Gammopatie Monoclonală cu Semnificație Renală (GMSR)

O gammopatie monoclonală cu semnificație renală (GMSR) este un grup de afecțiuni care provoacă leziuni renale. Deteriorarea este cauzată de anumite plasmocite, sau celule B (tipuri de celule albe din sânge), care fac prea multe copii ale lor (clone). Aceste plasmocite produc anticorpi defecți numiți proteine M, care se pot acumula în organele dumneavoastră și le pot deteriora.

GMSR nu este cancer. Dar un număr mic de persoane cu GMSR vor dezvolta cancere precum mielomul multiplu.

Tipuri de GMSR

Peste zece afecțiuni sunt considerate tipuri de gammopatii monoclonale cu semnificație renală. Ele pot fi clasificate în funcție de partea rinichiului afectată de proteinele M. Acestea includ boli glomerulare, boli tubulointerstițiale și leziuni vasculare intrarenale.

Boli glomerulare

Majoritatea tipurilor de GMSR sunt boli glomerulare (glomerulopatii). Aceste afecțiuni deteriorează vasele de sânge mici din rinichi. Ele includ:

• Amiloidoză renală. Aceasta include amiloidoza AL, amiloidoza AH și amiloidoza AHL.
• Glomerulonefrită crioglobulinemică (GC).
• Glomerulopatie fibrilară (GF).
• Glomerulopatie imunotactoidă (GIT).
• Boli glomerulare asociate cu proteina monoclonală. Aceasta include boli de depunere a lanțurilor ușoare și grele.

Boli tubulointerstițiale

Bolile tubulointerstițiale afectează tubii care aduc nutrienții și fluidele filtrate înapoi în sânge (tubuli) și țesuturile din jurul lor. Ele includ:

• Sindrom Fanconi cu lanțuri ușoare (SFCL).
• Tubulopatie proximală cu lanțuri ușoare (TPCL) fără cristale.
• Histiocitoză cu depozitare de cristale.

Leziuni vasculare intrarenale

Afecțiunile vasculare intrarenale afectează vasele de sânge ale rinichilor. Sindromul hemolitic uremic atipic (SHUa) este un tip de GMSR în care cheaguri blochează cele mai mici vase de sânge ale rinichilor.

Cât de frecventă este GMSR?

GMSR este foarte rară. Se estimează că mai puțin de 1% dintre oameni o au. Este mai frecventă la persoanele peste 60 de ani.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele gammopatiei monoclonale cu semnificație renală (GMSR)?

Simptomele GMSR depind de tipul pe care îl aveți. Puteți experimenta:

• Oboseală (fatigabilitate).
• Umflarea picioarelor inferioare, a gleznelor sau a picioarelor. Umflarea afectează uneori și abdomenul, brațele sau fața.
• Sindrom nefrotic.
• Urină spumoasă sau cu aspect de spumă (urină). Acesta poate fi un semn de proteinurie.
• Nevoia de a urina frecvent (urinare frecventă).
• Sânge în urină (hematurie) sau urină cu tentă roz.
• Greață și vărsături.
• Sindrom POEMS.
• Amorțeală, furnicături sau slăbiciune (semne de neuropatie).
• Pete decolorate (deschise sau închise) pe piele.
• Dificultăți de respirație (dispnee).

Ce cauzează gammopatia monoclonală cu semnificație renală (GMSR)?

Deteriorarea rinichilor cauzată de proteinele M duce la GMSR. Proteinele M sunt anticorpi malformați - proteine care combat infecțiile - care nu funcționează corect. Copii deteriorate, sau clone, ale anumitor celule albe din sânge (plasmocite sau celule B) fac proteine M.

Unii oameni au clone de plasmocite care produc proteine M fără a provoca leziuni ale organelor (gammopatie monoclonală de semnificație nedeterminată, sau MGUS). La persoanele cu GMSR, proteinele se acumulează în rinichi, deteriorându-le.

Care este cea mai frecventă cauză a gammopatiei monoclonale cu semnificație renală?

Experții nu sunt siguri ce cauze specifice duc la GMSR. Tulburările autoimune, modificările genetice, infecțiile și mediul ar putea contribui toate.

Care sunt complicațiile GMSR?

Clonele de plasmocite și deteriorarea rinichilor cauzată de GMSR pot duce la complicații grave, inclusiv:

• Boala cronică de rinichi (BCR).
• Boala renală (de rinichi) în stadiu terminal.
• Insuficiență renală.
• Progresia către alte boli. La unele persoane, clonele de plasmocite se multiplică atât de mult încât duce la mielom multiplu (MM), un cancer al celulelor albe din sânge. GMSR se poate dezvolta, de asemenea, în alte cancere, cum ar fi macroglobulinemia Waldenström, leucemia limfocitară cronică (LLC) sau limfomul cu celule B.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată GMSR?

Un medic specialist diagnostichează GMSR cu o biopsie renală. Vor lua o probă de țesut din rinichi și o vor testa pentru proteine M. Este posibil să testeze, de asemenea, probe de sânge, urină sau măduvă osoasă.

Management și tratament

Poate fi tratată GMSR?

Medicii specialiști folosesc tratamente similare chimioterapiei cancerului pentru a trata GMSR. Aceste medicamente ucid celulele problematice sau le împiedică să facă mai multe copii ale lor. Alte medicamente ajută la reducerea inflamației. Scopul tratamentului este de a menține rinichii funcționând și de a opri deteriorarea acestora.

Medicii specialiști tratează, de asemenea, uneori anumite cazuri de GMSR cu un transplant de celule stem care înlocuiește celulele deteriorate cu altele sănătoase. Dacă aveți leziuni renale severe, este posibil să aveți nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi.

Medicamente și proceduri specifice utilizate pentru a trata GMSR

Medicamentul cu care vă tratează medicul specialist depinde de ce fel de GMSR aveți. Unele tratamente includ:

• Anticorpi monoclonali (rituximab, daratumumab).
• Inhibitori de proteazom (bortezomib, carfilzomib și ixazomib).
• Medicamente imunomodulatoare (thalidomide, lenalidomide, pomalidomide).
• Agenți alchilanți (ciclofosfamidă, bendamustină, melfalan).
• Corticosteroizi (prednison, dexametazonă).
• Transplant autolog de celule stem.

Efecte secundare ale tratamentului

Chimioterapia poate provoca multe efecte secundare neplăcute și chiar leziuni ale organelor. Medicii specialiști selectează tratamentul cu atenție pentru a vă oferi cele mai multe beneficii și pentru a reduce riscurile de efecte secundare severe. Unele efecte secundare pe care le puteți experimenta includ:

• Anemie.
• Sângerare.
• Constipație.
• Diaree.
• Oboseală.
• Risc crescut de infecții virale, bacteriene și fungice.
• Pierderea poftei de mâncare.
• Greață și vărsături.

Prevenție

Poate fi prevenită GMSR?

Deoarece nu știm ce cauzează GMSR, nu există o modalitate specifică de a o preveni.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am GMSR?

GMSR este tratabilă, dar de obicei nu dispare complet. Adesea revine după tratament. Dacă aveți leziuni renale severe, este posibil să aveți nevoie de un transplant de rinichi.

Aproximativ 18% dintre persoanele cu GMSR ajung să dezvolte mielom multiplu. Medicul dumneavoastră specialist vă va monitoriza cu probe de sânge și urină pentru a depista orice progresie cât mai devreme posibil.

Cât timp poți trăi cu gammopatie monoclonală cu semnificație renală?

Cât timp poți trăi cu GMSR depinde de ce tip ai și cât de severă este. Persoanele cu leziuni renale mai mici au o prognoză mai bună decât persoanele cu leziuni renale severe. De exemplu, într-un studiu, persoanele cu amiloidoză legată de GMSR au trăit în medie 10 ani după diagnostic. Dar cei fără amiloidoză au trăit mai mult. În mod similar, persoanele care răspund bine la tratament au cele mai bune rezultate.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Urmați orice recomandări pe care vi le oferă medicul dumneavoastră specialist pentru a avea grijă de sănătatea rinichilor acasă. Aceasta ar putea include limitarea unor lucruri precum alcoolul și gestionarea altor factori de risc pentru boala de rinichi, cum ar fi hipertensiunea arterială și diabetul. Deși acest lucru nu poate trata direct GMSR, ar putea ajuta la reducerea riscului de deteriorare suplimentară a rinichilor. Medicul dumneavoastră specialist vă poate ajuta, de asemenea, să gestionați orice efecte secundare ale tratamentului.

Când ar trebui să merg la medicul meu specialist?

Consultați un medic specialist dacă aveți simptome ale problemelor renale, inclusiv umflături, urină spumoasă sau cu tentă roz sau nevoia de a urina frecvent sau aproape deloc.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Ar putea fi util să întrebați medicul dumneavoastră specialist:

• Ce tratamente sunt disponibile?
• Cum pot preveni deteriorarea rinichilor?
• Ce simptome noi sau agravate ar trebui să urmăresc?

O notă de la spital

GMSR este o afecțiune gravă care poate provoca leziuni renale care pun viața în pericol. Majoritatea persoanelor cu GMSR nu dezvoltă cancere. Medicul dumneavoastră specialist vă va monitoriza pentru a depista și trata orice probleme noi cât mai curând posibil. Noile tratamente vă pot îmbunătăți calitatea vieții și vă pot reduce riscul de boli grave.

Întrebări frecvente

• GMSR este o boală ereditară? Nu se cunoaște o cauză ereditară directă, dar anumite predispoziții genetice ar putea crește riscul.
• Pot preveni evoluția MGUS în GMSR? Nu există o modalitate sigură de a preveni această evoluție, dar monitorizarea regulată și gestionarea factorilor de risc renal pot fi utile.
• Ce regim alimentar ar trebui să urmez dacă am GMSR? Un regim alimentar sărac în sare și proteine poate ajuta la protejarea rinichilor. Consultați un medic specialist sau un dietetician pentru recomandări personalizate.

Această informație este generală și nu înlocuiește sfatul medicului. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat.