Encefalita Rasmussen

Prezentare generală

Ce este encefalita Rasmussen?

Encefalita Rasmussen (ER) este o afecțiune foarte rară care implică o inflamație cronică progresivă (encefalită) a unei emisfere (jumătăți) a creierului. O altă denumire pentru aceasta este sindromul Rasmussen.

Această inflamație duce la crize frecvente (epilepsie) și la leziuni cerebrale progresive și permanente. Aceasta duce la pierderea funcției emisferei cerebrale afectate. Pe măsură ce inflamația progresează, aceasta provoacă o slăbiciune accentuată pe o parte a corpului și un declin mental.

Afecțiunea poartă numele lui Theodore Rasmussen, un medic care a descris-o pentru prima dată în 1958.

Cât de rară este encefalita Rasmussen?

Encefalita Rasmussen este foarte rară. Cercetătorii estimează că afectează aproximativ 2 din 10 milioane de persoane. ER afectează cel mai frecvent copiii cu vârste cuprinse între 2 și 10 ani, dar poate afecta și adolescenții și adulții.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele encefalitei Rasmussen?

Primul semn al encefalitei Rasmussen este, de obicei, o criză. Poate fi de mai multe tipuri diferite, cum ar fi:

• Criză tonic-clonică generalizată: O criză care provoacă mișcări musculare puternice pe ambele părți ale corpului, inclusiv convulsii.
• Criză focală conștientă: O criză care se întâmplă în timp ce sunteți treaz și conștient de ceea ce se întâmplă. Poate provoca simptome precum spasme ale unei mâini sau ale unui braț.
• Criză focală cu afectarea conștienței: O criză care începe într-o parte a creierului. Aveți o modificare a nivelului de conștiență în timpul unei părți sau a întregii crize.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o criză, este important să consultați un medic specialist cât mai curând posibil.

O slăbiciune ușoară la brațul sau piciorul copilului dumneavoastră este un alt simptom precoce frecvent.

Crizele devin de obicei frecvente. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu encefalită Rasmussen au epilepsie parțială continuă (EPC) - când crizele se întâmplă la fiecare câteva secunde sau minute. Crizele sunt, de asemenea, refractare, ceea ce înseamnă că medicamentele nu le pot controla complet.

În câteva luni până la câțiva ani de la prima criză, apar de obicei următoarele simptome:

• Declin mental, cum ar fi probleme cu gândirea, intelectul și memoria.
• Pierdere progresivă a abilităților motorii (de mișcare) pe o parte a corpului copilului dumneavoastră (hemipareză). Aceasta duce adesea la paralizie pe o parte a corpului copilului dumneavoastră (hemiplegie).
• Pierdere progresivă a abilităților de vorbire și limbaj (afazie). Acest lucru se întâmplă dacă ER afectează partea creierului copilului dumneavoastră care controlează majoritatea funcțiilor lingvistice (de obicei, emisfera stângă).
• Pierdere parțială a vederii în jumătate din câmpul dumneavoastră vizual (hemianopsie).

Pentru majoritatea persoanelor, encefalita Rasmussen este cea mai severă în primele opt până la 12 luni după ce începe. După aceasta, progresia afecțiunii pare să încetinească sau să se oprească. Dar daunele neurologice sunt permanente.

Ce cauzează encefalita Rasmussen?

Oamenii de știință nu cunosc cauza encefalitei Rasmussen, dar au două teorii:

• Boală autoimună: O boală autoimună se întâmplă atunci când sistemul dumneavoastră imunitar atacă țesuturile sănătoase din motive necunoscute. Cercetătorii cred că encefalita Rasmussen poate fi o afecțiune autoimună care afectează o parte a creierului dumneavoastră.
• Infecție: Encefalita Rasmussen poate fi rezultatul unui virus necunoscut care intră în creierul dumneavoastră. Cu toate acestea, cercetătorii nu au identificat un virus specific în ciuda studiilor atente ale creierelor afectate.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată encefalita Rasmussen?

Medicii specialiști diagnostichează encefalita Rasmussen pe baza simptomelor copilului dumneavoastră și a anumitor rezultate ale testelor:

• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) poate arăta atrofia (pierderea țesutului cerebral) a unei părți a creierului copilului dumneavoastră. Un model specific de atrofie agravată de-a lungul lunilor sau anilor este un semn semnificativ al ER.
• Electroencefalografia (EEG) poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea afecțiunii. Un EEG înregistrează activitatea electrică a creierului dumneavoastră.

Combinația de simptome și semne, împreună cu confirmarea imagistică a atrofiei agravate a emisferei cerebrale, este necesară pentru diagnosticarea ER.

Management și Tratament

Cum este tratată encefalita Rasmussen?

Nu există un tratament curativ pentru encefalita Rasmussen. În schimb, scopul tratamentului este de a gestiona simptomele și inflamația.

Tratamentul poate include:

• Medicamente anticonvulsivante: Medicamentele anticonvulsivante de obicei nu gestionează complet crizele din cauza ER. Dar ele pot ajuta la scăderea frecvenței și severității crizelor.
• Imunoterapie: Imunoterapia la începutul ER poate ajuta la gestionarea crizelor sau la prevenirea leziunilor cerebrale suplimentare legate de sistemul imunitar.
• Chirurgie cerebrală: Hemisferotomia este cea mai eficientă în tratarea crizelor în ER. Aceasta implică îndepărtarea chirurgicală sau deconectarea unei jumătăți a creierului copilului dumneavoastră de restul creierului. Majoritatea copiilor care au această intervenție chirurgicală au pierdut deja funcția emisferei afectate. Riscul unei pierderi suplimentare a funcției după intervenția chirurgicală este minim. Medicii specialisti iau întotdeauna în considerare intervenția chirurgicală atunci când beneficiile sale depășesc riscurile.

Prevenție

Poate fi prevenită encefalita Rasmussen?

Deoarece encefalita Rasmussen este foarte rară și cercetătorii nu cunosc cauza, nu puteți face nimic pentru a o preveni.

Prognoză

Care este prognoza pentru encefalita Rasmussen?

Prognoza (perspectiva) pentru encefalita Rasmussen variază. Pentru unele persoane, intervenția chirurgicală poate opri progresia bolii și poate stabiliza crizele. Dar majoritatea persoanelor cu ER au o anumită paralizie, declin cognitiv și probleme cu vorbirea. În cazuri foarte rare, afecțiunea poate progresa în cealaltă parte (emisferă) a creierului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Encefalita Rasmussen este ereditară? Nu, encefalita Rasmussen nu este considerată o afecțiune ereditară. Cauzele exacte nu sunt pe deplin înțelese, dar nu se transmite genetic.
• Cât de repede progresează encefalita Rasmussen? Progresia variază de la persoană la persoană. De obicei, este cea mai rapidă în primele 8-12 luni, după care tinde să încetinească, dar daunele neurologice sunt permanente.
• Ce tipuri de specialiști sunt implicați în tratamentul encefalitei Rasmussen? Tratamentul necesită adesea o echipă multidisciplinară, incluzând neurologi, neurochirurgi, specialiști în reabilitare și logopezi.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi informații și îndrumări personalizate despre encefalita Rasmussen.