Fibrodisplazia Osificantă Progresivă

Oasele, mușchii și țesutul conjunctiv normale ale corpului diferă de scheletul unei persoane diagnosticate cu fibrodisplazie osificantă progresivă, care face ca mușchii și țesutul conjunctiv să se transforme în os.

Cum se pronunță fibrodisplazia osificantă progresivă?

Pronunția pentru afecțiunea genetică fibrodisplazie osificantă progresivă este „fi-bro-dis-pla-zi-a os-si-fi-kantă pro-gre-si-vă”.

Ce este fibrodisplazia osificantă progresivă?

Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP) este o afecțiune genetică în care persoanele se nasc cu monturi, iar țesutul muscular și țesuturile conjunctive ale corpului, cum ar fi tendoanele și ligamentele, se transformă în os în afara scheletului. Această afecțiune restricționează mișcarea și poate provoca o pierdere a mobilității în timp la persoanele diagnosticate cu această afecțiune. Simptomele FOP apar în timpul copilăriei și încep de obicei la nivelul gâtului și al umerilor, înainte de a se extinde în alte zone ale corpului.

Pe cine afectează fibrodisplazia osificantă progresivă?

Fibrodisplazia osificantă progresivă poate afecta pe oricine, deoarece este cel mai adesea rezultatul unei noi mutații genetice care nu a fost moștenită de la un părinte. Mutațiile genetice sunt imprevizibile. Ele apar în timpul fertilizării din cauza unei erori atunci când celulele se divid și se replică. Factori externi precum fumatul și expunerea chimică pot crește riscul de a avea un copil cu o mutație genetică, dar dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică pentru a evalua riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Cât de frecventă este fibrodisplazia osificantă progresivă?

Fibrodisplazia osificantă progresivă este o afecțiune foarte rară, care apare la aproximativ 1 din 2 milioane de persoane la nivel mondial.

Cum afectează fibrodisplazia osificantă progresivă corpul meu?

Persoanele diagnosticate cu fibrodisplazie osificantă progresivă au o amplitudine de mișcare limitată, deoarece mușchii și țesutul conjunctiv se transformă treptat în os. Semnele afecțiunii încep la nivelul gâtului și al umerilor în copilărie, înainte de a se deplasa în jos către alte părți ale corpului. Orice tip de traumatism asupra corpului poate provoca o exacerbare a afecțiunii. Acest lucru s-ar putea întâmpla după o intervenție chirurgicală, o cădere sau o boală (cum ar fi gripa). Acestea declanșează umflarea și inflamația mușchilor (miozită), care durează de la zile la luni în jurul zonei afectate.

Copiii pot avea dificultăți la mâncare (malnutriție) și la vorbire, deoarece creșterea osoasă neregulată face ca gura să nu se deschidă complet. Creșterea osoasă suplimentară în jurul cutiei toracice poate restricționa modul în care se extind plămânii și poate cauza dificultăți de respirație.

Cine a descoperit fibrodisplazia osificantă progresivă?

Primele cazuri de fibrodisplazie osificantă progresivă au apărut în secolele al XVII-lea și al XVIII-lea, unde medicii au documentat pentru prima dată constatările lor. Afecțiunea a primit denumirea de „miozită osificantă progresivă”, care înseamnă „mușchiul se transformă progresiv în os”, la începutul anilor 1900. În urma cercetărilor genetice extinse efectuate de Dr. Victor McKusick de la Johns Hopkins University School of Medicine, denumirea afecțiunii s-a schimbat în fibrodisplazie osificantă progresivă pentru a reflecta mai bine modul în care atât țesuturile moi, cât și mușchii se transformă în os. În 2006, o echipă de cercetare de la University of Pennsylvania School of Medicine a identificat mutația genetică specifică ce cauzează afecțiunea.

Simptome și Cauze

Ce cauzează fibrodisplazia osificantă progresivă?

O mutație a genei ACVR1 cauzează fibrodisplazia osificantă progresivă. Gena ACVR1 oferă corpului instrucțiuni pentru a produce receptori de tip 1 pentru o proteină numită proteină morfogenetică osoasă (BMP) care se află în mușchii și cartilajele dumneavoastră. BMP controlează modul în care oasele și mușchii cresc și se dezvoltă. Mutația ACVR1 cauzează simptomele fibrodisplaziei osificante progresive, deoarece receptorul, ca un întrerupător de lumină, este întotdeauna pornit când ar trebui să se oprească.

Fibrodisplazia osificantă progresivă este o afecțiune autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că doar un părinte biologic trebuie să transmită gena modificată copilului pentru ca acesta să o moștenească. Dacă un părinte are gena care cauzează fibrodisplazia osificantă progresivă, există o șansă de 50% ca și copilul să moștenească afecțiunea.

Majoritatea cazurilor de fibrodisplazie osificantă progresivă apar din cauza unei mutații noi a genei ACVR1 (de novo). Acest lucru se întâmplă aleatoriu și nu există nicio legătură cu prezența genei în istoricul familial al unei persoane.

Care sunt simptomele fibrodisplaziei osificante progresive?

Principalul simptom al fibrodisplaziei osificante progresive (FOP) este înlocuirea treptată a mușchilor, a tendoanelor și a ligamentelor în os (osificare heterotopică). Acest proces începe la nivelul gâtului și al umerilor în copilăria timpurie și progresează în tot corpul în timp. Dezvoltarea osului poate fi rapidă în unele cazuri sau foarte lentă în altele. Fiecare caz este unic.

Simptomele apar în timpul puseelor, care sunt reacția corpului dumneavoastră la un traumatism care ar putea proveni dintr-o leziune, o intervenție chirurgicală sau o boală virală precum gripa. Umflarea, sau o creștere a dimensiunii sau a formei unei părți a corpului, poate fi dureroasă. Când apar pusee, receptorii de tip 1 ai proteinei morfogenetice osoase nu reușesc să mai producă proteine, ceea ce determină formarea de os nou pe mușchi, tendoane și ligamente. După formarea osului nou, umflarea scade, ceea ce ar putea dura de la câteva zile la o lună.

Un simptom al afecțiunii care duce la un diagnostic FOP este un deget mare deformat și scurt, care uneori crește spre interior și peste al doilea deget. Diferențele de creștere ale degetelor mari de la picioare sunt vizibile la naștere, chiar înainte de apariția altor simptome. Aproape 50% dintre cazurile de FOP prezintă, de asemenea, malformații ale degetelor mari de la mâini, similare cu cele de la picioare.

Simptomele fibrodisplaziei osificante progresive includ:

• Formarea de os pe mușchi, ligamente și țesut conjunctiv.
• Mobilitate scăzută (târâre în loc de mers de-a bușilea, rigiditate articulară, articulații blocate).
• Dificultate la mâncare sau la vorbire.
• Deficiențe de auz.
• Deget mare deformat.
• Imobilitate permanentă.
• Zone roșii până la violet, dureroase și fierbinți la atingere ale corpului, care arată ca tumori.
• Scolioză sau cifoză.
• Umflarea țesuturilor moi de pe gât, umeri și spate.

Pe măsură ce afecțiunea progresează, persoanele diagnosticate cu FOP pot pierde definitiv capacitatea de a se mișca. Ele pot prezenta durere și rigiditate cauzate de creșterile osoase care ciupesc nervii. În acest moment al diagnosticului unei persoane, acestea pot fi mai susceptibile la infecții respiratorii sau insuficiență cardiacă.

În cazuri severe de FOP, persoanele pot întâmpina dificultăți cu funcția lor cognitivă și cu capacitatea de a învăța.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată fibrodisplazia osificantă progresivă?

Diagnosticul fibrodisplaziei osificante progresive începe cu un examen fizic care identifică simptomele afecțiunii, împreună cu revizuirea istoricului medical și efectuarea unui test genetic, care este un test de sânge pentru a identifica mutația genetică care cauzează simptomele. Testele imagistice, cum ar fi o radiografie, ajută medicul specialist să examineze creșterea osoasă nouă peste mușchi și țesutul conjunctiv.

Diagnosticul fibrodisplaziei osificante progresive poate fi dificil pentru medicii specialiști. Este posibil ca simptomele FOP să fie diagnosticate greșit ca fiind cancer, fibromatoză juvenilă (tumori sau leziuni cutanate se formează pe țesuturile moi) sau displazie fibroasă. Acest lucru se întâmplă deoarece FOP este extrem de rară și foarte puțini medici specialiști o întâlnesc în timpul carierei lor. O biopsie a unei tumori FOP – atunci când medicul specialist îndepărtează o mică porțiune a tumorii pentru a examina celulele la microscop – arată adesea similară cu o tumoare canceroasă.

Dacă medicul specialist suspectează un diagnostic FOP, acesta nu va efectua o biopsie de diagnostic, deoarece procedura poate provoca pusee severe de creștere osoasă. Cele mai importante simptome care duc la un diagnostic FOP sunt degetele mari de la picioare malformate și umflarea țesuturilor moi care se formează în tot corpul.

Management și Tratament

Cum este tratată fibrodisplazia osificantă progresivă?

Tratamentul pentru fibrodisplazia osificantă progresivă urmărește să reducă simptomele, în special puseele care aprind procesul de creștere osoasă. Nu există un tratament pentru FOP, dar cercetările și studiile clinice progresează pentru a ajuta persoanele diagnosticate cu această afecțiune. Tratamentul este unic pentru fiecare persoană, pentru a aborda simptomele sale specifice.

Tratamentul pentru FOP ar putea include:

• Obținerea de consiliere genetică pentru sprijin social, emoțional și legat de sănătate.
• Participarea la terapie ocupațională pentru a îmbunătăți nevoile fizice.
• Terapie antibiotică preventivă pentru a evita infecțiile respiratorii.
• Administrarea de medicamente pentru a reduce umflarea și durerea asociate cu puseele (corticosteroizi, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, relaxante musculare).
• Utilizarea echipamentelor de mobilitate, cum ar fi un scaun cu rotile.
• Purtarea unei orteze.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de a avea simptome de fibrodisplazie osificantă progresivă?

Prevenirea simptomelor fibrodisplaziei osificante progresive implică evitarea traumatismelor la nivelul mușchilor și țesuturilor. Simptomele apar atunci când experimentați un eveniment care provoacă stres corpului dumneavoastră, cum ar fi o intervenție chirurgicală, o leziune sau o boală. Vă puteți reduce riscul de a avea pusee de simptome de fibrodisplazie osificantă progresivă prin:

• Evitarea situațiilor în care ați putea suferi o leziune, ați putea cădea sau ați putea suferi un traumatism fizic, cum ar fi un os rupt.
• Obținerea de injecții subcutanate (acul intră în țesutul adipos al pielii) pentru vaccinuri, în loc de injecții intramusculare (acul intră în mușchi).
• Primirea de teste de diagnostic alternative, mai degrabă decât o procedură de biopsie sau proceduri în care este necesară îndepărtarea țesutului.
• Primirea de proceduri dentare care nu întind maxilarul sau nu folosesc injecții anestezice localizate.
• Luarea de măsuri preventive pentru a evita bolile virale, cum ar fi gripa.

Cum pot preveni fibrodisplazia osificantă progresivă?

Nu puteți preveni apariția fibrodisplaziei osificante progresive, deoarece este rezultatul unei mutații genetice. Pentru a înțelege riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am fibrodisplazie osificantă progresivă?

Fibrodisplazia osificantă progresivă este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără vindecare. Prognoza (perspectiva) este slabă din cauza simptomelor severe ale afecțiunii, inclusiv infecții respiratorii și mobilitate restricționată, care se agravează în timp. Speranța de viață pentru o persoană diagnosticată cu fibrodisplazie osificantă progresivă este redusă până la maturitatea timpurie. Majoritatea oamenilor sunt complet imobili până la vârsta de 30 de ani. Cea mai frecventă cauză de deces în rândul persoanelor cu diagnostic FOP este o infecție respiratorie. Cercetările și studiile clinice pentru noi opțiuni de tratament sunt în curs de desfășurare pentru a ajuta la reducerea simptomelor și la prelungirea vieții persoanelor diagnosticate cu această afecțiune.

Viața cu FOP

Cum am grijă de mine?

După un diagnostic de fibrodisplazie osificantă progresivă, lucrați îndeaproape cu medicul specialist pentru a găsi un plan de tratament care să fie unic pentru dumneavoastră și pentru simptomele dumneavoastră. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți diagnosticul și să oferiți sprijin emoțional pentru dumneavoastră și pentru familia dumneavoastră. Puseele afecțiunii pot provoca durere și disconfort, dar medicul specialist vă va oferi opțiuni pentru a ameliora simptomele.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Ar trebui să vă adresați medicului specialist dacă:

• Aveți dureri severe.
• Umflătura nu dispare.
• Aveți mobilitate limitată, rigiditate articulară sau articulații blocate.
• Nu puteți mânca.

Dacă aveți dificultăți de respirație, contactați imediat 112 sau mergeți la camera de gardă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce tipuri de echipamente de mobilitate, instrumente și dispozitive mă vor ajuta să-mi îndeplinesc activitățile zilnice?
• Există un medicament pe care îl recomandați pentru a reduce umflarea și inflamația?
• Cum gestionez durerea asociată cu simptomele mele?

Întrebări frecvente

• FOP este ereditară? În unele cazuri, da, dar majoritatea cazurilor sunt rezultatul unei mutații genetice spontane.
• Există un tratament curativ pentru FOP? Din păcate, nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele.
• Ce trebuie să evit dacă am FOP? Evitați orice traumatism, inclusiv intervenții chirurgicale inutile și injecții intramusculare.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.