Gliom Pontin Intrinsec Difuz

Prezentare generală

Ce este gliomul pontin intrinsec difuz (GPID)?

Gliomul pontin intrinsec difuz (GPID) este o tumoră malignă (canceroasă) care se formează în trunchiul cerebral al copilului dumneavoastră. Este considerat un gliom de grad înalt, incurabil. Glioamele de grad înalt sunt tumori care încep în celulele sistemului nervos central (SNC) al copilului dumneavoastră, inclusiv în celulele din creier și măduva spinării. Aceste tumori cresc rapid și se răspândesc rapid în tot SNC.

Numele afecțiunii oferă indicii despre tipul de tumoră, inclusiv despre motivul pentru care este atât de dificil de tratat.

• Difuz: GPID nu este o masă unică de celule. În schimb, celulele canceroase din tumoră sunt difuze sau răspândite alături de celule sănătoase. Este dificil să îndepărtați aceste tumori prin intervenție chirurgicală fără a afecta țesutul sănătos.
• Intrinsec: GPID este „intrinsec” sau în interiorul părții trunchiului cerebral al copilului dumneavoastră numită pons.
• Pontin: Pons este o parte esențială a trunchiului cerebral care controlează tensiunea arterială, ritmul cardiac și respirația. De asemenea, controlează vederea, auzul, vorbirea, coordonarea musculară și echilibrul. Glioamele pontine intrinseci difuze sunt periculoase, în parte, deoarece afectează această parte crucială a creierului copilului dumneavoastră.
• Gliom: Un gliom este o tumoră formată din celule gliale care s-au transformat în celule canceroase. Celulele gliale protejează nervii sau neuronii din sistemul nervos central.

Care este diferența dintre gliomul pontin intrinsec difuz (GPID) și gliomul de linie mediană difuz (GLMD)?

Gliomul pontin intrinsec difuz (GPID) este un tip de gliom de linie mediană difuz (GLMD). În trecut, acești termeni erau folosiți interschimbabil. Gliomul de linie mediană difuz se formează în partea din mijloc a creierului, inclusiv în pons, talamus și măduva spinării. Gliomul pontin intrinsec difuz se formează în mod specific în pons.

Atât GPID, cât și GLMD sunt glioame de grad înalt. Cu toate acestea, există diferențe între cele două care vor influența tratamentele pe care medicul specialist le poate recomanda pentru copilul dumneavoastră.

Cine este afectat de gliomul pontin intrinsec difuz (GPID)?

Copiii de orice vârstă sau sex pot dezvolta aceste tumori. Cu toate acestea, acestea sunt cel mai frecvent diagnosticate la copiii cu vârste cuprinse între 5 și 9 ani.

Adulții pot, de asemenea, să dezvolte gliom pontin intrinsec difuz (GPID), dar acest lucru este rar.

Cât de frecvent este gliomul pontin intrinsec difuz (GPID)?

Este rar. Între 150 și 300 de copii din SUA sunt diagnosticați cu aceste tumori în fiecare an. Majoritatea glioamelor care afectează copiii sunt de grad scăzut și tratabile. Doar aproximativ 10% dintre tumorile cerebrale pediatrice sunt GPID.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele gliomului pontin intrinsec difuz (GPID)?

GPID crește rapid, iar simptomele progresează rapid. Semnele și simptomele de urmărit la copilul dumneavoastră includ:

• Probleme oculare (vedere încețoșată, vedere dublă, mișcări oculare incontrolabile sau ciudate).
• Dureri de cap, în special dureri de cap matinale și dureri de cap care se ameliorează după vărsături.
• Dificultăți de mers, coordonare musculară sau echilibru (ataxie).
• Pleope căzute sau cădere pe o parte a feței.
• Dificultate la mestecat sau înghițit.
• Slăbiciune la nivelul brațelor sau picioarelor.
• Greață și vărsături.
• Vorbire neclară.

Ce cauzează gliomul pontin intrinsec difuz (GPID)?

În cazul GPID, celulele care ar trebui să se maturizeze în celule gliale devin celule canceroase. Apoi, celulele canceroase cresc necontrolat.

Spre deosebire de multe alte tipuri de cancer, GPID nu pare să fie legat de factori de risc de mediu (cum ar fi expunerea la fumul de țigară sau radiații).

Copilul dumneavoastră poate fi expus unui risc mai mare dacă are o tulburare rară numită sindromul Li-Fraumeni. De asemenea, mutațiile celulare sau modificările pot provoca GPID. O mutație într-o proteină, numită H3K27M, poate determina celulele gliale să devină celule canceroase.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat gliomul pontin intrinsec difuz?

De obicei, este nevoie de o biopsie pentru a confirma un diagnostic de cancer, dar acest lucru nu este întotdeauna posibil în cazul GPID. În schimb, medicul specialist va lua în considerare probabil simptomele copilului dumneavoastră, alături de studii imagistice, pentru a diagnostica GPID.

• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Un RMN produce imagini detaliate ale tumorii copilului dumneavoastră. Poate arăta dacă s-a răspândit dincolo de pons. GPID are un aspect distinct pe un RMN. Un radiolog cu experiență (un expert în studii imagistice) îl poate distinge de alte tipuri de tumori ale trunchiului cerebral.
• Biopsie stereotactică: Medicul dumneavoastră poate folosi un ac mic, gol, pentru a îndepărta părți ale tumorii pentru testare (biopsie) dacă este sigur să facă acest lucru. Adesea, este imposibil să îndepărtați țesut din pons fără a risca deteriorarea trunchiului cerebral al copilului dumneavoastră. O biopsie legată de GPID ar trebui să aibă loc numai într-o clinică care efectuează volume mari din aceste proceduri.

Management și Tratament

Cum este tratat gliomul pontin intrinsec difuz (GPID)?

Tratamentele actuale pentru GPID pot prelungi viața copilului dumneavoastră pentru o perioadă scurtă de timp, dar nu pot scăpa complet de cancer. Trunchiul cerebral este format din țesut nervos care controlează multe funcții vitale ale corpului copilului dumneavoastră. Îndepărtarea tumorii ar deteriora aceste structuri neurale esențiale.

Medicul specialist va recomanda în schimb tratamente non-chirurgicale:

• Radioterapia: Radioterapia este tratamentul principal pentru GPID. Un aparat direcționează energie către tumoră în timpul procedurii, cruțând țesutul sănătos din apropiere. Radiațiile micșorează tumora, distrug celulele canceroase și ajută la îmbunătățirea simptomelor. Copilul dumneavoastră va primi probabil radioterapie zilnic timp de șase săptămâni.
• Corticosteroizi: Medicul specialist poate prescrie medicamente care reduc inflamația, numite corticosteroizi, înainte sau după radioterapie. Corticosteroizii pot reduce umflarea creierului care cauzează simptomele copilului dumneavoastră. De asemenea, pot reduce inflamația după radiații. Din păcate, corticosteroizii provoacă, de asemenea, efecte secundare neplăcute, inclusiv foame, creștere în greutate, schimbări de dispoziție etc. Cântăriți beneficiile potențiale ale corticosteroizilor față de riscuri împreună cu medicul dumneavoastră.
• Chimioterapia: Tratamentele standard pentru cancer, cum ar fi chimioterapia, nu funcționează în cazul GPID. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră poate recomanda copilului dumneavoastră să participe la studii de cercetare care combină tratamentele de chimioterapie cu radioterapia.
• Îngrijire paliativă: Profesioniștii în îngrijire paliativă pot lucra cu dumneavoastră și cu echipa dumneavoastră de îngrijire pentru a se asigura că planul de îngrijire al copilului dumneavoastră acordă prioritate calității vieții. Îngrijirea paliativă poate oferi sprijin medical, emoțional și spiritual pentru a vă ajuta pe dumneavoastră, pe copilul dumneavoastră și pe familie să faceți față unui diagnostic GPID.

Medicul dumneavoastră poate recomanda ca copilul dumneavoastră să se înscrie într-un studiu clinic. Un studiu clinic este un studiu care cercetează siguranța și eficacitatea noilor tratamente. Cercetătorii au identificat caracteristici ale celulelor canceroase GPID care pot sta la baza noilor terapii - inclusiv terapia moleculară țintită și imunoterapia - care pot fi disponibile printr-un studiu clinic.

De exemplu, cercetătorii știu că multe dintre celulele canceroase din GPID conțin o mutație numită H3K27M. Noi tratamente experimentale care vizează celulele canceroase cu această mutație (și altele) sunt în prezent dezvoltate și testate în studii clinice.

Perspectivă / Prognoză

Este gliomul pontin intrinsec difuz (GPID) vindecabil?

Gliomul pontin intrinsec difuz nu este vindecabil. Radioterapia este cel mai eficient tratament disponibil în prezent. Radiațiile pentru GPID prelungesc viața unui copil și îmbunătățesc temporar simptomele și calitatea vieții. Sunt necesare tratamente mai noi, mai eficiente, pentru a îmbunătăți prognosticul acestui cancer agresiv.

Cât timp poate trăi un copil cu gliom pontin intrinsec difuz (GPID)?

Fără tratament, majoritatea copiilor supraviețuiesc șase luni după diagnostic. În medie, radioterapia poate prelungi durata de supraviețuire la nouă până la 11 luni. Mai puțin de 10% dintre copii supraviețuiesc peste doi ani.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Lucrați îndeaproape cu echipa dumneavoastră de îngrijire pentru a înțelege factorii care vor juca un rol în planul de îngrijire și prognosticul copilului dumneavoastră.

Întrebările de adresat includ:

• Ce tratamente ați recomanda?
• Cât de des va primi copilul meu tratamente?
• Cât de des va avea nevoie copilul meu de programări de urmărire pentru a-și monitoriza cancerul?
• Cum putem gestiona efectele secundare ale tratamentului cancerului?
• Ne puteți pune în legătură cu resurse de îngrijire paliativă și grupuri de sprijin?

Întrebări frecvente

• Care sunt șansele de supraviețuire în cazul GPID? Din păcate, GPID are o rată de supraviețuire scăzută, majoritatea copiilor supraviețuind mai puțin de un an după diagnostic. Cu toate acestea, radioterapia poate prelungi viața și există studii clinice în curs de desfășurare care explorează noi tratamente.

• Radioterapia are efecte secundare pe termen lung? Da, radioterapia poate avea efecte secundare pe termen lung, inclusiv probleme cognitive, hormonale sau de creștere. Echipa medicală va monitoriza copilul pentru aceste efecte și va oferi îngrijire de susținere.

• Ce pot face pentru a susține emoțional copilul meu? Este esențial să oferiți sprijin emoțional, să fiți deschis și sincer cu copilul dumneavoastră și să solicitați ajutor profesional de la psihologi sau consilieri specializați în oncologie pediatrică.

O notă generală: Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și recomandări personalizate.