Encefalocel

Două tipuri diferite de encefalocel pot determina creșterea țesutului cerebral în afara părții din față sau din spate a craniului unui bebeluș.

Ce este encefalocelul?

Encefalocelul (pronunțat "en-SEF-al-oh-SEEL") este o malformație congenitală care determină creșterea țesutului cerebral printr-o deschidere în craniul bebelușului dumneavoastră. Această afecțiune este un defect de tub neural. Tubul neural este forma timpurie a creierului și a măduvei spinării atunci când fătul se dezvoltă în uter. Dacă există o problemă cu modul în care se închide partea superioară a tubului neural în primele săptămâni de sarcină, poate apărea encefalocelul. Această afecțiune poate varia de la ușoară la potențial letală.

Tipuri de encefalocel

Tipurile de encefalocel identifică localizarea deschiderii în craniu:

• Occipital: Partea inferioară din spate a capului bebelușului dumneavoastră.
• Parietal: Partea superioară, cea mai apropiată de partea din spate a capului bebelușului dumneavoastră.
• Frontoetmoidal (numit și sincipital): Lângă fruntea bebelușului dumneavoastră.
• Sfenoidal: În fața-mijloc sau în spatele ochilor bebelușului dumneavoastră și în fața urechilor.

În plus, puteți auzi medicul copilului dumneavoastră menționând două categorii mai largi de encefalocel:

• Anterior: Partea din față a craniului copilului dumneavoastră.
• Posterior: Partea din spate a craniului copilului dumneavoastră.

Cât de frecvent este encefalocelul?

Encefalocelul este rar. Se estimează că 1 din 10.500 de bebeluși se nasc cu această afecțiune în Statele Unite. În fiecare an, acest lucru echivalează cu aproximativ 375 de bebeluși născuți în SUA.

Simptome și cauze

Cum arată un encefalocel?

Un nou-născut cu encefalocel va avea un gol în craniu care nu este închis. Acest lucru provoacă o protuberanță sau un sac de țesut cerebral acoperit cu piele care iese din deschiderea craniului. Aceasta poate arăta similar cu un balon care iese din capul copilului dumneavoastră. În funcție de locul unde se află deschiderea craniului, pielea de pe sac poate avea păr.

Deschiderea craniului se poate întâmpla oriunde pe capul lor. Este cel mai frecvent pe frunte sau pe partea inferioară din spate a capului, lângă baza craniului bebelușului dumneavoastră.

Care sunt semnele și simptomele encefalocelului?

Semnele și simptomele encefalocelului includ:

• Durere de cap.
• Probleme de vedere.
• Slăbiciune musculară la brațe și picioare.
• O dimensiune a capului mai mică decât cea așteptată la naștere.
• Mișcări necoordonate (ataxie).
• Malformații faciale.
• Obstrucție nazală.
• Scurgeri de lichid cefalorahidian din nas sau ureche.

Simptomele variază în funcție de dimensiunea și localizarea deschiderii craniului și de cât de mult țesut cerebral este în afara craniului la naștere. Simptomele pot fi asociate cu acumularea de lichid în creier (hidrocefalie).

Care sunt complicațiile encefalocelului?

Unele cazuri de encefalocel au puține sau deloc complicații. Complicațiile pe termen lung ar putea include:

• Întârziere în dezvoltare.
• Probleme cu dezvoltarea cognitivă (dizabilitate intelectuală).
• Probleme de vedere.
• Întârziere de creștere.
• Convulsii.

Ce cauzează encefalocelul?

Majoritatea encefalocelurilor sunt congenitale (adică te naști cu ele), dar unele pot fi dobândite ca urmare a unei traume, a unei tumori sau a altor afecțiuni rare, cum ar fi hipertensiunea intracraniană idiopatică.

Encefalocelurile congenitale se formează atunci când există o problemă cu modul în care se închide partea superioară a tubului neural. Tubul neural este o bucată de țesut care este versiunea timpurie a creierului și a măduvei spinării. Are forma unui tub în timpul săptămânilor a treia și a patra de sarcină. Tubul neural ar trebui să se plieze și să se închidă în timpul dezvoltării embrionare. Dacă partea superioară a tubului nu se închide conform așteptărilor în acest timp, craniul nu se închide complet. Ca urmare, o parte din creierul bebelușului dumneavoastră crește în afara acestei deschideri din craniu.

Motivul exact pentru care tubul neural nu se închide complet este necunoscut. Cercetările sugerează că ar putea fi rezultatul:

• O modificare genetică care se întâmplă în timpul concepției.
• O infecție (toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus, virusul herpes simplex).
• O afecțiune neurologică (a creierului sau a nervilor) (cum ar fi malformația Chiari de tip 3).

O afecțiune medicală de bază poate duce la encefalocel. Aceste condiții includ:

• Sindromul Walker-Warburg.
• Sindromul Knobloch.
• Sindromul Roberts.
• Sindromul benzilor amniotice.

Care sunt factorii de risc pentru encefalocel?

Sunteți mai predispus să aveți un copil cu encefalocel dacă aveți antecedente de defecte de tub neural (DTN) în istoricul familial biologic. De asemenea, sunteți mai predispus să aveți un copil cu un DTN dacă nu obțineți suficient acid folic (vitamina B9) înainte și în timpul sarcinii.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat encefalocelul?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica encefalocelul la o ecografie de rutină în timpul sarcinii. Furnizorul dumneavoastră poate comanda un test de imagistică RMN prenatal pentru a afla mai multe despre defectul congenital în timpul sarcinii.

Confirmarea diagnosticului se întâmplă imediat după ce se naște bebelușul dumneavoastră, pe baza unui examen vizual al bebelușului dumneavoastră. Alte teste de sânge și imagistice pot ajuta la diagnosticarea unei cauze de bază sau pot permite medicului copilului dumneavoastră să înțeleagă modul în care afecțiunea afectează bebelușul, astfel încât să o poată trata.

Poate encefalocelul să rămână nediagnosticat?

Da, deschiderile mici de encefalocel în craniu pot rămâne nediagnosticate. Acestea se întâmplă de obicei lângă nasul sau fruntea bebelușului dumneavoastră. Deschiderile mici de encefalocel nu provoacă de obicei simptome care să afecteze nou-născutul sau complicații care să-l afecteze pe măsură ce crește.

Management și tratament

Cum este tratat encefalocelul?

Tratamentul pentru encefalocel este o intervenție chirurgicală pentru repararea craniului și îndepărtarea țesutului cerebral care a crescut în afara craniului. Adesea, porțiunea de creier care se află în afara craniului nu este funcțională și poate fi îndepărtată. Când deschiderea este mică, uneori, creierul poate fi mutat ușor înapoi în craniu înainte ca un chirurg să repare craniul.

Tratamentul are loc de obicei la scurt timp după naștere sau în primele luni până la un an, în funcție de dimensiunea, localizarea și efectele pe care le are afecțiunea asupra bebelușului dumneavoastră.

Copiii au nevoie de obicei de mai mult de o intervenție chirurgicală pentru a trata această afecțiune. Intervenția chirurgicală poate trata, de asemenea, neregularitățile de creștere facială și hidrocefalia.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, el poate avea nevoie de sprijin suplimentar pentru a trata afecțiunile asociate, cum ar fi:

• Programe de educație specială în școală.
• Medicamente pentru convulsii.
• Ochelari pentru probleme de vedere.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Fiecare intervenție chirurgicală vine cu posibile efecte secundare. Echipa de îngrijire a bebelușului dumneavoastră este înalt calificată pentru a preveni sau reduce riscul de complicații al copilului dumneavoastră în timpul și după operație.

Riscurile includ:

• Infecţie.
• Scurgere de lichid cefalorahidian.
• Sângerare.

Când deschiderea este mai mare și implică mai mult țesut cerebral, există un risc mai mare de probleme neurologice.

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre efectele secundare ale tratamentului înainte de a începe.

Prevenire

Poate fi prevenit encefalocelul?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni encefalocelul. Puteți reduce riscul de a avea un copil cu un defect de tub neural obținând mult acid folic.

Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a plănui să rămâneți gravidă. Aceștia vă pot recomanda să luați 400 mcg de acid folic zilnic, chiar dacă nu intenționați să rămâneți gravidă imediat. Defectele de tub neural (DTN) apar în prima lună de sarcină. Acest lucru se întâmplă adesea înainte de a ști măcar că sunteți gravidă, motiv pentru care este esențial să începeți să luați acid folic devreme.

În plus, anunțați-vă medicul dacă aveți antecedente familiale de DTN sau dacă ați avut un copil cu un DTN. Furnizorul dumneavoastră vă poate ajuta să preveniți DTN-urile viitoare.

Prognoză

Pot supraviețui bebelușii cu encefalocel?

Da, bebelușii pot supraviețui encefalocelului. Tratamentul cu intervenție chirurgicală pentru repararea craniului îi poate ajuta să supraviețuiască. Bebelușii cu deschideri mari ale craniului pot avea mai multe simptome și complicații decât bebelușii cu deschideri mai mici. Acest lucru crește riscul de rezultate potențial letale sau o speranță de viață mai scurtă.

Studiile au descoperit că nou-născuții cu deschideri ale craniului lângă partea din față a capului au un rezultat mai bun decât bebelușii cu deschideri în partea din spate a capului.

Care este rata mortalității encefalocelului?

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA (CDC) estimează că rata mortalității (decesului) pentru encefalocelul mare este de 45%. Asta înseamnă că rata de supraviețuire este de 55%. Riscul de complicații potențial letale crește din cauza dimensiunii și localizării deschiderii craniului și a stării generale de sănătate a bebelușului dumneavoastră la naștere.

Viața cu

Când ar trebui să consult un medic?

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu un medic despre consilierea preconcepțională. Aceștia vă pot ajuta să vă mențineți o stare bună de sănătate pentru a reduce riscul de a avea un copil cu o malformație congenitală.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Unde este deschiderea craniului la nou-născutul meu?
• Copilul meu are nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Care sunt efectele secundare ale intervenției chirurgicale?
• Cum îmi îngrijesc copilul după operație?
• La ce complicații ar trebui să fiu atent?
• Ce fac dacă copilul meu nu atinge reperele de dezvoltare pentru vârsta lui?

O notă de la [înlocuit cu text neutru]

A avea un copil cu encefalocel poate fi o călătorie emoțională. Vă puteți simți stresat, copleșit sau neajutorat în timp ce nou-născutul dumneavoastră primește tratament pentru repararea craniului. Bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie să rămână în spital după operație, astfel încât echipa sa de îngrijire să-i poată monitoriza recuperarea. În acest timp, înconjurați-vă de familie și prieteni care vă pot oferi sprijin atunci când aveți cea mai mare nevoie.

Mulți oameni găsesc confort în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală, mai ales dacă vă confruntați cu o pierdere neașteptată. Complicațiile encefalocelului pot afecta copilul dumneavoastră pe măsură ce crește. Fiți la curent cu vizitele de wellness cu medicul copilului dumneavoastră. Aceștia vor monitoriza creșterea copilului dumneavoastră pentru a se asigura că atinge reperele de dezvoltare pentru vârsta lui și că se vindecă conform așteptărilor.

Întrebări frecvente

• Encefalocelul este ereditar? Deși istoricul familial de defecte ale tubului neural (DTN) crește riscul, majoritatea cazurilor de encefalocel nu sunt direct ereditare și apar din cauze complexe.
• Cât de repede trebuie efectuat tratamentul chirurgical? Timpul optim pentru operație depinde de dimensiunea și localizarea encefalocelului, precum și de starea generală de sănătate a bebelușului. Medicii vor stabili cel mai bun plan individualizat.
• Care sunt perspectivele pe termen lung pentru un copil cu encefalocel? Perspectivele variază foarte mult în funcție de severitatea afecțiunii. Unii copii pot avea o viață relativ normală, în timp ce alții pot necesita îngrijire și sprijin continuu.

Notă generală: Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.