Distrofia Musculară Becker (DMB)

Distrofia musculară Becker (DMB) este o afecțiune rară, moștenită, care are ca rezultat degenerarea musculară progresivă și slăbiciune musculară.

Prezentare Generală

Distrofia musculară Becker (DMB) este o afecțiune rară, moștenită, care are ca rezultat degenerarea musculară progresivă și slăbiciune musculară.

Ce este distrofia musculară Becker?

Distrofia musculară Becker (DMB) este o afecțiune rară, moștenită, care are ca rezultat degenerarea musculară progresivă și slăbiciune musculară. Afectează aproape exclusiv bărbații datorită moștenirii sale X-linkate (transmisă prin mamă, care este purtătoare).

Slăbiciunea musculară începe de obicei în picioare și pelvis și se extinde în sus pe corp în timp.

După distrofia miotonică și distrofia facioscapulohumerală, DMB este probabil al treilea cel mai frecvent tip de distrofie musculară întâlnit la adulți.

Care este diferența dintre distrofia musculară Becker și distrofia musculară Duchenne?

Atât distrofia musculară Becker (DMB), cât și distrofia musculară Duchenne (DMD) sunt cauzate de modificări (mutații) în gena care oferă instrucțiuni pentru o proteină numită distrofină, care este importantă pentru funcția musculară.

În DMD, distrofina este complet absentă în țesutul muscular, în timp ce în DMB, există o anumită cantitate de distrofină prezentă - dar nu suficientă.

Distrofia musculară Becker este mai puțin frecventă și mai puțin severă decât distrofia musculară Duchenne. Simptomele celor două afecțiuni sunt similare, dar distrofia musculară Becker se agravează mult mai lent.

Pe cine afectează distrofia musculară Becker?

Distrofia musculară Becker (DMB) afectează în principal bărbații, dar femeile care sunt purtătoare de DMB pot avea uneori simptome, care sunt de obicei ușoare.

Simptomele apar cel mai adesea între vârstele de 5 și 15 ani, dar pot începe mai târziu.

Cât de frecventă este distrofia musculară Becker?

Distrofia musculară Becker este rară. Apare la aproximativ 3 până la 6 din 100.000 de nașteri și afectează în principal băieții.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distrofiei musculare Becker?

Simptomele distrofiei musculare Becker (DMB) încep cel mai adesea între vârstele de 5 și 15 ani, dar pot începe mai târziu.

DMB provoacă slăbiciune musculară care se agravează în timp, astfel încât simptomele frecvente includ:

• Dificultate la urcatul scărilor.
• Dificultate la mers care se agravează în timp.
• Toleranță scăzută la exerciții fizice.
• Dureri musculare și/sau spasme.
• Căderi frecvente.
• Mers pe vârfuri.
• Oboseală.

Alte simptome ale DMB pot include:

• Cardiomiopatie.
• Probleme de respirație.
• Dificultăți de învățare.
• Pierderea echilibrului și a coordonării.

Femeile care sunt purtătoare de DMB pot avea doar cardiomiopatie sau slăbiciune musculară ușoară. Aproximativ 22% dintre purtătoare au simptome, dar acestea variază foarte mult.

Ce cauzează distrofia musculară Becker?

Distrofia musculară Becker (DMB) este o afecțiune moștenită. Este cauzată de o modificare (mutație) în gena care oferă instrucțiuni pentru o proteină numită distrofină. Corpul dumneavoastră are nevoie de distrofină pentru a stabiliza celulele musculare.

O modificare a genei distrofinei are ca rezultat producția de distrofină nefuncțională sau mai puțină, ceea ce provoacă slăbiciune musculară și leziuni în timp.

Cum se moștenește distrofia musculară Becker?

Distrofia musculară Becker (DMB) are moștenire recesivă legată de cromozomul X.

X-linkat înseamnă că gena responsabilă pentru DMB este situată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Genele, ca și cromozomii, vin de obicei în perechi. Recesiv înseamnă că, atunci când există două copii ale genei responsabile, ambele copii trebuie să aibă o modificare care provoacă boala (variantă patogenă sau mutație) pentru ca o persoană să aibă afecțiunea.

Deoarece bărbații au un cromozom X și, prin urmare, o singură copie a genei, o variantă patogenă în singura lor copie este suficientă pentru a provoca DMB.

Deoarece femeile au doi cromozomi X, o variantă patogenă pentru o boală recesivă legată de cromozomul X trebuie, în general, să apară în ambele copii ale genei pentru a provoca afecțiunea. Femeile care au o variantă într-o singură copie a genei sunt numite purtătoare. În cazuri rare, femeile care sunt purtătoare pot prezenta simptome ușoare până la moderate, dar majoritatea nu au simptome.

O femeie care poartă o variantă a unei gene X-linkate are o șansă de 50% de a avea un fiu cu DMB și o șansă de 50% de a avea o fiică purtătoare. Un bărbat cu DMB nu o poate transmite fiilor săi, dar toate fiicele sale vor fi purtătoare.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia musculară Becker?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de distrofie musculară Becker, medicul specialist va efectua probabil un examen fizic, un examen neurologic și un examen muscular. Vor pune întrebări detaliate despre simptomele dumneavoastră și istoricul medical.

În timpul examinărilor, pot constata:

• Pierderea masei musculare în picioare și pelvis.
• Volum muscular excesiv în gambe (pseudohipertrofie).
• Curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și deformări ale toracelui.
• Anomalii musculare, inclusiv contracturi (strângere permanentă a mușchilor, tendoanelor și a pielii) ale călcâielor și picioarelor.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica distrofia musculară Becker?

Dacă medicul specialist suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea distrofie musculară Becker, va comanda probabil următoarele teste:

• Test de sânge pentru creatin kinază: Mușchii dumneavoastră eliberează creatin kinază atunci când sunt deteriorați. Un nivel de creatin kinază care este de cinci ori sau mai mare decât cel normal poate fi observat în cazul DMB.
• Test genetic de sânge: Un test genetic de sânge care caută o modificare a genei distrofinei poate confirma diagnosticul de DMB.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți DMB, medicul specialist poate recomanda, de asemenea, o electrocardiogramă (EKG) și o ecocardiogramă pentru a verifica eventualele probleme ale mușchiului cardiac pe care le poate provoca DMB.

Management și Tratament

Cum este tratată distrofia musculară Becker?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară Becker (DMB), astfel încât obiectivul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele și de a optimiza calitatea vieții.

Cele două forme principale de tratament pentru DMB includ:

• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisolonul, sunt benefici pentru îmbunătățirea funcției pulmonare, întârzierea scoliozei, întârzierea debutului cardiomiopatiei și prelungirea supraviețuirii.
• Reabilitare: Reabilitarea poate ajuta la prelungirea mobilității și la îmbunătățirea calității vieții. Kinetoterapia poate ajuta la întărirea mușchilor, iar logopedia, terapia ocupațională și terapia recreațională pot ajuta la îndeplinirea sarcinilor zilnice.

Alte terapii de susținere pentru DMB includ:

• Dispozitive de asistare a mobilității, cum ar fi orteze, bastoane și scaune cu rotile.
• Medicamente (inhibitori ACE și beta-blocante) pentru tratarea cardiomiopatiei.
• Intervenție chirurgicală pentru a ajuta la tratarea scoliozei și a contracturilor.
• Traheostomie și ventilație asistată pentru insuficiență respiratorie.

Există multe medicamente noi aflate în prezent în teste clinice care arată promițătoare în tratarea DMB.

Prevenție

Poate fi prevenită distrofia musculară Becker?

Deoarece distrofia musculară Becker (DMB) este o afecțiune moștenită, nu există nimic ce puteți face pentru a o preveni.

Dacă aveți DMB sau dacă sunteți îngrijorat cu privire la riscul de a transmite DMB sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre consiliere genetică.

Prognoză

Care este prognoza distrofiei musculare Becker?

Prognoza (perspectiva) distrofiei musculare Becker (DMB) variază. DMB duce la o invaliditate care se agravează lent, dar severitatea invalidității variază. Unele persoane pot avea nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce altele pot avea nevoie doar să folosească dispozitive de mers, cum ar fi bastoane sau orteze.

Dacă o persoană cu DMB are probleme cardiace sau de respirație, durata de viață poate fi scurtată.

Posibile complicații ale DMB includ:

• Probleme legate de inimă, cum ar fi cardiomiopatia.
• Dificultăți respiratorii din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori.
• Pneumonie sau alte infecții respiratorii.
• Invaliditate crescândă și permanentă, care duce la o capacitate redusă de a avea grijă de sine.
• Fracturi osoase.

Care este speranța de viață a distrofiei musculare Becker?

Speranța medie de viață a unei persoane cu distrofie musculară Becker este oarecum scurtată și este de aproximativ 40 până la 50 de ani. Cardiomiopatia dilatată (slăbirea mușchilor inimii) este cea mai frecventă cauză de deces.

Viața cu DMB

Cum am grijă de mine sau de cineva cu distrofie musculară Becker?

Dacă aveți distrofie musculară Becker (DMB), este esențial să vă asigurați că primiți îngrijiri medicale de calitate pentru a preveni sau trata complicațiile DMB, cum ar fi probleme cardiace și de respirație. De asemenea, puteți lua în considerare posibilitatea de a vă alătura unui grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane care se pot identifica cu experiențele dumneavoastră.

Dacă aveți grijă de cineva cu DMB, este important să pledați pentru el pentru a vă asigura că primește cele mai bune îngrijiri medicale și acces la dispozitive de mobilitate și terapie care îl pot ajuta să fie mai independent.

Când ar trebui să consult medicul specialist despre distrofia musculară Becker?

Dacă dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) ați fost diagnosticat cu distrofie musculară Becker, va trebui să vă consultați în mod regulat cu echipa de medici specialiști pentru a primi tratament și a monitoriza simptomele.

Întrebări frecvente

• DMB se transmite întotdeauna de la mamă la fiu? Nu întotdeauna. Deși este frecventă moștenirea X-linkată recesivă, pot exista și mutații spontane.
• Există tratamente care pot vindeca DMB? În prezent, nu există un tratament curativ pentru DMB, dar se fac cercetări continue.
• Ce pot face pentru a îmbunătăți calitatea vieții unei persoane cu DMB? Concentrați-vă pe gestionarea simptomelor, terapie fizică, sprijin emoțional și acces la tehnologii de asistare.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.