Factor V Leiden

Factor V Leiden este o tulburare de coagulare a sângelui care crește riscul de formare anormală a cheagurilor de sânge. Este cea mai frecventă tulburare de coagulare a sângelui care este moștenită sau transmisă în cadrul familiilor biologice.

Prezentare generală

Ce este factorul V Leiden?

Factor V Leiden (pronunțat “FAK-tor five LYE-den”) este o tulburare de coagulare a sângelui care crește riscul de cheaguri de sânge anormale. Este cea mai frecventă tulburare de coagulare a sângelui moștenită, sau transmisă în familiile biologice.

Persoanele cu factor V Leiden au o mutație a genei factorului V de coagulare (F5). Gena F5 controlează producția unei proteine numite factor V, care ajută sângele să se coaguleze atunci când este necesar (cum ar fi după o leziune). Mutația factorului V Leiden modifică structura acestei proteine. Această modificare o face rezistentă la alte proteine care opresc coagularea excesivă. Ca urmare, sângele dumneavoastră poate coagula mai ușor decât ar trebui, ceea ce duce la complicații grave.

Impactul Factorului V Leiden asupra Organismului

Cum afectează factorul V Leiden organismul meu?

Factorul V Leiden vă face mai predispus la a dezvolta:

• Tromboză venoasă profundă (TVP): Aceasta este formarea cheagurilor de sânge în venele profunde ale picioarelor sau brațelor. Rareori, cheagurile de sânge se pot forma în venele ficatului, rinichilor, creierului sau intestinelor. Factorul V Leiden are o asociere puternică cu TVP. Până la 1 din 5 persoane care dezvoltă TVP pentru prima dată au Factor V Leiden.
• Embolie pulmonară (EP): Acesta este un cheag de sânge care călătorește prin fluxul sanguin către unul dintre plămânii dumneavoastră. Factorul V Leiden nu este la fel de puternic asociat cu EP ca și cu TVP, dar totuși vă crește riscul.

Este important să știți că persoanele cu factor V Leiden nu vor dezvolta neapărat TVP sau EP. De fapt, marea majoritate (9 din 10) nu dezvoltă niciodată cheaguri de sânge anormale. Cu toate acestea, tulburarea crește riscul în comparație cu persoanele fără tulburare.

Dacă aveți această tulburare, puteți experimenta:

• TVP sau EP înainte de vârsta de 50 de ani.
• Multiple episoade de TVP sau EP.
• Cheaguri de sânge în vene mai rar afectate, cum ar fi cele din ficat sau creier.
• TVP sau EP în timpul sau la scurt timp după sarcină.
• TVP sau EP la scurt timp după începerea administrării de pilule contraceptive sau terapie hormonală.

Factorul V Leiden nu vă crește riscul de atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale sau cheaguri de sânge în arterele picioarelor.

Frecvența Afecțiunii

Cât de frecventă este această afecțiune?

Prevalența factorului V Leiden variază în funcție de etnie. În general, este mai frecventă la persoanele de rasă albă din SUA și Europa.

În SUA, această tulburare afectează:

• Aproximativ 1 din 20 de persoane de rasă albă.
• Până la 1 din 50 de persoane de rasă neagră, hispanică sau nativă americană.
• Mai puțin de 1 din 100 de persoane de origine asiatică.

Simptome și Cauze

Ce cauzează factorul V Leiden?

O mutație genetică (modificare) cauzează factorul V Leiden. Persoanele cu această afecțiune au o mutație a factorului V Leiden, ceea ce înseamnă că există o modificare a genei factorului V de coagulare (F5). Această genă conține instrucțiuni care spun corpului dumneavoastră cum să creeze corect proteina factor V.

Cercetătorii au descoperit că mutația factorului V Leiden implică o mică modificare a structurii proteinei. Această modificare face ca factorul V să reziste la acțiunile altor proteine (proteina C și proteina S), care în mod normal inactivează factorul V atunci când este necesar pentru a împiedica coagularea anormală a sângelui. Ca urmare, factorul V funcționează în exces, făcând sângele mai predispus la coagulare atunci când nu ar trebui.

Moșteniți această afecțiune de la unul dintre părinții dumneavoastră biologici. Factorul V Leiden urmează un model de moștenire autozomal dominant. Asta înseamnă că doar unul dintre părinții dumneavoastră trebuie să vă transmită mutația genetică pentru ca dumneavoastră să o moșteniți.

Factori de risc

Care sunt factorii de risc?

Sunteți expus riscului de a avea factor V Leiden dacă unul dintre părinții dumneavoastră poartă o copie a genei F5 mutate.

Dacă aveți tulburarea, este posibil să nu dezvoltați niciodată un cheag de sânge. Dar unii factori vă cresc riscul de a dezvolta cheaguri. Acestea includ:

• Având tulburări genetice suplimentare de coagulare a sângelui.
• Sub supraveghere chirurgicală.
• Fiind însărcinată.
• Luând terapii pe bază de estrogen.

Discutați cu medicul specialist despre riscul dumneavoastră de a dezvolta cheaguri de sânge și ce măsuri de precauție ar trebui să luați.

Simptomele

Care sunt simptomele factorului V Leiden?

Mutația factorului V Leiden în sine nu provoacă simptome. Majoritatea persoanelor care o moștenesc nu dezvoltă niciodată cheaguri de sânge anormale și este posibil să nu știe niciodată că au tulburarea. Puteți avea antecedente familiale de tromboză venoasă profundă (TVP) sau embolie pulmonară (EP), dar să nu dezvoltați niciodată niciuna dintre ele.

Cu toate acestea, unele persoane cu această tulburare dezvoltă TVP sau EP. Este important să învățați simptomele, astfel încât să puteți solicita imediat îngrijiri medicale.

Simptomele trombozei venoase profunde includ:

• Umflarea piciorului sau a brațului, care poate apărea brusc. Pielea dumneavoastră poate fi, de asemenea, caldă la atingere sau poate arăta roșie sau decolorată.
• Sensibilitate sau durere în picior sau braț, pe care o puteți simți doar când stați în picioare sau vă mișcați.
• Vene mai mari decât în mod normal, aproape de suprafața pielii.
• Durere în burtă sau în flanc (dacă cheagurile de sânge afectează venele din burtă).
• Durere de cap severă, bruscă și/sau convulsii (dacă cheagurile de sânge afectează venele din creier).

Simptomele unei embolii pulmonare includ:

• Dispnee bruscă.
• Durere ascuțită în piept care se simte mai rău când inspirați adânc, tușiți sau strănutați. Puteți avea dureri în braț, umăr, gât sau maxilar.
• Tuse, care poate produce sânge.
• Respirație șuierătoare.
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie).
• Senzație de anxietate.
• Senzație de amețeală sau leșin.

Dacă aveți simptome de TVP sau EP, sunați la 112 sau la numărul de urgență local. Sau cereți cuiva să vă conducă la cea mai apropiată unitate de primiri urgențe.

Complicațiile

Care sunt complicațiile factorului V Leiden?

Factorul V Leiden poate duce la tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară, care sunt urgențe medicale grave. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu această mutație genetică nu dezvoltă niciodată aceste complicații.

Unele cercetări arată că factorul V Leiden are un impact asupra sarcinii. Această tulburare vă poate crește riscul de avort spontan sau alte complicații. Dar nu există un consens clar, iar cercetătorii continuă să exploreze ce riscuri, dacă există, prezintă factorul V Leiden în timpul sarcinii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat factorul V Leiden?

Testele de laborator (analize de sânge) diagnostichează această tulburare. Medicul specialist poate suspecta că aveți factor V Leiden dacă aveți antecedente de tromboembolism venos. De asemenea, îl pot suspecta dacă unul sau mai mulți membri ai familiei dumneavoastră biologice au antecedente de cheaguri de sânge.

Dacă medicul dumneavoastră consideră că este justificat, va comanda analize de sânge, inclusiv:

• Test de sânge cu proteină C activată (APC): Acest test de screening al factorilor de coagulare verifică dacă sângele dumneavoastră are rezistență la proteina C activată. Aceasta este o proteină care împiedică factorul V să funcționeze în exces. Aproximativ 9 din 10 persoane al căror sânge este rezistent la proteina C au mutația factorului V Leiden.
• Teste genetice: Dacă sângele dumneavoastră este rezistent la proteina C, medicul specialist va comanda teste genetice pentru a verifica gena F5 pentru mutația factorului V Leiden. În unele cazuri, medicii specialisti comandă acest test fără a comanda mai întâi un test de sânge APC.

Simpla existență a antecedentelor familiale de cheaguri de sânge poate să nu fie un motiv suficient pentru a efectua aceste teste. Medicul specialist vă va sfătui dacă aveți nevoie de teste, precum și despre avantajele și dezavantajele testării.

Management și Tratament

Cum este tratat factorul V Leiden (FVL)?

Mutația factorului V Leiden în sine nu are niciun tratament specific. Dar atunci când o persoană este diagnosticată cu o tromboză venoasă profundă acută (TVP) sau o embolie pulmonară (EP), tratamentul cu anticoagulante (medicamente pentru subțierea sângelui) va fi necesar și ar trebui început cât mai curând posibil. În funcție de severitatea simptomelor, pot fi necesare și alte tratamente. Adesea, aceste tratamente vor necesita spitalizare.

Persoanele care se întâmplă să știe că au factor V Leiden - dar nu au avut niciodată cheaguri de sânge - nu trebuie să li se prescrie medicamente pentru subțierea sângelui. Dar este important ca aceste persoane să discute cu medicii lor specialisti despre ceea ce ar trebui să știe - și ce pot face pentru a minimiza - riscul de TVP sau EP. Unele probleme care pot fi discutate cu medicul dumneavoastră includ:

• Măsuri eficiente pentru a elimina sau reduce alți factori de risc pentru TVP sau EP, cum ar fi renunțarea la fumat, pierderea în greutate și un stil de viață mai activ.
• Necesitatea (sau nu) de a purta ciorapi elastici gradate de compresie în timpul zborurilor pe distanțe lungi și a călătoriilor lungi cu mașina.
• Evitarea băuturilor care conțin alcool în timpul zborurilor lungi.
• Consiliere înainte de a lua pilule contraceptive sau înainte de a rămâne însărcinată.

Alte complicații asociate

Ce alte complicații sunt asociate cu factorul V Leiden (FVL)?

În afară de riscul crescut de a dezvolta TVP sau EP, factorul V Leiden poate crește riscul de avort spontan sau alte complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia și eclampsia, dezlipirea de placentă (când placenta se separă prea devreme de peretele uterului) și a avea un făt care crește mai lent decât de obicei. Avorturile spontane asociate cu factorul V Leiden sunt mai susceptibile de a apărea mai târziu în sarcină (după primul trimestru).

Dar, deoarece există mulți factori de risc asociați cu dezvoltarea acestor complicații ale sarcinii, există încă dezbateri și incertitudini cu privire la cât de mult este mutația factorului V Leiden o cauză sau doar un alt factor care contribuie la acele complicații ale sarcinii.

Prevenirea

Poate fi prevenit factorul V Leiden?

Nu, nu puteți preveni această tulburare de coagulare a sângelui. În prezent, nu există tratamente genetice care să poată împiedica pe cineva să moștenească o genă F5 mutată.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am factor V Leiden?

Majoritatea persoanelor care au această tulburare nu dezvoltă niciodată cheaguri de sânge sau au complicații de sarcină. Dar ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre ce vă puteți aștepta în situația dumneavoastră individuală.

Speranța de viață

Factorul V Leiden afectează speranța de viață?

Factorul V Leiden nu afectează speranța de viață la majoritatea oamenilor. Chiar dacă dezvoltați un cheag de sânge, tratamentul prompt poate preveni un rezultat fatal. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre orice îngrijorări pe care le aveți cu privire la speranța de viață sau la complicațiile viitoare.

Viața cu Factor V Leiden

Ce ar trebui să evitați cu factorul V Leiden?

Discutați cu medicul specialist pentru a primi sfaturi adaptate nevoilor dumneavoastră. În general, ar trebui să evitați:

• Fumatul, vapatul și consumul de tutun.
• Perioadele lungi de stat jos.
• Consumul prea mult alcool sau consumul de alcool în timpul zborurilor lungi cu avionul.
• Luarea de pilule contraceptive sau terapie hormonală pentru menopauză fără a discuta mai întâi cu medicul specialist. Aceste terapii cresc riscul de cheaguri de sânge la persoanele care nu au o tulburare de coagulare a sângelui. Vă cresc și mai mult riscul.

Cum pot preveni cheagurile de sânge?

Ce pot face pentru a preveni cheagurile de sânge?

Puteți contribui la reducerea riscului de cheaguri de sânge prin modificări ale stilului de viață, inclusiv:

• Evitați fumatul, vapatul și consumul de tutun. Cereți medicului dumneavoastră specialist resurse pentru a vă ajuta să renunțați.
• Beți suficientă apă pentru a rămâne hidratat.
• Limitați consumul de alcool și evitați-l în timpul zborurilor lungi (poate duce la deshidratare).
• Păstrați o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră.
• Mișcați-vă mai mult. Încercați să ajungeți până la 150 de minute de exerciții fizice de intensitate moderată (cum ar fi mersul pe jos) pe săptămână.
• Ridicați-vă și plimbați-vă în timpul zborurilor lungi. Faceți pauze frecvente în timpul călătoriilor lungi cu mașina pentru a ieși și a vă întinde picioarele. Dacă nu vă puteți plimba, îndoiți-vă gleznele și îndreptați degetele de la picioare în sus și în jos.
• Purtați ciorapi de compresie dacă medicul dumneavoastră specialist vi le prescrie. Nu cumpărați ciorapi din magazin sau nu îi purtați fără a discuta mai întâi cu medicul dumneavoastră specialist.

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Când ar trebui să-mi consult medicul specialist?

Vizitați medicul specialist pentru un control anual. Dacă ați fost diagnosticat cu TVP sau EP, veți avea programări frecvente de urmărire, astfel încât medicul dumneavoastră specialist să poată verifica progresul tratamentului. Dacă luați warfarină, veți avea nevoie de analize de sânge de rutină (test de timp de protrombină) pentru a verifica cât de bine funcționează medicamentul dumneavoastră. Este important să mergeți la toate programările dumneavoastră și să discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre orice întrebări sau nelămuriri aveți.

De asemenea, este important să discutați cu medicul dumneavoastră specialist:

• Înainte de a utiliza pilule contraceptive sau terapie hormonală pentru menopauză.
• Înainte de a rămâne însărcinată.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Solicitați asistență medicală de urgență dacă dezvoltați simptome de tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară. Aceste afecțiuni pot pune viața în pericol și necesită tratament medical imediat. Cu cât primiți îngrijiri mai repede, cu atât sunt mai mari șansele unui rezultat bun.

Întrebări de adresat medicului

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

Dacă aveți factor V Leiden, este posibil să aveți multe întrebări. Iată câteva pentru a vă ajuta să începeți conversația:

• Ce pot face pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge?
• Ce pot face pentru a susține o sarcină sănătoasă?
• Care sunt șansele de a transmite mutația genetică copiilor mei?
• Recomandați teste genetice pentru oricare dintre membrii familiei mele?

Întrebări frecvente

Ce este diferența dintre factorul V și factorul V Leiden?

Factorul V este un factor de coagulare, sau proteină, din sângele dumneavoastră. Factorul V și alte proteine lucrează împreună pentru a ajuta sângele să se coaguleze atunci când este necesar. Aceste proteine sunt ajutoare esențiale care susțin hemostaza. Aceasta este reacția corpului dumneavoastră la o leziune care vă împiedică să sângerați prea mult. Dar dacă aveți o tulburare de coagulare a sângelui, sângele dumneavoastră formează cheaguri mai ușor decât în mod normal.

Factorul V Leiden este denumirea unei astfel de tulburări de coagulare a sângelui. Această tulburare afectează factorul V, spre deosebire de alte proteine din sângele dumneavoastră. „Leiden” este orașul din Țările de Jos unde cercetătorii au descoperit afecțiunea.

Factorul V Leiden este o boală gravă?

Majoritatea persoanelor cu factor V Leiden nu au niciodată probleme de sănătate legate de această afecțiune. Cu toate acestea, este important să discutați cu medicul dumneavoastră specialist pentru a înțelege riscurile dumneavoastră individuale și pentru a afla despre măsurile preventive.

Factorul V Leiden se transmite ereditar?

Da, factorul V Leiden este o tulburare genetică moștenită de la unul sau ambii părinți.

Notă importantă: Informațiile prezentate au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.