Epispadias

Epispadias este o malformație congenitală rară care afectează uretra, tubul prin care urina este eliminată din vezică în afara corpului. În cazul unui bebeluș cu epispadias, uretra nu se dezvoltă complet.

Epispadias apare, de obicei, la băieți, dar este mai rar la fete. Urologii pediatri, medici specializați în problemele sistemului urinar al bebelușilor și copiilor, pot corecta problema prin intervenție chirurgicală.

Ce este extrofia vezicală?

De cele mai multe ori, epispadias apare împreună cu alte probleme urologice congenitale, inclusiv extrofia vezicală. Copiii cu extrofie vezicală se nasc cu vezica în afara abdomenului, în loc să fie în interior.

Cum afectează epispadiasul băieții?

Un băiețel cu epispadias are:

• Un penis scurt, lat și care se curbează în sus, numit chordee dorsală.
• Un meat (orificiul uretral) situat în partea de sus a penisului, mai degrabă decât la vârf. Meatul este orificiul uretrei. În cazul epispadiasului, un șanț adânc rulează adesea între meat și vârful penisului.

Care sunt tipurile de epispadias la băieți?

Furnizorii de servicii medicale clasifică epispadiasul în funcție de localizarea exactă a meatului. Localizarea acestuia afectează capacitatea vezicii urinare de a stoca urina.

Cu cât meatul este mai aproape de baza penisului, cu atât este mai probabil ca afecțiunea să afecteze și sfincterul vezical și controlul urinei. Sfincterul vezical se deschide și se închide pentru a elibera sau reține urina.

La băieți, tipurile de epispadias includ:

• Epispadias glandular: Acesta este cel mai frecvent tip. Meatul se află deasupra glandului (capul penisului).
• Epispadias penian: Meatul se află de-a lungul corpului penisului.
• Epispadias penopubic: Meatul este aproape de osul pubian. Oasele pelvine nu se unesc, iar sfincterul nu se poate închide complet.

Cum afectează epispadiasul fetele?

Fetițele pot avea:

• Un orificiu uretral orientat spre clitoris sau chiar în partea inferioară a abdomenului (burtă).
• Oase pubiene separate, astfel încât clitorisul nu se poate conecta la mijloc.
• Labii (pliurile de piele din exteriorul vaginului) care nu se formează corect.
• Probleme cu colul vezicii urinare, ceea ce duce la probleme de control al urinei.

Ce este epispadias vs. hipospadias?

Atât epispadiasul, cât și hipospadiasul sunt defecte congenitale care implică uretra. Ambele descriu poziția orificiului uretral. Epi- înseamnă deasupra, iar hipo- înseamnă dedesubt.

Hipospadiasul afectează în principal băieții. În hipospadias, uretra nu se dezvoltă complet și nu ajunge la vârful penisului. Orificiul uretral ajunge într-o poziție diferită de-a lungul părții inferioare a penisului.

În epispadias, tubul nu se formează corect. Orificiul este în partea de sus a penisului. Epispadiasul este mai frecvent la băieți, dar poate afecta și fetele.

Cât de frecvent este epispadiasul?

Epispadiasul este o boală rară, care afectează aproximativ:

• 1 din 117.000 de bebeluși de sex masculin.
• 1 din 484.000 de bebeluși de sex feminin.

Simptome și cauze

Ce cauzează epispadiasul?

Cercetătorii nu știu exact ce cauzează epispadiasul, dar acesta apare atunci când un bebeluș în dezvoltare are o problemă cu membrana cloacală. Această membrană acoperă cloaca, care se dezvoltă în mod normal în organele gastrointestinale, urinare și reproductive.

Care sunt simptomele epispadiasului?

Medicii diagnostichează de obicei epispadiasul la unul dintre primele examene ale nou-născutului, în timp ce bebelușul este încă în spital. Diagnosticul apare de obicei înainte ca cineva să observe simptome.

Dacă cazul este foarte ușor, furnizorii de servicii medicale este posibil să nu-l observe în spital. Părinții pot să nu observe nimic p��nă când nu-și antrenează copilul la toaletă și văd scurgeri de urină. Fetele sunt mai susceptibile de a rămâne nediagnosticate.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat epispadiasul?

Medicii diagnostichează de obicei această afecțiune la nașterea unui bebeluș. Furnizorii de servicii medicale observă penisul de formă neobișnuită la un băiat sau clitorisul și labiile la o fată. Dacă medicul pediatru detectează epispadias, vă va trimite la un urolog pediatru pentru tratament.

Ce teste va trebui să facă bebelușul meu pentru epispadias?

Adesea, medicul dumneavoastră nu va trebui să facă teste de diagnostic. Pot confirma diagnosticul doar examinând bebelușul.

Medicul dumneavoastră poate recomanda teste pentru a confirma amploarea problemei. Testele pot include:

• Analize de sânge.
• Teste imagistice precum ecografia.
• Analiza urinei.

Este epispadiasul diagnosticat în timpul sarcinii?

Epispadiasul nu este de obicei diagnosticat în timpul sarcinii. Este foarte greu de detectat la o ecografie.

Management și tratament

Cum este tratat epispadiasul?

O intervenție chirurgicală poate corecta epispadiasul pentru a îmbunătăți aspectul și funcția organelor genitale. Urologul dumneavoastră pediatru va discuta cu dumneavoastră opțiunile chirurgicale.

Medicii recomandă efectuarea reparației epispadiasului cât mai curând posibil. Intervenția chirurgicală precoce ajută la obținerea unor rezultate mai bune, în special cu controlul vezicii urinare. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de mai multe intervenții chirurgicale.

Care este scopul intervenției chirurgicale de epispadias pentru băieți?

Intervenția chirurgicală de epispadias pentru băieți urmărește să îmbunătățească:

• Funcția, dimensiunea și aspectul penisului.
• Un bun control al urinei, dacă vezica a fost afectată.
• Fertilitatea viitoare, care este mai mult o problemă dacă vezica se dezvoltă în afara fătului (extrofie) împreună cu epispadiasul.

Care sunt tipurile de intervenții chirurgicale de epispadias pentru băieți?

Există câteva opțiuni de intervenție chirurgicală de epispadias. Recomandarea medicului dumneavoastră va depinde de tipul de epispadias. Un copil cu complexul extrofie-epispadias poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală mai complexă.

Tipurile de intervenții chirurgicale includ:

• Tehnica modificată Cantwell-Ransley reconstruiește penisul. Chirurgul poate lua parțial reconstruirea penisului și mutarea uretrei într-o locație mai bună.
• Tehnica Mitchell reconstruiește complet penisul. Aceasta asigură că uretra este în cea mai bună poziție și corectează chordee.

Care sunt opțiunile de intervenție chirurgicală de epispadias pentru fete?

De obicei, fetele au nevoie de o intervenție chirurgicală de epispadias mai puțin complexă decât băieții. De obicei, fertilitatea nu este o problemă, deoarece epispadiasul nu afectează în mod obișnuit sistemul reproducător feminin. Tipul de intervenție chirurgicală poate depinde de cât de devreme a diagnosticat un medic epispadiasul.

Dacă epispadiasul este diagnosticat la naștere, controlul urinar nu va fi probabil o problemă. Medicii pot:

• Conectați cele două părți ale clitorisului.
• Așezați uretra în locația corectă.

Dacă problema nu este diagnosticată sau tratată până mai târziu, fetele pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru:

• Corectarea incontinenței (lipsa controlului urinei).
• Reconstruirea unei deschideri vaginale înguste.

Cât va dura recuperarea după o intervenție chirurgicală de epispadias?

Perioada de recuperare depinde de complexitatea reparației. Copiii care au avut o procedură minoră se vor recupera rapid. Pentru copiii cu extrofie vezicală, reparația epispadiasului poate fi o procedură dintr-o multitudine de proceduri de care au nevoie. Recuperarea va dura mai mult.

Prevenție

Pot preveni epispadiasul?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni epispadiasul.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru copiii cu epispadias?

Când chirurgii efectuează reparații la naștere, copiii obțin rezultate excelente. Dintre acești copii, 1 din 3 va avea control urinar fără a avea nevoie de alte intervenții chirurgicale.

Un copil născut cu alte afecțiuni, cum ar fi extrofia vezicală, va avea probabil nevoie de proceduri suplimentare pentru a repara vezica urinară. Cu reparații chirurgicale, majoritatea copiilor pot obține control urinar.

Există complicații în urma intervenției chirurgicale de epispadias?

Uneori, după o intervenție chirurgicală majoră, se poate deschide o gaură numită fistulă de la uretra la piele. Cu toate acestea, acest lucru nu este foarte frecvent astăzi cu tehnici chirurgicale avansate. Dacă se întâmplă, fistula se poate închide de la sine sau copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o altă procedură pentru a închide fistula.

Viața cu

Cum pot avea cea mai bună grijă de bebelușul meu?

Medicul dumneavoastră vă va explica cum să îngrijiți locul chirurgical după procedură. Urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră pentru a ameliora durerea și a menține zona curată.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

După intervenția chirurgicală, medicul dumneavoastră va discuta când să reveniți pentru programări de urmărire. Solicitați asistență medicală imediată dacă copilul dumneavoastră are:

• Febră mare.
• Semne de infecție la locul chirurgical (roșeață, umflături sau scurgeri de lichid).
• Alte simptome îngrijorătoare.

Intervenția chirurgicală de epispadias afectează funcția erectilă?

Nu, repararea epispadiasului nu ar trebui să afecteze funcția erectilă.

Epispadiasul afectează fertilitatea?

Epispadiasul nu afectează, de obicei, fertilitatea femeilor. Cu toate acestea, bărbații cu epispadias penopubic sau complex extrofie-epispadias pot avea probleme de infertilitate. Intervenția chirurgicală poate reduce aceste probleme. Discutați cu chirurgul copilului dumneavoastră despre această problemă.

Dacă ați avut epispadias în copilărie, discutați cu medicul dumneavoastră despre modul în care vă poate afecta.

Dacă copilul meu a avut epispadias, are un risc mai mare de infecții ale tractului urinar?

Nu, studiile nu au arătat nicio legătură între epispadias și mai multe ITU.

Un băiețel cu epispadias poate fi circumcis?

Medicul dumneavoastră vă va recomanda să amânați circumcizia până după operație. Chirurgul ar putea avea nevoie să folosească țesutul prepuțului în timpul reparației chirurgicale pentru a reconstrui penisul. După repararea epispadiasului, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre circumcizie.

Un defect congenital rar ce afectează uretra, canalul care transportă urina din corp. Diagnosticat adesea la naștere, necesită corecție chirurgicală.

Întrebări frecvente

• Epispadiasul este ereditar? Nu se cunoaște o cauză genetică specifică, dar există o asociere cu alte afecțiuni congenitale.
• Cât de repede ar trebui operată o fetiță cu epispadias? Recomandarea este cât mai curând posibil, pentru a asigura un control urinar bun și dezvoltarea corectă a organelor genitale.
• Copiii cu epispadias pot avea o viață normală? Cu tratament chirurgical adecvat și îngrijire ulterioară, majoritatea copiilor pot avea o viață normală, cu control urinar și funcție sexuală adecvată.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, consultați un medic specialist.