că afectează 2 până la 3 persoane dintr-un milion.

Simptome și Cauze

Simptomele C3G

Simptomele comune ale ambelor tipuri de C3G includ:

• Sânge în urină (hematurie).
• Niveluri ridicate de proteine în urină (proteinurie).
• Urinare mai puțin decât de obicei (oligurie).
• Niveluri scăzute de proteine în sânge (hipoalbuminemie).
• Umflături (edeme), de obicei în jurul mâinilor, gleznelor și picioarelor.
• Tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială).
• Infecții care dispar și reapar (infecții recurente).
• Senzație de oboseală extremă (fatigabilitate).
• Gută.

Ambele tipuri de C3G pot provoca, de asemenea, insuficiență renală. Unele simptome ale insuficienței renale includ:

• Fatigabilitate.
• Greață și vărsături.
• Confuzie sau dificultăți de concentrare.
• Umflături.
• Urinare mai mult decât de obicei.

C3G poate provoca, de asemenea, simptome care nu afectează rinichii sau modul în care aceștia funcționează. Aceste simptome pot include:

• Probleme de vedere, în special din cauza acumulării de proteine și depozite de calciu (drusen) în maculă.
• Lipodistrofie.

Cauzele glomerulopatiei cu complement 3

Glomerulopatia cu complement 3 apare atunci când sistemul complement nu mai funcționează așa cum ar trebui. Sistemul complement este format din proteine din sânge care fac parte din sistemul imunitar. Ajută la îmbunătățirea (complementarea) sistemului imunitar prin combaterea invadatorilor străini, cum ar fi bacteriile și virusurile.

Dacă aveți C3G, sistemul dumneavoastră complement funcționează mai intens decât în mod normal, ceea ce deteriorează proteinele complement 3 (C3). Părțile deteriorate ale proteinelor C3 se blochează în glomeruli, ceea ce îngreunează filtrarea sângelui sau crearea de urină. Fără tratament pentru a ajuta la încetinirea daunelor, C3G va continua să vă deterioreze rinichii și să vă afecteze funcția renală. Acest lucru poate duce la insuficiență renală.

În majoritatea cazurilor de C3G, medicii specialiști nu sunt siguri ce anume determină sistemul complement să nu mai funcționeze așa cum ar trebui. Cu toate acestea, în unele cazuri, mutațiile genelor C3, CFH și ale altor gene ale sistemului complement cauzează C3G. Și gamopatia monoclonală poate provoca, de asemenea, indirect, o leziune renală care afectează calea alternativă (CA) a complementului, ceea ce ar putea provoca C3G. Gamopatia monoclonală este o tulburare de sânge care afectează celulele plasmatice din măduva osoasă.

Cercetătorii medicali suspectează că autoanticorpii pot afecta, de asemenea, sistemul complement. Autoanticorpii sunt proteine pe care sistemul imunitar le produce și care vizează din greșeală țesuturile normale ale corpului. Nu există suficiente cercetări pentru a fi siguri că autoanticorpii cauzează definitiv C3G.

Persoanele afectate de glomerulopatia cu complement 3

Glomerulopatia cu complement 3 poate afecta pe oricine. Afectează în egală măsură bărbații și femeile. Vârsta medie a diagnosticului este de 23 de ani. BDD tinde să apară la o vârstă medie mai mică decât GN C3.

Complicațiile glomerulopatiei cu complement 3

Aproximativ 50% dintre persoanele cu C3G dezvoltă insuficiență renală în decurs de 10 ani de la diagnostic.

Diagnostic și Teste

Diagnosticul C3G

Un medic specialist poate utiliza diverse teste pentru a evalua sănătatea și eficacitatea rinichilor. Aceste teste pot include:

• Analize de sânge. Un medic specialist va folosi un ac subțire pentru a extrage o cantitate mică de sânge dintr-o venă din braț. Vor examina sângele într-un laborator pentru a vedea dacă proteinele complement arată normal sau dacă aveți deșeuri excesive în sânge.
• Rata estimată a filtrării glomerulare (eRFG). eRFG este o valoare pe care un medic specialist o poate calcula din creatinina serică sau cistatina C dintr-o probă de sânge. Aceasta estimează cât de bine vă curăță rinichii sângele.
• Analiza urinei. Veți urina într-o cupă specială și veți furniza proba unui medic specialist. Vor testa urina într-un laborator pentru a vedea dacă conține cantități microscopice de proteine sau sânge.
• Biopsie renală. Un medic specialist va folosi un ac sau o tăietură mică (incizie) pentru a îndepărta o bucată mică din țesutul renal în timpul unei biopsii renale pentru a o examina într-un laborator. Proba dumneavoastră poate prezenta părți deteriorate ale proteinelor C3 în glomeruli, ceea ce poate indica C3G. O biopsie renală poate ajuta, de asemenea, la determinarea tipului de C3G pe care îl aveți, în funcție de absența sau prezența depozitelor dense.

Management și Tratament

Vindecarea C3G

În prezent, nu există un tratament curativ pentru C3G. Cu toate acestea, medici specialiști și cercetători medicali studiază boala și efectuează studii clinice în speranța de a găsi un tratament curativ.

Tratamentul glomerulopatiei cu complement 3

În prezent, nu există opțiuni de tratament aprobate special pentru C3G. Cu toate acestea, medicii specialiști pot prescrie o serie de tratamente sau terapii de susținere pentru a încetini progresia C3G și pentru a gestiona simptomele. Acestea pot include:

• Medicamente pentru tensiunea arterială. Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) și blocanții receptorilor de angiotensină II (BRA) reduc presiunea din interiorul glomerulilor, ceea ce reduce cantitatea de proteine care se scurge în urină.
• Medicamente pentru scăderea colesterolului. Medicul specialist vă poate recomanda medicamente statine pentru a vă scădea colesterolul și a reduce leziunile renale.
• Modificarea obiceiurilor alimentare (dietă). Un dietetician specializat în boli renale (dietetician renal) poate lucra cu dumneavoastră pentru a crea o dietă specială pentru a ajuta la promovarea creșterii sau la menținerea unei greutăți sănătoase pentru dumneavoastră. Reducerea consumului de sodiu (sare), grăsimi saturate și colesterol ajută la reducerea daunelor aduse rinichilor.
• Corticosteroizi. Corticosteroizii (steroizii) sunt medicamente antiinflamatorii care ajută la oprirea atacului sistemului imunitar asupra glomerulilor.
• Eculizumab. Eculizumab este un medicament anticorp monoclonal care ajută la tratarea bolilor rare de sânge. Poate ajuta la îmbunătățirea funcției renale prin reducerea cantității de proteine din urină și prin îmbunătățirea ratei de filtrare glomerulară.
• Dializă. Aproximativ 50% dintre persoanele care au C3G dezvoltă insuficiență renală. Dializa efectuează munca rinichilor dumneavoastră dacă aveți insuficiență renală. Curăță sângele prin eliminarea deșeurilor și a excesului de lichide.
• Transplant renal. Un transplant renal ajută la tratarea insuficienței renale. Un chirurg vă îndepărtează rinichiul bolnav cu un rinichi sănătos de la un donator.

Dacă aveți BDD sau GN C3 și aveți, de asemenea, gamopatie monoclonală, un medic specialist vă va recomanda evaluări suplimentare pentru a verifica existența unor afecțiuni subiacente.

Prevenție

Prevenirea glomerulopatiei cu complement 3

Nu puteți preveni C3G.

Prognostic

Perspectiva pentru glomerulopatia cu complement 3

Aproximativ jumătate dintre persoanele care au C3G dezvoltă insuficiență renală în decurs de 10 ani de la diagnostic. Nu există un tratament curativ pentru insuficiența renală. Cu toate acestea, cu un diagnostic și un tratament adecvat, este posibil să trăiți o viață lungă, fără multe schimbări drastice ale calității vieții dumneavoastră.

Cum să trăiți cu C3G

Îngrijirea personală

Dacă aveți C3G, medicii specialiști vor lucra cu dumneavoastră pentru a elabora cel mai bun plan de tratament, care poate include medicamente, terapii de susținere și modificări ale stilului de viață. Planul dumneavoastră de tratament poate include:

• Administrarea medicamentelor conform prescripției medicului specialist.
• Schimbarea obiceiurilor alimentare.
• Evitarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), care pot crește viteza cu care se dezvoltă insuficiența renală.
• Îngrijirea sănătății mintale. A avea o afecțiune rară poate fi izolant, iar faptul de a ști că C3G poate provoca insuficiență renală vă poate crește riscul de depresie. Discutați cu medicul specialist despre sănătatea dumneavoastră mintală și obțineți tratamentele de care aveți nevoie. Întrebați medicul specialist dacă există grupuri de sprijin pentru persoanele cu C3G. Întâlnirea cu alte persoane care au C3G vă poate ajuta să vă simțiți mai puțin singur.

Când să consultați un medic specialist

Contactați un medic specialist dacă aveți simptome de C3G, inclusiv orice modificări ale urinei dumneavoastră. Acestea pot fi semne că rinichii dumneavoastră nu funcționează așa cum ar trebui.

Dacă aveți C3G, asigurați-vă că medicul specialist vă trimite la un medic specialist în boli de rinichi care diagnostichează și tratează afecțiunile care afectează rinichii (nefrolog).

Întrebări pentru medicul specialist

• De unde știți că am C3G?
• Dacă nu am C3G, ce altă afecțiune aș putea avea?
• Ce tip de C3G am?
• Ce opțiuni de tratament recomandați?
• Ce modificări ar trebui să fac în obiceiurile mele alimentare?
• Credeți că voi avea insuficiență renală?
• Mă puteți trimite la un nefrolog?

O notă importantă: Glomerulopatia cu complement 3 afectează unitățile de filtrare mici din rinichi. Dacă aveți C3G, puteți observa modificări ale urinei, umflături, dureri articulare, probleme de vedere și oboseală.

Este posibil să simțiți o gamă largă de emoții pe măsură ce acceptați diagnosticul și vă adaptați la modul în care C3G vă afectează viața. Acordați-vă timp și spațiu pentru a afla despre C3G și opțiunile dumneavoastră de tratament. Aflați despre opțiunile dumneavoastră și la ce să vă așteptați vă poate ajuta să vă acceptați emoțiile în moduri sănătoase și productive. Medicii specialiști vă stau la dispoziție pentru a vă oferi informații și îndrumări. Discutați cu ei dacă aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi sau sprijin.

Întrebări frecvente

• Cât de repede progresează C3G? Progresia variază de la persoană la persoană. La aproximativ jumătate dintre pacienți, insuficiența renală se dezvoltă în decurs de 10 ani, dar unii pacienți pot avea o evoluție mai lentă.
• Există un regim alimentar special pe care ar trebui să-l urmez dacă am C3G? Este recomandat un regim sărac în sodiu, grăsimi saturate și colesterol. Un dietetician vă poate ajuta să creați un plan alimentar personalizat.
• Pot face sport dacă am C3G? Discutați cu medicul dumneavoastră despre ce tipuri și niveluri de activitate fizică sunt sigure pentru dumneavoastră.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, consultați un medic specialist.