Epidermoliza Buloasă

Epidermoliza buloasă este o afecțiune cutanată rară caracterizată prin fragilitatea pielii și formarea de vezicule la traumatisme minore. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Prezentare Generală

Veziculele epidermolizei buloase se pot forma oriunde pe corp, inclusiv pe genunchi.

Ce este epidermoliza buloasă?

Epidermoliza buloasă (EB) este un grup de afecțiuni genetice (moștenite) care determină fragilitatea pielii, formarea de vezicule și leziuni ușoare. Veziculele și leziunile se formează atunci când hainele se freacă de piele sau când vă loviți pielea. Cazurile ușoare ale bolii provoacă, de obicei, vezicule dureroase pe mâini, coate, genunchi și picioare. Cu toate acestea, leziunile și veziculele pot apărea oriunde pe corp. Simptomele EB pot varia de la foarte ușoare la foarte severe.

În unele cazuri, veziculele se formează în interiorul corpului, în locuri precum gura, esofagul, alte organe interne sau ochi. Când veziculele se vindecă, pot provoca cicatrici dureroase. În cazuri severe, veziculele și cicatricile pot afecta organele interne și țesuturile într-o măsură suficientă pentru a fi fatale.

Câte tipuri de epidermoliză buloasă există?

EB are patru subtipuri principale:

• EB simplex (EBS). EBS este cea mai frecventă formă de EB și poate varia de la ușoară (nu foarte dureroasă) la severă (foarte dureroasă). Veziculele se dezvoltă în stratul superior al pielii (epidermă). Veziculele rareori lasă cicatrici după ce s-au vindecat.
• EB joncțională (JEB). JEB determină formarea de vezicule în gură și în căile respiratorii. Este rară și poate varia de la moderată (senzație de disconfort, durere ușoară) la severă.
• EB distrofică (DEB). DEB determină formarea de vezicule în stratul mijlociu al pielii (derm). Poate varia de la ușoară la severă.
• Sindromul Kindler. În sindromul Kindler, veziculele se pot forma în toate straturile pielii. Este foarte rar.

Medicii specialiști diagnostichează EBS, JEB și DEB în funcție de straturile afectate ale pielii. Sindromul Kindler poate apărea ca vezicule în diferite straturi ale pielii.

Pe cine afectează epidermoliza buloasă?

EB afectează pe toată lumea. Persoanele de toate sexele, rasele și etniile pot avea EB. Cu toate acestea, este mai probabil să aveți EB dacă aveți un părinte cu această afecțiune.

Cât de frecventă este epidermoliza buloasă?

Se estimează că 1 din 50.000 de persoane din Statele Unite au EB.

Cum afectează epidermoliza buloasă corpul meu?

Cazurile severe de EB pot provoca vezicule la nivelul ochilor, ceea ce poate duce la pierderea vederii. Poate duce la cicatrici severe și deformări ale pielii/mușchilor, îngreunând mișcarea degetelor de la mâini, a mâinilor, a picioarelor și a articulațiilor. Unele persoane cu EB prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer de piele numit carcinom cu celule scuamoase. Uneori, decesul poate surveni în timpul copilăriei din cauza unei infecții severe (sepsis), a problemelor de respirație cauzate de blocarea căilor respiratorii, a deshidratării și a malnutriției.

Este epidermoliza buloasă fatală?

Depinde de tipul de EB pe care îl aveți. Cazurile ușoare de EB nu sunt fatale. Persoanele cu cazuri severe de EB au o speranță de viață care variază de la copilărie până la 30 de ani.

Simptome și Cauze

Veziculele epidermolizei buloase se pot forma oriunde pe corp, inclusiv pe mâini.

Care sunt simptomele epidermolizei buloase?

Semnele și simptomele EB depind de tip și apar, de obicei, când sunteți bebeluș sau copil mic. Unele simptome se suprapun între tipuri. Simptomele EB includ:

• Vezicule pe piele (mâini, picioare, coate și genunchi) sau în interiorul corpului.
• Calusuri îngroșate pe palmele mâinilor și pe tălpile picioarelor.
• Anemie (niveluri scăzute de globule roșii).
• Degete de la mâini sau de la picioare fuzionate (atașate).
• Unghii de la mâini și de la picioare deformate și/sau îngroșate.
• Umflături mici și albe pe piele (milia).
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Lipsa creșterii așteptate la un sugar.
• Dinți care nu se dezvoltă la o dimensiune așteptată (hipoplazie).

Ce cauzează epidermoliza buloasă?

O mutație (defect) într-una dintre cele 18 gene provoacă EB. Persoanele cu această afecțiune au o genă lipsă sau deteriorată care afectează o proteină utilizată pentru a produce colagen. Colagenul oferă țesuturilor conjunctive, cum ar fi pielea, rezistența și structura lor. Din cauza acestui defect, straturile epidermei și dermei pielii nu se leagă împreună așa cum ar face-o în mod normal. Acest lucru duce la o piele fragilă care se umflă și se rupe ușor.

EB este, de obicei, o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că un părinte o poate avea și o poate transmite copiilor săi.

În cazuri rare, EB poate fi, de asemenea, o afecțiune autoimună dobândită.

Este epidermoliza buloasă contagioasă?

EB nu este contagioasă. Este, de obicei, o afecțiune moștenită.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată epidermoliza buloasă?

Medicii specialiști diagnostichează EB cu un test numit biopsie cutanată. În acest test, un medic specialist îndepărtează o mică probă de piele și o studiază la microscop.

Un test genetic poate confirma tipul de EB prin identificarea genei defectuoase. Un test genetic prenatal poate confirma dacă părinții prezintă risc de a avea un copil cu EB.

Management și Tratament

Cum este tratată epidermoliza buloasă?

Nu există un tratament curativ pentru EB. Tratamentul ajută la:

• Prevenirea formării veziculelor.
• Îngrijirea veziculelor și a pielii, astfel încât să nu apară complicații.
• Tratarea problemelor nutriționale care pot apărea din cauza veziculelor din gură sau esofag.
• Gestionarea durerii.

Pentru a evita deteriorarea și frecarea care pot provoca formarea de vezicule sau ruperea pielii, medicii specialiști recomandă:

• Purtarea de haine moi, largi, confecționate din fibre naturale. Întoarceți hainele pe dos pentru a evita contactul cu cusăturile.
• Evitarea supraîncălzirii; mențineți încăperile la o temperatură confortabilă și uniformă.
• Evitarea expunerii la soare sau purtarea de protecție solară.
• Aplicarea de bandaje speciale pentru a proteja pielea - utilizați bandaje și bandă adezivă non-adezive (care nu se lipesc de piele) și tifon rulat.

Pentru a trata veziculele, medicul specialist poate recomanda:

• Tratarea zilnică a rănilor cu unguente.
• Utilizarea de bandaje medicamentoase pentru a ajuta la vindecarea veziculelor și pentru a preveni infecția.
• Administrarea de medicamente pentru a gestiona durerea.

Pentru a trata infecțiile, medicul specialist poate recomanda:

• Administrarea de antibiotice pe cale orală sau aplicarea de cremă antibiotică.
• Utilizarea unui pansament special pentru rănile care nu se vindecă.

Pentru a preveni problemele de nutriție din cauza dificultăților de alimentație cauzate de veziculele din gură sau esofag, medicul specialist poate recomanda:

• Utilizarea unui biberon cu un tetină specială.
• Hrănirea bebelușului cu un picurător sau o seringă.
• Adăugarea de lichide la alimentele piure pentru a le subția, făcându-le mai ușor de mâncat.
• Urmarea unei diete cu alimente moi, cum ar fi supe, alimente piure, budincă și compot de mere.
• Servirea alimentelor la o temperatură caldă (nu fierbinte).
• Consultarea unui dietetician pentru a vă monitoriza nevoile nutriționale speciale.

Pentru cazurile severe de EB, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală va lărgi esofagul (tubul care duce de la gură la stomac) dacă veziculele și cicatricile l-au îngustat. Inserarea unui tub de alimentare direct în stomac, ocolind complet esofagul, este o altă opțiune pentru unele persoane. Intervenția chirurgicală separă, de asemenea, degetele de la mâini sau de la picioare care au fuzionat din cauza veziculelor.

Cum mă îngrijesc pe mine însumi?

Următoarele sfaturi vă vor ajuta să aveți grijă de dvs.:

• Dormiți pe cearșafuri și lenjerie de pat din fibre moi, naturale, cum ar fi mătasea sau satinul.
• Purtați pantofi largi și confortabili.
• Evitați să stați în picioare sau să mergeți pe picioare pentru perioade lungi de timp.
• Evitați să vă scărpinați sau să vă frecați pielea.
• Aplicați medicamente anti-mâncărime pentru a reduce mâncărimea.
• Fiți conștienți de mediul înconjurător pentru a evita lovirea sau zgârierea accidentală a pielii.
• Hidratați-vă frecvent pielea pentru a reduce frecarea.
• Spargeți veziculele cu un ac steril sau cu foarfece curate.
• Utilizați bandaje non-adezive (nu lipicioase) sau aplicați vaselină (Vaseline™) sau unguente de îngrijire a pielii (Aquaphor™) pe bandaje pentru a preveni lipirea acestora.

Cum am grijă de copilul meu dacă are epidermoliză buloasă?

Nevoile copilului dumneavoastră sunt unice și este posibil să nu aibă încă capacitatea sau vocabularul necesar pentru a exprima ceea ce îl deranjează. Următoarele sfaturi vă vor ajuta să vă faceți copilul cât mai confortabil posibil:

• Spălați-vă bine pe mâini înainte de a atinge pielea copilului.
• Evitați purtarea mănușilor de latex. Acestea pot crea frecare.
• Spălați ușor pielea bebelușului pe secțiuni, mai degrabă decât să-i puneți tot corpul într-o cadă superficială.
• Luați în considerare posibilitatea de a vă pune nou-născutul pe tampoane absorbante în loc să-l puneți în scutece.
• Utilizați scutece cu curele Velcro®. Curelele adezive (banda adezivă) se pot lipi accidental de pielea copilului.
• Tăiați elasticul de pe găurile pentru picioare ale scutecului.
• Puneți foi de gel de silicon în căptușeala scutecului pentru a preveni lipirea pielii de veziculele deschise.
• Aveți grijă cum vă luați copilul în brațe. Evitați să vă puneți mâinile sub axile (axila). Dacă coapsele și spatele lor sunt libere de vezicule sau răni, înfășurați un braț în jurul coapselor și folosiți celălalt braț pentru a le sprijini spatele.
• Încurajați-i să fie cât mai activi pe cât le permite EB. Inactivitatea poate provoca alte complicații, inclusiv constipație și pierderea masei musculare (atrofie). Înotul este o formă excelentă de exercițiu fizic care are un impact minim.
• Descurajați activitățile sau jocurile fizice dure, în special cele care fac ca corpul copilului să se încălzească și să transpire.

Poate fi dificil să tratați simptomele copilului dumneavoastră și vă puteți simți copleșit sau stresat. Adresați-vă medicului specialist cu privire la orice alte sfaturi sau sugestii cu privire la modul de a vă menține copilul - și pe dumneavoastră - cât mai confortabil posibil.

Grupurile de sprijin pentru părinți vă permit, de asemenea, să vă împărtășiți experiențele și să învățați noi modalități de a gestiona EB a copilului dumneavoastră.

Prevenție

Cum pot preveni epidermoliza buloasă?

Deoarece este genetică, nu puteți preveni EB. Persoanele cu antecedente familiale de EB care se gândesc să devină părinți pot beneficia de consiliere genetică pentru a decide cum să-și întemeieze familii.

În plus, experții nu știu în prezent ce cauzează EB acquisita. Prin urmare, medicii specialiști nu știu cum să o prevină.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am epidermoliză buloasă?

Perspectivele pentru persoanele cu EB depind de tip și severitate. Formele severe ale bolii pot duce la dureri severe, desfigurare, dizabilități, răni care nu se vindecă niciodată și deces precoce.

Medicii specialiști vă pot ajuta să gestionați simptomele cu un tratament adecvat și, dacă este necesar, cu medicamente pentru gestionarea durerii. Măsurile preventive - împachetarea extensivă o dată la două zile a pielii cu pansamente neadezive, de protecție - și îmbăierea regulată și îngrijirea rănilor pot ajuta la gestionarea impactului EB.

Viața Cu

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Contactați medicul dumneavoastră specialist dacă:

• Aveți dificultăți de respirație.
• Aveți dificultăți la înghițire.
• Rănile dumneavoastră arată infectate (piele roșie, violetă, gri sau albă; iritație sau umflare).
• Dezvoltați simptome noi.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Cum vă dați seama că am EB?
• Dacă nu am EB, ce altă afecțiune a pielii aș putea avea?
• Cum îmi pot controla simptomele?
• Ce medicamente recomandați?
• Medicamentele au efecte secundare?
• Ce tratamente la domiciliu recomandați?
• Ce altceva ar trebui să fac pentru a-mi îmbunătăți simptomele?
• Există o cremă sau un unguent pe care să mi-l puteți prescrie?
• Ar trebui să mă adresez unui dermatolog sau unui alt specialist?

Întrebări frecvente

• Ce este epidermoliza buloasă? Este o afecțiune genetică rară care face ca pielea să fie foarte fragilă și să se formeze vezicule ușor.
• Există un tratament curativ pentru epidermoliza buloasă? Nu, nu există un tratament curativ, dar există modalități de a gestiona simptomele și de a preveni complicațiile.
• Cum pot îngriji pielea copilului meu dacă are epidermoliză buloasă? Fiți extrem de blând, evitați frecarea, folosiți îmbrăcăminte moale, non-adezivă, și aplicați creme și unguente speciale prescrise de medic.

Este important să rețineți că informațiile din acest articol sunt doar pentru informare generală și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru a obține un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.