Distrofia Neuroaxonală Infantilă (INAD)

Prezentare Generală

Ce este distrofia neuroaxonală infantilă (INAD)?

Distrofia neuroaxonală infantilă (INAD) este o boală rară care determină acumularea de substanțe grase (lipide) pe nervi. Aceasta afectează semnalele nervoase, ducând la o pierdere treptată a controlului muscular, a vederii, a vorbirii și a dezvoltării intelectuale. Aceste simptome apar de obicei în perioada infantilă, dar pot apărea și mai târziu, în adolescență.

O modificare (mutație) genetică moștenită cauzează INAD. Este un tip de tulburare de stocare a lipidelor. Din păcate, nu există un tratament curativ pentru această afecțiune care pune viața în pericol.

Ce este o tulburare de stocare a lipidelor?

Tulburările de stocare a lipidelor sunt un tip de tulburare metabolică moștenită. Aceste tulburări afectează metabolismul, care ajută la transformarea alimentelor în energie și la eliminarea toxinelor din corp.

Lipidele sunt substanțe grase găsite în membranele celulare și în teaca de mielină care protejează nervii din creier și măduva spinării. Acestea sunt părți esențiale ale sistemului nervos. Când aveți o tulburare de stocare a lipidelor, corpul dumneavoastră stochează lipidele acumulate. Dezvoltați o tulburare de stocare.

Tulburările de stocare a lipidelor, cum ar fi INAD, sunt boli progresive. Simptomele se agravează pe măsură ce lipidele continuă să se acumuleze în corp.

Ce înseamnă "distrofie neuroaxonală infantilă"?

Puteți înțelege mai bine această boală dacă descompuneți semnificația fiecărui cuvânt:

• Infantilă: INAD este prezentă la naștere (o boală congenitală). Simptomele apar de obicei în timpul perioadei infantile și înainte ca un copil să aibă 3 ani.
• Neuroaxonală: Boala afectează axonii din celulele nervoase. Axonii transportă mesaje de la creier către restul corpului.
• Distrofie: Distrofia este termenul medical pentru tulburările care fac ca țesuturile, organele și mușchii să se atrofieze.

Ce alte denumiri mai are distrofia neuroaxonală infantilă (INAD)?

Unii medici specialiști folosesc și termenul "boala Seitelberger" pentru a se referi la INAD. Dr. Seitelberger a descris pentru prima dată tulburarea în anii 1950. S-ar putea să auziți și termenul "neurodegenerare asociată cu PLA2G6" sau PLAN.

Care sunt tipurile de INAD?

Distrofia neuroaxonală infantilă este cel mai frecvent tip. Medicii specialiști o pot numi forma clasică a INAD. După cum sugerează și numele, simptomele sunt evidente în timpul perioadei infantile.

În cazul INAD atipic (aNAD), simptomele apar în jurul vârstei de 4 ani sau, mai rar, chiar și în adolescență. Copilul dumneavoastră poate avea întârzieri de vorbire sau poate părea că are tulburare de spectru autist. Progresia bolii este mai lentă.

Cât de frecventă este INAD?

INAD este o boală extrem de rară. Poate afecta 1 copil din 1 milion până la 2 milioane de copii.

Simptome și Cauze

Ce cauzează distrofia neuroaxonală infantilă (INAD)?

Copiii cu INAD moștenesc o genă PLA2G6 modificată sau mutată de la fiecare părinte. Această genă ajută la producerea unei enzime (un tip de proteină) numită A2 fosfolipază care descompune grăsimile numite fosfolipide. Acest tip de metabolism al grăsimilor menține celulele nervoase intacte, astfel încât acestea să funcționeze corect.

La copiii cu INAD, gena PLA2G6 modificată împiedică producția și funcția enzimei. Substanțe sferice numite corpuri sferoide se acumulează pe nervi. Aceste depozite se acumulează adesea pe terminațiile nervoase care se conectează la ochi, mușchi și piele. De asemenea, fierul se poate acumula pe creierul lor.

Cine este expus riscului de INAD?

Distrofia neuroaxonală infantilă este o tulburare autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească o copie a unei gene PLA2G6 modificate de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Părinții copilului sunt purtători ai genei mutate, dar nu au boala.

Când ambii părinți au gena mutată, fiecare dintre copiii lor are:

• 1 șansă din 4 de a nu primi gena mutată (niciun risc de boală).
• 1 șansă din 4 de a dezvolta INAD.
• 1 șansă din 2 de a fi purtător care nu dezvoltă boala INAD.

Care sunt simptomele INAD?

În cazul INAD clasic, sugarul dumneavoastră este adesea pe drumul cel bun pentru o dezvoltare normală a copilului în primele șase luni până la trei ani de viață. Apoi, ei încep încet să piardă abilități dobândite, cum ar fi statul așezat, târâitul, mersul și vorbitul. Această regresie se datorează adesea atrofiei musculare, care duce la tonus muscular scăzut (hipotonie). Copilul dumneavoastră poate părea moale, în special în zona trunchiului. Pe măsură ce boala progresează, apare rigiditatea musculară sau spasticitatea.

Copiii cu INAD pot prezenta, de asemenea:

• Ataxie (probleme de coordonare și echilibru).
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Pierderea auzului.
• Incapacitatea de a ține sau controla capul.
• Pierderea funcției cognitive care duce la demență.
• Convulsii.
• Probleme de vorbire (dizartrie) din cauza slăbiciunii musculare.
• Strabism, mișcări oculare șovăitoare (nistagmus) sau alte probleme, cum ar fi pierderea vederii.

Sugarii cu INAD au adesea modificări faciale distincte observabile la naștere, cum ar fi:

• Ochi încrucișați (strabism).
• Urechi mari, așezate jos.
• Frunte proeminentă.
• Nas sau maxilar mic.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată INAD?

Dacă această boală este prezentă în familia dumneavoastră, un test prenatal poate determina dacă un făt în dezvoltare a moștenit gena mutată. Un test de prelevare a vilozităților coriale (CVS) verifică celulele placentei pentru mutația genetică.

Testele pentru sugari, copii și adulți includ:

• Analiza de sânge pentru a căuta gena PLA2G6 mutată. Un test genetic identifică boala la 8 din 10 copii cu INAD.
• Electroencefalogramă (EEG) pentru a căuta activitate convulsivă.
• RMN pentru a căuta modificări la nivelul creierului.
• Test de conducere nervoasă, cum ar fi o electromiogramă.
• Biopsie de piele sau o biopsie pe nervi sau țesut pentru a căuta corpuri sferoide în axonii nervoși.

Management și Tratament

Cum este tratată distrofia neuroaxonală infantilă (INAD)?

Nu există un tratament medical sau un leac pentru distrofia neuroaxonală infantilă. Tratamentele se concentrează pe ameliorarea simptomelor pentru a menține confortul copilului dumneavoastră. Aceste terapii includ:

• Anticonvulsivante (medicamente pentru convulsii).
• Tub de alimentare (nutriție enterală).
• Medicamente pentru a ameliora rigiditatea musculară.
• Analgezice.
• Fizioterapie și poziționare adecvată pentru a susține capul copilului și mușchii slăbiți.
• Sedative.

Ce tratamente noi pentru INAD sunt în curs de dezvoltare?

Experții medicali efectuează cercetări și studii clinice pentru a găsi noi modalități de a opri progresia bolii și de a vindeca potențial INAD. Terapiile potențiale în curs de dezvoltare includ:

• Terapie de substituție enzimatică.
• Terapie genică.

Prevenție

Puteți preveni INAD?

Dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai genei mutate care cauzează INAD, vă puteți întâlni cu un consilier genetic pentru a discuta despre modalitățile de a preveni transmiterea acesteia copiilor dumneavoastră. O metodă folosește diagnosticul genetic preimplantare (PGD) pentru a identifica embrionii care nu au gena modificată. Medicul specialist folosește fertilizarea in vitro (FIV) pentru a implanta acești embrioni în uterul dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru un copil cu INAD?

Un sugar cu INAD poate părea alert și receptiv în timpul primilor câțiva ani. Dar, pe măsură ce boala progresează, veți observa o regresie a vederii, a vorbirii, a abilităților motorii și a interacțiunilor. Boala poate afecta respirația, ducând la infecții respiratorii, cum ar fi pneumonia. Majoritatea copiilor cu INAD mor înainte de vârsta de 10 ani.

Copiii care au forma atipică (aNAD) pot începe să se deterioreze când au între 7 și 12 ani. Ei trăiesc mai mult decât copiii cu INAD, dar durata lor de viață este totuși scurtată.

Îngrijirea unui copil cu o afecțiune debilitantă poate avea un impact fizic și emoțional. Puteți fi expus riscului de depresie sau alte probleme. Este important să cereți sprijin, să vă acordați timp și să vă bucurați de momente fericite alături de familie.

Viața cu INAD

Când ar trebui să sun medicul?

Sunați-vă medicul specialist dacă copilul dumneavoastră prezintă:

• Probleme de echilibru, mișcare sau mers (mers).
• Probleme de respirație.
• Slăbiciune musculară sau spasme.
• Dificultăți de vorbire sau înghițire.
• Probleme de vedere sau auz.

Ce ar trebui să întreb medicul?

Puteți întreba medicul specialist:

• Ce tip de INAD are copilul meu?
• Ce tratamente pot ajuta?
• Ce pași putem face acasă pentru a ameliora simptomele?
• Ce medici specialiști ar trebui să consultăm?
• Ar trebui ca familia mea să fie testată pentru mutația genetică?
• Ar trebui să caut semne de complicații?

Întrebări frecvente

• INAD este o boală genetică? Da, INAD este o boală genetică moștenită de la ambii părinți.
• Există un tratament pentru INAD? În prezent, nu există un tratament curativ pentru INAD, dar există terapii care pot ajuta la ameliorarea simptomelor.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei INAD? Un test genetic poate determina dacă sunteți purtător al genei INAD. Discutați cu un consilier genetic.

Această informație este oferită doar în scop informativ și nu înlocuiește sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist pentru evaluare și tratament personalizat.