Glaucomul congenital este o afecțiune oculară rară prezentă la naștere sau care se dezvoltă în copilăria timpurie. Această problemă oculară împiedică drenajul corect al fluidelor din interiorul ochiului, crescând presiunea intraoculară. Intervenția chirurgicală precoce este esențială pentru a preveni pierderea vederii și alte complicații. Diagnosticarea timpurie și tratamentul adecvat pot îmbunătăți semnificativ prognosticul vizual al copilului.

Glaucomul Congenital

Prezentare generală

Ce este glaucomul congenital?

Glaucomul congenital este o formă genetică de glaucom care este fie prezentă la naștere, fie se dezvoltă în timpul copilăriei foarte timpurii. Glaucomul este orice boală oculară care deteriorează nervul optic din ochi, provocând pierderea vederii.

Copiii cu glaucom congenital au hipertensiune oculară (presiune ridicată în interiorul ochilor lor). Fluidele din ochii lor (umoarea apoasă) nu se drenează în mod normal, astfel încât se acumulează, crescând presiunea în interior. Aceasta pune presiune asupra nervilor optici și poate provoca în cele din urmă modificări structurale ale ochilor. S-ar putea să observați că ochii copilului dumneavoastră par măriți sau că părțile mai întunecate par palide și tulburi.

Glaucomul congenital este tratabil, dar fără tratament, poate progresa până la orbire. Este important să-l recunoaștem și să-l tratăm cât mai curând posibil pentru a minimiza daunele și pierderea vederii pe care le poate provoca.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele glaucomului congenital?

Triada clasică de simptome include:

• Epifora (ochi apoși, lăcrimare).
• Fotofobie (sensibilitate la lumină).
• Blefarospasm (ticuri incontrolabile ale pleoapelor).

Alte semne pot include:

• Buftalmie (globii oculari măriți).
• Decolorare albăstruie a globului ocular.
• Albirea sau opacizarea corneei.

S-ar putea sau nu să vă dați seama că copilul dumneavoastră are probleme de vedere, cum ar fi:

• Vedere încețoșată (astigmatism).
• Miopie (miopie).
• Favorizarea unui singur ochi (anizometropie).

Un examen oftalmologic ar putea dezvălui semne suplimentare de glaucom, cum ar fi:

• Edem cornean (umflare).
• Rupturi în cornee.
• Cicatrizarea corneei.

Copiii au de obicei semne și simptome la ambii ochi. Dar uneori, acestea apar doar la unul.

Ce cauzează glaucomul congenital?

Glaucomul congenital începe cu un defect în modul în care se dezvoltă ochiul copilului dumneavoastră. Cel mai frecvent defect este în rețeaua trabeculară, țesutul prin care se drenează fluidele oculare. Când acest țesut nu se dezvoltă corect, fluidele nu se drenează corect. Acumularea de fluide provoacă presiune în ochiul copilului dumneavoastră, ceea ce deteriorează nervul optic. De asemenea, poate provoca mărirea, întinderea, ruperea și cicatrizarea corneei.

Acest proces este progresiv. Cât de repede progresează depinde de cât de sever este defectul din ochiul copilului dumneavoastră, de cât de mult fluid se acumulează și de cât de mare este presiunea. Când glaucomul apare la sugarii mici, se datorează faptului că aceste afecțiuni progresau deja în timpul dezvoltării fetale. Când simptomele apar mai târziu, se datorează faptului că aceste afecțiuni erau mai puțin severe la naștere, astfel încât a durat mai mult timp pentru a se acumula.

Tipuri de glaucom congenital

Profesioniștii din domeniul sănătății clasifică adesea glaucomul congenital după vârsta la care apare pentru prima dată. Tipurile includ:

• Nou-născut (neonatal): aparent la naștere sau în prima lună de viață.
• Infantil: apare în primii doi până la trei ani de copilărie.

Profesioniștii clasifică, de asemenea, glaucomul congenital după tipul de defect care îl provoacă (primar sau secundar).

• Primar: apare izolat, fără alte defecte oculare vizibile.
• Secundar (de dezvoltare): apare cu alte defecte ca parte a unei tulburări genetice diagnosticate.

Cercetătorii au identificat mai multe mutații genetice care pot duce la glaucom congenital primar.

Tulburări genetice specifice care pot provoca glaucom congenital secundar includ:

• Aniridia.
• Sindromul Axenfeld-Rieger.
• Sindromul Sturge-Weber.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat glaucomul congenital?

Medicii specialiști în îngrijirea ochilor suspectează glaucomul congenital atunci când văd semnele și simptomele clasice, în special la sugari. Pentru a-l confirma, aceștia vor efectua un examen oftalmologic complet copilului dumneavoastră sub anestezie. Vor măsura presiunea intraoculară (tonometrie) și unghiul de drenaj al fluidului în ochi (gonioscopie).

Teste suplimentare ar putea include:

• Tomografia în coerență optică pentru o privire mai atentă asupra nervului optic.
• Teste genetice pentru variantele genice care îl provoacă.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru glaucomul congenital?

Majoritatea copiilor cu glaucom congenital vor avea nevoie de o intervenție chirurgicală oculară pentru a corecta defectul care împiedică drenajul fluidelor oculare. Intervenția chirurgicală este tratamentul standard pentru glaucomul congenital și funcționează cel mai bine atunci când are loc cât mai devreme posibil. Medicamentele au, de asemenea, un rol limitat de jucat. Medicul copilului dumneavoastră ar putea prescrie medicamente pentru a fi utilizate înainte sau după intervenția chirurgicală. Ocazional, medicamentele sunt singurul tratament necesar.

Intervenție chirurgicală

Obiectivul principal al intervenției chirurgicale pentru glaucomul congenital este de a reduce presiunea intraoculară în ochiul copilului dumneavoastră. Acest lucru reduce stresul asupra nervului optic al copilului dumneavoastră și asupra altor structuri. Previne deteriorarea ulterioară și poate chiar inversa o parte sau toate daunele deja produse, în funcție de cât de curând începe copilul dumneavoastră tratamentul. Nu vă faceți griji - copilul dumneavoastră va fi sub anestezie pentru intervenția chirurgicală oculară, așa că nu o va simți.

Medicul chirurg va alege una dintre următoarele proceduri, în funcție de vârsta și starea copilului dumneavoastră:

• Goniotomie. Goniotomia înseamnă tăierea în unghiul de drenaj, partea ochiului care conține rețeaua trabeculară prin care se drenează fluidele. Chirurgii folosesc un gonioscop pentru a vedea munca lor.
• Trabeculotomie. Atunci când chirurgii nu pot vedea clar unghiul de drenaj prin cornee, aceștia o ocolesc pe la spate, tăind sclera cu un dispozitiv de electrocauterizare numit trabeculotom.
• Trabeculectomie. Dacă operațiunile de mai sus nu funcționează, un chirurg poate aborda rețeaua trabeculară prin scleră și poate îndepărta o secțiune, creând un nou tunel pentru drenajul fluidului.
• Dispozitiv de drenaj pentru glaucom. Chirurgul dumneavoastră poate implanta un dispozitiv de drenaj (un șunt tubular) în ochiul copilului dumneavoastră. Șuntul drenează fluidele pe o placă care se află chiar sub conjunctiva lor.

Medicamente

Medicamentele pot avea efecte secundare la copiii mici, astfel încât profesioniștii din domeniul sănătății le prescriu cu precauție. Medicul dumneavoastră ar putea prescrie medicamente pentru a ajuta la scăderea presiunii intraoculare a copilului dumneavoastră sau pentru a îmbunătăți claritatea corneei înainte de intervenția chirurgicală. Acest lucru poate ajuta la îmbunătățirea rezultatelor intervenției chirurgicale. Medicul dumneavoastră ar putea prescrie, de asemenea, medicamente pentru a fi utilizate în timpul și după intervenția chirurgicală pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor.

Medicamentele ar putea include:

• Beta-blocante.
• Diuretice.
• Prostaglandine.
• Agoniști alfa-adrenergici.
• Antibiotice.
• Corticosteroizi.
• Mitomicină.

Prognoză / Perspectivă

Care este prognosticul (perspectiva) pentru glaucomul congenital?

Intervenția chirurgicală pentru glaucomul congenital are de obicei succes în reducerea presiunii intraoculare și în oprirea procesului care dăunează vederii copilului dumneavoastră. Copiii care primesc tratament devreme și înainte de a se produce prea multe daune pot crește și pot avea o vedere relativ normală. Dar unele pierderi de vedere pot fi ireversibile, iar unii copii pot avea nevoie de tratament suplimentar, cum ar fi lentile corective.

Întrebări frecvente

Glaucomul congenital poate fi prevenit?

Deși glaucomul congenital poate apărea în familii, majoritatea cazurilor sunt sporadice. Testarea genetică vă poate informa cu privire la orice mutații genice pe care le puteți purta și la probabilitatea dumneavoastră de a le transmite. Nu puteți evita transmiterea genelor dumneavoastră copiilor dumneavoastră, dar vă puteți pregăti pentru posibilitatea ca copilul dumneavoastră să se nască cu o tulburare genetică. De exemplu, puteți fi atenți la semne și puteți fi pregătiți să acționați rapid.

Ce se întâmplă dacă tratamentul întârzie?

Întârzierea tratamentului poate duce la pierderea permanentă a vederii și, în cele din urmă, la orbire. Diagnosticul și intervenția precoce sunt cruciale.

Ce îngrijire specială necesită copilul meu după intervenția chirurgicală?

Veți primi instrucțiuni specifice de la medicul specialist privind medicamentele, programările de urmărire și activitățile de evitat. Monitorizarea atentă și respectarea instrucțiunilor medicului specialist sunt esențiale pentru o recuperare reușită.

Este important să căutați îndrumare de la un medic specialist pentru a primi informații suplimentare despre această afecțiune și tratamentul ei.