Distrofia Musculară Oculofaringiană

Prezentare Generală

Ce este distrofia musculară oculofaringiană?

Distrofia musculară oculofaringiană (OPMD) este o boală genetică rară care duce la slăbiciune musculară. De obicei, dezvoltați simptome la vârsta adultă, în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani, chiar dacă vă nașteți cu modificarea genetică ce cauzează OPMD. Simptomele OPMD sunt progresive, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Dar, de obicei, simptomele dumneavoastră progresează lent.

OPMD este un tip de distrofie musculară. Distrofiile musculare sunt boli moștenite care provoacă slăbiciune musculară. Acest tip de distrofie musculară este „oculofaringiană” deoarece provoacă slăbiciune musculară care afectează:

• Pleoapele (ocular).
• Gâtul (faringian).

Câte persoane au distrofie musculară oculofaringiană?

Experții nu știu exact câte persoane au OPMD. Dar ei estimează că OPMD afectează între 3.000 și 30.000 de persoane în Statele Unite.

Pe cine afectează distrofia musculară oculofaringiană?

Distrofia musculară oculofaringiană poate afecta pe oricine, deși este cel mai frecventă la:

• Evreii bukhari din Israel, afectând aproximativ 1 din 700 de persoane.
• Persoanele de origine franco-canadiană din Quebec, afectând aproximativ 1 din 1.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distrofiei musculare oculofaringiene?

OPMD vă afectează ochii și gâtul. Slăbiciunea mușchilor pleoapelor și ai gâtului poate provoca:

• Dificultate la vorbire (disfonie).
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Vedere dublă (diplopie).
• Căderea pleoapelor (ptoză).
• Slăbiciune facială.
• Vedere afectată și mișcare limitată a ochilor.
• Slăbiciune sau atrofie la nivelul limbii.

Persoanele cu OPMD au, de asemenea, frecvent simptome care afectează mușchii din centrul corpului (mușchi proximali). În special, OPMD vă poate afecta:

• Șoldurile.
• Umerii.
• Partea superioară a picioarelor.

Este posibil să aveți nevoie să utilizați un dispozitiv de asistență, cum ar fi un baston sau un cadru de mers, pe măsură ce slăbiciunea se agravează în mușchii proximali. Aproximativ 1 din 10 persoane cu OPMD ajung în cele din urmă să aibă nevoie să folosească un scaun cu rotile.

Ce se întâmplă dacă dezvolt simptome de OPMD mai devreme decât se așteaptă?

Foarte rar, puteți avea o formă severă de OPMD care provoacă slăbiciune musculară severă înainte de vârsta de 45 de ani. În aceste cazuri, de obicei aveți dificultăți în a merge singur până la vârsta de 60 de ani. De asemenea, puteți avea:

• Depresie.
• Convingeri false care vi se par adevărate (delir).
• Pierderea graduală a abilităților de gândire (declin cognitiv).
• Probleme cu funcția nervoasă (neuropatie).

Ce cauzează distrofia musculară oculofaringiană?

Distrofia musculară oculofaringiană este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că apare din cauza unei modificări (mutații) genetice care este prezentă la naștere. Mutația genetică care cauzează OPMD apare în gena dumneavoastră PABPN1. Moșteniți mutația genei PABPN1 de la unul sau ambii părinți. Majoritatea persoanelor care au OPMD au un părinte cu OPMD.

Majoritatea genelor vin în perechi, iar ADN-ul dumneavoastră conține două copii ale genei PABPN1. Trebuie doar să aveți mutația genetică într-o singură copie a genei PABPN1 pentru a dezvolta distrofie musculară oculofaringiană. Cu toate acestea, unele persoane au mutația în ambele copii ale genei lor PABPN1. Persoanele cu mutații în ambele copii ale genei PABPN1 au de obicei simptome OPMD mai severe, care se dezvoltă mai devreme în viață.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia musculară oculofaringiană?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica inițial OPMD pe baza simptomelor dumneavoastră. De obicei, confirmă diagnosticul cu un test de sânge care caută mutația genei PABPN1.

De asemenea, puteți avea teste precum:

• Electromiograme: Aceste teste includ de obicei studii de conducere nervoasă și examinare cu electrod acicular pentru a evalua modul în care mușchii dumneavoastră răspund la semnalele nervoase.
• Biopsii musculare: Aceste teste prelevă o mică probă de țesut muscular. Medicul dumneavoastră poate utiliza o biopsie musculară pentru a căuta mutația genei PABPN1 dacă testele de sânge nu sunt clare.
• Teste de înghițire: Aceste teste verifică problemele la nivelul mușchilor gâtului care ar putea provoca disfagie.

Management și Tratament

Cum este tratată distrofia musculară oculofaringiană?

Tratamentul pentru distrofia musculară oculofaringiană (OPMD) variază în funcție de simptomele dumneavoastră și de severitatea acestora. Tratamentul poate include:

• Terapie ocupațională sau fizică: Lucrul cu un terapeut vă poate ajuta să vă construiți forța și să participați la activitățile dumneavoastră obișnuite. Terapeutul dumneavoastră vă poate recomanda dispozitive precum bastoane, orteze pentru picioare sau cadre de mers dacă slăbiciunea musculară vă afectează capacitățile de mers și de mișcare.
• Terapie logopedică: Un logoped vă poate ajuta cu problemele de înghițire și vorbire legate de OPMD. Puteți lua mușcături mai mici, puteți poziționa capul diferit sau vă puteți modifica dieta pentru a reduce problemele de înghițire.
• Injecții cu toxină botulinică: Un medic specialist poate injecta toxină botulinică într-unul dintre mușchii din partea superioară a gâtului. Acest lucru relaxează temporar mușchiul, astfel încât să puteți înghiți mai ușor. Este posibil să aveți nevoie de injecții la fiecare câteva luni pentru rezultate de durată.
• Repararea blefaroptozei: Un medic specialist vă poate recomanda o intervenție chirurgicală plastică pentru a corecta căderea pleoapelor. O reparație a blefaroptozei ridică pleoapele, astfel încât să puteți vedea mai bine.
• Miomectomie cricofaringiană: Un chirurg face o incizie în mușchiul cricofaringian, un mușchi din gât, chiar deasupra esofagului. Acest lucru ajută mușchii gâtului să rămână relaxați, astfel încât alimentele să treacă mai ușor în esofag.
• Alimentație prin sondă (nutriție enterală): O sondă de alimentare poate fi un tratament adecvat dacă aveți probleme severe de înghițire. Un medic specialist introduce tubul prin nas sau burtă, care furnizează nutrienți direct în intestine sau stomac. O sondă de alimentare vă oferă nutriție, ocolind complet gâtul.

Există tratamente în studii clinice pentru distrofia musculară oculofaringiană?

Da. Puteți întreba medicul dumneavoastră dacă vă calificați pentru tratamentele din studiile clinice pentru OPMD. Medicul dumneavoastră vă poate oferi tipuri suplimentare de injecții pentru a ameliora simptomele OPMD. Cercetătorii încă studiază eficacitatea pe termen lung a acestor tratamente.

Prevenție

Cum pot preveni distrofia musculară oculofaringiană?

Deoarece distrofia musculară oculofaringiană este o afecțiune moștenită, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acesteia.

Dacă aveți un părinte cu OPMD, puteți lua în considerare testarea genetică. Un test genetic caută mutația genetică care cauzează OPMD. Un consilier genetic discută rezultatele testelor dumneavoastră cu dumneavoastră și vă ajută să înțelegeți riscurile de a transmite OPMD sau alte afecțiuni moștenite copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru distrofia musculară oculofaringiană?

Distrofia musculară oculofaringiană vă poate afecta calitatea vieții, dar de obicei nu vă afectează durata de viață. Tratamentul vă poate ajuta să gestionați simptomele și să reduceți riscul de complicații.

Care sunt posibilele complicații ale distrofiei musculare oculofaringiene?

Principala complicație potențială a OPMD are legătură cu problemele de înghițire. Slăbiciunea limbii și a gâtului poate duce la dificultăți de alimentație, ceea ce crește riscul de:

• Pneumonie de aspirație.
• Sufocare.
• Malnutriție.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament dacă aveți disfagie legată de distrofia musculară oculofaringiană. Este posibil să fie nevoie să vă modificați obiceiurile alimentare pentru a reduce riscul de complicații.

Trăind Cu

Ce întrebări ar trebui să adresez medicului meu?

Dacă aveți distrofie musculară oculofaringiană sau credeți că ați putea avea, ați putea dori să întrebați medicul dumneavoastră:

• Care sunt semnele timpurii ale distrofiei musculare oculofaringiene?
• Cum se diagnostichează distrofia musculară oculofaringiană?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru distrofia musculară oculofaringiană?
• Care sunt posibilele complicații ale distrofiei musculare oculofaringiene?
• Care sunt șansele să transmit distrofia musculară oculofaringiană copiilor mei?

Întrebări frecvente

• Poate distrofia musculară oculofaringiană să cauzeze decesul?
• Distrofia musculară oculofaringiană în sine nu vă afectează de obicei durata de viață. Dar slăbiciunea netratată a mușchilor gâtului vă poate crește riscul de sufocare sau pneumonie de aspirație, care pot pune viața în pericol.
• OPMD provoacă oboseală?
• Distrofia musculară oculofaringiană poate duce la oboseală. Oboseala nu este unul dintre simptomele principale ale OPMD, dar este frecventă la persoanele cu această afecțiune. Un studiu a constatat că aproximativ jumătate dintre toate persoanele cu distrofie musculară oculofaringiană au experimentat oboseală care le-a interferat cu activitățile de zi cu zi.
• Ce afecțiuni cauzează simptome similare cu distrofia musculară oculofaringiană?
• Unele afecțiuni pot provoca simptome care apar similare cu OPMD, inclusiv:
• Blefarofimoză, ptoză, sindromul epicanthus inversus (BPES): Aceasta este o tulburare moștenită care provoacă pleoape înguste și căderea pleoapelor.
• Oftalmoplegie externă progresivă cronică (sindromul Kearns-Sayre): Aceasta este o afecțiune neuromusculară rară care vă afectează ochii și inima.
• Miastenia gravis: Această boală autoimună provoacă slăbiciune musculară și oboseală.
• Miopatie oculofaringodistală: Aceasta este o boală care cauzează multe dintre simptomele OPMD, împreună cu probleme respiratorii și posibila pierdere a auzului.

O notă: Distrofia musculară oculofaringiană (OPMD) este o afecțiune genetică rară care provoacă slăbiciune musculară la nivelul pleoapelor și al gâtului. S-ar putea să nu știți că aveți OPMD decât mai târziu în viață - majoritatea oamenilor dezvoltă primele simptome după vârsta de 40 de ani. De îndată ce observați simptomele OPMD, consultați medicul dumneavoastră. Acesta poate efectua teste pentru a diagnostica OPMD și vă poate oferi tratamente pentru a vă ajuta să gestionați simptomele. Distrofia musculară oculofaringiană se agravează lent în timp, deși nu vă afectează durata de viață. Cu tratament, puteți trăi o viață de înaltă calitate.

Dacă aveți afecțiuni care vă afectează urechile, nasul și gâtul, doriți experți în care puteți avea încredere. Medicii specialiști ORL dintr-un spital vă pot ajuta.

Notă importantă: Informațiile din acest articol sunt cu titlu informativ și nu înlocuiesc un consult medical de specialitate. Vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.