Distrofia Musculară Congenitală (DMC)

Distrofia musculară congenitală (DMC) este un grup de afecțiuni musculare rare, prezente la naștere sau care devin evidente la scurt timp după naștere. Sunt cunoscute mai multe tipuri, fiecare având cauze genetice specifice și manifestări clinice variabile. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Prezentare Generală

Ce este distrofia musculară congenitală?

Distrofia musculară congenitală (DMC) se referă la un grup de distrofii musculare care devin evidente la naștere sau în apropierea nașterii. „Congenital” înseamnă „prezent de la naștere”.

Distrofiile musculare sunt afecțiuni genetice (moștenite) cronice care provoacă slăbiciune musculară și alte simptome. Slăbiciunea musculară, în general, devine mai severă în timp.

Tipuri de distrofii musculare congenitale

Există mai multe subtipuri de distrofie musculară congenitală. Medicii specialiști diagnostichează subtipul în funcție de gena(ele) afectată(e). Unele dintre cele mai frecvente includ:

• Distrofiile legate de laminina-alfa 2 (LAMA2): Acestea reprezintă 10% până la 37% din cazurile de DMC. Copiii cu distrofie musculară legată de LAMA2 cu debut precoce adesea nu dezvoltă capacitatea de a merge. De asemenea, pot avea dificultăți de vorbire din cauza slăbiciunii mușchilor faciali și a unei limbi mărite (macroglosie). Convulsiile afectează aproximativ o treime dintre copiii cu această afecțiune.

• Distroglicanopatiile (DGP): Acestea reprezintă 12% până la 25% din cazurile de DMC. În plus față de slăbiciunea musculară, DGP-urile afectează adesea creierul copilului, provocând convulsii și dizabilități cognitive. Pot provoca, de asemenea, probleme oculare. Tipuri suplimentare din cadrul acestui subgrup includ sindromul Walker-Warburg, boala mușchi-ochi-creier și DMC Fukuyama (FCMD). FCMD este cea mai frecventă formă de DMC în Japonia.

• Distrofiile legate de colagenul VI (COL6-RD): Acestea reprezintă 12% până la 19% din cazurile de DMC. Tipuri suplimentare din cadrul acestui subgrup, variind de la ușoare la severe, includ distrofia musculară Bethlem, COL6-RD intermediară și distrofia musculară congenitală Ullrich (UCMD).

• Miopatiile legate de selenoproteina N (SEPN1-RM): Acestea reprezintă aproximativ 11% din cazurile de DMC. Acestea implică slăbiciune musculară cu debut precoce care afectează mușchii axiali (cap și trunchi). Acest lucru duce la insuficiență respiratorie precoce.

Cât de frecventă este distrofia musculară congenitală?

Distrofia musculară congenitală este rară. Cercetătorii estimează că afectează 6 până la 9 copii per 1 milion la nivel mondial.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distrofiei musculare congenitale?

Principalul simptom al distrofiei musculare congenitale este slăbiciunea musculară. La naștere sau la scurt timp după aceea, acest lucru ar putea arăta astfel:

• Tonus muscular slab (hipotonie). Oamenii numesc uneori acest lucru „sindromul copilului moale”.
• Mișcări spontane minime ale brațelor și picioarelor.
• Un plâns slab.
• Dificultăți de hrănire (din cauza unui mecanism de supt slăbit).
• Rigiditate musculară și articulară (contracturi).

Întârzierile semnificative ale abilităților motorii grosiere în dezvoltarea copilului sunt, de asemenea, semne de DMC mai târziu după naștere.

Severitatea slăbiciunii musculare și a altor simptome la bebelușii cu DMC poate varia. În funcție de tipul specific de DMC, copilul dumneavoastră poate avea simptome suplimentare, cum ar fi:

• Probleme oculare, cum ar fi miopia (vedere încețoșată la distanță) și glaucomul.
• Căderea pleoapei superioare (ptoză).
• Anomalii cerebrale, cum ar fi lisencefalia sau malformații cerebeloase.
• Convulsii.
• Dizabilitate intelectuală.

Care sunt complicațiile distrofiei musculare congenitale?

Posibilele complicații ale distrofiei musculare congenitale depind de tip. Dar, în general, acestea ar putea include:

• Probleme de mobilitate: Unii copii cu DMC pot să nu dezvolte capacitatea de a merge și pot avea nevoie de un scaun cu rotile. Alții pot avea nevoie să folosească dispozitive de asistență, cum ar fi orteze ortopedice sau un cadru pentru a-i ajuta cu mobilitatea.

• Complicații respiratorii: O complicație relativ frecventă a DMC este insuficiența respiratorie cronică, care se poate dezvolta din cauza slăbiciunii mușchilor de care copilul dumneavoastră are nevoie pentru a respira. Probabil că vor avea nevoie de ventilație mecanică pentru a trata acest lucru, ceea ce poate duce la atelectazie (colaps pulmonar) și pneumonie.

• Complicații cardiace: Cardiomiopatia este o complicație frecventă a DMC. Poate duce la insuficiență cardiacă cronică.

• Complicații musculo-scheletale: Copilul dumneavoastră poate dezvolta scolioză din cauza imobilității. De asemenea, pot avea un risc crescut de osteopenie și fracturi osoase. Escarele (ulcere de presiune) și contracturile articulare (strângerea mușchilor și a ligamentelor din jurul unei articulații) se pot dezvolta, de asemenea.

• Complicații neurologice: Copilul dumneavoastră poate avea un risc crescut de a dezvolta depresie și/sau anxietate din cauza trăirii cu o afecțiune cronică.

Ce cauzează distrofia musculară congenitală?

Mutații (modificări) ale genelor care sunt responsabile pentru structura și funcția musculară sănătoasă cauzează distrofia musculară congenitală. Mutațiile înseamnă că celulele care în mod normal ar menține mușchii bebelușului dumneavoastră nu mai pot îndeplini acest rol, ducând la slăbiciune musculară progresivă în timp.

Există mai multe gene – și posibile mutații genetice – care joacă un rol în funcția musculară. Acesta este motivul pentru care există atât de multe forme diferite de distrofie musculară, precum și DMC.

Majoritatea DMC-urilor rezultă dintr-un model de moștenire autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că copilul dumneavoastră a moștenit o mutație genetică care cauzează afecțiunea de la ambii săi părinți biologici.

Unele cazuri de DMC se dezvoltă spontan, ceea ce înseamnă că mutația s-a întâmplat aleatoriu și nu a fost moștenită. Aceasta se numește mutație de novo.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia musculară congenitală?

Dacă bebelușul dumneavoastră are simptome de distrofie musculară congenitală (tonus muscular slab fiind principalul semn), medicul specialist va efectua probabil un examen fizic, un examen neurologic și un examen muscular. Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să aibă nevoie să vadă un neurolog pediatru pentru examene mai avansate.

Dacă suspectează că copilul dumneavoastră are distrofie musculară congenitală, acesta poate recomanda oricare dintre următoarele teste de diagnostic:

• Test de sânge pentru creatin kinază: Deteriorarea mușchilor face ca aceștia să elibereze creatin kinază, astfel încât nivelurile ridicate pot indica distrofie musculară.

• Electromiografie (EMG): Acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor copilului dumneavoastră.

• Teste genetice: Anumite teste genetice pot identifica mutații genetice care sunt legate de distrofia musculară. Panelurile genetice cuprinzătoare pot confirma tipul specific de DMC în aproximativ 60% din cazuri.

• Biopsie musculară: Medicul specialist poate preleva o mică probă de țesut muscular de la bebelușul dumneavoastră. Un specialist va examina apoi proba la microscop pentru semne de distrofie musculară.

• Ecocardiogramă și electrocardiogramă (EKG): Aceste teste pot verifica dacă DMC afectează mușchii inimii copilului dumneavoastră.

• RMN cerebral: Dacă este posibil, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda un RMN cerebral (test de imagistică). Multe tipuri de DMC sunt legate de anomalii specifice în diferite zone ale creierului.

Acesta poate părea un număr mare de teste. Și poate fi dificil din punct de vedere emoțional să-ți vezi bebelușul trecând prin ele. Dar să știți că medicul specialist al bebelușului dumneavoastră vrea să se asigure că are un diagnostic precis, astfel încât să poată oferi cea mai bună îngrijire. Simptomele DMC la sugari pot arăta ca simptomele altor afecțiuni, cum ar fi anumite miopatii (tulburări musculare) sau alte afecțiuni metabolice, cum ar fi bolile de stocare a glicogenului și bolile mitocondriale. Deci, este important să găsiți diagnosticul corect.

Management și Tratament

Cum este tratată distrofia musculară congenitală?

În prezent, nu există un leac pentru distrofia musculară congenitală, deși cercetătorii caută activ unul.

Obiectivul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții copilului dumneavoastră. Tratamentele pot varia în funcție de tipul de distrofie musculară congenitală și pot include:

• Terapii fizice și ocupaționale: Obiectivul principal al acestor terapii este de a întări și întinde mușchii copilului dumneavoastră. Ele îi pot ajuta să mențină funcția de mișcare.

• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisolonul și deflazacortul, pot fi benefici pentru întârzierea slăbiciunii musculare, îmbunătățirea funcției pulmonare, întârzierea scoliozei, încetinirea progresiei cardiomiopatiei și prelungirea supraviețuirii.

• Ajutoare pentru mobilitate: Dispozitivele precum bastoanele, ortezele, cadrele și scaunele cu rotile pot îmbunătăți mobilitatea copilului dumneavoastră și pot ajuta la prevenirea căderilor.

• Chirurgie: Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a elibera tensiunea asupra mușchilor contractați și pentru a corecta curbura coloanei vertebrale (scolioză).

• Îngrijire cardiacă: Tratamentul precoce cu inhibitori ACE și/sau beta-blocante poate încetini progresia cardiomiopatiei și poate preveni debutul insuficienței cardiace. Stimulatoarele cardiace pot ajuta, de asemenea, la tratarea problemelor de ritm cardiac și a insuficienței cardiace.

• Terapie logopedică: Aceasta poate ajuta copiii care au dificultăți de vorbire și/sau înghițire.

• Îngrijire respiratorie: Dispozitivele de asistență la tuse și ventilatoarele pot ajuta la respirație. Traheostomia și ventilația asistată pot fi necesare în cazurile de insuficiență respiratorie.

Copilul dumneavoastră poate, de asemenea, să poată participa la un studiu clinic pentru DMC. Discutați cu echipa de îngrijire medicală a copilului dumneavoastră pentru a vedea dacă aceasta este o opțiune.

Medicii specialiști care tratează distrofia musculară congenitală

Copilul dumneavoastră va avea probabil o echipă de medici specialiști pentru a gestiona DMC. Experții pot include:

• Pediatri.
• Neurologi pediatri.
• Fiziatri pediatri.
• Geneticieni.
• Ortopedii pediatri.
• Fizioterapeuți pediatri.
• Terapeuți ocupaționali pediatri.
• Logopezi pediatri.
• Cardiologi pediatri.
• Pneumologi pediatri.
• Psihologi pentru copii.
• Asistenți sociali.

Prevenție

Poate fi prevenită distrofia musculară congenitală?

Deoarece distrofia musculară congenitală este o afecțiune genetică, nu există nimic pe care să îl puteți face în prezent pentru a o preveni.

Dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite distrofia musculară sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică. În unele situații, testarea prenatală poate fi capabilă să diagnosticheze afecțiunea la începutul sarcinii.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru un bebeluș cu distrofie musculară congenitală?

Este dificil pentru cercetători și medici specialiști să prezică cu certitudine prognoza (perspectiva) distrofiilor musculare congenitale. Echipa de îngrijire medicală a copilului dumneavoastră va oferi cât mai multe informații posibil despre ce să vă așteptați în timp ce copilul dumneavoastră se află în grija lor.

În general, distrofiile musculare congenitale tind să fie mai severe și să progreseze mai repede decât distrofiile musculare care încep la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă.

Care este speranța de viață a unui bebeluș cu distrofie musculară congenitală?

Speranța de viață a copiilor cu distrofie musculară congenitală depinde de cât de repede progresează (se agravează) afecțiunea și de care mușchi sunt afectați. Cele mai frecvente cauze de deces în aceste afecțiuni sunt complicațiile respiratorii sau cardiace din cauza slăbiciunii musculare.

Viața cu

Cum pot ajuta copilul meu cu distrofie musculară congenitală?

Dacă copilul dumneavoastră are distrofie musculară congenitală, este important să pledați pentru el pentru a vă asigura că primește cea mai bună îngrijire medicală și cât mai mult acces la terapie posibil. Pledarea pentru îngrijire îi poate ajuta să aibă cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți, de asemenea, să vă gândiți să vă alăturați unui grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane care se pot raporta la experiențele dumneavoastră.

Când ar trebui copilul meu să vadă un medic specialist dacă are distrofie musculară congenitală?

Dacă copilul dumneavoastră are DMC, va trebui să-și vadă în mod regulat echipa de medici specialiști pentru a primi tratament și a-și monitoriza simptomele.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist al copilului meu?

Poate fi benefic să puneți următoarele întrebări dacă copilul dumneavoastră a primit un diagnostic de DMC:

• Ce tip de DMC are copilul meu?
• Ce tratament recomandați?
• Care este lista completă a medicilor specialiști pe care ar trebui să-i vadă copilul meu?
• Veți fi în contact cu ceilalți specialiști?
• Ce pot face acasă pentru a ajuta la îmbunătățirea calității vieții copilului meu?
• Există cercetări noi despre DMC?
• Există noi studii clinice pentru DMC pentru care copilul meu s-ar putea califica?
• Puteți recomanda un grup de sprijin?

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă exact "congenital"? Congenital înseamnă că afecțiunea este prezentă la naștere, dar nu implică neapărat că este moștenită genetic.

• Cum pot obține sprijin financiar pentru tratamentul copilului meu? Multe organizații și fundații oferă asistență financiară pentru familiile cu copii cu distrofie musculară. Adresați-vă asistentului social din echipa medicală a copilului dumneavoastră pentru informații și resurse.

• Care sunt opțiunile de terapie disponibile și cum aleg cea mai potrivită? Tipurile de terapie includ fizioterapia, terapia ocupațională, logopedia și terapia respiratorie. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate ajuta să dezvoltați un plan de tratament personalizat.

Notă generală: Informațiile prezentate aici sunt cu caracter informativ. Pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat, vă rugăm să consultați un medic specialist.