Gigantismul

Gigantismul apare atunci când un copil are niveluri ridicate de hormon de creștere (GH) în corp, ceea ce îl face să crească foarte înalt. Este cauzat de o tumoră (macroadenom) pe glanda pituitară.

Ce este gigantismul?

Gigantismul, numit și acromegalie pediatrică și gigantism pituitar, este o afecțiune foarte rară care apare atunci când un copil sau adolescent are niveluri ridicate de hormon de creștere (GH) în corp, ceea ce îl face să crească foarte înalt. Glanda pituitară produce în mod normal GH, dar o tumoră pe pituitară poate produce exces de GH în gigantism.

Glanda pituitară este o glandă endocrină mică, de dimensiunea unui bob de mazăre, situată la baza creierului, sub hipotalamus. Glanda pituitară eliberează opt hormoni importanți, inclusiv GH.

Hormonul de creștere, cunoscut și sub numele de hormon uman de creștere (hGH) și somatotropină, este un hormon natural care acționează asupra multor părți ale corpului pentru a promova creșterea la copii. Odată ce plăcile de creștere (epifizele) din oase s-au fuzionat, GH nu mai crește înălțimea. În schimb, ajută la menținerea structurii și metabolismului normal al oaselor, cartilajelor și organelor. GH este strâns legat de factorul de creștere insulin-like 1 (IGF1), un hormon pe care ficatul îl eliberează. Acești hormoni lucrează împreună pentru a efectua funcții de creștere și metabolism.

În gigantism, cantitatea excesivă de hormon de creștere (GH) accelerează creșterea mușchilor, oaselor și a țesutului conjunctiv. Acest lucru duce la o înălțime crescută anormal, precum și la mai multe modificări ale țesuturilor moi. Atunci când este lăsat netratat sau necontrolat, unele persoane cu gigantism au crescut peste 2,4 metri înălțime.

Din această cauză, diagnosticarea și tratamentul precoce sunt cruciale în cazurile de gigantism.

Care este diferența dintre gigantism și acromegalie?

Gigantismul și acromegalia sunt ambele afecțiuni care rezultă din excesul de hormon de creștere (GH). Diferența constă în cine este afectat de aceste afecțiuni - adulții dezvoltă acromegalie, în timp ce copiii și adolescenții care sunt încă în creștere dezvoltă gigantism.

La copii, gigantismul apare atunci când aceștia prezintă exces de GH înainte ca plăcile de creștere din oasele lor să se unească (înainte de sfârșitul pubertății).

Odată ce plăcile de creștere s-au fuzionat, excesul de GH provoacă acromegalie. În acest caz, nu creșteți în înălțime, dar excesul de GH afectează forma oaselor și dimensiunea organelor, precum și alți factori de sănătate.

Gigantismul este mai rar decât acromegalia.

Cine este afectat de gigantism?

Deși este foarte rar, gigantismul poate afecta orice copil ale cărui plăci de creștere din oase nu s-au fuzionat încă (nu au terminat pubertatea). Gigantismul afectează, de obicei, mai mult băieții decât fetele.

Cât de frecvent este gigantismul?

Gigantismul este foarte rar. Au fost înregistrate aproximativ 100 de cazuri până acum în Statele Unite.

Cum se întâmplă în mod normal creșterea la copii?

Hormonul de creștere (GH) reglează creșterea în timpul copilăriei, promovând creșterea măsurată a oaselor, mușchilor și țesuturilor și ajutând la controlul metabolismului. Creșterea este în mod normal un proces relativ stabil până când un copil ajunge la pubertate.

În timpul pubertății, eliberarea hormonilor sexuali (estrogen și testosteron) crește semnificativ și determină fuzionarea lentă a plăcilor de creștere (epifizele) de la capetele oaselor lungi ale copilului dumneavoastră. Creșterea în înălțime se oprește la sfârșitul pubertății, când plăcile de creștere s-au unit complet.

Rata cu care crește un copil și înălțimea finală atinsă după pubertate sunt determinate de o combinație de mai multe gene pe care le moștenește de la părinți, de factori de mediu și de sexul său.

În cazurile de gigantism, un copil crește foarte repede și semnificativ mai mult decât alți copii de același sex și vârstă. Dar gigantismul poate fi încă dificil de detectat de către părinți, deoarece simptomele gigantismului ar putea părea la început pusee normale de creștere din copilărie.

Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la rata cu care crește copilul dumneavoastră, discutați cu medicul său.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele gigantismului?

Cantitățile excesive de hormon de creștere (GH) cauzează semnele și simptomele gigantismului. Copiii cu gigantism pot dezvolta, de asemenea, anumite simptome pe măsură ce tumora lor pituitară aplică presiune asupra țesuturilor cerebrale și nervoase din apropiere. Principalul semn al gigantismului este creșterea excesivă. Copiii cu gigantism cresc rapid în înălțime.

Pe lângă faptul că sunt foarte înalți/mari pentru vârsta lor, caracteristicile fizice ale gigantismului includ:

• Frunte foarte proeminentă și maxilar proeminent.
• Spații între dinți.
• Îngroșarea trăsăturilor faciale.
• Mâini și picioare mari, cu degete groase.

Alte simptome ale gigantismului includ:

• Mărirea organelor interne, în special a inimii copilului dumneavoastră.
• Transpirație excesivă (hiperhidroză).
• Vedere dublă sau dificultăți cu vederea laterală (periferică).
• Dureri de cap.
• Dureri articulare.
• Pubertate întârziată.
• Menstruație neregulată (cicluri).
• Probleme de somn, cum ar fi apneea de somn.
• Slăbiciune musculară.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este important să discutați cu medicul său cât mai curând posibil.

Ce cauzează gigantismul?

Cea mai frecventă cauză a gigantismului este o tumoră benignă (non-canceroasă) pe glanda pituitară a copilului dumneavoastră (un adenom pituitar) care eliberează exces de hormon de creștere (GH). Copiii cu gigantism au aproape întotdeauna tumori pituitare mari, numite macroadenoame (un adenom pituitar care are un diametru de 10 milimetri sau mai mare) la diagnosticare. Gigantismul poate fi cauzat și de hiperplazia pituitară, care apare atunci când glanda pituitară se mărește.

Mulți copii cu gigantism au o mutație genetică care determină formarea tumorii pituitare. Cele mai frecvente mutații genetice asociate cu gigantismul sunt mutațiile sau delețiile genei AIP, reprezentând aproximativ 29% din populația persoanelor cu gigantism.

Gigantismul poate apărea ca parte a mai multor tulburări genetice rare care duc la un risc crescut de a dezvolta tumori pituitare secretoare de GH, inclusiv:

• Complexul Carney: Aceasta este o afecțiune genetică care afectează culoarea pielii (pigmentarea) și provoacă tumori benigne ale pielii, inimii și sistemului endocrin. Adenoamele pituitare secretoare de GH apar în aproximativ 10% până la 13% din cazurile complexe Carney și, de obicei, au o progresie lentă.
• Sindromul McCune-Albright: Aceasta este o afecțiune genetică care afectează oasele, pielea și sistemul endocrin, provocând pigmentarea pielii café-au-lait, formarea de țesut cicatricial pe oase și pubertate precoce. Excesul de GH este prezent în 20% până la 30% din cazurile de sindrom McCune-Albright. Adesea, este cauzat de mărirea glandei pituitare (hiperplazie), dar adenomii pituitari pot fi, de asemenea, cauza.
• Neoplazii endocrine multiple (NEM) tip 1 sau tip 4: Acestea sunt afecțiuni genetice în care una sau mai multe dintre glandele dumneavoastră endocrine sunt hiperactive și/sau formează o tumoră, care poate include o tumoră pituitară secretoare de GH.
• Neurofibromatoza: Aceasta este o afecțiune care face parte dintr-un grup de afecțiuni genetice cunoscute sub numele de tulburări neurocutanate care vă afectează pielea și sistemul nervos. Aceste tipuri de tulburări sunt cauzate de creșteri anormale ale creșterii celulare. Acest lucru duce la formarea de tumori pe tot corpul, care pot include o tumoră secretoare de GH.
• Adenoame pituitare familiale izolate (APFI): Aceasta este o afecțiune moștenită caracterizată prin dezvoltarea de adenoame pituitare, care pot include un adenom secretor de GH.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat gigantismul?

Gigantismul poate fi dificil de diagnosticat din cauza cât de rar este și deoarece ratele de creștere pot varia foarte mult de la copil la copil din cauza geneticii și a factorilor de mediu.

În general, medicii specialiști suspectează gigantismul atunci când înălțimea unui copil este cu trei abateri standard peste înălțimea medie normală pentru sexul și vârsta lor sau cu două abateri standard peste media ajustată pe baza înălțimii părinților lor biologici.

Dacă medicul copilului dumneavoastră crede că acesta ar putea avea gigantism, probabil că vă va recomanda să consultați un endocrinolog, un medic specialist care este specializat în afecțiuni legate de hormoni. Aceștia vor pune un diagnostic pe baza istoricului medical și familial al copilului dumneavoastră, a unei evaluări clinice amănunțite și a unor teste specializate, cum ar fi analize de sânge și teste imagistice.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica gigantismul?

Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează că acesta are gigantism, acesta poate solicita următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii:

• Analize de sânge pentru hormonul de creștere și IGF-1 (factorul de creștere insulin-like 1): Aceste teste măsoară diferite niveluri de hormoni din sângele copilului dumneavoastră dintr-o probă prelevată din vena acestuia. Nivelurile mai mari decât cele normale pot indica gigantism.
• Testul de toleranță la glucoză: Acest test poate evalua dacă nivelurile hormonului de creștere al copilului dumneavoastră reacționează la glucoză (zahăr) așa cum ar trebui. Pentru acest test, un medic specialist va preleva probe de sânge din vena copilului dumneavoastră la intervale diferite după ce copilul dumneavoastră bea o soluție de glucoză (zahăr).
• Teste imagistice: Dacă analizele de sânge confirmă că copilul dumneavoastră are gigantism, medicul său va recomanda probabil o scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată), care poate arăta clar dimensiunea și locația unei tumori pituitare și poate ajuta la determinarea tratamentelor adecvate.

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu gigantism, medicul său poate solicita teste suplimentare pentru a vedea dacă afecțiunea a afectat alte părți ale corpului său. Aceste teste pot include:

• O ecocardiogramă pentru a verifica problemele cardiace.
• Teste de studiu al somnului pentru a verifica apneea de somn.
• Radiografii sau o scanare DEXA (DXA) pentru a verifica sănătatea oaselor.

Management și tratament

Cum este tratat gigantismul?

Obiectivele tratamentului gigantismului includ:

• Reglarea în siguranță a nivelurilor de hormon de creștere (GH) și factorul de creștere insulin-like 1 (IGF1).
• Gestionarea creșterii tumorii pituitare.
• Reducerea efectelor tumorii pituitare asupra structurilor din apropiere, cum ar fi țesutul cerebral și nervul optic.
• Tratarea sau reducerea efectelor GH asupra altor sisteme ale corpului.

Medicii specialiști folosesc de obicei o combinație de tratamente, în special intervenții chirurgicale și radioterapie, pentru gigantism.

Medicamentele sunt disponibile și eficiente în tratarea acromegaliei (excesul de GH la adulți), dar efectele acestor medicamente asupra copiilor nu au fost studiate în mod adecvat.

Intervenție chirurgicală pentru gigantism

Intervenția chirurgicală este cea mai frecventă opțiune de tratament pentru gigantism. Scopul este de a elimina sau de a reduce dimensiunea tumorii pituitare. Deoarece tumorile pituitare care cauzează gigantism sunt adesea mari, copiii cu gigantism pot avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru a elimina tumora și pentru a regla eficient nivelurile de GH.

Chirurgul copilului dumneavoastră poate utiliza un tip de intervenție chirurgicală numită intervenție chirurgicală transfenoidală pentru a elimina tumora pituitară, care implică trecerea prin nasul copilului dumneavoastră și sinusul sfenoid, un spațiu gol din craniul copilului dumneavoastră din spatele pasajelor nazale și sub creierul copilului dumneavoastră, pentru a efectua intervenția chirurgicală.

Radioterapie pentru gigantism

Radioterapia poate ajuta la scăderea nivelurilor de hormon de creștere atunci când intervenția chirurgicală nu este eficientă în a face acest lucru. Radioterapia utilizează echipamente specializate pentru a ținti tumora cu fascicule de radiații. Această terapie funcționează lent. Poate necesita mai multe cursuri de tratament, cu pauze între ele, și poate dura câțiva ani pentru a intra complet în vigoare.

Care sunt posibilele complicații ale tratamentului gigantismului?

Ca urmare a intervențiilor chirurgicale și/sau a radioterapiei, aproximativ 60% dintre persoanele cu gigantism dezvoltă hipopituitarism după tratament, o afecțiune în care există o lipsă a unuia, a mai multora sau a tuturor hormonilor produși de glanda dumneavoastră pituitară. Hipopituitarismul este tratat cu medicamente de substituție hormonală.

Complicațiile intervenției chirurgicale pentru a elimina o tumoră pituitară pot include:

• Sângerare.
• Scurgeri de lichid cefalorahidian (LCR).
• Meningită.
• Dezechilibru de sodiu (sare) și apă în corp.

Posibilele efecte secundare ale radioterapiei includ:

• Fertilitate afectată.
• Pierderea vederii și leziuni cerebrale (rare).
• Dezvoltarea tumorilor la câțiva ani după tratament (rare).

Prevenție

Poate fi prevenit gigantismul?

Din păcate, nu puteți face nimic pentru a preveni gigantismul, deși diagnosticarea precoce este crucială. Tratamentul prompt poate ajuta la prevenirea sau încetinirea modificărilor care fac ca copilul dumneavoastră să crească foarte înalt.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru gigantism?

Prognoza (perspectiva) pentru copiii și adolescenții diagnosticați cu gigantism depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Cât de devreme sau târziu sunt diagnosticați.
• Cât de eficient este tratamentul în gestionarea nivelurilor de hormon de creștere.
• Dacă dezvoltă complicații legate de gigantism.

În general, persoanele care sunt mai în vârstă la diagnosticare tind să aibă mai multe complicații decât persoanele care sunt diagnosticate la o vârstă mai mică, probabil din cauza expunerii mai lungi la excesul de hormon de creștere și factorul de creștere insulin-like 1.

Din această cauză, este esențial să discutați cu medicul copilului dumneavoastră cât mai curând posibil dacă observați modificări anormale sau neașteptate în creșterea și/sau caracteristicile sale fizice.

Care este speranța de viață a unei persoane cu gigantism?

Diagnosticarea și tratamentul precoce al gigantismului sunt cruciale pentru a preveni înălțimea excesivă și complicațiile asociate și pentru a îmbunătăți speranța de viață.

Dacă gigantismul este lăsat netratat, acesta este asociat cu complicații semnificative și o rată crescută a mortalității de aproximativ două ori media normală.

Care sunt complicațiile gigantismului?

Complicațiile pe termen lung pe care unele persoane cu gigantism le pot experimenta din cauza înălțimii excesive și a efectelor generale ale excesului de hormon de creștere includ:

• Probleme de mobilitate din cauza slăbiciunii musculare.
• Osteoartrită.
• Neuropatie periferică.
• Apnee de somn.
• Inimă mărită (cardiomegalie) și probleme ale valvei cardiace.
• Complicații metabolice, cum ar fi diabetul de tip 2.

Problemele legate de participarea la sarcinile de zi cu zi, cum ar fi cumpărarea de haine și călătoriile, din cauza unei înălțimi foarte mari pot diminua, de asemenea, calitatea vieții persoanelor cu gigantism netratat.

A trăi cu

Când ar trebui să consult medicul copilului meu despre gigantism?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu gigantism, va trebui să consulte medicul și/sau endocrinologul în mod regulat pentru a monitoriza tratamentul și pentru a vă asigura că nivelurile sale de hormoni se află într-un interval optim.

Întrebări frecvente

• Gigantismul este ereditar? În multe cazuri, gigantismul este cauzat de o mutație genetică, dar poate apărea și ca parte a unor sindroame genetice mai largi.

• Cum afectează gigantismul calitatea vieții? Gigantismul netratat poate duce la complicații precum osteoartrită, probleme cardiace și dificultăți în activitățile zilnice din cauza înălțimii excesive. Tratamentul adecvat poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

• Poate gigantismul să apară la adulți? Nu, gigantismul apare doar la copii și adolescenți. La adulți, excesul de hormon de creștere duce la acromegalie.

Notă importantă

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, este esențial să consultați un medic specialist. Acesta vă poate oferi cele mai precise și actualizate informații adaptate nevoilor dumneavoastră.