Febra Mediteraneană Familială

Ce este febra mediteraneană familială? Febra mediteraneană familială este o boală autoinflamatorie care afectează anumite membrane din corp. Aceste membrane căptușesc abdomenul, pieptul și articulațiile.

Febra mediteraneană familială (FMF) este o afecțiune pe termen lung care provoacă episoade recurente de febră și inflamație în tot corpul. Este o tulburare genetică care afectează în principal persoanele de origine mediteraneană. Este unul dintre sindroamele de febră recurentă, care sunt boli autoinflamatorii. FMF declanșează inflamație în membranele seroase (serozită) și membranele sinoviale (sinovită). Episoadele durează de obicei câteva zile și pot implica dureri abdominale, dureri în piept, dureri articulare și alte simptome.

Simptomele febrei mediteraneene familiale încep de obicei să apară în copilărie, înainte de vârsta de 20 de ani. Adesea, sunt severe în primii ani și devin mai puțin frecvente și mai puțin intense cu vârsta. Între episoade, este posibil să nu aveți simptome timp de săptămâni, luni sau ani. Diagnosticarea și tratamentul precoce pot ajuta la reducerea simptomelor și la prevenirea potențialelor complicații pe termen lung, cum ar fi amiloidoza.

Simptome și Cauze

Simptomele febrei mediteraneene familiale

Simptomele febrei mediteraneene familiale pot include:

• Febră de până la 40,6 grade Celsius, adesea cu frisoane
• Durere de cap, adesea însoțită de rigiditate a gâtului
• Durere abdominală și distensie (umflare)
• Mușchi abdominali rigizi, care provoacă constipație
• Durere în piept care se agravează la respirație
• Dureri articulare și umflături (de obicei într-o singură articulație)
• Umflarea scrotului și durere testiculară
• Dureri musculare, adesea în partea inferioară a corpului
• O leziune cutanată roșie, ridicată, adesea pe picioare

Simptomele apar în episoade care se dezvoltă pe parcursul a mai multor ore. Nu toată lumea are fiecare simptom. Febra este cea mai frecventă, iar în copilărie, poate fi singurul simptom. Episoadele durează de obicei câteva zile.

Semne de avertizare a unui episod de FMF

Unele persoane raportează simptome prodromale care apar în zilele premergătoare unui episod și avertizează că urmează un episod. Este similar cu ceea ce experimentează unele persoane înainte de o migrenă sau menstruație.

Simptomele prodromale ale FMF pot include:

• Anxietate
• Iritabilitate
• Durere de cap
• Greață
• Dureri musculare
• Stare generală de rău

Cauzele bolii FMF

Variațiile genei MEFV cauzează FMF. Gena MEFV este implicată în crearea unei proteine importante numite pirină. Sistemul imunitar înnăscut - partea sistemului imunitar care reacționează la amenințări aleatorii, cum ar fi infecțiile - se bazează pe pirină pentru a funcționa. Când gena MEFV nu reușește să codifice corect pirina, proteina nu își poate face treaba corect în cadrul sistemului imunitar. Acest lucru provoacă disfuncție.

Există cel puțin 30 de variații cunoscute care cauzează FMF. Cele mai frecvente sunt V726A, M680I, E148Q, M694V și M694I. Sunt cel mai frecvente în populațiile mediteraneene și din Orientul Mijlociu, inclusiv:

• Arabi
• Armeni
• Greci
• Iranieni
• Italieni
• Evrei
• Kurzi
• Turci

Factori declanșatori pentru febra mediteraneană familială

În timp ce episoadele de febră mediteraneană familială par adesea să apară aleatoriu, unele persoane constată că stresul fizic sau emoțional poate declanșa un episod. Unele dintre factorii declanșatori raportați de oameni includ:

• Expunere la frig
• Exerciții fizice sau efort
• Infecție recentă
• Leziune sau intervenție chirurgicală recentă
• Stres sever în viață
• Menstruație sau ovulație

Complicații ale bolii febrei mediteraneene familiale

Chiar dacă episoadele de febră mediteraneană familială sunt temporare, ele pot avea un impact negativ asupra corpului în timp. Acesta este motivul pentru care medicii specialiști recomandă tratament continuu. Trecerea printr-un astfel de proces inflamator în mod repetat poate suprasolicita sistemul imunitar și poate duce la afecțiuni secundare. Cea mai gravă dintre acestea este amiloidoza secundară, care poate duce la insuficiență renală.

Alte complicații ale febrei mediteraneene familiale pot include:

• Splenomegalie
• Infertilitate
• Boală autoimună secundară

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată febra mediteraneană familială?

Pentru a diagnostica febra mediteraneană familială, un medic specialist va:

• Examina simptomele, cât de des apar și cât durează
• Analiza istoricul medical familial și moștenirea genetică
• Examina pentru semne de inflamație în timpul unui episod
• Testa sângele pentru semne de inflamație în timpul unui episod
• Recomanda teste genetice pentru variațiile comune ale genei MEFV
• Observa răspunsul la tratament pentru febra mediteraneană familială

Management și Tratament

Tratament pentru febra mediteraneană familială

Tratamentul standard pentru febra mediteraneană familială este un medicament antiinflamator numit colchicină. Acesta acționează prin inhibarea activității celulelor albe din sânge numite neutrofile, care joacă un rol în inflamație. Colchicina poate ajuta la prevenirea sau reducerea frecvenței atacurilor FMF și a complicațiilor sale. Funcționează pentru mai mult de 90% dintre persoanele cu FMF. Majoritatea acestor persoane vor trebui să-l ia zilnic, pe tot parcursul vieții.

Un număr mic de persoane nu răspund la colchicină sau nu o pot lua din motive de sănătate. Medicamentele alternative includ:

• Anakinra
• Rilonacept
• Canakinumab

Prevenire

Poate fi prevenită FMF?

Multe persoane poartă o variantă genetică care cauzează febra mediteraneană familială fără să-și dea seama. Aveți nevoie de două copii ale unei variante - una de la fiecare părinte - pentru a dezvolta FMF. Dacă aveți o singură copie, nu veți avea niciun simptom de FMF. Dar puteți totuși să transmiteți copia biologică copiilor. Dacă partenerul are și el o copie, copiii pot moșteni FMF. Testarea genetică vă poate spune dacă sunteți purtător.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am febră mediteraneană familială?

Deși nu există un remediu, medicamentele pot gestiona eficient febra mediteraneană familială. Multe persoane încetează să mai aibă episoade inflamatorii cu medicamente. Alții au episoade mai rare, mai ușoare. Va trebui să continuați să o luați în mod regulat pentru ca aceasta să funcționeze, chiar și atunci când nu aveți simptome. Medicamentele nu pot opri un episod care se întâmplă deja - pot funcționa doar pentru a preveni apariția lor.

Întrebări frecvente

• Este FMF o boală contagioasă? Nu, FMF nu este o boală contagioasă. Este o afecțiune genetică.
• Pot face exerciții fizice dacă am FMF? Da, dar este important să fii atent la posibilii factori declanșatori. Discutați cu medicul dumneavoastră despre un plan de exerciții fizice adecvat.
• Ce ar trebui să fac dacă am un episod de FMF? Luați legătura cu medicul dumneavoastră. Medicamentele pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la prevenirea viitoarelor episoade.

Consultați un medic specialist pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat.