Fibroza Chistică

Fibroza chistică (FC) este o afecțiune genetică care determină producerea de mucus gros și lipicios, care poate bloca și afecta diverse organe. Deși mulți o asociază cu o boală pulmonară din cauza impactului asupra plămânilor și căilor respiratorii, care poate duce la dificultăți de respirație și infecții frecvente, fibroza chistică afectează și pancreasul, ducând la formarea de chisturi și cicatrici (fibroză). Aceste modificări, împreună cu mucusul gros, pot bloca canalele care eliberează enzime digestive, îngreunând absorbția nutrienților din tractul digestiv. FC poate afecta, de asemenea, ficatul, sinusurile, intestinele și organele genitale.

Mucusul care căptușește organele și cavitățile corpului, cum ar fi plămânii și nasul, este în mod normal subțire și apos. La persoanele cu FC, o modificare a unei gene (mutație genetică) duce la niveluri scăzute de anumite proteine sau la proteine care nu funcționează corect. Din cauza acestor proteine defectuoase, mineralele care transportă apa în mucus (pentru a-l fluidiza) sunt blocate în interiorul celulelor, făcând mucusul gros și lipicios.

Persoanele cu fibroză chistică se nasc cu această afecțiune. Este o boală pe tot parcursul vieții, care devine mai severă în timp. Majoritatea persoanelor cu FC nu trăiesc la fel de mult ca persoanele fără această afecțiune.

Tipuri de fibroză chistică

Există două tipuri de fibroză chistică:

• Fibroza chistică clasică: afectează adesea mai multe organe. De obicei, este diagnosticată în primii ani de viață.
• Fibroza chistică atipică: este o formă mai ușoară a bolii. Poate afecta doar un organ sau simptomele pot apărea și dispărea. De obicei, este diagnosticată la copiii mai mari sau la adulți.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele fibrozei chistice (FC)?

Simptomele fibrozei chistice includ:

• Infecții pulmonare frecvente (pneumonie recurentă sau bronșită).
• Scaune moi sau uleioase.
• Dificultăți de respirație.
• Wheezing frecvent.
• Infecții sinusale frecvente.
• Tuse persistentă.
• Creștere lentă.
• Întârziere în creștere (incapacitatea de a câștiga în greutate, în ciuda unui apetit bun și a consumului suficient de calorii).

Simptomele fibrozei chistice atipice

Persoanele cu fibroză chistică atipică pot avea unele dintre aceleași simptome ca și cele cu FC clasică. În timp, puteți experimenta, de asemenea:

• Sinuzită cronică.
• Polipi nazali.
• Deshidratare sau insolație din cauza nivelurilor anormale de electroliți.
• Diaree.
• Pancreatită.
• Pierdere neintenționată în greutate.

Ce cauzează fibroza chistică?

Modificările genei CFTR - numite variante sau mutații - cauzează fibroza chistică. CFTR produce o proteină care funcționează ca un canal ionic pe suprafața unei celule. Canalele ionice sunt ca niște porți în membrana unei celule, care permit anumitor molecule să treacă.

CFTR produce de obicei o poartă pentru ionii de clorură, un tip de mineral cu sarcină electrică negativă. Clorura iese din celulă, luând apă cu ea, ceea ce fluidizează mucusul și îl face mai alunecos. La persoanele cu FC, mutațiile genetice din CFTR împiedică acest lucru să se întâmple, astfel încât mucusul rămâne lipicios și gros.

Există diferite categorii (clasele I până la VI) de mutații genetice în CFTR, care depind de efectul pe care îl au. Unele nu produc deloc proteine, altele produc doar cantități mici de proteine, iar altele produc proteine care nu funcționează corect.

Te naști cu fibroză chistică?

Da, fibroza chistică este o afecțiune genetică cu care te naști. Persoanele care au FC moștenesc două gene CFTR mutate, una de la fiecare părinte biologic (este moștenită într-un mod autozomal recesiv).

Nu este necesar ca părinții tăi să aibă fibroză chistică pentru ca tu să ai FC. De fapt, multe familii nu au antecedente familiale de FC. O persoană cu o singură copie a variantei genice se numește purtător. Aproximativ 1 din 31 de persoane sunt purtătoare și nu au simptome de FC.

Pot adulții să facă fibroză chistică?

Te naști cu mutația genei care cauzează fibroza chistică. Dar, cu simptome ușoare sau simptome care apar și dispar, unele persoane pot rămâne nediagnosticate până mai târziu în viață, chiar și ca adulți.

Care sunt complicațiile FC?

Complicațiile FC includ:

• Infecții. Mucusul gros poate bloca bacteriile în plămâni și în căile respiratorii, pe care nu le puteți elimina. Acest lucru poate duce la infecții frecvente.
• Absența congenitală bilaterală a vaselor deferente (CBAVD). În această afecțiune, bărbații nu au vase deferente (conducte spermatice). Ei au adesea nevoie de ajutorul procedurilor de fertilitate dacă doresc să aibă copii biologici.
• Diabet. Deteriorarea pancreasului poate provoca diabetul asociat fibrozei chistice.
• Malnutriție. Mucusul gros din tractul digestiv și lipsa enzimelor pancreatice pentru a vă ajuta să digerați pot pune în pericol malnutriția.
• Osteopenie și osteoporoză. Incapacitatea de a absorbi nutrienții în tractul digestiv poate duce la afecțiuni care fac oasele prea subțiri.
• Complicații ale sarcinii. FC poate afecta tractul digestiv și poate provoca o nutriție deficitară. Acest lucru poate crește riscul de complicații ale sarcinii. Nașterea prematură (precoce) este cea mai frecventă complicație.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată fibroza chistică?

Furnizorii de servicii medicale testează adesea fibroza chistică în timpul screeningului neonatal. Furnizorii efectuează acest test cu câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului dumneavoastră. Un laborator caută în proba de sânge tripsinogenul imunoreactiv (IRT), o substanță chimică produsă în pancreas. Persoanele cu FC au niveluri mai ridicate de IRT în sânge. Bebelușii sunt adesea testați pentru IRT la scurt timp după naștere și câteva săptămâni mai târziu.

Unele afecțiuni - cum ar fi nașterea prematură - pot crește nivelul IRT. Așadar, un test IRT pozitiv singur nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră are FC. Dacă bebelușul dumneavoastră are niveluri mai mari de IRT decât se aștepta, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va solicita teste suplimentare pentru a pune un diagnostic final.

În aproximativ 5% din cazuri, screeningul neonatal nu detectează niveluri ridicate de IRT la o persoană cu FC. Sau este posibil să vă fi născut înainte ca screeningul de rutină pentru FC să fie disponibil. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de FC, un furnizor va efectua un test de transpirație și va urmări cu teste suplimentare, după cum este necesar.

Teste pentru fibroză chistică

• Testul de transpirație. Testul de transpirație măsoară cantitatea de clorură din transpirația corpului dumneavoastră. Nivelurile de clorură din transpirație sunt mai mari la persoanele care au FC. Acesta este cel mai concludent test pentru FC, dar poate fi normal la persoanele cu FC atipică.
• Teste genetice. Un furnizor testează probe de sânge pentru modificări ale genelor care cauzează FC.
• Imagistica. Furnizorii utilizează imagistica, cum ar fi raze X ale sinusurilor și toracice, pentru a sprijini sau confirma un diagnostic de FC. Imagistica singură nu poate diagnostica FC.
• Teste de funcție pulmonară. Aceste teste măsoară cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră.
• Cultura sputei. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale prelevează o probă din sputa dumneavoastră (mucus expectorat din plămâni) și o testează pentru bacterii. Anumite bacterii, cum ar fi Pseudomonas, se găsesc cel mai frecvent la persoanele care au FC.
• Biopsie pancreatică. Aceasta poate indica furnizorului dumneavoastră dacă aveți chisturi sau deteriorări ale pancreasului.
• Diferența de potențial nazal (NPD). Acest test măsoară cantitatea mică de sarcină electrică care este de obicei prezentă în căptușeala nasului dumneavoastră. Mișcarea ionilor creează această sarcină. Persoanele cu FC nu au la fel de multă mișcare a ionilor din cauza modului în care FC afectează canalele lor ionice.
• Măsurarea curentului intestinal (ICM). Un furnizor prelevează o probă de țesut rectal pentru a efectua acest test. Un laborator utilizează proba pentru a măsura cât de multă clorură secretă.

Management și tratament

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există un tratament pentru fibroza chistică. Puteți gestiona boala și simptomele acesteia cu ajutorul unui medic specialist în fibroză chistică și al altor furnizori din echipa dumneavoastră de asistență medicală. Managementul implică:

• Menținerea căilor respiratorii curate și deschise cu tehnici de respirație și dispozitive pentru a slăbi mucusul.
• Medicamente care ajută la corectarea problemelor cu proteinele CFTR (modulatori CFTR).
• Medicamente care reduc simptome specifice.
• Asigurarea că obțineți suficiente calorii de tipul potrivit din alimente.
• Intervenție chirurgicală.

Tehnici de curățare a căilor respiratorii

Puteți ajuta la menținerea căilor respiratorii curate dacă aveți fibroză chistică în mai multe moduri:

• Tehnici de tuse și respirație. Un fizioterapeut specializat în FC vă poate învăța tehnici care vă deschid căile respiratorii și slăbesc mucusul.
• Presiune expiratorie pozitivă (PEP). Dispozitivele PEP se potrivesc în gură sau cu o mască pe față. Ele oferă rezistență, astfel încât trebuie să lucrați mai mult pentru a expira, menținându-vă căile respiratorii deschise și forțând mucusul să iasă. Dispozitivele PEP oscilante sunt tipuri specifice de PEP care vibrează, de asemenea, pentru a slăbi mucusul.
• Veste de curățare a căilor respiratorii. O vestă de curățare a căilor respiratorii, sau dispozitiv de oscilație a peretelui toracic de înaltă frecvență, este o vestă gonflabilă care se atașează la o mașină. Vesta vibrează pentru a slăbi mucusul.
• Drenaj postural și percuție. Acesta este un tip de fizioterapie în care vă mutați în anumite poziții, astfel încât plămânii dumneavoastră să se poată scurge. O altă persoană își bate mâna pe piept și/sau pe spate pentru a ajuta la slăbirea mucusului. Puteți combina acest lucru cu tehnici de tuse.

Modulatori CFTR pentru fibroză chistică

Modulatorii CFTR sunt medicamente care pot ajuta la corectarea problemelor cu proteinele produse de genele CFTR mutate și la creșterea cantității de proteine funcționale de pe suprafețele celulelor dumneavoastră. Ele nu sunt un tratament pentru FC. Dar, pentru anumite persoane, au făcut îmbunătățiri dramatice ale simptomelor și ale speranței de viață. În ciuda acestui fapt, unele persoane cu FC nu se califică sau nu pot tolera terapiile cu modulatori.

Alte medicamente pentru fibroză chistică

Furnizorul dumneavoastră vă poate prescrie, de asemenea, medicamente care reduc inflamația, tratează infecțiile sau gestionează simptomele. Acestea includ:

• Antibiotice. Furnizorul dumneavoastră vă poate administra antibiotice pentru a trata sau preveni infecțiile.
• Bronhodilatatoare inhalate. Bronhodilatatoarele ușurează respirația prin deschiderea și relaxarea căilor respiratorii.
• Salină hipertonică inhalată. Sarea din soluțiile saline atrage apa, care fluidizează mucusul și îl face mai ușor de eliminat.
• Medicamente antiinflamatoare. Aceste medicamente reduc umflarea. Ele includ corticosteroizi și medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).
• Enzime pancreatice. Acestea vă ajută să digerați alimentele și să obțineți nutrienți din ele.
• Laxative. Acestea pot ajuta la constipație și facilitează defecația.

Dietă pentru fibroză chistică

Dacă aveți FC, nevoile dumneavoastră dietetice sunt diferite de cele ale unei persoane fără FC. FC poate împiedica pancreasul să creeze sau să secrete enzime care ajută la descompunerea alimentelor. Aceasta înseamnă că intestinele dumneavoastră nu absorb pe deplin nutrienții și grăsimile din alimente.

Medicul specialist în FC sau un dietetician vă poate recomanda un plan de nutriție. Acesta ar putea include:

• Consumul de calorii suplimentare în fiecare zi. Acesta ar putea fi de până la de două ori mai multe calorii decât o persoană fără FC.
• Consumul de alimente bogate în grăsimi. Acest lucru este important pentru a vă ajuta să obțineți mai multe vitamine solubile în grăsimi.
• Menținerea unei greutăți mai mari decât cea tipică, începând din copilărie. Acest lucru vă poate ajuta să creșteți mai înalt și să aveți plămâni mai mari, ceea ce poate ajuta la simptome pe măsură ce creșteți.
• Administrarea de capsule cu suplimente enzimatice. Suplimentele enzimatice vă ajută să digerați alimentele.
• Creșterea aportului de sare. Acest lucru ajută la înlocuirea excesului de sare pe care îl pierdeți atunci când transpirați. Acest lucru este deosebit de important pe vreme caldă și umedă și în timpul exercițiilor fizice. Întrebați furnizorul dumneavoastră despre cantitatea de sare de care aveți nevoie în fiecare zi.

Intervenții chirurgicale pentru fibroză chistică

S-ar putea să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru fibroză chistică sau pentru una dintre complicațiile sale. Acestea ar putea include:

• Intervenție chirurgicală pe nas sau sinusuri.
• Intervenție chirurgicală pe intestin pentru a elimina blocajele.
• Transplant pulmonar.
• Transplant de ficat.

Prevenție

Puteți preveni FC?

Deoarece vă nașteți cu FC, nu există nicio modalitate de a o preveni. Dacă sunteți purtător al unei variante a genei CFTR, puteți întreba furnizorul dumneavoastră despre testarea genetică prenatală și despre șansele ca copiii dumneavoastră biologici să aibă FC.

Prognoză

Este fibroza chistică o afecțiune care pune viața în pericol?

Da, fibroza chistică poate pune viața în pericol. Afectarea plămânilor - din cauza mucusului gros și a infecțiilor pulmonare frecvente - este cea mai frecventă cauză de deces.

Care este speranța de viață a fibrozei chistice?

Experții prevăd că speranța de viață a unei persoane născute cu fibroză chistică în ultimii câțiva ani este de aproximativ 50 de ani. Îmbunătățirile aduse tratamentului în ultimii ani au crescut această speranță de viață față de acum câțiva ani, când speranța de viață era între 30 și 40 de ani.

Persoanele cu fibroză chistică atipică tind să aibă o speranță de viață mai mare decât cele cu FC clasică.

La ce mă pot aștepta dacă am fibroză chistică?

Nu există un tratament pentru FC. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră veți avea nevoie de tratamente pe tot parcursul vieții pentru a o gestiona. Aceasta include tratarea infecțiilor, menținerea nutriției și vizitarea frecventă a unui medic specialist în FC. Dar noile metode de tratament ajută copiii care au FC să trăiască bine până la maturitate și să aibă o calitate mai bună a vieții.

Tratamentele funcționează cel mai bine atunci când FC este diagnosticată devreme, motiv pentru care screeningul neonatal este atât de important. Adăugarea de modulatori CFTR la o vârstă fragedă poate îmbunătăți sănătatea pe termen lung și poate crește și mai mult speranța de viață în viitor.

Cum să trăiești cu FC

Cum am grijă de mine?

A avea grijă de dumneavoastră în timp ce aveți FC include elaborarea unui plan de tratament cu echipa dumneavoastră de asistență medicală. Trebuie să urmați acest plan foarte atent pentru a rămâne bine, inclusiv:

• Urmarea strictă a regimului dumneavoastră de curățare a căilor respiratorii.
• Administrarea medicamentelor conform prescripției.
• Participarea la vizite regulate la cabinet cu echipa dumneavoastră de furnizori de FC.
• Obținerea de recomandări de la furnizorii dumneavoastră cu privire la un plan alimentar sănătos și la activități fizice care sunt sigure pentru dumneavoastră. Întrebați furnizorul dumneavoastră dacă reabilitarea pulmonară este o idee bună pentru dumneavoastră.

Puteți reduce riscul de infecții evitând persoanele bolnave, practicând tehnici bune de spălare a mâinilor și făcând toate vaccinările recomandate.

De asemenea, puteți participa la studii clinice, care testează noi tratamente pentru FC. Întrebați furnizorul dumneavoastră dacă vreunul ar fi potrivit pentru dumneavoastră. Asigurați-vă că obțineți toate informațiile despre beneficiile și riscurile studiilor clinice.

Când ar trebui să merg la medicul meu?

Păstrați toate programările programate cu membrii echipei dumneavoastră de asistență medicală. Discutați cu furnizorul dumneavoastră dacă aveți nelămuriri cu privire la planul dumneavoastră de tratament sau simptomele pe care le aveți. Întrebați-i ce să faceți dacă aveți simptome de infecție. De asemenea, puteți apela la ei dacă aveți nevoie de ajutor cu probleme sociale sau emoționale.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Mergeți la camera de urgență dacă aveți simptome de boală severă, inclusiv:

• Febră mare (peste 39.4 grade Celsius).
• Dificultăți de respirație.
• Nu urinați sau urinați foarte puțin.
• Durere în piept sau în stomac (abdomen) care nu dispare.
• Amețeli.
• Confuzie.
• Durere sau slăbiciune musculară severă.
• Convulsii.
• Piele, buze sau unghii albăstrui (cianoză, care poate fi un semn al nivelurilor scăzute de oxigen în sânge sau țesuturi).
• Febră sau tuse care se ameliorează sau dispar, dar apoi se agravează.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

S-ar putea să doriți să-i adresați furnizorului dumneavoastră de asistență medicală:

• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Ce plan alimentar sănătos pot urma?
• Ce pot face pentru a-mi gestiona simptomele?
• La ce semne de infecție ar trebui să fiu atent?
• Când ar trebui să fac o urmărire cu dumneavoastră?
• Pentru ce simptome ar trebui să merg la urgențe?
• Ar trebui ca alți membri ai familiei să fie testați?

Întrebări frecvente

• De ce persoanele cu FC nu se pot atinge între ele? Profesioniștii din domeniul sănătății recomandă, de obicei, ca persoanele cu fibroză chistică să nu fie în contact strâns una cu cealaltă, deoarece sunt mai susceptibile de a contracta infecții pe care alte persoane le combat cu ușurință și le pot transmite altora cu FC.
• Care este importanța screeningului neonatal pentru FC? Diagnosticul precoce permite începerea rapidă a tratamentului, îmbunătățind semnificativ calitatea vieții și speranța de viață.
• Ce rol joacă nutriția în managementul FC? O dietă bogată în calorii și grăsimi, suplimentată cu enzime pancreatice și sare, este esențială pentru a compensa absorbția deficitară a nutrienților și pierderile de sare prin transpirație.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au un caracter general. Pentru sfaturi personalizate și adaptate situației dumneavoastră specifice, consultați un medic specialist.