Extrofia Vezicală

Prezentare Generală

Ce este extrofia vezicală?

Extrofia vezicală este o anomalie urinară congenitală în care vezica urinară a fătului se dezvoltă în afara corpului. „Congenital” înseamnă că afecțiunea apare în timpul dezvoltării fetale. Vezica urinară nu poate reține urina sau funcționa conform așteptărilor, ceea ce provoacă incontinență urinară.

La nou-născuții cu extrofie vezicală, pielea și pelvisul nu se unesc așa cum ar trebui. Ca rezultat:

• Vezica urinară iese în afara pielii de pe abdomen.
• Vezica urinară are o formă plată, în loc de forma tipică de balon.
• Apar probleme la nivelul oaselor pelvine și al mușchilor abdominali.
• Vezica urinară poate să nu se închidă.

Cum afectează extrofia vezicală corpul copilului meu?

Extrofia vezicală afectează sistemul urinar al unui copil. În mod normal, atunci când vezica urinară se umple cu urină, semnale nervoase îi spun creierului că vezica urinară este plină. Mușchii vezicii urinare se contractă și împing urina printr-un tub de la vezica urinară spre exteriorul corpului (uretră).

În cazul extrofiei vezicale, cloaca nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Cloaca este zona în care organele reproductive, digestive și urinare se întâlnesc. Copiii cu extrofie vezicală elimină urina printr-o deschidere în abdomen, în loc să o facă prin uretră.

Este extrofia vezicală o afecțiune care pune viața în pericol?

Copiii care au extrofie vezicală au o speranță de viață normală.

Care sunt tipurile de extrofie vezicală?

Extrofia vezicală este o afecțiune dintr-un grup de afecțiuni congenitale (defecte congenitale) pe care furnizorii de servicii medicale le numesc complexul extrofie vezicală-epispadias (CEVE). Unii copii au un singur tip de CEVE la naștere. Alții au multiple afecțiuni CEVE.

Alte tipuri de CEVE includ:

• Epispadias. Această afecțiune apare atunci când uretra nu se formează așa cum ar trebui.
• Extrofie cloacală. Această afecțiune apare atunci când vezica urinară și o parte a intestinului gros (colon) se formează în afara corpului. De asemenea, afectează organele genitale.

Este extrofia vezicală rară?

Da, extrofia vezicală este rară. Afectează aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele extrofiei vezicale?

Principalul simptom al extrofiei vezicale este că vezica urinară iese (protrudează) printr-o deschidere în abdomenul copilului dumneavoastră. Dar extrofia vezicală poate duce și la alte simptome, printre care:

• Vezica urinară nu poate reține atât de multă urină.
• Buricul (ombilicul) este mai jos pe abdomen.
• Anusul (orificiul anal) este mai jos decât se așteaptă.
• Oase pubiene separate.
• Testicule necoborâte.

În unele cazuri, bebelușii pot avea și hernie inghinală sau hernie ombilicală. Herniile apar atunci când o parte a intestinelor iese prin peretele abdominal. Herniile necesită de obicei o intervenție chirurgicală pentru a pune organele înapoi în locul corect.

Ce cauzează extrofia vezicală?

Furnizorii de servicii medicale și cercetătorii medicali nu sunt siguri exact ce cauzează extrofia vezicală. Dar există unele dovezi că genetica și factorii de mediu pot juca un rol.

Factorii de risc pentru extrofia vezicală includ:

• Istoric familial. Adulții care au avut extrofie vezicală în copilărie au aproximativ 1 șansă din 70 de a avea un copil biologic cu extrofie vezicală. Riscul este mai mare dacă părinții au un alt copil biologic cu această afecțiune.
• Rasă. Extrofia vezicală afectează mai frecvent persoanele de rasă albă.
• Sexul înregistrat la naștere. Bărbații au de până la trei ori mai multe șanse de a avea extrofie vezicală decât femeile.
• Tratamente de fertilitate. Utilizarea tehnologiei de reproducere asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro (FIV), poate crește riscul de extrofie vezicală.

Care sunt complicațiile pe termen lung ale extrofiei vezicale?

Dacă nu tratați extrofia vezicală, copilul dumneavoastră va pierde urină. Cu tratament, unii copii au probleme continue cu vezica urinară sau rinichii, printre care:

• Infecții renale (pielonefrită).
• Pietre la rinichi.

De asemenea, prezintă un risc crescut de a dezvolta următoarele afecțiuni mai târziu în viață:

• Cancer de vezică urinară.
• Disfuncție sexuală.

Femeile care au avut extrofie vezicală sunt, de asemenea, mai susceptibile de a avea sarcini cu risc ridicat. Va fi probabil necesar să nașteți copilul prin cezariană.

Extrofia vezicală provoacă infertilitate?

Bărbații au adesea nevoie de tehnologie de reproducere asistată (cum ar fi FIV) pentru a avea copii biologici.

Bărbații cu extrofie vezicală pot avea copii?

Da, bărbații care au avut extrofie vezicală pot avea copii biologici.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată extrofia vezicală?

La un copil născut cu extrofie vezicală, vezica urinară iese de obicei prin peretele abdominal la naștere. Furnizorii de servicii medicale pot utiliza teste imagistice, cum ar fi un RMN (rezonanță magnetică) sau radiografie, pentru a confirma extrofia vezicală și pentru a verifica dacă există alte probleme.

Furnizorii pot depista extrofia vezicală în timpul unei ecografii sau a unui RMN fetal înainte de naștere. Semnele că bebelușul dumneavoastră poate avea extrofie vezicală includ:

• O vezică urinară care nu se goleşte aşa cum era de aşteptat.
• Oase pubiene separate.
• Organe genitale mai mici decât se așteaptă.
• Un cordon ombilical care se conectează mai jos pe abdomen decât se așteaptă.

Management și Tratament

Cum este tratată extrofia vezicală?

Copiii care au extrofie vezicală la naștere au nevoie de o intervenție chirurgicală.

Uneori, bebelușii au o singură intervenție chirurgicală pentru a închide abdomenul și a repara uretra. Acest lucru se întâmplă în primele luni de viață.

Alteori, aceștia pot avea un proces chirurgical în trei etape:

• Imediat după naștere pentru a închide pelvisul (osteotomie) și vezica urinară (salvarea vezicii urinare).
• În jurul vârstei de 6 luni, pentru a reconstrui organele sexuale și uretra (repararea epispadiasului).
• În jurul vârstei de 4 până la 5 ani (sau în jurul vârstei de antrenament la oliță), pentru a repara vezica urinară, astfel încât să poată reține urina (cistoplastie de augmentare) până când este timpul să folosiți toaleta.

Care este cel mai bun tratament pentru extrofia vezicală?

Chirurgia este singura modalitate de a trata extrofia vezicală. Tipul și numărul de intervenții chirurgicale de care are nevoie copilul dumneavoastră vor depinde de severitatea simptomelor sale. Chirurgul copilului dumneavoastră va explica cea mai bună abordare pentru nevoile copilului dumneavoastră. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, poate avea nevoie de intervenții chirurgicale suplimentare, astfel încât să își poată reține urina până când este timpul să folosească toaleta.

Prevenție

Poate fi prevenită extrofia vezicală?

Nu, părinții biologici nu pot preveni extrofia vezicală, deoarece nu există o cauză aparentă. Dacă aveți factori de risc cunoscuți, asigurați-vă că discutați cu un furnizor de servicii medicale despre potențialele teste și planuri de tratament.

Prognostic

Care este prognosticul pentru bebelușii cu extrofie vezicală?

Majoritatea bebelușilor au rezultate bune pe termen lung dacă sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru a trata extrofia vezicală. Majoritatea copiilor care primesc tratament pot alerga, se pot juca sau pot face orice alte activități tipice fără probleme.

Unii copii pot avea nevoie de intervenții chirurgicale suplimentare pe măsură ce cresc. Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă infecții renale sau pietre la rinichi, medicul său le va trata după cum este necesar.

Care este speranța de viață a unei persoane cu extrofie vezicală?

Extrofia vezicală nu pune viața în pericol. Copiii cu extrofie vezicală au o durată de viață medie.

Viața cu Extrofie Vezicală

Ce întrebări ar trebui să pun unui furnizor de servicii medicale?

S-ar putea să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Copilul meu are un risc mai mare de a avea alte afecțiuni medicale?
• Care este cel mai bun tratament pentru copilul meu?
• De câte intervenții chirurgicale va avea nevoie copilul meu?
• Există semne de care ar trebui să fiu atent după operație?
• Care sunt șansele ca un alt copil biologic al meu să aibă extrofie vezicală?
• Există grupuri de sprijin pentru extrofia vezicală pe care le puteți recomanda?

Întrebări frecvente

Ce sindrom este asociat cu extrofia vezicală?

Epispadias este frecvent asociat cu extrofia vezicală.

Dacă copilul dumneavoastră are penis, epispadias îl va face mai scurt, mai lat și se va curba în sus (curbura congenitală a penisului sau chordee). Orificiul uretral (meatul) se formează, de asemenea, în partea de sus a penisului, în loc de vârf.

Dacă copilul dumneavoastră are vagin, epispadias va face ca uretra să se formeze între clitoris. În plus, clitorisul nu se poate conecta la mijloc, deoarece oasele pubiene sunt separate, iar pliurile de piele din afara vaginului (pliurile labiale) nu se formează așa cum era de așteptat.

Care sunt îngrijorările comune ale părinților cu copii cu extrofie vezicală?

Îngrijorările frecvente includ necesitatea intervențiilor chirurgicale multiple, gestionarea incontinenței urinare și impactul asupra funcției sexuale viitoare și a fertilității. Sprijinul psihologic și consilierea pot ajuta la gestionarea acestor preocupări.

Cum pot găsi suport pentru mine și familia mea?

Solicitați recomandări pentru grupuri de sprijin locale sau online de la echipa medicală a copilului dumneavoastră. De asemenea, puteți căuta organizații specializate în extrofie vezicală și alte afecțiuni congenitale.

Este important să rețineți că această informație este doar orientativă și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Adresați-vă unui medic specialist pentru evaluarea și gestionarea adecvată a acestei afecțiuni.