Fenilcetonuria (PKU)

Prezentare Generală

Ce este fenilcetonuria (PKU)?

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică care determină acumularea de niveluri crescute ale unei substanțe numite fenilalanină în organism. Fenilalanina se găsește în organism ca parte a căilor biochimice normale, dar problemele apar atunci când nivelurile sunt persistent mai mari decât în mod normal.

Fenilalanina este un aminoacid. Aminoacizii sunt molecule care formează proteinele. Multe dintre alimentele pe care le consumați, care conțin proteine, și îndulcitorul artificial aspartam conțin fenilalanină. Dacă această afecțiune nu este tratată, acumularea de fenilalanină în organism cauzează simptome, inclusiv dificultăți cu dezvoltarea cognitivă (deficiență intelectuală).

Tipurile de fenilcetonurie (PKU)

Există diferite tipuri de fenilcetonurie (PKU) în funcție de severitatea diagnosticului. Simptomele sunt mai grave în cazurile severe, la persoanele netratate. Tipurile de PKU includ:

• PKU clasică (cea mai severă).
• PKU moderată sau ușoară.
• Hiperfenilalaninemia ușoară (cea mai puțin severă).

Cine este afectat de fenilcetonuria (PKU)?

Fenilcetonuria (PKU) poate afecta pe oricine are mutații în ambele copii ale genei PAH. Studiile sugerează că există un risc mai mare în rândul persoanelor de origine nativă americană sau europeană.

Dacă o persoană cu PKU necontrolată are niveluri ridicate de fenilalanină în timpul sarcinii, aceasta poate provoca deficiență intelectuală, defecte congenitale și alte probleme la copilul lor, chiar dacă copilul nu are PKU.

Cât de frecventă este fenilcetonuria (PKU)?

În Statele Unite, fenilcetonuria (PKU) afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 15.000 de nou-născuți în fiecare an.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele fenilcetonuriei (PKU)?

Deoarece diagnosticarea și tratamentul fenilcetonuriei (PKU) apar cel mai adesea la scurt timp după naștere, ca urmare a unui screening neonatal anormal, simptomele vizibile sunt foarte rare. Simptomele afectează persoanele cu cazuri nediagnosticate sau netratate.

Simptomele PKU netratate includ:

• Eczemă.
• Decolorarea pielii și/sau a părului (mai deschise la culoare în comparație cu alți membri ai familiei).
• Dimensiunea mică a capului (microcefalie).
• Un miros specific (de mucegai) al respirației, pielii sau urinei.

Simptomele severe ale PKU netratate includ:

• Probleme de comportament.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Deficiențe intelectuale.
• Convulsii (rare).

Copiii și adulții cu hiperfenilalaninemie ușoară prezintă un risc mult mai scăzut de deficiențe intelectuale în absența tratamentului.

Ce cauzează fenilcetonuria (PKU)?

Mutațiile în ambele copii ale genei PAH cauzează fenilcetonuria (PKU). Gena PAH oferă corpului dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce o enzimă (fenilalanină hidroxilază) care este responsabilă pentru transformarea aminoacizilor în componente (proteine) pe care corpul dumneavoastră le poate utiliza. Când corpul dumneavoastră nu poate procesa aminoacizii pe care îi consumați în dietă, aceștia se acumulează în sânge și țesuturi. Corpul dumneavoastră este sensibil la fenilalanină. Prea multă fenilalanină în organism vă deteriorează creierul.

Este fenilcetonuria (PKU) dominantă sau recesivă?

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică care se transmite copiilor de la părinți după un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că bebelușii primesc o copie a genei mutate care cauzează PKU de la fiecare părinte în timpul concepției. În majoritatea cazurilor, părinții sunt purtători ai genei, dar nu au simptome ale afecțiunii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată fenilcetonuria (PKU)?

Furnizorii de servicii medicale confirmă un diagnostic de fenilcetonurie (PKU) la scurt timp după naștere, ca parte a screening-ului neonatal de rutină, printr-un test de sânge. Dacă nivelurile de fenilalanină ale bebelușului dumneavoastră în proba de sânge sunt ridicate, medicul dumneavoastră va administra teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul și tipul de PKU, în mod normal cu teste suplimentare de sânge sau urină. Deoarece PKU este o afecțiune genetică, un test genetic poate identifica mutația responsabilă pentru simptome.

Deși majoritatea diagnosticelor de PKU apar la scurt timp după nașterea unui bebeluș, furnizorii pot diagnostica PKU la orice vârstă dacă nu au fost efectuate screening-uri neonatale.

Există teste de screening pentru a diagnostica fenilcetonuria (PKU)?

Un test de screening pentru fenilalanină identifică nivelurile de fenilalanină din sânge. Nou-născuții primesc acest test între 24 și 72 de ore după naștere, ca parte a screening-ului neonatal. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va preleva o probă de sânge din călcâiul bebelușului dumneavoastră, înțepând-o cu un ac mic. Doar câteva picături de sânge sunt necesare pentru acest test.

Management și Tratament

Cum este tratată fenilcetonuria (PKU)?

Tratamentul pentru PKU este pe tot parcursul vieții. Acesta poate include o dietă specială sau medicamente.

Tratamentul ar putea include:

• Urmarea unei diete speciale sărace în fenilalanină, dar bogată în nutrienți.
• Administrarea de vitamine, minerale și suplimente.
• Adăugarea unui medicament suplimentar numit diclorhidrat de sapropterină pentru a descompune fenilalanina în organism.
• Un medicament numit Pegvaliase permite persoanelor cu PKU să urmeze o dietă nerestricționată, fără suplimente sau diclorhidrat de sapropterină. Acest medicament înlocuiește enzima care ajută la descompunerea fenilalaninei, care nu funcționează corect în PKU.

Ce alimente conțin fenilalanină?

O persoană diagnosticată cu fenilcetonurie (PKU) trebuie să urmeze o dietă specială pentru a limita cantitatea de alimente care conțin fenilalanină (dacă nu sunt tratate cu Pegvaliase). Puteți găsi fenilalanină în alimentele bogate în proteine, inclusiv:

• Lapte.
• Ouă.
• Brânză.
• Nuci.
• Peşte.
• Pui.
• Vită.
• Fasole.
• Îndulcitor artificial (aspartam).

Există o dietă pentru fenilcetonurie (PKU)?

O dietă săracă în proteine este cea mai bună pentru persoanele diagnosticate cu fenilcetonurie (PKU) dacă nu sunt tratate cu Pegvaliase. Ar trebui să evitați alimentele bogate în proteine, cum ar fi carnea, ouăle și produsele lactate. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți PKU, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale sau cu un dietetician despre crearea unei diete bine echilibrate și plină de nutrienți esențiali.

Prevenție

Cum pot preveni fenilcetonuria (PKU)?

Nu există nicio modalitate de a preveni fenilcetonuria (PKU). Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre testarea genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am fenilcetonurie (PKU)?

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune pe tot parcursul vieții, iar majoritatea persoanelor care trăiesc cu ea duc o viață sănătoasă. După diagnostic, sunt necesare analize de sânge regulate pentru a monitoriza nivelul de fenilalanină din sânge.

Pentru cei care urmează o dietă restrictivă, mulți oameni beneficiază de colaborarea strânsă cu un dietetician care poate oferi sfaturi cu privire la cele mai bune alimente de consumat, ce trebuie evitat și cum să obțineți toți nutrienții de care aveți nevoie pentru a rămâne sănătos.

Dacă aveți PKU și sunteți gravidă, furnizorul dumneavoastră și/sau dieteticianul dumneavoastră vor crea un plan de dietă care să vă asigure că primiți o nutriție adecvată, reducând în același timp riscul de complicații pentru bebelușul dumneavoastră.

Viața cu PKU

Cum am grijă de mine?

Diagnosticul dumneavoastră de fenilcetonurie (PKU) este pe tot parcursul vieții, așa că rămâneți la curent cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale și faceți analize de sânge de rutină pentru a monitoriza nivelul de fenilalanină din organism.

Dacă urmați o dietă restrictivă, tot trebuie să consumați alimente și să luați vitamine pentru a compensa lipsa de proteine din dietă. Asigurați-vă că vă urmați dieta pe tot parcursul vieții pentru a preveni simptomele care ar putea fi periculoase pentru sănătatea dumneavoastră.

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu furnizorul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Când ar trebui să mă adresez furnizorului meu de servicii medicale?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați simptome de fenilcetonurie, contactați furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru o evaluare amănunțită.

Înainte de a rămâne gravidă sau în timpul primului examen prenatal, puteți întreba medicul dumneavoastră despre testare (numită screening de purtător) pentru a determina dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți expuși riscului de a avea un copil cu PKU.

Dacă aveți PKU, vizitați-vă medicul pentru analize de sânge regulate pentru a monitoriza starea dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cum mă asigur că bebelușul meu primește suficienți nutrienți pentru a rămâne sănătos?
• Trebuie să iau vitamine sau suplimente?
• Este suficientă o dietă săracă în proteine pentru a reduce nivelurile mele de fenilalanină sau am nevoie de medicamente?

O notă generală

În timpul unui diagnostic precoce, poate fi dificil să alegeți alimente care să nu conțină fenilalanină. Lucrați îndeaproape cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale și/sau cu un dietetician pentru a vă ajuta să creați o dietă plină de nutrienți esențiali, eliminând în același timp fenilalanina. PKU este o afecțiune pe tot parcursul vieții, iar menținerea regularității cu dieta și programările pentru verificarea nivelurilor de fenilalanină din sânge creează obiceiuri pozitive pe tot parcursul vieții, care duc la o sănătate bună.

Întrebări frecvente

• Ce se întâmplă dacă nu tratez PKU? Netratată, PKU poate duce la probleme grave de dezvoltare, deficiențe intelectuale și alte complicații neurologice.
• Pot preveni cumva apariția PKU la copilul meu? Nu, PKU este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, testarea genetică poate ajuta la identificarea riscului înainte de concepție.
• Cât de des trebuie să-mi verific nivelurile de fenilalanină? Frecvența testelor de sânge pentru monitorizarea nivelurilor de fenilalanină va fi stabilită de medicul dumneavoastră și depinde de vârstă, dieta și tratament.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.