Extrofia Cloacală

Prezentare Generală

Ce este extrofia cloacală?

Extrofia cloacală afectează formarea peretelui abdominal inferior al fătului în dezvoltare. Deoarece peretele nu se formează corect, vezica urinară a bebelușului și o parte a intestinului gros (colonul) sunt închise într-o membrană pe exteriorul corpului după naștere. Afecțiunea afectează, de asemenea, organele genitale ale copilului.

Extrofia cloacală este un tip de defect congenital sau anomalie urinară congenitală. Aceasta înseamnă că afecțiunea apare în timp ce un bebeluș se dezvoltă în uter și este prezentă la naștere. După o serie de intervenții chirurgicale corective care încep la scurt timp după naștere, majoritatea copiilor cu extrofie cloacală se dezvoltă bine și duc o viață normală.

Cum afectează extrofia cloacală un copil?

Extrofia cloacală este, de asemenea, cunoscută sub numele de complexul OEIS sau sindromul OEIS, deoarece provoacă aceste probleme:

• Omfalocel: O deschidere (omfalocel) în mușchii abdominali, lângă buric, permite vezicii urinare și intestinului gros (și uneori altor organe) să iasă în afara corpului. Organele se află în interiorul unei membrane.
• Extrofie: Peretele vezicii urinare se întoarce spre exterior (extrofia vezicii urinare) și este plat în loc să fie rotund. Poate fi împărțit în jumătate. Mușchii abdominali și oasele pelvine nu se unesc corect, determinând deschiderea pelvisului ca o carte.
• Anus imperforat: Orificiul către anus, ultima parte a sistemului digestiv de unde ies fecalele, este blocat sau inexistent. Intestinul gros (colonul) este prea scurt și se poate conecta la vezica urinară.
• Defecte ale coloanei vertebrale: Până la 3 din 4 sugari cu extrofie cloacală au, de asemenea, spina bifida. Măduva spinării nu se închide, permițând unui sac de lichid (și uneori nervi) să iasă prin orificiu.

Cum afectează extrofia cloacală organele genitale ale unui copil?

Extrofia cloacală afectează, de asemenea, organele genitale ale unui copil.

• Penisul din sistemul reproducător masculin poate fi plat, scurt sau împărțit într-o jumătate dreaptă și una stângă.
• Clitorisul din sistemul reproducător feminin este împărțit într-o jumătate dreaptă și una stângă. Pot exista două orificii vaginale.

Cât de frecventă este extrofia cloacală?

Extrofia cloacală este rară, apărând la aproximativ 1 din 250.000 până la 400.000 de nașteri. Bebelușii de sex masculin au de două până la trei ori mai multe șanse de a avea această afecțiune.

Care sunt tipurile de complex extrofie-epispadie (EEC)?

Extrofia cloacală este o afecțiune dintr-un grup de defecte congenitale numit complex extrofie-epispadie (EEC). Este cel mai sever tip. Un bebeluș poate avea o afecțiune sau mai multe.

Alte afecțiuni EEC includ:

• Epispadie: Uretra unui bebeluș (tubul care transportă urina în afara corpului) nu se formează corect.
• Extrofia vezicii urinare: Vezica urinară a unui bebeluș se dezvoltă pe dos.

Simptome și Cauze

Ce cauzează extrofia cloacală?

Medicii specialiști nu știu de ce unii bebeluși dezvoltă această afecțiune. Ceva se întâmplă în timpul primului trimestru de sarcină, care face ca un țesut cunoscut sub numele de membrană cloacală să se rupă sau să se spargă.

Cloaca este zona în care sistemele reproducător, digestiv și urinar se unesc. Membrana cloacală separă, de obicei, organele din aceste sisteme. Când există o ruptură, peretele abdominal nu se formează complet. Organele nu se dezvoltă așa cum ar trebui sau se pot conecta incorect. Unele organe ies printr-o deschidere abdominală.

Care sunt simptomele extrofiei cloacale?

Semnele extrofiei cloacale sunt evidente la naștere. Bebeluşul dumneavoastră poate avea:

• Organe într-o pungă care ies printr-o deschidere în burtă.
• Un sac care iese printr-o deschidere în spate (spina bifida).
• Penis sau vagin care este împărțit.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată extrofia cloacală?

O ecografie prenatală detectează adesea extrofia cloacală în timpul sarcinii. Puteți obține, de asemenea, un RMN fetal, care oferă imagini mai detaliate ale organelor fetale. Aceste teste pot dezvălui:

• Vezica urinară nu se golește corect.
• Oase pubiene separate (oasele care formează pelvisul).
• Organe genitale mici.
• Cordon ombilical care se conectează prea jos pe burta fătului din cauza omfalocelului.

După naștere, bebelușul dumneavoastră poate face un RMN, o ecografie abdominală sau alte scanări imagistice pentru a evalua funcția organelor și severitatea bolii. Aceste informații ajută medicul specialist să elaboreze cel mai bun plan de tratament pentru copilul dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este gestionată sau tratată extrofia cloacală?

Toți nou-născuții cu extrofie cloacală au nevoie de intervenții chirurgicale pentru a pune organele în locul potrivit și pentru a închide orificiile abdominale și spinale. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de o serie de intervenții chirurgicale pe parcursul mai multor ani. Aceasta este cunoscută sub numele de reconstrucție etapizată.

Tratamentele la scurt timp după naștere pot include:

• Fixarea vezicii urinare, plasarea organelor înapoi în cavitatea abdominală și închiderea orificiului din abdomen.
• Crearea unei stome, o deschidere în stomac care permite intestinului gros să golească scaunul într-o pungă în afara corpului. O pungă de colostomie poate fi temporară până când pot avea loc alte intervenții chirurgicale.
• Închiderea orificiului din măduva spinării.

Tratamentele în timpul copilăriei timpurii pot include:

• Tăierea oaselor pelvine (chirurgie osoasă sau osteotomie). Acest lucru permite pelvisului să se închidă mai ușor și să susțină vezica urinară pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.
• Reconstrucția organelor reproducătoare și a tractului urinar.
• Crearea unei deschideri anale. Dacă există suficient intestin gros, chirurgul dumneavoastră poate efectua o procedură numită chirurgie de tragere pentru a conecta intestinul gros la rect. Apoi, chirurgul închide stoma. Copilul dumneavoastră nu va mai avea nevoie de o pungă de colostomie.

Care sunt complicațiile extrofiei cloacale?

După tratamentele chirurgicale, majoritatea copiilor cu extrofie cloacală duc o viață activă și completă. Unii copii vor avea nevoie de intervenții chirurgicale suplimentare pe măsură ce se maturizează.

Extrofia cloacală crește riscul de:

• Infertilitate.
• Boală de rinichi, infecții renale, pietre la rinichi și insuficiență renală.
• Disfuncție sexuală, inclusiv disfuncție erectilă.
• Incontinență urinară și incontinență fecală (intestinală).

Viața cu

Ce ar trebui să întreb medicul specialist?

Este posibil să doriți să întrebați medicul specialist al copilului dumneavoastră:

• Copilul meu are un risc mai mare de a avea alte afecțiuni de sănătate?
• Care este cel mai bun tratament pentru extrofia cloacală?
• De câte intervenții chirurgicale va avea nevoie copilul meu?
• Pentru ce complicații trebuie să fiu atent după operație?
• Care sunt șansele ca un alt copil al meu să aibă extrofie cloacală?

Întrebări frecvente

• Extrofia cloacală este ereditară? Deși nu se cunoaște cauza exactă, de obicei nu este considerată ereditară. Riscul de recurență la alte sarcini este foarte scăzut.
• Câte operații sunt necesare pentru corectarea extrofiei cloacale? Numărul de operații variază în funcție de severitatea cazului. De obicei, sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale etapizate pe parcursul copilăriei și adolescenței.
• Care este prognosticul pe termen lung pentru copiii cu extrofie cloacală? Cu un tratament chirurgical adecvat și monitorizare medicală, majoritatea copiilor cu extrofie cloacală pot duce o viață activă și productivă. Cu toate acestea, pot apărea complicații pe termen lung care necesită gestionare continuă.

Este important să discutați orice îngrijorare cu un medic specialist. Tratamentul adecvat poate îmbunătăți calitatea vieții copilului dumneavoastră.