Distrofia Musculară

Prezentare Generală

Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară se referă la un grup de peste 30 de afecțiuni genetice (moștenite) care afectează funcționarea mușchilor dumneavoastră. În general, simptomele distrofiei musculare se agravează în timp. Aceste afecțiuni sunt un tip de miopatie, o tulburare a mușchilor scheletici.

În funcție de tip, distrofia musculară poate afecta capacitatea dumneavoastră de a vă mișca, de a merge și de a efectua activități zilnice. De asemenea, poate afecta mușchii care ajută inima și plămânii să funcționeze.

Unele forme de distrofie musculară sunt prezente la naștere sau se dezvoltă în timpul copilăriei. Alte forme se dezvoltă la vârsta adultă.

Tipuri de distrofie musculară

Există mai mult de 30 de tipuri de distrofie musculară. Unele dintre cele mai frecvente forme includ:

• Distrofia musculară Duchenne (DMD): Aceasta este cea mai frecventă formă de distrofie musculară. Afectează în principal băieții, dar fetele pot avea și o versiune mai ușoară a acesteia. Pe măsură ce DMD progresează, aceasta afectează inima și plămânii.
• Distrofia musculară Becker (BMD): BMD este al doilea cel mai frecvent tip de distrofie musculară. Afectează în principal băieții, dar fetele pot avea simptome mai ușoare. Simptomele BMD pot apărea oricând între vârsta de 5 și 60 de ani, dar de obicei încep în adolescență. Severitatea BMD variază de la persoană la persoană.
• Distrofia miotonică: Acesta este cel mai frecvent tip de distrofie musculară care este diagnosticat la vârsta adultă. Afectează bărbații și femeile în egală măsură. Persoanele cu distrofie miotonică au dificultăți în relaxarea mușchilor după ce i-au folosit. Afecțiunea poate afecta, de asemenea, inima și plămânii și poate provoca probleme endocrine, cum ar fi bolile tiroidiene și diabetul.
• Distrofiile musculare congenitale (CMD): CMD se referă la un grup de distrofii musculare care devin evidente la sau aproape de naștere ("congenital" înseamnă "prezent de la naștere"). CMD cauzează slăbiciune musculară generală, cu posibilă rigiditate sau laxitate articulară. În funcție de tip, CMD poate implica, de asemenea, curbură spinală (scolioză), probleme de respirație, dizabilități intelectuale, dificultăți de învățare, probleme oculare sau convulsii.
• Distrofia musculară distală: Acest tip afectează mușchii mâinilor, picioarelor, brațelor inferioare și picioarelor inferioare. Tinde să afecteze persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani.
• Distrofia musculară Emery-Dreifuss (EDMD): EDMD afectează în principal copiii și tinerii adulți de sex masculin. Tinde să provoace slăbiciune musculară la nivelul umerilor, brațelor superioare și gambelor. EDMD afectează, de asemenea, inima. Afecțiunea progresează de obicei lent.
• Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD): FSHD afectează cel mai frecvent mușchii feței, umerilor și brațelor superioare. Simptomele tind să apară înainte de vârsta de 20 de ani. Aproximativ 4 din 100.000 de persoane din SUA au această formă.
• Distrofia musculară a centurilor (LGMD): LGMD afectează mușchii brațelor superioare, ai picioarelor superioare, ai umerilor și ai șoldurilor. Afectează persoanele de toate vârstele. Aproximativ 2 din 100.000 de persoane din SUA au LGMD.
• Distrofia musculară oculofaringiană (OPMD): OPMD slăbește mușchii pleoapelor și ai gâtului. Simptomele, cum ar fi pleoapele căzute (ptoză) și dificultăți la înghițire (disfagie), apar adesea în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani. Aproximativ 1 din 100.000 de persoane are OPMD.

Cât de frecventă este distrofia musculară?

Distrofia musculară este relativ rară. Toate tipurile diferite combinate afectează aproximativ 16 până la 25 din 100.000 de persoane în SUA.

Cea mai frecventă formă din copilărie este distrofia musculară Duchenne. Cea mai frecventă formă la vârsta adultă este distrofia miotonică.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele distrofiei musculare?

Simptomele distrofiei musculare pot varia semnificativ în funcție de tip. Dar principalul simptom este slăbiciunea musculară și alte probleme legate de mușchi. Fiecare tip poate afecta mușchi diferiți și părți ale corpului. Simptomele distrofiei musculare se agravează, în general, în timp.

Simptomele legate de mușchi și de mișcare pot include:

• Atrofie musculară.
• Dificultate la mers, urcat scări sau alergat.
• Mers neregulat (cum ar fi legănatul sau mersul pe vârfuri).
• Articulații rigide sau laxe.
• Strângerea permanentă a mușchilor, tendoanelor și pielii (contracturi).
• Spasticitate.
• Dureri musculare.

Alte simptome pot include:

• Oboseală.
• Dificultăți la înghițire (disfagie).
• Probleme cardiace, cum ar fi aritmie și insuficiență cardiacă (cardiomiopatie).
• Coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Probleme de respirație.
• Dizabilități intelectuale.
• Tulburări de învățare.

Simptomele unor tipuri de distrofie musculară sunt ușoare și progresează lent pe măsură ce îmbătrâniți. Alte tipuri cauzează o slăbiciune musculară mai rapidă și o dizabilitate fizică.

Ce cauzează distrofia musculară?

Mutațiile (modificările) genelor responsabile de structura și funcția sănătoasă a mușchilor cauzează distrofia musculară. Mutațiile înseamnă că celulele care în mod normal ar menține mușchii nu mai pot îndeplini acest rol, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă.

Există mai multe gene - și posibile mutații genetice - care joacă un rol în funcția musculară. Acesta este motivul pentru care există atât de multe forme diferite de distrofie musculară.

În majoritatea cazurilor de distrofie musculară, moșteniți mutația genetică de la unul sau ambii părinți biologici.

Există trei moduri în care puteți moșteni distrofia musculară, în funcție de tipul specific:

• Moștenire recesivă: Aceasta înseamnă că ați moștenit o mutație genetică care cauzează afecțiunea de la ambii părinți biologici. Unele forme de distrofie musculară a centurilor au această moștenire.
• Moștenire dominantă: Aceasta înseamnă că trebuie doar să moșteniți gena mutată de la unul dintre părinții biologici pentru a dezvolta afecțiunea. Distrofia miotonică, facioscapulohumerală și oculofaringiană au acest tip de moștenire.
• Moștenire legată de sex (legată de X): O persoană de sex masculin din punct de vedere genetic are un cromozom X și un cromozom Y, iar o persoană de sex feminin din punct de vedere genetic are doi cromozomi X. O mutație genetică pe cromozomul X cauzează o afecțiune legată de sex. Deoarece persoanele de sex masculin din punct de vedere genetic au doar o copie a fiecărei gene de pe cromozomul X, vor dezvolta afecțiunea dacă una dintre aceste gene este mutată. O persoană de sex feminin din punct de vedere genetic poate avea tulburări legate de X, dar simptomele sunt de obicei mai puțin severe. Distrofiile musculare Duchenne și Becker au acest tip de moștenire.

În cazuri rare, o persoană poate dezvolta distrofie musculară spontan, ceea ce înseamnă că mutația s-a produs aleatoriu și nu a fost moștenită. Aceasta se numește mutație de novo.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată distrofia musculară?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de distrofie musculară, medicul specialist va efectua probabil un examen fizic, un examen neurologic și un examen muscular. Acesta va pune întrebări detaliate despre simptomele și istoricul dumneavoastră medical.

Dacă suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți distrofie musculară, acesta poate recomanda oricare dintre următoarele teste de diagnostic:

• Test de sânge pentru creatin kinază: Mușchii dumneavoastră eliberează creatin kinază atunci când sunt deteriorați, astfel încât nivelurile crescute pot indica distrofie musculară.
• Teste genetice: Anumite teste genetice pot identifica mutații genetice care sunt legate de distrofia musculară.
• Biopsie musculară: Medicul dumneavoastră poate preleva o mică probă de țesut muscular. Un specialist va analiza apoi proba la microscop pentru a căuta semne de distrofie musculară.
• Electromiografie (EMG): Acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor și a nervilor dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este gestionată sau tratată distrofia musculară?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, deși cercetătorii caută activ unul.

Scopul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții dumneavoastră. Tratamentele pot varia în funcție de tipul de distrofie musculară și pot include:

• Terapii fizice și ocupaționale: Scopul principal al acestor terapii este de a vă întări și întinde mușchii. Ele vă pot ajuta să mențineți funcția de mișcare.
• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisolonul și deflazacortul, pot fi benefici pentru întârzierea slăbiciunii musculare, îmbunătățirea funcției pulmonare, întârzierea scoliozei, încetinirea progresiei cardiomiopatiei și prelungirea supraviețuirii.
• Dispozitive de asistență pentru mobilitate: Dispozitivele, cum ar fi bastoanele, ortezele, cadrele de mers și scaunele cu rotile, vă pot îmbunătăți mobilitatea și vă pot ajuta să preveniți căderile.
• Intervenție chirurgicală: Persoanele cu distrofie musculară pot avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a elibera tensiunea din mușchii contractați sau pentru a corecta curbura coloanei vertebrale (scolioză).
• Îngrijire cardiacă: Tratamentul precoce cu inhibitori ECA și/sau beta-blocante poate încetini progresia cardiomiopatiei și poate preveni debutul insuficienței cardiace. Stimulatoarele cardiace pot ajuta, de asemenea, la tratarea problemelor de ritm cardiac și a insuficienței cardiace.
• Terapia logopedică: Aceasta poate ajuta persoanele care au dificultăți la înghițire.
• Îngrijire respiratorie: Dispozitivele de asistență pentru tuse și ventilatoarele pot ajuta la respirație. Traheostomia și ventilația asistată pot fi necesare în cazurile de insuficiență respiratorie.
• Medicamente: Au fost dezvoltate recent și medicamente care pot modifica evoluția anumitor forme ale bolii. Exemplele includ eteplirsen și golodirsen pentru DMD (distrofia musculară Duchenne).

Prevenție

Pot preveni distrofia musculară?

Deoarece distrofia musculară este o afecțiune genetică, nu puteți face nimic în acest moment pentru a o preveni.

Dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite distrofia musculară sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul specialist despre consilierea genetică. În unele situații, testarea prenatală poate diagnostica afecțiunea la începutul sarcinii.

Dacă aveți distrofie musculară, există pași pe care îi puteți face pentru a încerca să preveniți sau să întârziați complicațiile și să vă îmbunătățiți calitatea vieții, inclusiv:

• Adoptați o dietă sănătoasă pentru a preveni malnutriția.
• Beți multă apă pentru a evita deshidratarea și constipația.
• Faceți exerciții fizice cât mai mult posibil, conform recomandărilor echipei dumneavoastră medicale.
• Mențineți o greutate sănătoasă.
• Renunțați la fumat pentru a vă proteja plămânii și inima.
• Fiți la zi cu vaccinurile.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru distrofia musculară?

Prognoza (perspectiva) pentru distrofia musculară variază în funcție de tip. Medicul dumneavoastră specialist vă va putea oferi o idee mai bună despre ce să vă așteptați, pe baza tipului de distrofie musculară pe care îl aveți și a situației dumneavoastră unice.

Care este speranța de viață a distrofiei musculare?

Speranța de viață pentru distrofia musculară variază semnificativ în funcție de tip.

De exemplu, persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD) mor adesea din cauza afecțiunii până la vârsta de 25 de ani. Dar alte forme de distrofie musculară, cum ar fi distrofia musculară oculofaringiană, nu afectează de obicei speranța de viață.

Viața cu

Cum am grijă de mine sau de cineva cu distrofie musculară?

Dacă aveți distrofie musculară sau aveți grijă de cineva cu aceasta, este important să pledați pentru dumneavoastră/el pentru a vă asigura că primiți cele mai bune îngrijiri medicale și cât mai mult acces la terapie. Pledarea pentru îngrijire vă poate ajuta să aveți cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți lua în considerare, de asemenea, să vă alăturați unui grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane care se pot raporta la experiențele dumneavoastră.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist despre distrofia musculară?

Dacă aveți distrofie musculară, va trebui să vă vedeți echipa de medici specialiști în mod regulat pentru a primi tratament și pentru a vă monitoriza simptomele.

Întrebări frecvente

• Distrofia musculară este contagioasă? Nu, distrofia musculară nu este contagioasă. Este o afecțiune genetică.

• Există un tratament curativ pentru distrofia musculară? În prezent, nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

• Pot face exerciții fizice dacă am distrofie musculară? Da, exercițiile fizice pot fi benefice pentru persoanele cu distrofie musculară, dar este important să discutați cu medicul specialist sau cu un kinetoterapeut pentru a determina ce tipuri de exerciții sunt sigure și adecvate pentru dumneavoastră.

Este important să discutați cu medicul specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.