Galactozemia

Galactozemia este o tulburare metabolică ereditară care împiedică organismul să proceseze un zahăr numit galactoză. Galactozemia poate fi o problemă pentru nou-născuți, deoarece galactoza este prezentă atât în laptele matern, cât și în majoritatea formulelor de lapte praf. Este important să fie depistată precoce pentru a evita complicațiile bolii, care pot fi grave și chiar fatale. În spitalele din România se efectuează screening pentru această afecțiune la naștere. Cu un diagnostic precoce și o dietă cu restricție de lactoză, persoanele cu galactozemie pot duce o viață relativ normală.

Prezentare generală

Ce este galactozemia?

Galactozemia este o afecțiune metabolică moștenită care face ca organismul să fie incapabil să proceseze galactoza, un tip de zahăr. Această afecțiune poate reprezenta o problemă serioasă pentru nou-născuți, deoarece galactoza se găsește în laptele matern și în majoritatea formulelor de lapte praf. Diagnosticarea și tratamentul precoce sunt esențiale pentru a preveni complicațiile severe.

Cum afectează această afecțiune corpul copilului meu?

Atunci când copilul dumneavoastră nu poate descompune galactoza din alimente, aceasta începe să se acumuleze în sânge. (Galactozemia înseamnă literalmente "galactoză în sânge"). Pe măsură ce se acumulează, aceasta se revarsă în locuri unde nu ar trebui să ajungă. O enzimă care nu ar trebui să fie implicată în metabolismul galactozei o transformă în galactitol, un derivat alcoolic toxic pentru organism. Pe măsură ce galactitolul toxic se acumulează în organele și țesuturile copilului dumneavoastră, poate provoca leziuni grave. Dacă nu este tratată, galactozemia duce la o cascadă de efecte secundare, inclusiv:

• Cataractă.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Dizabilități intelectuale.
• Dificultăți de vorbire.
• Dificultăți motorii fine și grosiere.
• Afectări neurologice.
• Boală renală.
• Insuficiență ovariană prematură.
• Insuficiență hepatică.
• Sepsis.

Copiii care primesc un diagnostic și un tratament precoce cresc și se dezvoltă, de obicei, în mod adecvat. Unii pot să nu pară diferiți de alți copii, dar alții pot avea încă unele dificultăți. Asta pentru că, chiar și cu o dietă fără galactoză, este imposibil să se elimine toată galactoza din organism. Corpul dumneavoastră produce în mod natural o anumită cantitate (galactoză endogenă), care poate continua să cauzeze probleme. Copiii care primesc tratament pentru galactozemie pot continua să aibă:

• Întârzieri de vorbire.
• Dificultăți de învățare.
• Probleme de comportament.
• Probleme de echilibru și coordonare (ataxie).
• Tremoruri.
• Deficiențe hormonale, ducând la pubertate întârziată la fete.

Cum afectează galactozemia adulții?

Adulții cu galactozemie pot trăi o viață relativ normală, dar cei care au experimentat simptome în copilărie pot continua să aibă simptome pe tot parcursul vieții. Unele simptome pot apărea și dispărea în funcție de cât de bine mențin adulții dieta lor restrictivă. Altele, cum ar fi deficiențele hormonale, sunt frecvente în ciuda tratamentului.

Majoritatea femeilor care au galactozemie vor avea insuficiență ovariană primară, chiar și cu diagnostic și tratament precoce. Ele pot avea dificultăți în a rămâne însărcinate și a duce sarcina la termen. Multe necesită terapie de substituție hormonală pentru a avea ciclu menstrual. Terapia de substituție hormonală poate ajuta, de asemenea, cu problemele de fertilitate.

Pe cine afectează galactozemia?

Galactozemia este o tulburare genetică. Poate afecta pe oricine moștenește genele mutate (una de la fiecare părinte). Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutate, aveți o șansă de 25% de a moșteni galactozemia. Această afecțiune apare în întreaga lume, în toate grupurile etnice.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Galactozemia clasică este rară. Apare la aproximativ 1 din 45.000 de persoane.

O variantă mai ușoară, cunoscută sub numele de galactozemie Duarte, este mai frecventă. Galactozemia Duarte este mai mult o sensibilitate la galactoză decât o intoleranță reală. Aceasta afectează aproximativ 1 din 4.000 de persoane.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele galactozemiei?

La nou-născuți, semnele galactozemiei clasice încep să apară după câteva zile de hrănire. Simptomele pot fi ușoare sau severe și pot include:

• Pierderea poftei de mâncare.
• Letargie.
• Vărsături.
• Diaree.
• Pierdere severă în greutate.
• Slăbiciune.
• Întârziere în creștere.
• Icter.
• Ficat mărit.
• Umflarea abdomenului cu lichid (ascită).
• Umflare în jurul creierului (edem).

Aceste simptome necesită asistență medicală imediată. După ce un medic specialist diagnostichează galactozemia și eliminați galactoza din dieta bebelușului dumneavoastră, aceste simptome ar trebui să se amelioreze.

Ce cauzează galactozemia?

Galactozemia apare din cauza unei mutații genetice. Trebuie să o moșteniți de la ambii părinți pentru a o obține. Fiecare părinte furnizează o copie a genei mutate. Dar, cu excepția cazului în care ambele copii ale genelor lor de galactozemie sunt mutate, părinții, de obicei, nu vor avea simptome ale afecțiunii, astfel încât simptomele la bebelușul lor pot veni ca o surpriză.

Gena mutată nu reușește să producă enzimele necesare pentru a descompune galactoza pentru energie. Acest lucru face ca produsele chimice ale galactozei să se acumuleze în organismul dumneavoastră. Există trei gene diferite implicate care pot fi mutate. Fiecare corespunde unui tip diferit de galactozemie.

Care sunt diferitele tipuri de galactozemie?

Tipul I (Clasic)

Versiunea clasică a galactozemiei, care este numită și tipul I, este cea mai frecventă și, de asemenea, cea mai severă. Tipul I este cauzat de o mutație a genei GALT. Această genă este responsabilă pentru producerea enzimelor care descompun galactoza în glucoză și alte molecule pe care organismul dumneavoastră le poate folosi pentru energie. Mutația genei de tip I elimină în esență această activitate enzimatică, lăsând organismul dumneavoastră incapabil să proceseze deloc galactoza. Acest lucru face ca galactoza să se acumuleze rapid în organismul dumneavoastră.

Tipul II (Deficiența de galactokinază)

O mutație a genei GALK1 cauzează varianta de tip II. Această genă produce enzime care joacă un rol de susținere în metabolismul galactozei. Tipul II cauzează mai puține probleme medicale decât tipul clasic. Riscul primar de la tipul II este că puteți dezvolta cataractă.

Tipul III (Deficiența de galactoză epimerază)

Gena GALE, care produce enzime care, de asemenea, joacă un rol de susținere în metabolismul galactozei, cauzează galactozemia de tip III. Orice deficit de aceste enzime importante va duce în cele din urmă la acumularea de galactoză în organismul dumneavoastră. Tipul III se poate manifesta cu simptome ușoare sau severe. Versiunea mai severă poate duce la multe dintre complicațiile mai grave ale galactozemiei clasice, inclusiv cataractă, întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale, boli hepatice și probleme renale.

Galactozemia Duarte

Galactozemia Duarte se întâmplă din cauza mutațiilor în gena GALT, aceeași genă care cauzează galactozemia clasică. Este pur și simplu o mutație mai puțin severă. Aceasta reduce, dar nu elimină funcția enzimatică esențială responsabilă pentru metabolizarea galactozei. Persoanele cu galactozemie Duarte pot avea unele dificultăți digestive de la alimentele care conțin galactoză, dar nu au aceleași complicații medicale. Nu trebuie neapărat să evite galactoza în dieta lor.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată galactozemia?

În România, este o procedură standard să se efectueze screening nou-născuților pentru o listă de tulburări - inclusiv galactozemia clasică - care pot provoca daune semnificative înainte de apariția simptomelor. (Acesta este uneori numit testul PKU, care se referă la fenilcetonurie, o altă afecțiune pe care acest test o poate detecta.) Screening-ul se face prin înțeparea călcâiului bebelușului dumneavoastră și extragerea a puțin sânge, de obicei la aproximativ 24 de ore după ce s-a născut. Dacă copilul dumneavoastră are galactozemie, testul de sânge va arăta o activitate enzimatică GALT redusă în sângele său. Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală va urmări aceste rezultate cu teste genetice pentru a identifica tipul de galactozemie pe care îl are copilul dumneavoastră.

Management și tratament

Cum tratați galactozemia?

Singura modalitate cunoscută de a trata galactozemia este de a elimina galactoza din dieta dumneavoastră. Galactoza este o componentă a lactozei, astfel încât acest lucru înseamnă, de obicei, evitarea produselor lactate. Nou-născuții pot primi o formulă pe bază de soia sau elementală. Copiii și adulții pot avea nevoie să își suplimenteze aportul de calciu și vitamina D pentru a compensa lipsa produselor lactate din dieta lor. Suplimentarea cu calciu și vitamina D ajută la menținerea densității osoase.

Ce tratament va necesita copilul meu pentru efectele secundare pe termen lung ale galactozemiei?

Unii copii pot necesita sprijin suplimentar cu învățarea și dezvoltarea pe măsură ce cresc. Aceasta ar putea include:

• Terapie logopedică.
• Terapie ocupațională.
• Terapie comportamentală.
• Planuri de învățare țintite.

Adolescenții pot necesita terapie hormonală pentru a induce pubertatea și menstruația.

Prevenție

Poate fi prevenită galactozemia?

Nu puteți controla dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră moștenește afecțiunea. Dar dumneavoastră și partenerul dumneavoastră vă puteți supune testării genetice pentru varianta genei înainte de a avea copii biologici. Puteți fi purtător fără a avea galactozemie dumneavoastră înşivă. Dacă știți dinainte că sunteți purtător al genei, vă puteți planifica pentru probabilitatea de a o transmite copiilor dumneavoastră. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți ce ar putea însemna acest lucru pentru familia dumneavoastră genetică. Detectarea timpurie este cea mai bună modalitate de a minimiza complicațiile afecțiunii.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?

Cu diagnostic precoce și o dietă fără galactoză, speranța de viață este normală. Cu toate acestea, dacă s-au produs leziuni permanente ale organelor în timpul perioadei neonatale, acest lucru va afecta perspectiva dumneavoastră de sănătate pe termen lung.

Trăind cu

Cum au grijă de ei adulții care trăiesc cu galactozemie?

Cheia sănătății pentru oricine trăiește cu galactozemie este menținerea unei diete fără galactoză. Acest lucru necesită disciplină, iar mulți adulți beneficiază de aderarea la comunități unde pot discuta și împărtăși rețete. Mulți apreciază, de asemenea, sprijinul social, mai ales dacă continuă să experimenteze simptome pe termen lung.

Adulții cu galactozemie pot consulta mai des medicul specialist și pot efectua evaluări periodice pentru a verifica semnele și simptomele bolii. Acestea pot include:

• Teste oculare pentru cataractă.
• Evaluări neurologice pentru funcția executivă, tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), tremoruri sau ataxie.
• Screening-uri de densitate osoasă pentru deficiențe de calciu și minerale.
• Teste hormonale pentru femei.

Testarea regulată permite adulților să depisteze deficiențele mai devreme și să le trateze înainte de a progresa.

Întrebări frecvente

• Ce alimente trebuie evitate în totalitate într-o dietă fără galactoză? Toate produsele lactate (lapte, brânză, iaurt, unt), precum și alimentele care conțin lapte sau lactoză ca ingredient, trebuie evitate. De asemenea, trebuie verificate etichetele alimentelor, deoarece multe produse procesate pot conține urme de galactoză.
• Este posibil ca un copil cu galactozemie să fie alăptat? Nu, alăptarea nu este recomandată pentru copiii cu galactozemie, deoarece laptele matern conține galactoză. Se recomandă formule speciale fără galactoză.
• Cum pot asigura un aport adecvat de calciu și vitamina D pentru copilul meu cu galactozemie? Un medic specialist sau un dietetician vă poate recomanda suplimente de calciu și vitamina D adecvate pentru a compensa lipsa produselor lactate din dietă și pentru a asigura o dezvoltare osoasă sănătoasă.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare individuală și un plan de tratament adecvat.