Erori înnăscute de metabolism (EIM)

Erorile înnăscute de metabolism, cunoscute și sub denumirea de tulburări metabolice ereditare sau boli metabolice ereditare, sunt un grup de afecțiuni care afectează capacitatea dumneavoastră de a transforma alimentele în energie și de a elimina deșeurile și substanțele nesănătoase din corp.

Prezentare generală

Ce sunt erorile înnăscute de metabolism?

Metabolismul dumneavoastră este o serie de procese chimice care transformă ceea ce mâncați și beți în energie. Erorile înnăscute de metabolism apar atunci când organismul dumneavoastră nu este capabil să finalizeze aceste procese chimice așa cum ar trebui.

Care sunt tipurile de erori înnăscute de metabolism?

Există sute de erori înnăscute de metabolism. Majoritatea afecțiunilor își primesc numele de la enzima care nu funcționează așa cum ar trebui. Unele dintre cele mai frecvente erori înnăscute de metabolism includ:

• Tulburări de stocare lizozomală: Corpul dumneavoastră nu este capabil să elimine sau să descompună produsele reziduale, ceea ce face ca toxinele să se acumuleze în corp. Tulburările de stocare lizozomală includ sindromul Hurler, boala Gaucher și boala Tay-Sachs.
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar: Aminoacizii se acumulează în corp, ceea ce provoacă leziuni nervoase, iar urina (pipiul) miroase a sirop de arțar.
• Boala de stocare a glicogenului: Corpul dumneavoastră nu poate stoca zahărul din alimentele din dietă, ceea ce provoacă scăderea glicemiei.
• Boli mitocondriale: Celulele din corp nu sunt capabile să producă suficientă energie din alimentele pe care le consumați. Această afecțiune afectează funcția multor sisteme de organe, inclusiv creierul, mușchii, ficatul, rinichii etc.
• Tulburare peroxizomală: Similar cu tulburarea de stocare lizozomală, tulburarea peroxizomală duce la acumularea de toxine în corp.
• Tulburări de metabolism al metalelor: Corpul dumneavoastră conține urme mici de metale, iar aceste metale se acumulează până la niveluri toxice, care sunt dăunătoare pentru corp. Acestea includ boala Wilson (niveluri excesive de cupru) și hemocromatoza (niveluri excesive de fier).
• Tulburare a ciclului ureei: Corpul dumneavoastră nu este capabil să proceseze amoniacul și acesta se acumulează până la niveluri toxice în sânge.

Pe cine afectează erorile înnăscute de metabolism?

Erorile înnăscute de metabolism (EIM) pot afecta pe oricine, deoarece afecțiunea este rezultatul unei modificări genetice în ADN-ul dumneavoastră. Fiecare tip de EIM are o formă diferită de transmitere ereditară, iar riscul de a avea o EIM este mai mare dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune.

Cât de frecvente sunt erorile înnăscute de metabolism?

Se estimează că erorile înnăscute de metabolism afectează 1 din 2.500 de nașteri la nivel mondial.

Cum afectează corpul erorile înnăscute de metabolism?

Erorile înnăscute de metabolism afectează capacitatea corpului dumneavoastră de a procesa unul dintre următoarele elemente din alimentele sau băuturile pe care le consumați, inclusiv:

• Carbohidrați.
• Zahăr.
• Proteine.
• Grăsime.

Ca urmare, simptomele afecțiunii afectează mai multe organe și sisteme din corp, ceea ce provoacă modificări ale dezvoltării, creșterii și capacității dumneavoastră de a interacționa cu lumea din jur.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele erorilor înnăscute de metabolism?

Simptomele frecvente ale erorilor înnăscute de metabolism includ:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Pierdere în greutate.
• Probleme de creștere.
• Convulsii.
• Lipsă de apetit.
• Energie scăzută (letargie).
• Mirosuri neobișnuite ale urinei, transpirației sau respirației.
• Dureri abdominale.

Simptomele tulburărilor metabolice ereditare variază în funcție de afecțiune. Simptomele variază de la ușoare la severe și pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate.

Ce cauzează erorile înnăscute de metabolism?

O mutație genetică care apare atunci când celulele dumneavoastră se divid și se reproduc în timpul dezvoltării fetale provoacă erori înnăscute de metabolism (EIM).

Mai mulți factori genetici pot cauza fiecare tip de EIM. Anumite gene din corp oferă instrucțiuni pentru ca proteinele să efectueze reacții chimice în metabolism după ce mâncați. Proteine speciale numite enzime produc aceste reacții chimice.

Când aveți o eroare înnăscută de metabolism, enzimele dumneavoastră nu au instrucțiunile de care au nevoie pentru a-și face treaba în metabolism, ceea ce provoacă simptomele specifice EIM care vă afectează corpul.

Diagnostic și teste

Cum sunt diagnosticate erorile înnăscute de metabolism?

Medicul dumneavoastră va diagnostica erorile înnăscute de metabolism fie înainte de nașterea copilului, fie la scurt timp după naștere, printr-un examen fizic de rutină sau prin screening. Unele persoane primesc un diagnostic mai târziu, la vârsta adultă, când simptomele devin evidente.

Ce teste de screening diagnostichează erorile înnăscute de metabolism?

Medicul dumneavoastră va diagnostica erorile înnăscute de metabolism (EIM) cu teste de screening. Testele de screening includ un test de sânge sau un test de urină și un examen fizic. Deoarece există atât de multe tipuri diferite de EIM, testele de screening pentru diagnosticarea unei EIM ar putea include:

• Teste metabolice: Acest test analizează aminoacizii (elementele de bază ale proteinelor), metabolismul grăsimilor și al glucozei pentru a ajuta la restrângerea diagnosticului. Acest test poate fi un test de urină sau un test de sânge.
• Teste genetice: Medicul dumneavoastră va preleva o mică probă de sânge sau va lua un tampon de salivă din interiorul gurii pentru a examina modificările din genele dumneavoastră.
• Amniocenteza: În timpul sarcinii, medicul dumneavoastră va preleva o mică probă de lichid amniotic (lichidul care înconjoară fătul) pentru a o examina pentru modificări genetice.
• Teste de glucoză: Medicul dumneavoastră va verifica nivelul de glucoză (zahăr) din sânge prelevând o mică probă de sânge. Acest test are loc adesea dacă aveți simptome de letargie, energie scăzută sau convulsii.
• Examen oftalmologic: Unele EIM afectează vederea. Un examen oftalmologic va testa capacitatea dumneavoastră de a vedea clar și va verifica, de asemenea, afecțiuni care vă afectează ochii.

Management și tratament

Cum sunt tratate erorile înnăscute de metabolism?

Tratamentul pentru erorile înnăscute de metabolism variază în funcție de tip, dar ar putea include:

• Modificarea dietei: Deoarece corpului dumneavoastră îi este greu să proceseze alimentele și băuturile, eliminarea anumitor alimente din dietă poate preveni reapariția simptomelor.
• Administrarea de medicamente: Medicul dumneavoastră ar putea recomanda administrarea anumitor medicamente care pot ajuta metabolismul dumneavoastră să funcționeze așa cum ar trebui. Medicamentele ar putea include enzime sau înlocuitori chimici.
• Efectuarea dializei: O procedură care elimină toxinele din sânge.
• Transplant de organ: Pentru a trata cazurile severe de EIM, poate fi necesar un transplant de ficat.

Ce medicamente tratează erorile înnăscute de metabolism?

Medicul dumneavoastră ar putea recomanda administrarea anumitor medicamente pentru a trata erorile înnăscute de metabolism (EIM). Medicamentul va varia în funcție de tipul de EIM și ar putea include:

• Soluție de glucoză.
• Insulină.
• Benzoat de sodiu sau fenilacetat de sodiu.
• Suplimente de aminoacizi.
• Înlocuire enzimatică.
• Suplimente alimentare.

Există efecte secundare ale erorilor înnăscute de metabolism?

Erorile înnăscute de metabolism pot fi dăunătoare pentru corp dacă nu sunteți capabil să procesați anumite produse alimentare în metabolism. Acest lucru ar putea determina acumularea de substanțe toxice în sânge și ar putea provoca:

• Convulsii.
• Insuficiență organică.
• Leziuni cerebrale.

Cum gestionez simptomele erorilor înnăscute de metabolism?

Erorile înnăscute de metabolism vă pot face să vă simțiți obosit și letargic. Este posibil să nu aveți energia necesară pentru a desfășura activități normale în timpul unei reapariții a simptomelor. Este important să urmați planul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că mâncați și beți produse alimentare care sunt sigure pentru a fi procesate de corp.

Poate fi dificil să aplicați planul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră, mai ales dacă implică o alimentație restrictivă. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un nutriționist pentru a vă ajuta să navigați prin noul plan de dietă și să adoptați aceste modificări în rutina dumneavoastră normală.

Prevenire

Cum pot preveni erorile înnăscute de metabolism?

Nu puteți preveni erorile înnăscute de metabolism, deoarece acestea sunt rezultatul modificărilor genetice. Dacă intenționați să vă extindeți familia, discutați cu medicul dumneavoastră despre testele genetice pentru a afla mai multe despre riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am erori înnăscute de metabolism?

Nu există un tratament pentru erorile înnăscute de metabolism (EIM). Perspectiva dumneavoastră variază în funcție de severitatea simptomelor. Unele cazuri de EIM pot fi foarte periculoase dacă aveți niveluri ridicate de material toxic în corp, pe care corpul nu le poate elimina singur. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu această afecțiune au o durată de viață normală, cu depistare precoce și tratament, împreună cu modificări ale stilului de viață pe tot parcursul vieții.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Adresați-vă medicului specialist dacă aveți o reapariție a simptomelor care nu se rezolvă cu planul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră. Dacă sunteți gravidă, întrebați medicul dumneavoastră despre screening-urile prenatale și neonatale pentru copilul dumneavoastră, pentru a identifica erorile înnăscute de metabolism.

Dacă aveți o convulsie, sunați la 112 (sau la numărul local de urgență) sau mergeți imediat la camera de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți o tulburare metabolică ereditară, este posibil să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Ce fel de tulburare metabolică ereditară am?
• Care este perspectiva pentru această tulburare?
• Ce implică tratamentul meu?
• Există complicații de care ar trebui să fiu atent?
• Cum îmi va afecta viața de zi cu zi?
• Există un grup de sprijin unde pot găsi alți oameni cu această afecțiune rară?

Întrebări frecvente

Ce sunt erorile înnăscute de metabolism?

Sunt afecțiuni genetice care afectează modul în care organismul procesează alimentele și elimină toxinele.

Cum pot fi diagnosticate?

Prin teste de sânge, urină, teste genetice, sau examene oftalmologice, la indicația medicului.

Există un tratament curativ?

Nu există un tratament curativ, dar gestionarea adecvată poate duce la o viață normală. Tratamentul constă în dietă personalizată și medicamente, după caz.

Notă

Pentru mai multe informații și un plan de tratament personalizat, consultați un medic specialist.