Feocromocitom

Un feocromocitom este o tumoră rară care se formează în interiorul glandei dumneavoastră suprarenale.

Ce este feocromocitomul?

Un feocromocitom este o tumoră rară care se formează în centrul uneia sau ambelor glande suprarenale (medulosuprarenală). Tumora este alcătuită dintr-un anumit tip de celulă numită celulă cromafină, care produce și eliberează hormonii care cauzează răspunsul de "luptă sau fugi".

De obicei, feocromocitomul afectează doar o glandă suprarenală, dar poate afecta ambele glande. Uneori, există mai mult de o tumoră într-o singură glandă suprarenală.

Majoritatea feocromocitoamelor sunt benigne (necanceroase). Aproximativ 10% până la 15% dintre feocromocitoame pot fi maligne (canceroase). Nu există un sistem standard de stadializare pentru feocromocitom dacă este canceros. În schimb, este descris după cum urmează:

• Feocromocitom localizat: Tumora se află doar într-una sau ambele glande suprarenale.
• Feocromocitom regional: Cancerul s-a răspândit la ganglionii limfatici sau la alte țesuturi din apropierea glandelor suprarenale.
• Feocromocitom metastatic: Cancerul s-a răspândit în alte părți ale corpului dumneavoastră, cum ar fi ficatul, plămânii, oasele sau ganglionii limfatici distanți.
• Feocromocitom recurent: Cancerul a recidivat (a revenit) după ce a fost tratat. Poate reveni în același loc sau în altă parte a corpului dumneavoastră.

Ce sunt glandele suprarenale?

Aveți două glande suprarenale, câte una deasupra fiecărui rinichi, în partea din spate a abdomenului superior. Ele fac parte din sistemul endocrin. Fiecare glandă suprarenală are două părți. Stratul exterior al glandei suprarenale se numește cortex suprarenal. Centrul glandei suprarenale se numește medulosuprarenală.

Medulosuprarenalele dumneavoastră produc hormoni numiți catecolamine care ajută la reglarea următoarelor funcții și aspecte corporale importante:

• Frecvența cardiacă.
• Tensiunea arterială.
• Glicemia (glucoza din sânge).
• Modul în care corpul dumneavoastră răspunde la stres (răspunsul de "luptă sau fugi").

Principalele catecolamine includ:

• Dopamina.
• Epinefrina (adrenalina).
• Norepinefrina (noradrenalina).

Uneori, un feocromocitom poate elibera extra adrenalină și noradrenalină în sânge, provocând anumite simptome.

Care este diferența dintre feocromocitom și paragangliom?

Feocromocitomul și paragangliomul sunt ambele tumori rare care provin din același tip de celule, cunoscute sub numele de celule cromafine.

Feocromocitomul este o tumoră care se formează în centrul glandei dumneavoastră suprarenale (medulosuprarenală), iar paraganglioamele se formează în afara glandei dumneavoastră suprarenale.

Cine face feocromocitom?

Oricine, la orice vârstă, poate face feocromocitom, dar acesta apare cel mai adesea la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani. Aproximativ 10% din cazuri apar la copii.

Cât de frecvente sunt feocromocitoamele?

Feocromocitoamele sunt tumori rare. Numărul real de cazuri de feocromocitom este necunoscut, deoarece multe persoane cu feocromocitoame nu au simptome și rămân nediagnosticate. Mai puțin de 1% dintre persoanele care au hipertensiune arterială au un feocromocitom.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele feocromocitomului?

Semnele și simptomele feocromocitomului apar atunci când tumora eliberează prea multă adrenalină (epinefrină) sau noradrenalină (norepinefrină) în sânge. Cu toate acestea, unele tumori feocromocitom nu produc extra adrenalină sau noradrenalină și nu provoacă simptome (sunt asimptomatice).

Simptomele comune ale feocromocitomului includ:

• Hipertensiune arterială (hipertensiune).
• Dureri de cap.
• Transpirație excesivă fără un motiv cunoscut.
• Bătăi cardiace puternice, rapide sau neregulate.
• Senzație de tremur.

Simptome mai puțin frecvente ale feocromocitomului includ:

• Durere în piept și/sau abdomen.
• A fi mult mai palid decât de obicei.
• Greață și/sau vărsături.
• Diaree.
• Constipație.
• O scădere extremă a tensiunii arteriale la ridicarea bruscă în picioare (hipotensiune ortostatică).
• Pierdere inexplicabilă în greutate.

Este posibil să aveți semne și simptome de feocromocitom după anumite evenimente, inclusiv:

• Activitate fizică intensă.
• O leziune fizică sau stres emoțional intens.
• Naștere.
• Anestezie.
• Intervenție chirurgicală.
• Consumul de alimente bogate în tiramină, cum ar fi vinul roșu, ciocolata și brânza.

Pot simptomele feocromocitomului să vină și să plece?

O persoană cu feocromocitom ar putea avea hipertensiune arterială susținută (cel mai frecvent simptom al feocromocitomului) sau aceasta poate veni și pleca.

Persoanele cu feocromocitoame pot prezenta, de asemenea, "atacuri" paroxistice, care sunt episoade cronice de hipertensiune arterială care duc adesea la dureri de cap, bătăi cardiace neregulate (palpitații) și transpirație excesivă (diaforeză). Aceste episoade pot apărea de la câteva ori pe zi până la de câteva ori pe lună.

Ce cauzează feocromocitomul?

În majoritatea cazurilor de feocromocitom, cauza exactă este necunoscută și apare aleatoriu.

Aproximativ 25% până la 35% dintre persoanele care au feocromocitom au o afecțiune ereditară (transmisă prin familie) care este legată de feocromocitom, inclusiv:

• Sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2, tipurile A și B (MEN2A și MEN2B).
• Boala Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
• Sindromul paragangliomului ereditar.
• Diada Carney-Stratakis [paragangliom și tumoră stromală gastrointestinală (GIST)].
• Triada Carney (paragangliom, GIST și condrom pulmonar).

Feocromocitoamele pot fi, de asemenea, cauzate de mutații (modificări) ale uneia dintre cel puțin 10 gene diferite.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat feocromocitomul?

Deoarece feocromocitomul este o tumoră rară și uneori este asimptomatic, poate fi dificil de diagnosticat. Medicii specialiști pot depista uneori feocromocitoamele atunci când se efectuează un test sau o procedură din alt motiv.

Un medic specialist poate suspecta un diagnostic de feocromocitom după revizuirea următorilor factori:

• Un istoric medical detaliat, inclusiv cazuri anterioare de feocromocitom în familia dumneavoastră.
• O evaluare fizică și medicală amănunțită.
• Anumite caracteristici ale simptomelor, cum ar fi atacurile paroxistice și hipertensiunea arterială care nu răspunde la tratamentul standard.

Ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica feocromocitomul?

Medicul dumneavoastră specialist poate utiliza următoarele teste și proceduri pentru a diagnostica feocromocitomul:

• Test de urină de 24 de ore: Acest tip de test de urină implică colectarea urinei dumneavoastră timp de 24 de ore pentru a măsura nivelul de catecolamine (hormoni suprarenali) din urină. De asemenea, sunt măsurate substanțele rezultate din descompunerea acestor hormoni. Cantități mai mari decât cele normale de anumite catecolamine în urină pot fi un semn de feocromocitom.
• Teste de catecolamine din sânge: Aceste teste măsoară nivelul de catecolamine din sânge. De asemenea, sunt măsurate substanțele rezultate din descompunerea acestor hormoni. Niveluri mai mari decât cele normale de anumite catecolamine în sânge pot fi un semn de feocromocitom.
• Scanare CT (tomografie computerizată): O scanare CT este o procedură de imagistică care preia o serie de imagini cu raze X din diferite unghiuri pentru a oferi imagini detaliate ale zonelor din interiorul corpului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră poate recomanda o scanare CT, astfel încât să poată examina glandele dumneavoastră suprarenale.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Un RMN este o procedură de imagistică care utilizează un magnet, unde radio și un computer pentru a realiza o serie de imagini detaliate ale zonelor din interiorul corpului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră poate recomanda un RMN, astfel încât să poată examina glandele dumneavoastră suprarenale.

După ce medicul dumneavoastră a diagnosticat feocromocitomul, acesta va efectua, probabil, teste suplimentare pentru a vedea dacă tumora este benignă sau malignă și dacă s-a răspândit în alte părți ale corpului dumneavoastră.

Există teste genetice pentru feocromocitom?

Dacă sunteți diagnosticat cu feocromocitom, medicul dumneavoastră poate recomanda consiliere genetică pentru a afla riscul dumneavoastră de a avea un sindrom moștenit și alte tipuri de cancer asociate.

Medicul dumneavoastră specialist poate recomanda teste genetice dacă oricare dintre următoarele situații se aplică în cazul dumneavoastră:

• Aveți un istoric personal sau familial de trăsături legate de feocromocitomul ereditar sau de sindromul paragangliomului.
• Aveți tumori în ambele glande suprarenale.
• Aveți mai mult de o tumoră într-o singură glandă suprarenală.
• Aveți semne sau simptome ale unor niveluri mai mari decât cele normale de catecolamine în sânge.
• Ați fost diagnosticat cu feocromocitom înainte de vârsta de 40 de ani.

Dacă consilierul dumneavoastră genetic constată anumite modificări genetice în rezultatele testelor dumneavoastră, acesta va recomanda, probabil, ca și membrii familiei dumneavoastră care sunt expuși riscului, dar nu au semne sau simptome, să fie testați, de asemenea.

Management și tratament

Cum este tratat feocromocitomul?

Cea mai bună opțiune de tratament este intervenția chirurgicală, atunci când este posibilă.

Opțiunile de tratament pentru feocromocitom depind de mai mulți factori, inclusiv:

• Dimensiunea tumorii.
• Dacă tumora este benignă (necanceroasă) sau malignă (canceroasă).
• Dacă aveți simptome de catecolamine care sunt mai mari decât cele normale.
• Dacă tumora se află doar într-o singură zonă sau s-a răspândit în alte locuri din corpul dumneavoastră (metastazat).
• Dacă tumora a fost diagnosticată pentru prima dată sau a revenit (a recidivat).

Dacă aveți feocromocitom care provoacă simptome din cauza excesului de hormoni suprarenali, medicul dumneavoastră specialist va recomanda, probabil, medicamente pentru a gestiona simptomele. Medicamentele pot include:

• Medicamente care vă mențin tensiunea arterială normală, cum ar fi alfa-blocantele.
• Medicamente care vă mențin ritmul cardiac normal, cum ar fi beta-blocantele.
• Medicamente care blochează efectul hormonilor în exces eliberați de glandele dumneavoastră suprarenale.

Opțiunile de tratament pentru feocromocitom includ:

• Intervenție chirurgicală.
• Radioterapie.
• Chimioterapie.
• Terapie de ablație.
• Terapie de embolizare.
• Terapie țintită.

Împreună, dumneavoastră și echipa dumneavoastră medicală veți stabili un plan de tratament care funcționează cel mai bine pentru dumneavoastră și pentru situația dumneavoastră.

Intervenție chirurgicală

Intervenția chirurgicală este principala formă de tratament pentru feocromocitom. Aproximativ 90% dintre feocromocitoame sunt îndepărtate cu succes prin intervenție chirurgicală.

Dacă aveți un feocromocitom, medicul dumneavoastră poate recomanda un tip de intervenție chirurgicală numită adrenalectomie pentru a îndepărta una sau ambele glande suprarenale. În timpul intervenției chirurgicale, chirurgul dumneavoastră va verifica țesutul și ganglionii limfatici din jur pentru a vedea dacă tumora s-a răspândit. Dacă s-a răspândit, chirurgul dumneavoastră va îndepărta, de asemenea, țesutul(urile) afectat(e), dacă este posibil.

După intervenția chirurgicală, medicul dumneavoastră va verifica nivelurile de catecolamine din sânge sau urină. Nivelurile normale de catecolamine sunt un semn că toate celulele feocromocitomului au fost îndepărtate.

Dacă chirurgul dumneavoastră îndepărtează ambele glande suprarenale, veți avea nevoie de terapie hormonală pe viață pentru a înlocui hormonii produși de glandele dumneavoastră suprarenale.

Radioterapie

Radioterapia este un tratament împotriva cancerului care concentrează fascicule puternice de energie pentru a distruge celulele canceroase sau pentru a le împiedica să crească, menajând cât mai mult posibil țesutul sănătos din jur.

Există două tipuri de radioterapie:

• Radioterapie externă: Această terapie utilizează un aparat din afara corpului dumneavoastră pentru a trimite radiații către cancer.
• Radioterapie internă: Această terapie utilizează o substanță radioactivă sigilată în ace, semințe, fire sau catetere pe care un medic specialist le plasează direct în sau lângă cancer.

Tipul de radioterapie pe care medicul dumneavoastră o poate recomanda depinde de dacă cancerul dumneavoastră este localizat, regional, metastatic sau recurent. Medicii specialiști utilizează cel mai adesea radioterapie externă și/sau terapie cu 131I-MIBG pentru a trata feocromocitomul malign. 131I-MIBG este o perfuzie de substanță radioactivă care se acumulează în anumite tipuri de celule tumorale, ucigându-le cu radiațiile pe care le emană.

Chimioterapie

Chimioterapia este un tratament împotriva cancerului care utilizează medicamente pentru a opri creșterea celulelor canceroase prin uciderea celulelor sau prin împiedicarea acestora de a se diviza și de a se multiplica. Chimioterapia se administrează de obicei intravenos printr-o venă (intravenos). De obicei, este un tratament eficient, dar poate provoca efecte secundare.

Terapie de ablație

Terapia de ablație este o opțiune de tratament minim invazivă care utilizează temperaturi foarte ridicate sau foarte scăzute pentru a distruge tumorile. Terapiile de ablație care pot ajuta la uciderea celulelor canceroase și a celulelor anormale includ:

• Ablație prin radiofrecvență: Această terapie utilizează unde radio pentru a încălzi și distruge celulele canceroase și celulele anormale. Undele radio călătoresc prin electrozi (dispozitive mici care transportă electricitate).
• Crioablație: Această terapie utilizează azot lichid sau dioxid de carbon lichid pentru a îngheța și distruge celulele canceroase și celulele anormale.

Terapie de embolizare

Terapia de embolizare este un tratament pentru feocromocitom care blochează artera care duce la glanda dumneavoastră suprarenală. Blocarea fluxului sanguin către glandele dumneavoastră suprarenale ajută la uciderea celulelor canceroase care cresc acolo.

Terapie țintită

Terapia țintită este o opțiune de tratament care utilizează medicamente sau alte substanțe pentru a ataca celulele canceroase specifice, fără a afecta celulele sănătoase. Medicii specialiști utilizează terapii țintite pentru a trata feocromocitomul metastatic și recurent.

Cercetătorii studiază în prezent sunitinib, un tip de inhibitor de tirozin kinază, pentru tratamentul feocromocitomului metastatic. Terapia cu inhibitori de tirozin kinază este un tip de terapie țintită care previne creșterea tumorilor.

Prevenire

Pot preveni feocromocitomul?

Din păcate, nu puteți preveni apariția unui feocromocitom. Cu toate acestea, dacă sunteți expus riscului de a dezvolta un feocromocitom din cauza anumitor sindroame și gene moștenite, consilierea genetică poate ajuta la depistarea feocromocitomului și vă poate ajuta potențial să îl prindeți în fazele sale incipiente.

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist dacă aveți rude de gradul întâi (frați și părinți) care au fost diagnosticate cu feocromocitom și/sau cu oricare dintre următoarele afecțiuni genetice:

• Sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2.
• Boala Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
• Sindromul paragangliomului ereditar.
• Diada Carney-Stratakis.
• Triada Carney.

Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru feocromocitom?

Prognoza (perspectiva) pentru feocromocitom este de obicei bună dacă este tratat. Aproximativ 90% dintre feocromocitoame sunt îndepărtate cu succes prin intervenție chirurgicală.

Dacă feocromocitoamele sunt lăsate netratate, acestea pot provoca potențial complicații grave, care pun viața în pericol, inclusiv:

• Boala mușchiului cardiac (cardiomiopatie).
• Inflamația mușchiului cardiac (miocardită).
• Sângerare necontrolată în creier (hemoragie cerebrală).
• Acumularea de lichid în plămâni (edem pulmonar).

Unele persoane cu feocromocitom pot fi, de asemenea, expuse riscului de a dezvolta un accident vascular cerebral sau un atac de cord (infarct miocardic).

Cum să trăiești cu feocromocitomul

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Dacă ați fost diagnosticat cu un feocromocitom și prezentați simptome îngrijorătoare, contactați medicul dumneavoastră specialist.

Dacă prezentați simptome de feocromocitom, cum ar fi hipertensiune arterială și dureri de cap, discutați cu medicul dumneavoastră. Chiar dacă feocromocitomul este rar și probabilitatea de a-l avea este scăzută, este important să tratați hipertensiunea arterială.

Dacă ați aflat recent că una dintre rudele dumneavoastră de gradul întâi (frați și părinți) are un sindrom genetic, cum ar fi sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2 sau boala Von Hippel-Lindau (VHL), care vă expune unui risc mai mare de a dezvolta feocromocitom, ar trebui să contactați medicul dumneavoastră cu privire la testarea genetică.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă ați fost diagnosticat cu un feocromocitom, poate fi util să-i adresați medicului dumneavoastră specialist următoarele întrebări:

• Ce a cauzat feocromocitomul meu?
• Copiii mei și/sau rudele mele ar putea dezvolta un feocromocitom?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt efectele secundare ale diferitelor terapii de tratament?
• Cum îmi pot gestiona simptomele?

Întrebări frecvente

• Feocromocitomul este întotdeauna canceros? Nu, majoritatea feocromocitoamelor sunt benigne (necanceroase), dar aproximativ 10-15% pot fi maligne (canceroase).
• Pot face ceva pentru a preveni apariția feocromocitomului? Din păcate, nu se poate preveni apariția feocromocitomului. Cu toate acestea, dacă aveți un risc crescut din cauza unor afecțiuni genetice, consilierea genetică și screening-ul pot ajuta la depistarea precoce.
• Care este cel mai frecvent simptom al feocromocitomului? Hipertensiunea arterială este cel mai frecvent simptom, dar unele persoane pot să nu aibă deloc simptome.

Dacă aveți întrebări sau îngrijorări suplimentare cu privire la feocromocitom, vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.