Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (FSHD)

Prezentare generală

Ce este FSHD?

Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (FSHD) este o formă comună de distrofie musculară (DM). Simptomele FSHD încep de obicei în mușchii feței și ai părții superioare a corpului, dar se pot răspândi la orice mușchi din corp. FSHD este o afecțiune moștenită, cu simptome care pot începe în copilărie, dar apar de obicei între adolescență și vârsta de 20 până la 30 de ani. Nu există un tratament curativ, dar există terapii pentru a ameliora simptomele și pentru a vă ajuta să vă mențineți calitatea vieții.

Tipuri de distrofie musculară facio-scapulo-humerală

Cele două tipuri de FSHD cauzează aceleași simptome, dar apar din motive diferite:

• FSHD1, care reprezintă 95% din cazuri, apare atunci când o genă care ar trebui să fie inactivă în majoritatea celulelor dumneavoastră devine activă. Gena reactivată produce proteine care distrug celulele musculare.
• FSHD2 reprezintă restul cazurilor. Ca și în cazul FSHD1, proteina dintr-o genă reactivată deteriorează mușchii. Dar FSHD2 apare atunci când o genă diferită suferă o mutație sau se modifică, creând o situație care activează genele inactive.

Cât de frecventă este FSHD?

Cercetătorii consideră că afectează între 4 și 10 din 100.000 de persoane.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele FSHD?

FSHD (distrofia musculară facio-scapulo-humerală) își trage numele din termeni latini și medicali pentru mușchii din părțile corpului dumneavoastră unde apar de obicei primele simptome:

• Facio, cuvântul latin și termenul medical pentru față. Persoanele cu FSHD nu pot "strânge" buzele pentru a fluiera sau a sorbi printr-un pai. Este posibil să doarmă cu ochii ușor deschiși, deoarece nu-i pot închide complet.
• Scapulo, cuvântul latin și termenul anatomic pentru omoplat. FSHD slăbește mușchii care vă mențin omoplații în poziție. Când vă mișcați omoplații, aceștia ies în afară și se deplasează în sus spre gât, astfel încât omoplatul dumneavoastră arată ca o aripă. Medicii pot numi acest fenomen "omoplat înaripat".
• Humeral, care este cuvântul latin pentru brațul superior și termenul anatomic pentru osul care merge de la umăr la cot. Dacă aveți FSHD, bicepsul și tricepsul dumneavoastră sunt neobișnuit de slabi, ceea ce face dificilă ridicarea brațelor mai sus de umeri.

FSHD poate afecta mușchi diferiți în momente diferite. De exemplu, brațul dumneavoastră drept poate fi slab, dar nu și cel stâng. Sau ambele brațe pot fi slabe, dar unul va fi mult mai slab decât celălalt. Alte simptome comune includ:

• Mușchi abdominali inferiori slabi, făcând ca burta să iasă în afară.
• Stern înfundat.
• Încheieturi slabe sau lăsate.
• Oboseală cronică.
• Durere care poate fi severă.

Care sunt efectele secundare ale FSHD?

Efectele secundare sau complicațiile pot include afecțiuni care vă afectează vederea, auzul și capacitatea de a vă deplasa. Aproximativ 20% dintre persoanele cu FSHD trebuie să folosească scaune cu rotile după vârsta de 50 de ani. Condițiile specifice includ:

• Boala Coats, atunci când aveți vase de sânge anormale în retina dumneavoastră.
• Cheratită de expunere, care se întâmplă atunci când nu vă puteți închide complet ochiul, astfel încât corneea dumneavoastră devine uscată.
• Pierderea auzului de înaltă frecvență.
• Mers Trendelenburg, care se întâmplă atunci când mușchiul din coapsă care o face să se miște spre exterior este slab, astfel încât vă legănați spre partea afectată atunci când mergeți.
• Picior căzut, atunci când nu vă puteți extinde sau îndoi piciorul în sus.
• Lordoză.
• Scolioză.

Ce cauzează distrofia musculară facio-scapulo-humerală?

FSHD1 apare atunci când DUX4, o genă din majoritatea celulelor din corpul dumneavoastră care este în mod normal inactivă, devine activă. Gena reactivată produce proteine care deteriorează mușchii. În timp, mușchii afectați devin slabi și se atrofiază (se micșorează).

FSHD2 apare atunci când gena SMCHD1 suferă o mutație. Această genă produce în mod normal proteine care ajută la prevenirea reactivării genelor DUX4. Când SMCHD1 se modifică, însă, încetează să funcționeze. Ca și în cazul FSHD1, genele DUX4 reactivate produc proteine care deteriorează mușchii.

Cum moștenesc oamenii FSHD?

Oamenii pot moșteni afecțiunea dacă oricare dintre părinții biologici poartă o singură copie a unei gene anormale. (Aceasta este dominanța autozomală). Persoanele cu FSHD au o șansă de 50% de a transmite gena anormală copiilor lor. Aproximativ 30% dintre persoanele cu FSHD1 nu au antecedente familiale ale afecțiunii. Cercetătorii cred că acest lucru se poate întâmpla deoarece o nouă mutație se dezvoltă după concepție, posibil prin mozaicism. Mozaicismul apare atunci când celulele individuale diferă unele de altele în compoziția lor genetică.

Care sunt factorii de risc pentru distrofia musculară facio-scapulo-humerală?

Cel mai important factor de risc este existența unui istoric familial al bolii.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată distrofia musculară facio-scapulo-humerală?

Un medic specialist va efectua un examen fizic. Va întreba dacă cunoașteți pe cineva din familia dumneavoastră cu simptome similare sau care are FSHD. Medicii pot face următoarele teste:

• Teste de sânge: Medicii verifică nivelurile enzimelor, inclusiv creatinkinaza serică și aldolaza serică. Nivelurile ridicate ale oricărei enzime pot fi un semn al unor probleme cu mușchii dumneavoastră.
• Teste neurologice: Medicii fac teste neurologice pentru a exclude alte potențiale probleme ale sistemului nervos. Pot testa reflexele și coordonarea dumneavoastră. De asemenea, vor căuta modele în slăbiciunea musculară și pentru a vedea dacă mușchii dumneavoastră se contractă sau se încordează (electromiografie).
• Biopsie musculară: Medicii pot face o biopsie pentru a obține o probă de țesut muscular pe care un anatomopatolog o examinează la microscop.
• Teste genetice: Acestea sunt singurele teste care confirmă FSHD și ajută la identificarea tipului de afecțiune.

Management și tratament

Care sunt tratamentele pentru FSHD?

Nu există un tratament curativ pentru FSHD, dar medicii specialiști recomandă modalități de a atenua simptomele:

• Fizioterapie.
• Dispozitive ortetice care susțin mușchii slabi, cum ar fi corsete pentru mușchii stomacali slabi, suporturi pentru spate și orteze pentru a vă susține umerii și a atenua durerile de umăr.
• Orteze pentru pantofi pentru a vă ajuta să mergeți și a reduce șansele de a cădea.
• Fixare chirurgicală a omoplatului pentru a îmbunătăți amplitudinea mișcărilor umărului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană cu FSHD?

Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară facio-scapulo-humerală se pot aștepta să aibă o durată de viață normală.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Distrofia musculară facio-scapulo-humerală este o boală care schimbă viața și pe care medicii nu o pot vindeca. Iată câteva sugestii care vă pot ajuta să navigați prin viața cu FSHD:

• Luați legătura cu alte persoane cu FSHD. Aceasta este o tulburare rară pe care mulți oameni nu o înțeleg. Este posibil să nu aveți chef să vorbiți despre situația dumneavoastră și vă puteți simți izolat sau singur. Discuțiile cu persoane care trec prin același lucru ca și dumneavoastră pot ajuta.
• Luați legătura cu un terapeut ocupațional. FSHD pune limite asupra a ceea ce puteți face singur. Poate fi frustrant și înfricoșător să vă pierdeți independența. Terapia ocupațională vă poate ajuta să învățați cum să vă negociați noua normalitate.
• Faceți exerciții aerobice ușoare. Exercițiile fizice ajută la mobilitate. Mai mult decât atât, exercițiile fizice ajută la atenuarea stresului. Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a începe un program de exerciții fizice.

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă observați o nouă slăbiciune musculară sau o slăbiciune care se agravează.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Puteți să puneți următoarele întrebări:

• Nimeni altcineva din familia mea nu are FSHD. De ce o am eu?
• Care sunt tratamentele pentru problemele pe care le am acum?
• Se vor agrava simptomele mele?
• Cât de repede se vor agrava simptomele mele?
• Ar trebui ca familia mea să facă teste genetice?

O notă generală

Dacă diagnosticul este distrofie musculară facio-scapulo-humerală (FSHD), vă puteți simți ușurat că știți în sfârșit de ce mușchii dumneavoastră nu funcționează așa cum ar trebui, de ce nu puteți zâmbi sau ridica brațele. Acum că știți ce este greșit, vă puteți întreba și vă puteți îngrijora cu privire la ceea ce urmează. Dacă aveți întrebări, medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă de informații despre ceea ce vă puteți aștepta.

Întrebări frecvente

• Pot face exerciții fizice dacă am FSHD? Da, exercițiile fizice ușoare și adaptate vă pot ajuta la menținerea mobilității și la ameliorarea stresului. Consultați un medic specialist sau un fizioterapeut înainte de a începe orice program de exerciții.
• Cum pot gestiona durerile cauzate de FSHD? Opțiunile includ fizioterapie, medicamente pentru durere (conform recomandărilor medicului), și utilizarea dispozitivelor ortetice pentru suport.
• Este posibil ca FSHD să afecteze vederea sau auzul? Da, în unele cazuri, FSHD poate duce la complicații precum boala Coats (afectarea vederii) sau pierderea auzului de înaltă frecvență. Monitorizarea regulată este importantă.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.