Distrofia Musculară a Centurilor (LGMD)

O scurtă prezentare a distrofiei musculare a centurilor, o afecțiune rară care afectează mușchii din jurul umerilor și șoldurilor, provocând slăbiciune musculară. Această afecțiune cronică necesită gestionarea simptomelor prin terapie fizică și alte tratamente.

Prezentare Generală

Ce este distrofia musculară a centurilor?

Distrofia musculară a centurilor (LGMD) este un termen general care reprezintă mai multe tipuri rare de distrofie musculară care cauzează slăbiciune musculară la nivelul umerilor, brațelor superioare, șoldurilor și coapselor. LGMD este o afecțiune cronică (pe tot parcursul vieții) care afectează persoane de toate vârstele.

"Centurile" dumneavoastră sunt structurile osoase care înconjoară zonele umărului și pelvisului. LGMD afectează mușchii din jurul acestor zone.

Distrofia musculară se referă la un grup de afecțiuni genetice care afectează funcționarea mușchilor dumneavoastră. În general, simptomele distrofiei musculare se agravează în timp.

Cât de frecventă este distrofia musculară a centurilor?

Distrofia musculară a centurilor este rară. Toate subtipurile combinate afectează aproximativ 2 din 100.000 de persoane în Statele Unite. În comparație, distrofia musculară Duchenne, cea mai frecventă formă de distrofie musculară, afectează aproximativ 1 din 3.600 de bărbați în SUA.

Cel mai frecvent subtip de distrofie musculară a centurilor în SUA este LGMD R1 legată de calpaină3 (calpainopatie). Aceasta reprezintă 12% până la 30% din toate cazurile de LGMD.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distrofiei musculare a centurilor?

Principalele simptome ale distrofiei musculare a centurilor sunt slăbiciunea musculară și atrofia (pierderea) în următoarele zone:

• Umeri.
• Brațe superioare.
• Șolduri.
• Coapse.

Vârsta la care încep simptomele și viteza cu care devin mai severe variază în funcție de subtipul de LGMD.

Problemele cu mersul pot fi primul semn al LGMD. Simptomele specifice legate de slăbiciunea mușchilor șoldului și coapsei includ:

• Un mers legănat (tipar de mers).
• Dificultate la ridicarea dintr-o poziție așezată (ca de pe un scaun sau toaletă).
• Dificultate la urcarea scărilor.

Simptomele specifice legate de slăbiciunea mușchilor umărului și ai brațului superior includ dificultăți cu:

• Atingerea deasupra capului.
• Menținerea brațelor întinse.
• Cărărarea obiectelor grele.
• Hrănirea propriei persoane.

Anumite subtipuri de LGMD au simptome suplimentare. Acestea pot include:

• Probleme cardiace, cum ar fi cardiomiopatia, anomalii de conducere sau aritmii.
• Dificultate de respirație.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Rigiditate articulară (contracturi).
• Crampe musculare.
• Mușchii gambei măriți (hipertrofie).
• Slăbiciune în mușchii mai distanți (distali), cum ar fi cei din mâini și picioare.

Care sunt posibilele complicații ale distrofiei musculare a centurilor?

Probabilitatea dumneavoastră de complicații depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Subtipul de LGMD pe care îl aveți.
• Vârsta de debut și cât de repede progresează afecțiunea.
• Accesul dumneavoastră la îngrijire medicală amănunțită și gestionarea simptomelor.

Posibilele complicații includ:

• Întârzieri de dezvoltare a abilităților motorii grosiere (cum ar fi mersul) în LGMD cu debut precoce.
• Dizabilitate intelectuală și diferențe de învățare.
• Cifoză și/sau scolioză — în principal în LGMD cu debut în copilărie.
• Boală pulmonară restrictivă care duce la insuficiență respiratorie sau insuficiență respiratorie.
• Malnutriție din cauza problemelor cu alimentația și înghițirea.

Ce cauzează distrofia musculară a centurilor?

Mutațiile (modificările) în genele care sunt responsabile pentru structura și funcția musculară sănătoasă cauzează distrofia musculară a centurilor. Mutațiile înseamnă că celulele care ar menține în mod normal mușchii nu mai pot îndeplini acest rol, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă în timp. Există mutații genetice specifice pentru fiecare subtip de LGMD.

Puteți moșteni aceste mutații genetice de la părinții dumneavoastră biologici. Există două grupuri majore de distrofie musculară a centurilor, în funcție de modul în care moșteniți mutațiile:

• Grupul LGMD D: Aceste LGMD apar din cauza modelelor de moștenire autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că trebuie doar să moșteniți gena mutată de la unul dintre părinții dumneavoastră biologici pentru a dezvolta afecțiunea.
• Grupul LGMD R: Aceste LGMD apar din cauza modelelor de moștenire autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că ați moștenit o mutație genetică care provoacă afecțiunea de la ambii părinți biologici.

Tipuri de distrofie musculară a centurilor

Există mai multe subtipuri de distrofie musculară a centurilor. Cercetătorii și furnizorii de servicii medicale au o structură specifică de denumire pentru a clasifica diferitele subtipuri. Aceasta include "LGMD" în plus față de:

• Tipul de moștenire: "D" înseamnă moștenire autosomal dominantă. "R" înseamnă moștenire autosomal recesivă.
• Ordinea descoperirii: Fiecare subtip are un număr bazat pe ordinea în care cercetătorii l-au descoperit.
• Proteina sau gena care este afectată: Aceasta este reprezentată de "[numele genei sau proteinei]-legată".

Subtipuri autosomale recesive de LGMD includ:

Subtip	Nume anterior	Gena afectată	Vârsta de debut	Progresia bolii	Simptome suplimentare
LGMD R1 legată de calpaină3	LGMD 2A	CAPN3	Adolescență	Moderată spre rapidă
LGMD R2 legată de disferlină	LGMD 2B	DYSF	Tinerețe adultă	Lentă	Probleme respiratorii cu debut precoce
LGMD R3 legată de α-sarcoglican	LGMD 2D	SGCA	Copilărie timpurie	Rapidă	Cardiomiopatie
LGMD R4 legată de β-sarcoglican	LGMD 2E	SGCB	Copilărie timpurie	Rapidă	Cardiomiopatie
LGMD R5 legată de γ-sarcoglican	LGMD 2C	SGCG	Copilărie timpurie	Moderată spre rapidă	Probleme respiratorii, pierderea auzului și cardiomiopatie
LGMD R6 legată de δ-sarcoglican	LGMD 2F	SGCD	Copilărie timpurie	Rapidă	Cardiomiopatie
LGMD R7 legată de telethonină	LGMD 2G	TCAP	Adolescență	Lentă	Cardiomiopatie
LGMD R8 legată de TRIM32	LGMD 2H	TRIM32	Vârsta adultă	Lentă
LGMD R9 legată de FKRP	LGMD 2I	FKRP	Sfârșitul copilăriei până la maturitate	Variabilă
LGMD R10 legată de titină	LGMD 2J	TTN	Tinerețe adultă	Rapidă
LGMD R11 legată de POMT1	LGMD 2K	POMT1	Copilărie	Lentă	Dizabilitate intelectuală ușoară
LGMD R12 legată de anoctamină5	LGMD 2L	ANO5	Maturitate tânără până târzie	Lentă
LGMD R13 legată de Fukutin	LGMD 2M	FKTN	Copilărie timpurie	Moderată	Dizabilitate intelectuală ușoară
LGMD R14 legată de POMT2	LGMD 2N	POMT2	Copilărie timpurie	Lentă	Dizabilitate intelectuală ușoară
LGMD R15 legată de POMGnT1	LGMD 2O	POMGnT1	Copilărie timpurie până târzie	Moderată	Miopie, glaucom, cataractă, dizabilitate intelectuală
LGMD R16 legată de α-distroglican	LGMD 2P	DAG1	Copilărie timpurie	Lentă	Dizabilitate intelectuală ușoară
LGMD R17 legată de plectină	LGMD 2Q	PLEC1	Copilărie timpurie	Moderată
LGMD R18 legată de TRAPPC11	LGMD 2S	TRAPPC11	Copilărie timpurie până târzie	Moderată	Convulsii, dizabilitate intelectuală ușoară
LGMD R19 legată de GMPPB	LGMD 2T	GMPPB	De la naștere până la maturitate	Lentă	Dizabilitate intelectuală ușoară
LGMD R20 legată de ISPD	LGMD 2U	ISPD	Înainte de vârsta de 1 an	Moderată	Miopie, apraxie oculomotorie, hipoplazie cerebeloasă, dizabilitate intelectuală ușoară

Subtipuri autosomale dominante de LGMD includ:

Subtip	Nume anterior	Gena afectată	Vârsta de debut	Progresia bolii	Simptome suplimentare
LGMD D1 legată de DNAJB6	LGMD 1D	DNAJB6	De la copilărie până la maturitate târzie	Lentă
LGMD D2 legată de TNP03	LGMD 1F	TNP03	Copilărie mică până la maturitate	Rapidă în cazurile cu debut mai tânăr	Probleme respiratorii în cazurile cu debut mai tânăr
LGMD D3 legată de HNRNPDL	LGMD 1G	HNRNPDL	Adolescență până la maturitate	Lentă	Cataractă

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia musculară a centurilor?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de distrofie musculară a centurilor, medicul specialist va efectua probabil un examen fizic, un examen neurologic și un examen muscular. Vor pune întrebări detaliate despre simptomele și istoricul dumneavoastră medical.

Dacă suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți LGMD, pot recomanda oricare dintre următoarele teste de diagnostic:

• Test de sânge cu creatinkinază: Mușchii dumneavoastră eliberează creatinkinază atunci când sunt deteriorați, astfel încât nivelurile ridicate pot indica distrofie musculară.
• Teste genetice: Testele genetice pot identifica mutații genetice care sunt legate de anumite subtipuri de LGMD. Acesta este singurul test care poate confirma subtipul specific.
• Biopsie musculară: Medicul specialist poate preleva o mică probă de țesut muscular. Un specialist va analiza apoi proba la microscop pentru a căuta semne de distrofie musculară.
• Electromiografie (EMG): Acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor și a nervilor dumneavoastră.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți LGMD, medicul specialist va recomanda probabil și teste de funcție cardiacă și pulmonară (plămâni) pentru a vedea dacă afecțiunea a afectat aceste aspecte ale sănătății dumneavoastră.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru distrofia musculară a centurilor?

În prezent, nu există un tratament pentru distrofia musculară a centurilor, deși cercetătorii caută activ unul.

Principalul obiectiv al tratamentului este de a gestiona simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții dumneavoastră. Tratamentele pot varia în funcție de tipul de LGMD și pot include:

• Terapii fizice și ocupaționale: Principalul obiectiv al acestor terapii este de a întări și întinde mușchii dumneavoastră. Vă pot ajuta să mențineți funcția de mișcare și să găsiți modalități mai ușoare de a face sarcinile de zi cu zi.
• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisolonul și deflazacortul, pot fi benefici pentru întârzierea slăbiciunii musculare, îmbunătățirea funcției pulmonare, întârzierea scoliozei și încetinirea progresiei cardiomiopatiei. Corticosteroizii pot fi benefici doar pentru câteva subtipuri de LGMD, în special LGMD R9 legată de FKRP.
• Ajutoare pentru mobilitate: Dispozitive precum bastoane, orteze, cadre de mers și scaune cu rotile pot îmbunătăți mobilitatea dumneavoastră și pot ajuta la prevenirea căderilor. De asemenea, pot ajuta la reducerea oboselii.
• Chirurgie: Unele persoane cu LGMD pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a reduce tensiunea asupra mușchilor contractați și pentru a corecta curbura coloanei vertebrale (scolioza).
• Îngrijire respiratorie: Dispozitivele de asistență pentru tuse și aparatele de respirație pot ajuta la respirație. Traheostomia și ventilația asistată pot fi necesare în cazurile de insuficiență respiratorie.
• Îngrijire cardiacă: Tratamentul precoce cu inhibitori ACE și/sau beta-blocante poate încetini progresia cardiomiopatiei și poate preveni debutul insuficienței cardiace. Stimulatoarele cardiace pot ajuta, de asemenea, la tratarea problemelor de ritm cardiac și a insuficienței cardiace.
• Terapie logopedică: Această terapie poate ajuta dacă aveți dificultăți la înghițire.
• Studii clinice: În funcție de tipul de LGMD pe care îl aveți și de locul în care locuiți, puteți participa la un studiu clinic. Un număr tot mai mare de studii clinice sunt în prezent active pentru LGMD. Exemple de studii recente includ deflazacortul la persoanele cu LGMD R9 legată de FKRP și terapia genică AAV1 gama-sarcoglican pentru persoanele cu LGMD R5 legată de gama sarcoglican.

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră veți avea probabil o echipă de medici specialiști pentru a gestiona LGMD. Experții pot include:

• Neurologi.
• Fizioterapeuți.
• Geneticieni.
• Ortopezi.
• Kinetoterapeuți.
• Terapeuți ocupaționali.
• Cardiologi.
• Pneumologi.
• Psihologi.
• Asistenți sociali.

Prevenție

Poate fi prevenită distrofia musculară a centurilor?

Deoarece distrofia musculară a centurilor este o afecțiune genetică, nu puteți face nimic în prezent pentru a o preveni.

Dacă sunteți îngrijorat cu privire la riscul de a transmite LGMD sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul specialist despre consilierea genetică.

Dacă aveți LGMD, există pași pe care îi puteți face pentru a încerca să preveniți sau să întârziați complicațiile și să vă îmbunătățiți calitatea vieții, inclusiv:

• Consumați o dietă sănătoasă pentru a preveni malnutriția.
• Beți multă apă pentru a evita deshidratarea și constipația.
• Faceți exerciții fizice ușoare până la moderate, conform recomandărilor echipei dumneavoastră de medici specialiști.
• Mențineți o greutate sănătoasă.
• Renunțați la fumat pentru a vă proteja plămânii și inima.
• Fiți la curent cu vaccinările.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru persoanele cu distrofie musculară a centurilor?

Este dificil pentru cercetători și furnizorii de servicii medicale să prezică cu certitudine prognoza (perspectiva) LGMD. Echipa dumneavoastră de medici specialiști vă va oferi cât mai multe informații posibile despre ce să vă așteptați în timp ce sunteți sub îngrijirea lor.

În general, atunci când LGMD începe în copilărie, progresia afecțiunii este de obicei mai rapidă și duce la mai multe complicații. Când LGMD începe în adolescență sau la maturitate, de obicei nu este la fel de severă și progresează mai lent.

Care este speranța de viață a unei persoane cu distrofie musculară a centurilor?

Speranța medie de viață a unei persoane cu LGMD depinde în mare măsură de subtip și de cât de repede progresează. În general, persoanele cu LGMD care dezvoltă probleme cardiace și respiratorii au de obicei o durată de viață mai scurtă decât persoanele cu LGMD care nu au aceste complicații.

Viața cu

Cum am grijă de mine sau de cineva cu distrofie musculară a centurilor?

Dacă aveți distrofie musculară a centurilor sau aveți grijă de cineva cu aceasta, este important să pledați pentru dumneavoastră/pentru ei pentru a vă asigura că primiți/primesc cea mai bună îngrijire medicală și cât mai mult acces la terapie posibil. Pledarea pentru îngrijire vă poate ajuta/ajuta să aveți cea mai bună calitate posibilă a vieții.

Dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți lua în considerare, de asemenea, aderarea la un grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane care se pot relaționa cu experiențele dumneavoastră.

Când ar trebui să merg la medicul specialist pentru distrofia musculară a centurilor?

Dacă aveți distrofie musculară a centurilor, va trebui să vă vedeți în mod regulat echipa de medici specialiști pentru a primi tratament și a vă monitoriza simptomele.

Întrebări frecvente

• Distrofia musculară a centurilor este ereditară? Da, LGMD este o afecțiune genetică, transmisă de la părinți.
• Există un tratament curativ pentru LGMD? În prezent, nu există un tratament curativ, dar tratamentele vizează gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Ce specialiști sunt implicați în îngrijirea pacienților cu LGMD? O echipă multidisciplinară, incluzând neurologi, cardiologi, pneumologi, kinetoterapeuți și alți specialiști, este implicată în îngrijirea pacienților cu LGMD.

Este important să rețineți că informațiile prezentate aici sunt cu titlu informativ. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.