Ectrodactilia

Prezentare Generală

Tipurile de ectrodactilie includ mâna despicată tipică și mâna despicată atipică.

Ce este ectrodactilia?

Ectrodactilia este un tip de diferență congenitală a mâinii, adică este prezentă la naștere. În acest tip de deformare a mâinii, partea centrală a mâinii bebelușului dumneavoastră se dezvoltă anormal. Lipsesc unul sau mai multe degete centrale ale mâinii sale, lăsând un spațiu în formă de V sau o indentare (despicătură). Mâna bebelușului dumneavoastră poate avea un aspect de gheară, iar degetele rămase pot fi unite printr-o membrană.

Alte denumiri pentru ectrodactilie includ mână despicată sau malformație split hand/foot (SHFM). Afecțiunea poate afecta și degetele de la picioarele bebelușului.

Ectrodactilia poate apărea de la sine sau poate face parte dintr-o altă afecțiune sau sindrom care include alte părți ale corpului bebelușului. Poate afecta una sau ambele mâini. Afecțiunea afectează persoanele cu grade diferite de severitate. Există multe simptome și cauze genetice diferite.

Ectrodactilia este rară. Afecțiunea apare la aproximativ 1 din 90.000 de nașteri vii la nivel mondial.

Tipuri de ectrodactilie

Există două tipuri principale de ectrodactilie:

• Mâna despicată tipică: Mâna bebelușului dumneavoastră formează o formă de "V" și lipsește sau lipsește parțial degetul mijlociu. Mâna despicată tipică are o origine genetică, ceea ce înseamnă că există adesea un istoric familial biologic cu acest tip de ectrodactilie. De obicei, afectează ambele mâini și poate afecta și picioarele bebelușului dumneavoastră.
• Mâna despicată atipică: Mâna bebelușului dumneavoastră formează mai mult o formă de "U" și lipsesc degetele arătător, mijlociu și inelar. De obicei, este afectată doar o singură mână. Mâna despicată atipică nu este de obicei moștenită și este în schimb rezultatul unei variante genetice spontane (aleatorii).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele ectrodactiliei?

Simptomele ectrodactiliei variază foarte mult de la un bebeluș la altul. Majoritatea bebelușilor cu această afecțiune au degete lipsă la mâini sau la picioare, dar alții au o afecțiune numită sindactilie, unde mai multe degete sunt contopite. Aceasta este uneori numită "gheară de homar" - degetul mijlociu este absent și este înlocuit de o despicătură în formă de con care se îngustează spre încheietura mâinii bebelușului și împarte mâna bebelușului în două părți care arată ca o gheară de homar. Degetele rămase de fiecare parte a despicăturii sunt frecvent unite printr-o membrană.

Alți bebeluși cu ectrodactilie pot avea doar un deget mic, dar fără despicătură. Alții nu au deloc o mână.

Ce cauzează ectrodactilia?

O variație genetică într-una dintre mai multe gene cauzează ectrodactilia. Genele cunoscute că provoacă afecțiunea includ:

• DLX6.
• EPS15L1.
• TP63.
• WNT10B.
• DLX5.

Cine este cel mai probabil să dezvolte ectrodactilie?

Ectrodactilia afectează în egală măsură bebelușii de sex masculin și feminin.

Afecțiuni precum ectrodactilia sunt uneori legate de anumiți factori de mediu în timpul sarcinii, inclusiv:

• Consumul de alcool.
• Fumatul, vapatul sau utilizarea produselor din tutun, cu sau fără fum.
• Consumul de droguri neautorizate.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre ceea ce ar trebui să evitați să mâncați, să beți sau să faceți în timpul sarcinii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată ectrodactilia?

Medicul dumneavoastră va putea diagnostica ectrodactilia la nașterea bebelușului dumneavoastră. Acesta va identifica orice degete lipsă sau despicături ale mâinilor și picioarelor bebelușului dumneavoastră și va diagnostica și recomanda tratament pentru afecțiunea bebelușului dumneavoastră.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Ectrodactilia nu necesită de obicei teste pentru a o diagnostica. Dumneavoastră și medicul dumneavoastră veți putea vedea dacă bebelușul dumneavoastră are degete lipsă, membrane interdigitale sau o despicătură la mâini sau la picioare. Medicul dumneavoastră poate diagnostica afecțiunea înainte ca bebelușul dumneavoastră să se nască cu un test ecografic fetal.

După nașterea bebelușului dumneavoastră, acesta poate avea nevoie de o radiografie a mâinilor sau a picioarelor înainte ca medicul dumneavoastră să poată trata corect afecțiunea.

Dacă aveți un istoric familial biologic de tulburare genetică, consilierea genetică vă poate ajuta să decideți dacă testarea genetică este potrivită pentru dumneavoastră. Aceasta poate depista orice probleme, inclusiv variațiile genetice care cauzează ectrodactilia.

Faptul că sunteți purtătorul unei variații genetice nu înseamnă că veți transmite tulburări genetice copiilor dumneavoastră. Consilierii genetici vă pot ajuta să explicați riscul dumneavoastră și ce alți pași puteți face pentru a vă proteja sănătatea sau pentru a reduce riscul de a transmite anumite probleme genetice copiilor dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată ectrodactilia?

Tratamentul ectrodactiliei va depinde de severitatea afecțiunii bebelușului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie pur și simplu de kinetoterapie și/sau terapie ocupațională.

Un chirurg ortoped, un chirurg plastician sau un chirurg reconstructiv poate efectua de obicei o intervenție chirurgicală reconstructivă pentru a îmbunătăți funcția și aspectul mâinii bebelușului dumneavoastră. Dar, spre deosebire de managementul chirurgical al unui picior despicat, intervenția chirurgicală pentru o mână despicată poate fi mai complicată. Chirurgul bebelușului dumneavoastră va discuta cazul unic al bebelușului dumneavoastră cu dumneavoastră. Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de mai mult de o intervenție chirurgicală, începând cu vârsta de sugar.

Persoanele care au ectrodactilie prezintă un risc ridicat de pierdere a pielii după o intervenție chirurgicală. În plus, rigiditatea degetelor rămâne o complicație frecventă după o intervenție chirurgicală, în ciuda îmbunătățirii funcționării.

Prevenție

Poate fi prevenită ectrodactilia?

Nu puteți preveni ectrodactilia, deoarece este o afecțiune genetică. Dar vă puteți reduce riscul dacă nu consumați alcool, nu fumați/vapă sau nu utilizați droguri recreaționale în timpul sarcinii.

Dacă aveți un istoric familial de diferențe congenitale ale mâinilor sau alte afecțiuni genetice, este posibil să doriți să discutați cu un consilier genetic despre șansele dumneavoastră de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă bebelușul meu are ectrodactilie?

Majoritatea persoanelor cu ectrodactilie au un grad ridicat de funcționalitate în mâini, în ciuda diferenței vizibile. Dar intervenția chirurgicală poate corecta uneori aspectul. În cazurile în care funcția este afectată, intervenția chirurgicală poate duce adesea la o utilizare și un aspect îmbunătățit. Într-un mic studiu, persoanele care au suferit o intervenție chirurgicală pentru a-și corecta ectrodactilia au fost mulțumite de rezultatul cosmetic și funcțional al procedurii.

Cum să trăiești cu...

Cum am grijă de copilul meu?

Dacă copilul dumneavoastră s-a născut cu ectrodactilie, veți dori să solicitați tratament de la un chirurg ortoped pediatru, un chirurg plastician sau un chirurg reconstructiv reputat, specializat în această afecțiune. Aceștia vă pot ajuta să determinați cele mai potrivite opțiuni de tratament pentru copilul dumneavoastră.

Corectarea afecțiunii copilului dumneavoastră poate fi dificilă, dar medicul copilului dumneavoastră vă va putea ghida pe parcursul procesului. Mulți copii cu ectrodactilie duc o viață normală, cu limitări funcționale minime sau inexistente.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului copilului dumneavoastră includ:

• Ce tip de ectrodactilie are copilul meu?
• Are alte afecțiuni genetice?
• De ce fel de tratament va avea nevoie bebelușul meu?
• Cum ar trebui să am grijă de mâna lui după operație?
• Va avea nevoie de operații de urmărire?
• Ce tip de oferte de terapie sau alte programe sunt disponibile?

Întrebări frecvente

• Ectrodactilia este ereditară? Deși are o componentă genetică, nu toate cazurile sunt moștenite. Unele apar spontan.
• Poate fi corectată complet ectrodactilia? Corecția completă poate să nu fie întotdeauna posibilă, dar tratamentele pot îmbunătăți semnificativ funcția și aspectul mâinii sau piciorului.
• Ce specialist ar trebui să consult pentru ectrodactilie? Un chirurg ortoped pediatru, un chirurg plastician sau un chirurg reconstructiv specializat în afecțiuni ale mâinilor și picioarelor sunt cei mai potriviți.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament adecvat.