Eritrocitoză

Prezentare Generală

Ce este Eritrocitoza (policitemia)?

Eritrocitoza implică o concentrație mai mare decât cea normală de celule roșii din sânge (eritrocite) în sângele dumneavoastră. Sângele dumneavoastră este alcătuit din părți solide, inclusiv celule roșii, celule albe și trombocite. De asemenea, include o porțiune lichidă numită plasmă. Eritrocitoza descrie prezența unui număr prea mare de celule roșii (o parte solidă) în raport cu plasma (partea lichidă).

Eritrocitoza determină niveluri ridicate de hematocrit și/sau hemoglobină.

• Niveluri de hematocrit: Hematocritul este numărul de celule roșii din sânge pe care le aveți.
• Niveluri de hemoglobină: Hemoglobina este o proteină esențială găsită în celulele roșii din sânge.

Eritrocitoza este, de asemenea, numită în mod obișnuit policitemie.

Cum afectează eritrocitoza corpul meu?

Celulele roșii din sânge sunt importante deoarece transportă oxigenul în tot corpul dumneavoastră. Ele mențin țesuturile oxigenate, hrănite și sănătoase.

Prea multe celule roșii din sânge pot afecta corpul dumneavoastră în diferite moduri, în funcție de cauza eritrocitozei. Unele efecte sunt ușoare, în timp ce altele sunt mai grave. Mulți oameni experimentează doar simptome neplăcute, cum ar fi dureri de cap sau oboseală. Cauzele mai grave ale eritrocitozei pot determina îngroșarea excesivă a sângelui, punându-vă în pericol de cheaguri de sânge, atacuri de cord sau accidente vasculare cerebrale.

Este important să colaborați cu medicul specialist pentru a determina cauza eritrocitozei, astfel încât să primiți tratamentul adecvat pentru a ameliora simptomele sau pentru a preveni complicațiile, după caz.

Care sunt tipurile de eritrocitoză?

Eritrocitoza este clasificată în funcție de compoziția sângelui care provoacă concentrația ridicată de celule roșii din sânge.

• Eritrocitoza absolută provoacă o concentrație ridicată de celule roșii din sânge, deoarece aveți mai multe celule roșii decât în mod normal.
• Eritrocitoza relativă provoacă o concentrație ridicată de celule roșii din sânge, deoarece nu aveți suficientă plasmă în raport cu numărul de celule roșii din sânge. De exemplu, deshidratarea poate duce la insuficiența lichidelor sau a plasmei în sânge.

Eritrocitoza absolută implică o varietate mai mare de cauze decât eritrocitoza relativă. Aceasta este împărțită în continuare în funcție de dacă cauzele sale sunt considerate primare sau secundare.

Eritrocitoza primară

Eritrocitoza primară rezultă din probleme în țesutul spongios din interiorul oaselor, numit măduvă osoasă. Măduva osoasă este locul "primar" din corpul dumneavoastră unde sunt fabricate celulele roșii din sânge.

În cazul eritrocitozei primare, producția de celule roșii din sânge crește în măduva osoasă din cauza unui defect genetic în celulele care în cele din urmă se maturizează în celule roșii din sânge. Aceste celule se numesc celule stem sau celule progenitoare. Un defect genetic este o eroare în codul unei celule care îi spune cum să se comporte. Un defect genetic poate determina multiplicarea necontrolată a unei celule, creând prea multe celule roșii din sânge.

Puteți dezvolta o mutație genetică în timp (dobândită) sau puteți fi născut cu o tulburare genetică (moștenită).

• Eritrocitoza primară dobândită: Cel mai frecvent tip de eritrocitoză dobândită este policitemia vera. Policitemia vera este uneori confundată cu eritrocitoza (policitemia), dar afecțiunile nu sunt aceleași. În schimb, policitemia vera este un tip specific de eritrocitoză. Este una dintre cele mai grave afecțiuni asociate cu eritrocitoza.
• Eritrocitoza primară moștenită: Puteți moșteni mutații genetice de la părinți care determină producerea de către măduva osoasă a prea multor celule roșii din sânge.

Eritrocitoza secundară

Eritrocitoza secundară rezultă din probleme din afara măduvei osoase. Majoritatea eritrocitozelor secundare implică producerea de către organism a prea mult dintr-un hormon numit eritropoietină (EPO). Ca toți hormonii, EPO este un mesager chimic. EPO spune măduvei osoase să producă mai multe celule roșii din sânge.

De exemplu, afecțiunile care privează corpul de oxigen, cum ar fi bolile pulmonare, declanșează organismul să producă mai mult EPO. EPO spune măduvei osoase să producă mai multe celule roșii din sânge. Celulele roșii din sânge, la rândul lor, transportă mai mult oxigen către țesuturile corpului. În cazul eritrocitozei secundare, producția de celule roșii din sânge este prea mare.

Unele afecțiuni genetice pot provoca, de asemenea, eritrocitoză secundară. Spre deosebire de eritrocitoza primară, aceste mutații nu implică mutații genetice în măduva osoasă.

Ce niveluri sunt asociate cu eritrocitoza?

Mulți factori pot influența ceea ce este considerat o concentrație normală pentru celulele roșii din sânge. Vârsta, sexul și chiar altitudinea la care locuiți joacă un rol.

Eritrocitoza este asociată cu niveluri ridicate de hematocrit și/sau hemoglobină la adulți. Medicul specialist poate măsura aceste niveluri în timpul unui test de sânge.

• Bărbați
• Hematocrit (HCT): >50%
• Hemoglobină (HB): >17,5 g/dL
• Femei (neînsărcinate)
• Hematocrit (HCT): >45%
• Hemoglobină (HB): >15,3 g/dL

Simptome și Cauze

Ce cauzează eritrocitoza relativă?

Insuficiența lichidelor poate provoca eritrocitoză relativă. Vărsăturile, diareea și medicamentele numite diuretice pot provoca lipsa de lichid în sânge. Un diuretic ajută rinichii să scoată apa din corp. Este posibil să aveți nevoie de diuretice dacă aveți tensiune arterială ridicată sau dacă s-a acumulat exces de lichid în corp.

Ce cauzează eritrocitoza absolută?

Eritrocitoza primară și secundară au cauze diferite.

Eritrocitoza primară

Eritrocitoza primară rezultă adesea dintr-o mutație genetică care afectează măduva osoasă. Cauzele includ:

• Policitemia vera și alte neoplasme mieloproliferative: Neoplasmele mieloproliferative (tulburări mieloproliferative) sunt afecțiuni care pot determina producerea a prea multor celule sanguine - inclusiv celule roșii din sânge - în măduva osoasă. Policitemia vera este cel mai frecvent tip de tulburare mieloproliferativă asociată cu eritrocitoza.
• Afecțiuni care implică mutații genetice moștenite: Puteți fi născut cu mutații genetice care determină producerea de către măduva osoasă a prea multor celule roșii din sânge.

Eritrocitoza secundară

Eritrocitoza secundară implică, de obicei, niveluri ridicate de EPO. Cauzele includ:

• Afecțiuni care privesc țesuturile de oxigen: Multiple afecțiuni pot determina lipsa de oxigen în corp. Ca răspuns, nivelurile de EPO cresc, astfel încât sunt fabricate mai multe celule roșii din sânge. Afecțiunile includ bolile pulmonare, bolile de inimă și apneea de somn. Un grup de afecțiuni numite hemoglobinopatie pot provoca, de asemenea, eritrocitoză secundară. Aceste afecțiuni implică probleme cu hemoglobina, o proteină esențială care alcătuiește celulele roșii din sânge.
• Afecțiuni și transplanturi renale: Afecțiunile care provoacă eritrocitoză includ stenoza arterei renale și hidronefroza. Eritrocitoza poate apărea, de asemenea, după un transplant de rinichi.
• Tumori: Unele tumori secretă exces de EPO. Acestea includ tumori canceroase, cum ar fi carcinomul cu celule renale, hemangioblastomul, carcinomul hepatocelular și carcinomul paratiroidian. Tumori benigne, cum ar fi fibroamele uterine, feocromocitomul și meningiomul, pot secreta, de asemenea, exces de EPO.
• Intoxicația cu monoxid de carbon și fumatul: Intoxicația cu monoxid de carbon poate priva țesuturile de oxigen. Fumatul excesiv poate provoca intoxicații cu monoxid de carbon.
• Droguri și medicamente: Steroizii anabolizanți și alte medicamente de îmbunătățire a performanței utilizate în sport pot provoca eritrocitoză secundară. Administrarea de testosteron poate duce, de asemenea, la eritrocitoză.

Care sunt simptomele eritrocitozei?

Simptomele dumneavoastră (inclusiv cât de severe sunt) vor depinde de cauza eritrocitozei dumneavoastră. De exemplu, cauzele secundare ale eritrocitozei pot provoca simptome care includ:

• Dureri de cap.
• Confuzie.
• Probleme cu somnul.
• Slăbiciune și oboseală.

Cauzele primare ale eritrocitozei pot provoca simptome mai severe, inclusiv:

• Hipertensiune arterială.
• Transpirații nocturne.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.
• Durere severă, umflare și sensibilitate la nivelul articulațiilor (gută).
• Probleme de sângerare, inclusiv sângerări nazale frecvente și vânătăi ușoare.
• Mâncărimi ale pielii care se pot agrava după ce ați fost în apă caldă.
• Senzație de furnicături (ace) în brațe, picioare, mâini sau picioare.
• Arsuri și roșeață, în special la nivelul feței, mâinilor sau picioarelor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată eritrocitoza?

Medicul specialist poate efectua diverse teste și proceduri pentru a determina cauza concentrației ridicate de celule roșii din sânge. Pentru început, vor exclude eritrocitoza relativă (prea puțină plasmă în sânge) punând întrebări despre istoricul dumneavoastră medical, medicamentele pe care le luați, stilul de viață și simptomele. De asemenea, pot efectua un examen fizic.

Următorul pas este de a determina dacă eritrocitoza dumneavoastră este primară sau secundară. În plus față de informațiile de mai sus, medicul specialist poate efectua mai multe teste.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica eritrocitoza?

Medicul specialist poate efectua oricare dintre următoarele teste pentru a diagnostica eritrocitoza.

• Hemoleucograma completă (HLG): O hemoleucogramă completă arată câte celule roșii din sânge aveți și nivelurile de hemoglobină și hematocrit. Medicul specialist va lua în considerare aceste informații atunci când va stabili un diagnostic.
• Frotiu de sânge periferic (FSP): În timpul unui FSP, medicul specialist examinează sângele sub un microscop pentru a verifica dacă există celule anormale. Celulele cu forme sau dimensiuni neobișnuite pot fi un semn al unei neoplasme mieloproliferative, cum ar fi policitemia vera.
• Teste ale funcției renale și hepatice: Aceste teste pot arăta semne de boală renală sau o tumoră care cauzează niveluri ridicate de EPO sau celule roșii din sânge.
• Oximetrie de puls: Oximetria de puls măsoară cât de mult oxigen este în sângele dumneavoastră (nivelul de oxigen din sânge). Aceasta implică plasarea unui senzor pe deget care detectează nivelul de oxigen. Acest test poate arăta dacă eritrocitoza dumneavoastră este probabil legată de afecțiuni precum bolile de inimă sau pulmonare.
• Testul de eritropoietină (EPO): Nivelurile dumneavoastră de EPO pot ajuta medicul specialist să determine dacă aveți eritrocitoză primară sau secundară. Nivelurile de EPO sunt scăzute în eritrocitoza primară și ridicate în eritrocitoza secundară.
• Analiza urinei: În timpul unei analize a urinei, medicul specialist examinează o probă de urină pentru a verifica dacă există anomalii. Celulele roșii din sânge în urină pot semnala că o boală renală cauzează eritrocitoza dumneavoastră.

Medicul specialist poate efectua alte teste, inclusiv imagistica și o biopsie a măduvei osoase, dacă suspectează o afecțiune specifică, cum ar fi policitemia vera.

Management și Tratament

Cum este tratată eritrocitoza?

Majoritatea cauzelor eritrocitozei nu pot fi vindecate. În schimb, tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor. În cazul cauzelor mai grave ale eritrocitozei, medicul specialist poate oferi tratamente pentru a preveni potențialele complicații, cum ar fi cheagurile de sânge.

Flebotomia (venisecția)

Flebotomia este cel mai frecvent tratament pentru policitemia vera. Medicul specialist va elimina sângele pentru a elimina excesul de celule roșii din sânge și pentru a reduce volumul total de sânge. Cauzele secundare ale eritrocitozei nu necesită adesea acest tratament.

Medicamente

Medicul specialist vă poate recomanda să luați o doză mică de aspirină în mod regulat dacă aveți un risc ridicat de a dezvolta cheaguri de sânge. Medicul specialist poate prescrie, de asemenea, medicamente care pot reduce numărul de celule roșii din sânge, inclusiv:

• Hidroxicarbamidă.
• Hidroxiuree.
• Busulfan.
• Interferon alfa.
• Ruxolitinib.

Medicul specialist vă poate recomanda anumite medicamente și proceduri pentru a trata afecțiunea de bază care cauzează eritrocitoza.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Experiența dumneavoastră depinde de cauza eritrocitozei dumneavoastră. Multe cauze moștenite ale eritrocitozei primare provoacă doar simptome ușoare și nu pun viața în pericol. Afecțiunile mai grave, cum ar fi policitemia vera, necesită tratament pe tot parcursul vieții.

Viața cu

Cum pot avea grijă de mine?

Urmați instrucțiunile medicului specialist în funcție de cauzele și severitatea afecțiunii dumneavoastră. Între timp, anumite modificări ale stilului de viață care pot ajuta includ:

• Renunțarea la fumat.
• Menținerea unei greutăți corporale sănătoase.
• Gestionarea hipertensiunii arteriale.
• Evitarea mediilor cu altitudini mari.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Este o idee bună să cunoașteți semnele unui cheag de sânge dacă aveți o afecțiune legată de eritrocitoza dumneavoastră care vă pune în pericol. Solicitați asistență medicală imediată dacă observați semne ale următoarelor afecțiuni:

• Tromboză venoasă profundă (TVP).
• Embolie pulmonară.
• Accident vascular cerebral.
• Atac de cord.

Simptomele includ:

• Durere în piept (atac de cord/embolie pulmonară).
• Dificultăți de respirație (atac de cord/embolie pulmonară).
• Senzație de amețeală sau confuzie (atac de cord/embolie pulmonară).
• Pierderea bruscă a echilibrului sau a coordonării (accident vascular cerebral).
• Slăbiciune musculară sau amorțeală în corp (accident vascular cerebral).
• Umflături, durere sau roșeață la un picior (TVP).

Eritrocitoza implică o concentrație mai mare decât cea normală de celule roșii din sânge (eritrocite) în sângele dumneavoastră. Medicul specialist va colabora cu dumneavoastră pentru a determina cauza concentrației ridicate de celule roșii din sânge. În unele cazuri, modificări simple ale stilului de viață - cum ar fi reducerea sau oprirea unui medicament - pot rezolva problema. Dacă o afecțiune mai gravă cauzează eritrocitoza dumneavoastră, medicul specialist vă va monitoriza îndeaproape starea pentru a se asigura că primiți tratamentul de care aveți nevoie.

Trăirea cu o tulburare sanguină necanceroasă poate fi epuizantă. Dar există speranță. Medicii specialiști în hematologie benignă oferă îngrijire și sprijin personalizat.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să am eritrocitoză? Eritrocitoza înseamnă că aveți un număr mai mare decât cel normal de celule roșii în sânge.
• Este eritrocitoza o afecțiune gravă? Poate fi. Unele cauze, cum ar fi deshidratarea, sunt mai puțin grave, în timp ce altele, cum ar fi policitemia vera, necesită un tratament pe termen lung.
• Cum este tratată eritrocitoza? Tratamentul depinde de cauza, dar poate include flebotomie (eliminarea de sânge), medicamente și gestionarea oricărei afecțiuni subiacente.

Pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat, este esențial să vă adresați unui medic specialist.