Genitale Atipice (Cunoscute Anterior ca Genitale Ambigue)

Prezentare Generală

Ce sunt genitalele ambigue (cunoscute acum ca genitale atipice)?

Genitalele atipice, cunoscute anterior ca genitale ambigue, sunt o tulburare rară în care organele genitale externe ale nou-născutului nu sunt clar definite. Este posibil ca sugarul să nu aibă organele genitale tipice ale unui bărbat sau ale unei femei. Este posibil ca organele genitale ale sugarului să nu se fi dezvoltat complet sau pot avea caracteristici ale ambelor sexe.

Sugarii cu genitale atipice (intersex) pot avea organe genitale externe care nu se potrivesc cu organele lor sexuale interne sau cu sexul genetic. Genitalele atipice reprezintă o diferență de dezvoltare sexuală (DDS).

Cât de frecvente sunt genitalele atipice (genitalele ambigue)?

Genitalele atipice apar la aproximativ 1 din 1.000 până la 4.500 de nașteri.

Simptome și Cauze

Cum se formează în mod normal organele sexuale?

Organele sexuale fetale se dezvoltă în trei etape. În primul rând, sexul genetic este determinat atunci când spermatozoidul fertilizează ovulul. Mama biologică transmite un cromozom X, iar tatăl biologic transmite fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Fătul este de sex feminin dacă se formează un cromozom XX. Fătul va fi de sex masculin dacă se formează un cromozom XY.

După ce sexul genetic fetal este determinat, se formează organele sexuale (gonadele). Un făt de sex feminin dezvoltă ovare, iar un făt de sex masculin dezvoltă testicule. După aceea, se formează sistemul reproducător intern al bebelușului (organe genitale interne) și organele genitale externe. Hormonii de la ovare sau testicule modelează organele genitale externe.

Dacă procesul se desfășoară diferit, poate apărea o diferență de dezvoltare sexuală (DDS). Hormonii cauzează diferențe de dezvoltare sexuală. Oricare dintre părinți poate transmite acești hormoni sau aceștia pot să nu aibă o cauză clară.

Ce cauzează genitalele atipice (genitalele ambigue)?

Neregularitățile hormonale din timpul sarcinii cauzează, în general, genitalele atipice. Aceste neregularități interferează cu organele sexuale în dezvoltare ale fătului. Cauzele variază în funcție de numărul sau combinația de cromozomi sexuali prezenți.

46 XX DDS

Cu 46 XX DDS, organele sexuale interne ale bebelușului includ ovare și un uter, dar organele sexuale externe pot semăna cu un penis și testicule. 46 XX apare atunci când bebelușul este expus la prea mulți hormoni masculini (androgeni) atunci când se formează organele genitale externe. Cea mai frecventă cauză a 46 XX DDS este o tulburare numită hiperplazie adrenală congenitală (HAC). În această afecțiune, glandele suprarenale ale bebelușului produc cantități excesive de androgeni.

46 XY DDS

Cu 46 XY DDS, organele sexuale interne ale bebelușului sunt masculine, dar organele sexuale externe sunt neclare. 46 XY apare atunci când testiculele bebelușului nu se dezvoltă corect, nu produc suficient testosteron sau corpul bebelușului nu poate utiliza corect testosteronul.

Tulburări de diferențiere gonadală

Cu tulburări de diferențiere gonadală, organele sexuale ale bebelușului nu se dezvoltă complet în testicule sau ovare. Disgenezia gonadală mixtă înseamnă că organele sexuale (testicule sau ovare) s-ar putea să nu se dezvolte pe deplin. Disgenezia gonadală parțială înseamnă că organele sexuale ale bebelușului formează doar niște țesut testicular, iar testiculele nu vor funcționa corect. Disgenezia gonadală înseamnă că ambele gonade rămân premature și nu se vor dezvolta în testicule sau ovare.

DDS ovotesticular

Cu DDS ovotesticular, organele sexuale ale bebelușului au țesut ovarian și testicular sau bebelușul are un ovar și un testicul. Acest lucru este foarte rar.

Cum arată genitalele ambigue (genitalele atipice)?

Genitalele ambigue (genitalele atipice) vor arăta diferit în funcție de cromozomii sexuali afectați. Genitalele ambigue (genitalele atipice) la femelele genetice pot avea următoarele caracteristici:

• Un clitoris mărit care arată ca un penis mic
• Deschiderea uretrală (pe unde iese urina) poate să nu fie în locul tipic
• „Buzele” vaginului (labiile) pot fi fuzionate și arată ca un scrot (un sac care conține în mod normal testiculele)
• O masă de țesut în interiorul labiilor care arată ca un scrot cu testicule

Genitalele ambigue (genitalele atipice) la masculii genetici pot avea următoarele caracteristici:

• Un penis nu se formează sau este foarte mic și arată ca un clitoris mărit
• Deschiderea uretrală (pe unde iese urina) poate fi la baza penisului în loc de vârf
• Un scrot mic, separat, care arată ca labiile
• Testicule necoborâte

Care sunt simptomele genitalelor atipice (genitale ambigue)?

Cel mai evident semn al genitalelor atipice este prezența unor organe sexuale care nu arată ca un penis sau vagin tipic. Alte simptome pot include:

• Dezechilibre hormonale
• Menstruația începe devreme, târziu sau deloc
• Hipospadias - o afecțiune care apare atunci când deschiderea uretrală nu este la vârful penisului

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate genitalele ambigue?

Majoritatea bebelușilor primesc un diagnostic de genitale ambigue la naștere. Când nu este clar dacă nou-născutul este bărbat sau femeie, medicul specialist va solicita teste suplimentare pentru a determina un diagnostic.

La ce ar trebui să mă aștept la consultația copilului meu?

Medicul specialist al bebelușului va întreba despre istoricul medical al familiei și va examina organele genitale externe ale bebelușului. Acesta poate solicita mai multe teste pentru a determina diagnosticul corect. Medicul specialist al bebelușului poate solicita:

• Un test de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale și cromozomii bebelușului
• Teste imagistice, inclusiv ecografii, radiografii sau o scanare prin rezonanță magnetică (RMN)
• O biopsie sau laparoscopie pentru a examina țesutul de la organele sexuale ale bebelușului

Uneori, medicul specialist al bebelușului poate pune un diagnostic rapid, dar uneori poate dura mai mult. Un diagnostic clar este important pentru definirea sexului bebelușului și determinarea tratamentului corect.

Management și Tratament

Cum sunt tratate genitalele ambigue (genitalele atipice)?

Primul pas al managementului este identificarea cauzei genitalelor atipice. Apoi, medicul specialist al bebelușului va pune la punct un plan de tratament și atribuirea sexului, pe baza testelor hormonale și a altor rezultate ale testelor.

Este posibil să lucrați cu o echipă de medici specialiști pentru a vă ajuta să luați decizii cu privire la sexul și tratamentul bebelușului dumneavoastră. Asigurați-vă că solicitați medici specialiști cu expertiză în acest domeniu. Experții din acest domeniu vă pot ajuta să vă sfătuiască cu privire la cea mai bună modalitate de a continua tratamentul pentru bebelușul dumneavoastră. Echipa dumneavoastră poate include un:

• Neonatolog
• Genetician
• Endocrinolog
• Chirurg
• Urolog
• Psiholog

Împreună cu medicii specialiști ai bebelușului, veți lua în considerare tratamentul corect pentru bunăstarea pe termen lung a bebelușului, funcția sexuală viitoare și potențialul de fertilitate. Tratamentul depinde de mulți factori, inclusiv:

• Cauza afecțiunii bebelușului dumneavoastră
• Aspectul organelor genitale ale bebelușului dumneavoastră
• Preferințele familiei dumneavoastră și credințele culturale

Opțiunile de tratament pot include:

• Terapie de substituție hormonală (TSH): Terapia hormonală singură poate ajuta la tratarea unui dezechilibru hormonal.
• Chirurgie reconstructivă: Echipa medicală a bebelușului dumneavoastră, în consultare cu dumneavoastră, poate sugera o intervenție chirurgicală în timp ce bebelușul dumneavoastră este încă un sugar. Dar chirurgia reconstructivă pentru genitalele atipice este controversată. Uneori, este necesară din punct de vedere medical, cum ar fi atunci când copilul dumneavoastră se naște fără o deschidere de drenaj urinar. Dar, dacă este mai mult despre aspect, unii părinți aleg să renunțe la operație până când copilul lor este suficient de mare pentru a lua singur decizia.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are genitale ambigue (genitale atipice)?

Genitalele ambigue (genitalele atipice) pot avea efecte fizice, sociale și psihologice profunde asupra copilului dumneavoastră. Organele genitale ale copilului dumneavoastră pot modela modul în care se înțeleg pe ei înșiși. Decizia de a solicita o intervenție chirurgicală poate afecta calitatea vieții copilului dumneavoastră, motiv pentru care este o idee bună să discutați cu un consilier specializat în acest domeniu. În timp ce un diagnostic de genitale ambigue (genitale atipice) poate fi supărător, echipa dumneavoastră de medici specialiști vă poate ajuta să determinați cel mai bun curs de tratament posibil.

Viața Cu

Când ar trebui să solicit îngrijiri pentru genitalele atipice (genitalele ambigue) ale copilului meu?

Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră descoperă de obicei genitalele atipice (genitalele ambigue) la naștere sau la primul examen de sănătate al copilului. Medicul specialist vă va vorbi despre diagnostic și opțiunile de tratament.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist al copilului meu?

• Copilul meu are nevoie de tratament imediat sau putem aștepta și putem lua o decizie mai târziu?
• Ce specialiști ar trebui să vadă copilul meu?
• Ar trebui să vorbim cu un consilier genetic?
• Cum va arăta viitorul copilului meu?
• Există grupuri de sprijin pentru persoanele cu genitale ambigue (genitale atipice)?

Întrebări frecvente

• Copilul meu va putea să se reproducă? Fertilitatea viitoare și funcția sexuală depind de cauza genitalelor ambigue (genitale atipice).
• Ce este hiperplazia adrenală congenitală (HAC)? Este o afecțiune în care glandele suprarenale produc cantități excesive de hormoni androgeni.
• Când ar trebui să caut îngrijire medicală? Medicul specialist al bebelușului descoperă de obicei genitalele atipice la naștere sau la primul examen de sănătate.

Fertilitatea viitoare și funcția sexuală depind de cauza genitalelor ambigue (genitale atipice). Unele studii au arătat:

• Femeile cu hiperplazie adrenală congenitală pot rămâne însărcinate după ce au luat terapie hormonală.
• Bărbații cu cel puțin un testicul normal funcțional pot fi fertili.
• Persoanele cu DDS ovotesticular cu un ovar normal funcțional pot fi fertile.
• Persoanele cu disgenezie testiculară cu un uter bine dezvoltat pot ține un embrion implantat.

O notă generală

Un diagnostic de genitale ambigue (genitale atipice) la nou-născut poate fi foarte supărător pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră. Trebuie să discutați multe probleme medicale, etice și psihologice cu familia și echipa dumneavoastră medicală. Medicul dumneavoastră specialist vă poate oferi informațiile și consilierea de care aveți nevoie pentru a vă ajuta să luați decizii cu privire la sexul și tratamentul bebelușului dumneavoastră. În acest fel, puteți oferi cea mai bună calitate a vieții și puteți obține cele mai bune rezultate posibile pentru copilul dumneavoastră. Este important să solicitați sfatul unui medic specialist pentru o evaluare amănunțită și un plan de tratament individualizat.