Distrofia Musculară Duchenne (DMD)

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune care slăbește mușchii scheletici și cardiaci și care se agravează rapid cu timpul.

Prezentare Generală

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune care slăbește mușchii scheletici și cardiaci, agravându-se rapid cu timpul.

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune care sl��bește mușchii scheletici și cardiaci, care se agravează rapid cu timpul. Este cea mai frecventă formă de distrofie musculară.

Majoritatea cazurilor de DMD sunt moștenite ca trăsătură recesivă legată de cromozomul X (transmisă prin mamă, care este purtătoare), dar aproximativ 30% dintre cazuri se datorează unor modificări genetice noi (mutații) care apar aleatoriu și nu sunt moștenite.

Cine este afectat de distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne afectează în principal băieții, dar fetele care sunt purtătoare de DMD pot avea uneori simptome mai ușoare.

Simptomele de slăbiciune musculară apar de obicei între vârsta de 2 ani și 4 ani, dar uneori sunt observate chiar și la vârsta de 6 ani.

Cât de frecventă este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne afectează aproximativ 1 din 3.600 de băieți nou-născuți vii. Este cel mai frecvent tip de miopatie ereditară severă (tulburări ale mușchilor scheletici).

Este distrofia musculară Duchenne fatală?

Da, distrofia musculară Duchenne este în cele din urmă fatală. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune mor din cauza problemelor pulmonare sau cardiace cauzate de aceasta.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne?

Simptomele distrofiei musculare Duchenne (DMD) apar cel mai adesea între vârsta de 2 și 4 ani, deși pot începe încă din copilărie sau pot fi observate mai târziu în copilărie.

DMD provoacă slăbiciune musculară care se agravează cu timpul, astfel încât simptomele comune includ:

• Slăbiciune musculară progresivă și atrofie (pierderea masei musculare) care începe în picioarele și pelvisul copilului dumneavoastră. Apare mai puțin sever în brațe, gât și alte zone ale corpului.
• Hipertrofie a mușchilor gambei (creștere a dimensiunii musculare).
• Dificultate la urcatul scărilor.
• Dificultate la mers, care se agravează cu timpul.
• Căderi frecvente.
• Mers legănat.
• Mers pe vârfuri.
• Oboseală.

Alte simptome comune ale DMD includ:

• Cardiomiopatie.
• Dificultăți de respirație și scurtare a respirației.
• Deficiențe cognitive și dificultăți de învățare.
• Întârziere în dezvoltarea vorbirii și a limbajului.
• Întârziere în dezvoltare.
• Scolioză (curbura coloanei vertebrale).
• Statura mică (înălțime).

Aproximativ 2,5% până la 20% dintre fetele care sunt purtătoare de DMD pot avea simptome care sunt de obicei mai ușoare.

Ce cauzează distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cauzată de o modificare (mutație) a genei care oferă instrucțiuni pentru o proteină numită distrofină. Distrofina este o parte esențială a complexului distrofină-glicoproteină (DGC), care joacă un rol important ca unitate structurală a mușchiului.

În DMD, atât distrofina, cât și proteinele DGC lipsesc, ceea ce duce în cele din urmă la moartea (necroza) celulelor musculare. Persoanele cu DMD au mai puțin de 5% din cantitatea normală de distrofină necesară pentru mușchi sănătoși.

Pe măsură ce persoanele cu DMD îmbătrânesc, mușchii lor nu pot înlocui celulele moarte cu altele noi, iar țesutul conjunctiv și adipos (gras) înlocuiește treptat fibrele musculare.

Distrofia musculară Duchenne are o transmitere recesivă legată de cromozomul X, dar aproximativ 30% dintre cazuri apar spontan, fără antecedente familiale ale afecțiunii.

Legat de cromozomul X înseamnă că gena responsabilă pentru DMD este localizată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Bărbații au un cromozom X și Y, iar femeile au doi cromozomi X.

Genele, ca și cromozomii, vin de obicei în perechi. Recesiv înseamnă că, atunci când există două copii ale genei responsabile, ambele copii trebuie să aibă o modificare cauzatoare de boală (variantă patogenă sau mutație) pentru ca o persoană să aibă afecțiunea. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, dacă acel cromozom are varianta genetică care provoacă DMD, vor avea DMD.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de distrofie musculară Duchenne (DMD), medicul specialist va efectua probabil un examen fizic, un examen neurologic și un examen muscular. Vor pune întrebări detaliate despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră.

Dacă medicul specialist suspectează că copilul dumneavoastră ar putea avea DMD, probabil va comanda următoarele teste:

• Test de sânge cu creatin kinază: Mușchii dumneavoastră eliberează creatin kinază atunci când sunt deteriorați, astfel încât nivelurile crescute pot indica DMD. Nivelurile ating de obicei un vârf până la vârsta de 2 ani și pot fi de peste 10 până la 20 de ori peste intervalul normal.
• Test genetic de sânge: Un test genetic de sânge care caută o absență completă sau aproape completă a genei distrofinei poate confirma diagnosticul de DMD.
• Biopsie musculară: Medicul specialist poate preleva o mică probă de țesut muscular de la un mușchi din coapsă sau gambă. Un specialist va analiza apoi proba la microscop pentru a căuta semne de DMD.
• Electrocardiogramă (EKG): Deoarece DMD afectează aproape întotdeauna inima, medicul specialist va efectua probabil un EKG pentru a căuta semne caracteristice ale DMD și pentru a verifica sănătatea inimii copilului dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată distrofia musculară Duchenne?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară Duchenne (DMD), astfel încât obiectivul principal al tratamentului este gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Terapii de susținere pentru DMD includ:

• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisolonul și deflazacortul, sunt benefici pentru întârzierea pierderii forței musculare, îmbunătățirea funcției pulmonare, întârzierea scoliozei, încetinirea progresiei cardiomiopatiei (slăbiciune cardiacă) și prelungirea supraviețuirii.
• Medicamente pentru tratarea cardiomiopatiei: Tratamentul precoce cu inhibitori ACE și/sau beta-blocante poate încetini progresia cardiomiopatiei și poate preveni apariția insuficienței cardiace.
• Fizioterapie: Scopul principal al fizioterapiei pentru DMD este de a preveni contracturile (strângerea permanentă a mușchilor, tendoanelor și pielii). Aceasta implică de obicei anumite exerciții de întindere.
• Intervenție chirurgicală pentru a ajuta la tratarea scoliozei și a contracturilor: Intervenția chirurgicală pentru eliberarea contracturilor poate fi necesară în cazuri severe. Intervenția chirurgicală pentru corectarea scoliozei poate îmbunătăți funcția pulmonară și respiratorie.
• Exerciții fizice: Medicul specialist va recomanda probabil exerciții ușoare pentru a evita atrofia musculară din cauza lipsei de utilizare. Aceasta este de obicei o combinație de exerciții la piscină și exerciții bazate pe recreere.

Alte terapii de susținere pentru DMD includ:

• Dispozitive de asistență a mobilității, cum ar fi bretele, bastoane și scaune cu rotile.
• Traheostomie și ventilație asistată pentru insuficiență respiratorie.

Odată cu îmbunătățirea îngrijirii de susținere de-a lungul anilor, speranța de viață a DMD s-a îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii.

Există multe medicamente noi aflate în prezent în studii clinice care arată promisiuni în tratarea DMD. Unele tratamente mai noi care utilizează "săritura de exon" (acoperirea unei părți lipsă sau mutate a genei distrofinei) au primit recent aprobarea de la o agenție de reglementare. Aceste tratamente sunt aplicabile doar unei minorități de cazuri care au mutații foarte specifice. Deși aceste tratamente cresc cantitatea de proteină distrofină în mușchi, nu s-a demonstrat încă un câștig semnificativ în forță și funcție fizică.

Prevenție

Poate fi prevenită distrofia musculară Duchenne?

Deoarece distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune moștenită, nu puteți face nimic pentru a o preveni. Aproximativ o treime din cazuri apar aleatoriu, fără antecedente familiale ale afecțiunii.

Dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite DMD sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică. În unele situații, testarea prenatală poate diagnostica DMD la începutul sarcinii.

Evoluție / Prognoză

Care este prognoza distrofiei musculare Duchenne?

Prognoza este adesea slabă pentru persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD). Aceasta duce la o dizabilitate din ce în ce mai gravă, iar majoritatea copiilor cu DMD trebuie să folosească un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. DMD duce în cele din urmă la deces la o vârstă fragedă.

Care este speranța de viață a distrofiei musculare Duchenne?

Persoanele cu distrofie musculară Duchenne mor adesea din cauza afecțiunii până la vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, progresele în îngrijirea de susținere au dus la faptul că multe persoane trăiesc mai mult.

Decesul apare adesea ca urmare a complicațiilor respiratorii (respirație) sau cardiace. Alte cauze de deces includ pneumonia, aspirația (inspirarea unui obiect străin, cum ar fi alimente) sau obstrucția căilor respiratorii.

Viața cu

Cum am grijă de cineva cu distrofie musculară Duchenne?

Dacă aveți grijă de cineva cu distrofie musculară Duchenne (DMD), este important să susțineți acea persoană pentru a vă asigura că primește cea mai bună îngrijire medicală și acces la terapie care o poate ajuta să aibă cea mai bună calitate a vieții.

Dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți lua în considerare, de asemenea, alăturarea unui grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane care se pot relaționa cu experiențele dumneavoastră.

Când ar trebui copilul meu să meargă la medicul specialist cu privire la distrofia musculară Duchenne?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu distrofie musculară Duchenne, va trebui să se prezinte în mod regulat la echipa sa de medici specialiști pentru a primi tratament și a monitoriza simptomele.

Întrebări frecvente

• La ce vârstă încep de obicei simptomele DMD? Simptomele încep de obicei între 2 și 6 ani.
• Există un tratament curativ pentru DMD? Nu, în prezent nu există un tratament curativ, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor.
• Cum este moștenită DMD? Majoritatea cazurilor sunt moștenite ca trăsătură recesivă legată de cromozomul X, dar unele cazuri apar ca mutații spontane.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar cu scop informativ și nu înlocuiesc consultarea unui medic specialist. Consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat.